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浙江大学医学院附属第二医院长兴院区雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

长兴县人民医院(浙医二院长兴院区)是隶属于浙江省湖州市的一家综合性医院,地处长三角中心腹地。医院创建于1940年,现有正式职工1300余人,设有临床和医技科室50个,病区23个,其中ICU、EICU等关键科室齐全。作为浙江省县级龙头学科单位,医院在呼吸病学、骨外科学等领域具有较高声誉。长兴县人民医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富经验,通过引进国内外先进技术和设备,为患者提供精准、高效的医疗服务。医院与浙医二院合作,打造高品质医疗平台,设立教授级专家工作站,每周有35名浙二专家下沉坐诊,助力患者康复。此外,医院还致力于医共体和分级诊疗改革,为基层群众提供精准、便利的服务。长兴县人民医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力健康中国建设。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

夏津津 主治医师

神经

好评 100%
接诊量 301
平均等待 15分钟
擅长:神经
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苏军 主任医师

ad

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:ad
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佘建华 副主任医师

骨科

好评 100%
接诊量 46
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擅长:骨科
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范鹏飞 副主任医师

脑血管病、癫痫、帕金森病、脑炎、中枢神经脱髓鞘、睡眠障碍、心身疾病

好评 -
接诊量 12
平均等待 -
擅长:脑血管病、癫痫、帕金森病、脑炎、中枢神经脱髓鞘、睡眠障碍、心身疾病
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单贤贞 副主任医师

创伤骨科,关节,脊柱,四肢微创,骨盆髋臼骨折,以及关节脊柱骨病具有很深的造诣

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:创伤骨科,关节,脊柱,四肢微创,骨盆髋臼骨折,以及关节脊柱骨病具有很深的造诣
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黄敏 副主任医师

神经内科常见疾病。帕金森病及癫痫长程管理!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经内科常见疾病。帕金森病及癫痫长程管理!
更多服务
卢火佺 主任医师

呼吸系统各种疾病的诊治。如肺癌,支气管哮喘、慢阻肺、呼吸衰竭、结核病、肺肿病、胸腔疾病的诊治及各种危重病人的抢救

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:呼吸系统各种疾病的诊治。如肺癌,支气管哮喘、慢阻肺、呼吸衰竭、结核病、肺肿病、胸腔疾病的诊治及各种危重病人的抢救
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马树云 副主任医师

擅长脊柱疾病治疗

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擅长:擅长脊柱疾病治疗
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李冬辉 副主任医师

脑血管病(中风)、脑血管狭窄介入治疗,帕金森病、头晕头痛、痴呆、失眠的诊治

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接诊量 10
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擅长:脑血管病(中风)、脑血管狭窄介入治疗,帕金森病、头晕头痛、痴呆、失眠的诊治
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周梅峰 主治医师

神经内科相关疾病治疗

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擅长:神经内科相关疾病治疗
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患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
54
2024-11-13 10:50:38
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
52
2024-11-13 10:50:38
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
55
2024-11-13 10:50:38
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
36
2024-11-13 10:50:38
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
66
2024-11-13 10:50:38
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
35
2024-11-13 10:50:38
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
69
2024-11-13 10:50:38
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
64
2024-11-13 10:50:38
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
6
2024-11-13 10:50:38
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
25
2024-11-13 10:50:38

科普文章

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3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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3
雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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