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湖州市中心医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

湖州市中心医院始建于1931年,是一所集医疗、科研、教学为一体的三级甲等综合性医院。医院拥有强大的医疗团队和先进设备,尤其擅长神经发育障碍类疾病的治疗,包括雷特综合征。医院设有浙江省重点扶持/共建学科,拥有5个浙江省区域专病中心,其中包括雷特综合征专病中心。医院积极响应国家号召,助力疫情防控,多次荣获全国文明单位、全国卫生系统先进集体等荣誉称号。湖州市中心医院将继续秉持“以患者为中心”的理念,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

郑跃 副主任医师

常见内科慢性疾病的防治和健康咨询,如高血压,糖尿病,冠心病等。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:常见内科慢性疾病的防治和健康咨询,如高血压,糖尿病,冠心病等。
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郭飞 副主任医师

擅长用穴位埋线、火针、麦粒灸、正骨推拿、刺血疗法等相结合治疗神经内科和骨科等疾病。具有痛苦小,疗程短,疗效佳,费用低廉的特点!

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长用穴位埋线、火针、麦粒灸、正骨推拿、刺血疗法等相结合治疗神经内科和骨科等疾病。具有痛苦小,疗程短,疗效佳,费用低廉的特点!
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卢振产 副主任医师

头晕头痛,脑血管疾病,运动神经元病,遗传性肌病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:头晕头痛,脑血管疾病,运动神经元病,遗传性肌病
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王国荣 副主任医师

骨关节疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:骨关节疾病的诊治
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李建有 主任医师

肩、膝、髋关节损伤与疾病的关节镜与关节置换手术,肩袖损伤、肩周炎、膝关节韧带损伤、半月板损伤的微创治疗及股骨头坏死,髋、膝关节骨性关节炎的关节置换治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肩、膝、髋关节损伤与疾病的关节镜与关节置换手术,肩袖损伤、肩周炎、膝关节韧带损伤、半月板损伤的微创治疗及股骨头坏死,髋、膝关节骨性关节炎的关节置换治疗
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范振国 主任医师

长期从事精神医学临床医生工作,擅长抑郁症,焦虑症及青少年心理卫生疾病的治疗及相关心理咨询。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:长期从事精神医学临床医生工作,擅长抑郁症,焦虑症及青少年心理卫生疾病的治疗及相关心理咨询。
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李国平 主治医师

擅长呼吸系统,消化系统,内分泌系统等疾病。咳嗽,咳痰,肺炎,腹痛,胸闷,发热,低热,止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,儿童鼻塞,退烧,腹泻。

好评 99%
接诊量 5.5万
平均等待 2小时
擅长:擅长呼吸系统,消化系统,内分泌系统等疾病。咳嗽,咳痰,肺炎,腹痛,胸闷,发热,低热,止咳,止咳化痰,化痰,嗓子哑,清火,咽喉肿痛,儿童鼻塞,退烧,腹泻。
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李雄峰 主任医师

擅长足踝疾病,手外科,四肢创伤。

好评 95%
接诊量 21
平均等待 3小时
擅长:擅长足踝疾病,手外科,四肢创伤。
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沈施耘 主治医师

骨科

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:骨科
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陈文祥 主治医师

脊柱及关节常见疾病的诊治

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:脊柱及关节常见疾病的诊治
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患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
23
2024-11-13 11:02:53
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
22
2024-11-13 11:02:53
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
40
2024-11-13 11:02:53
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
57
2024-11-13 11:02:53
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
4
2024-11-13 11:02:53
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
13
2024-11-13 11:02:53
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
46
2024-11-13 11:02:53
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
31
2024-11-13 11:02:53
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
5
2024-11-13 11:02:53
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
39
2024-11-13 11:02:53

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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