浙江省皮肤病医院（浙江省皮肤病防治研究所）是一家集医疗、预防、培训于一体的省级公立医疗机构，拥有雄厚的医疗技术力量和特色专科。医院以“大专科、小综合”为发展理念，专注于皮肤病治疗，尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面积累了丰富经验。医院设有皮肤性病科，配备先进的医疗设备，如美国GE16排32层螺旋CT、法国OSTEOCORE双能X光骨密度测定仪等。同时，医院与多家知名医院、学会开展医疗合作，十余名专家和名中医长期坐诊，为患者提供优质的医疗服务。浙江省皮肤病医院致力于为雷特综合征等疾病患者提供全面、专业的治疗，以打造“国内知名、省内一流”的皮肤病医院为目标而努力奋进。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。