武汉市第七医院,始建于1955年,是一家集医疗、教学科研、公共卫生、社区医疗为一体的二级甲等医院。作为武汉市重点医疗机构,医院致力于为患者提供全方位的健康服务。医院设有肝病科等临床科室,其中肝病科为武汉市区级临床重点专科,湖北省县级临床重点专科,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验。医院拥有先进的医疗设备,如西门子双源CT机、直接数字化X线摄影机等,为患者提供精准的诊疗。武汉市第七医院始终坚持“仁爱、敬业、和谐、创新”的院训,竭诚为患者,尤其是苯丙酮尿症患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。