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淮南东方肿瘤医院,淮南第一矿工医院,淮南煤矿肿瘤医院胎儿染色体异常专家

简介:

淮南东方医院集团肿瘤医院的前身是淮南第一矿工医院(淮南煤矿肿瘤医院),始建于1937年,是淮南地区卫生事业的发源地。以肿瘤、肺科、精神卫生三大专科为主。是安徽省早开展肿瘤临床治疗与研究的医院之一,目前是安徽省规模大、设备齐全、治疗技术较、治疗手段多样化,集医疗、教学、为一体的肿瘤专科医院。2006年成为安徽理工大学附属肿瘤医院。现有床位710张,医护人员近500人,高、中级职称180人。医院设有:肿瘤化疗5个病区、放疗3个病区、肿瘤微创病区、肺癌病区、干细胞层流病房、肿瘤外科、妇瘤科等肿瘤科室。先后组建了“肿瘤放射治疗中心、肿瘤微创治疗中心、肺癌诊治中心、干细胞移植中心、海扶刀治疗中心、双功能细胞治疗中心、肿瘤热疗中心、肿瘤介入治疗中心及中西医结合肿瘤治疗中心”等多个肿瘤治疗中心。同时设有普通内科、普通外科、泌尿外科、骨科、眼科、五官科、妇产科、呼吸内科、中医科、精神及心理卫生咨询中心、附属肺科医院及临床检验中心等25个临床和医技科室。拥有美国瓦里安L-2100C型医用直线加速器、数字化模拟定位机、美国拓能全身立体定向放疗系统(X-刀,俗称光子刀)、调强放疗系统、海扶刀、飞利浦多层螺旋CT、美国产1000毫安数字X光机(DSA)、日立7180全自动生化分析仪、法国梅里埃全自动微生物药敏鉴定系统、美国痰血欧加浓培养系统、美国雅培全自动发光化学免疫检测系统、美国GE核磁共振(MRI)、美国GE产ECT、彩色B超、日本产奥林巴斯纤维支气管镜、纤维胃镜、莱卡冰冻病理切片机等一大批的医疗设备。医院依托影像中心的设备与技术优势,在安徽省成立了“肿瘤微创治疗中心”。中心斥巨资引进了“肿瘤介入热疗机”、“体内伽玛刀”、“冷极射频刀”、“体外高频热疗机”、“肿瘤免疫治疗机”、“光子刀”、等高新肿瘤微创、综合、绿色治疗设备,真正实现肿瘤定位、设计、治疗的三精境界,减少肿瘤病人的痛苦,改善生活质量、延长病人的寿命,提高了恶性肿瘤的率和缓解率,实现了肿瘤治疗的重大突破。医院对各种恶性肿瘤的综合治疗既具备完善的诊断与治疗条件,又有丰富的经验。率先在全国开展“术前、术中、术后放疗技术”、“CT引导下瘤体内化疗”等,在省内开展了“立体定向适形放疗(光子刀)”、“碘125粒子植入治疗(体内γ-刀)”、“肿瘤高频热疗”、“肿瘤核素治疗”等多种的肿瘤治疗手段和技术。是安徽省早开展肿瘤综合治疗的肿瘤专科医院,肿瘤的手术治疗、化疗、放疗、生物、免疫治疗、中西医结合治疗、治疗、康复治疗、临终关怀等治疗技术和在全市均处于水平。近两年来,有《立体定向适形放疗合并热疗治疗中晚期肝癌、非小细胞肺癌的近期观察》、《扶正解毒方治疗中晚期非小细胞肺癌的临床研究》、《碘125粒子植入治疗恶性肿瘤近期观察》三项成果通过省级鉴定,有一项成果获得淮南市科技进步二等奖。《微量泵持续120小时静滴氟脲嘧啶加四氢叶酸钙治疗晚期大肠癌的临床研究》、《化疗配合放疗治疗恶性肿瘤上腔静脉综合征的临床研究》等多项成果通过市级鉴定。还有《CT引导下经皮、肺穿刺肺癌瘤体内缓释顺铂植入治疗的临床研究》的项目创,拟申报国家或省级重大项目,得到有关专家和同行的高度评价。结核病防治水平在全市也处于地位。医院是淮南市、淮南矿业集团、凤台、寿县等医疗保险定点医院,也是淮南市结核防治定点医院。为安徽省中西医结合学会肿瘤专业主任委员单位,淮南市肿瘤研究所,市抗癌,市肿瘤学会,市药学均设驻我院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

李永安 主任医师

专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。

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擅长:专业擅长: 1、中西医结合治疗肺癌、肠癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤; 2、肿瘤化疗或靶向药物及内分泌药物治疗引起的副作用:皮疹、腹痛腹泻、甲沟炎、口舌溃疡,失眠、疲乏和四肢麻木; 3、不能手术、化疗、放疗等晩期癌症及老年肿瘤的纯中药治疗,达到"人瘤共存”,减少痛苦,提高生活质量; 4、癌症患者的心理咨询与临终关怀教育; 5、中医内科、妇科疑难杂病; 6、四高(高血压、高血糖、高血脂、高尿酸血症)、亚健康及内分泌失调人群的中医保健与调理。     线下坐诊时间:     温罄提示:由于就诊人数较多,建议提前一周预约。根据预约号数确定当天就诊时间,提高效率,减少等待。   李永安(安徽省名中医,安徽省名中医工作室传承导师,主任医师/教授)     每周坐诊时间: 周一上午,东方肿瘤医院(九龙岗,预约电话2212619或15155410303(赵洪美护士长),限号45人 周二上午,东方凤凰医院(凤台县),预约电话8880615或18855419202(苏护士长),限号35人。隔周周二上午东方新庄医院(八公山),预约电活13855477047(门诊服务台高老师)或17355464506(丁护士长),限号35人。     周三上午,龙湖路东方集团综合门诊(老火车站北100米,苏果对面),预约电话6895509或6895508 。限号40人。     周四上午,东方医院集团新广济医院门诊四楼国医堂(蔡家岗原淮南矿机厂医院),预约电话2797716,限号40人。 周五上午,东方总院新门诊部五楼国医堂,预约电话:6895226。限号35人。 同时开通工作电话:19966587616(工作微信同步)。
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刘占伟 副主任医师

恶性肿瘤内科治疗

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范翀 主治医师

呼吸内科相关疾病诊治,肺癌的诊断和治疗

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冯爱武 住院医师

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患友问诊

我23周时做四维,今天又去检查的,肠管回声增强,医生说是超声软指标,需要进一步检查。请问这是什么意思?患者女性25岁
30
2024-11-09 02:59:31
孕期检查中发现单项MOM值异常,担心可能存在染色体异常,希望了解无创DNA检测的必要性和唐筛是否还需要进行。患者女性22岁
25
2024-11-09 02:59:31
30周胎儿羊水穿刺结果延迟,担心肠道发育异常或染色体问题,之前的唐筛、NT和四维检查都正常,胎儿大小也正常。患者女性21岁
65
2024-11-09 02:59:31
怀孕快两个月,昨天检查发现无胎心,之前检查都正常,孕酮一直不高,胎停后有必要做染色体分析吗?患者女性33岁
24
2024-11-09 02:59:31
怀孕期间检查发现宝宝左足外翻,是否需要做羊水穿刺排除染色体问题?患者女性30岁
21
2024-11-09 02:59:31
孕22周时发现胎儿心室强回声和双肾肾盂分离,医生建议做羊水穿刺检查,担心对胎儿产生影响并询问是否有其他检查方法,平时需要熬夜工作,担心对胎儿有影响。患者女性30岁
21
2024-11-09 02:59:31
孕妇NT值偏高,担心胎儿染色体异常,已就诊并做了遗传咨询,想了解绒毛穿刺的风险和注意事项。患者女性31岁
26
2024-11-09 02:59:31
孕八周时患病毒感冒,半个多月才好,想知道如何进行优生十项检查和染色体异常排除。患者女性28岁
50
2024-11-09 02:59:31
34岁女性第一次怀孕时发生稽留流产,胚胎染色体检查结果显示正常,想知道这次胎停的原因和后续处理方法。患者男性34岁
46
2024-11-09 02:59:31
怀孕12周4天,NT值2.5mm,羊水最大暗区35mm,双侧脉络丛不对称,医生建议做羊水穿刺,想了解是否必要和其他相关检查。患者女性32岁
27
2024-11-09 02:59:31

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

李婆婆是位在广州生活的清洁工阿姨,过着忙碌但充实的生活。既往她身体一直都很不错,但是最近开始莫名其妙地感到疲劳,体重也开始下降。经过多次检查,她被诊断出患有慢性淋巴细胞白血病。这个消息如同晴天霹雳,彻底改变了她的生活轨迹。

慢性淋巴细胞白血病,简称CLL,是主要发生在中老年人群的一种成熟B淋巴细胞肿瘤,以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征[1]

“医生,我还有救吗?”

看着网上推荐的各种治疗选择,李婆婆和她的家人感到非常焦虑和困惑,不知道该如何选择最合适的治疗方案。

一、慢性淋巴细胞白血病的治疗指征

在科普具体治疗方法之前,首先我们要清楚,在临床上并不是所有确诊的淋巴瘤患者都需要立即治疗。只有出现以下至少1项治疗指征[1]才需要开始治疗:

1.进行性骨髓衰竭的证据:表现为血红蛋白和(或)血小板进行性减少。

2.巨脾(如左肋缘下>6 cm)或有症状的脾肿大。

3.巨块型淋巴结肿大(如最长直径>10 cm)或有症状的淋巴结肿大。

4.进行性淋巴细胞增多,如2个月内淋巴细胞增多>50%,或淋巴细胞倍增时间(LDT)<6个月。如初始淋巴细胞<30×109/L,不能单凭LDT作为治疗指征。

5.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤导致的有症状的脏器功能异常(如:皮肤、肾、肺、脊柱等)。

6.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和(或)免疫性血小板减少症(ITP)对皮质类固醇反应不佳。

7.至少存在下列一种疾病相关症状:①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%。②严重疲乏(如ECOG体能状态评分≥2分;不能进行常规活动)。③无感染证据,体温>38.0 ℃,≥2周。④无感染证据,夜间盗汗>1个月。

符合上述任何 1 项即可开始治疗。不符合治疗指征的患者,每 2~6 个月随访,随访内容包括血常规、临床症状和肝、脾、淋巴结肿大等。

所以,不是得了慢性淋巴细胞白血病就都要立马上治疗!

二、慢性淋巴细胞白血病的常用治疗方法

对于慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者而言,如果满足治疗指征,治疗的选择主要依赖于患者的基因特征(如是否存在del(17p)或TP53突变),以及患者身体状况是否良好。这两点是医生选择治疗药物的关键。在此,根据最新2024中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南,我们简单列举一些常见的CLL治疗推荐,但具体治疗方案需要医生根据患者的状况个性化决定。

CLL 初治患者治疗指南

分层1

分层2

分层3

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无治疗指征

观察等待,每2~6个月随访1次

 

 

有治疗指征

无del(17p)/TP53基因突变

≥65岁或存在严重伴随疾病(CIRS评分>6分或CrCl<70ml/min)的<65岁患者

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

1)苯丁酸氮芥+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

2)苯达莫司汀(70mg/m2起始,若能耐受,下一周期增加至90mg/m2)+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类,不用于衰弱患者)

3)甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

 

有治疗指征

 

<65岁且无严重伴随疾病(CIRS评分≤6分)

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(仅推荐应用于IGHV突变阳性且TP53未突变的患者)(1类)

泽布替尼(1类)

伊布替尼(1类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(1类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(1类)

伊布替尼±奥妥珠单抗(2B类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

苯达莫司汀+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗(3类)

有治疗指征

有del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(2A类)

伊布替尼(2A类)

奥布替尼(2B类)

阿克替尼±奥妥珠单抗(2A类)

维奈克拉±奥妥珠单抗(2A类)

伊布替尼±维奈克拉(2B类)

仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时,或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用:

甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)

奥妥珠单抗(2A类)

 

CLL复发/难治患者治疗指南

分层

I级推荐

II级推荐

III级推荐

无del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

伊布替尼(1类)

维奈克拉(2A类)

奥布替尼(2B类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)
  • 苯达莫司汀+利妥昔单抗(2B类,用于≥65岁患者或<65岁但有合并症的患者,不用于衰弱的患者)
  • 氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(2A类)(推荐用于<65岁无合并症者)
  • 奥妥珠单抗(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2B类)

伴del(17p)/TP53基因突变

泽布替尼(1类)

阿克替尼(1类)

维奈克拉+利妥昔单抗(1类)

维奈克拉(2A类)

伊布替尼(1类)

伊布替尼+维奈克拉(2B类)

奥布替尼(2B类)

一线治疗获得一定的疗效持续时间时,可考虑再次使用:

维奈克拉+奥妥珠单抗(2A类)

以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者:

  • 度维利塞(2A类)
  • 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗(2A类)
  • 来那度胺±利妥昔单抗(2A类)

 

 

CLL不同治疗方案的优缺点

事实上,每种治疗方案都有着各自的优劣势,我们不能简单理解治疗方案是好还是坏,适不适合患者才更重要。我们例举了5种CLL常见治疗方案的治疗特点,帮助您理解每种治疗的适应证和可能的副作用[2,3]

治疗方案

治疗特点

需关注的问题

BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)

- 高效阻断B细胞信号通路,适用于多种患者群体,包括复发、难治性患者。
- 口服给药,方便患者使用。
- 较长的无进展生存期。

- 可能导致心血管副作用,如心房颤动和高血压。
- 需长期使用,一旦停止,疾病可能复发。
- 可能出现脱靶效应,导致其他器官的不良反应。

氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗(FCR)

- 经典的化疗方案,对无高危因素、体能状态良好的年轻患者有效。
- 在一部分患者中可以实现长期缓解。

- 强烈的免疫抑制作用,增加感染风险。
- 对老年患者耐受性差,可能导致严重的骨髓抑制。
- 有高危突变患者(如del(17p)/TP53)效果较差。

苯达莫司汀+利妥昔单抗(BR)

- 较好的疗效和耐受性,适合无高危因素的老年患者。

-可能导致血液学毒性,如白细胞减少。

造血干细胞移植

-对难治性CLL和Richter转化患者有效。

- 高度侵袭性,副作用严重,包括移植物抗宿主病(GVHD)。
- 仅适用于少数患者,尤其是年轻且体能良好的患者。
- 需要严格筛选供体,可能导致移植相关的死亡率。

 

CLL治疗方案之BTK抑制剂

实际上,CLL治疗的一线推荐,在近几年发生了翻天覆地的变化。

在2016年,FCR方案(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗)和BR方案(苯达莫司汀+利妥昔单抗),即化疗药物和免疫疗法的结合,通常是CLL治疗的第一选择。

2016年,伊布替尼被FDA批准用于未接受过治疗(初治)的CLL患者,标志着BTK抑制剂开始正式进入一线治疗领域。2020年后,随着新一代BTK抑制剂的推出,BTK抑制剂逐渐成为多种CLL患者的一线推荐治疗方案[4]

BTK抑制剂属于靶向治疗中的一种,相比于传统治疗,BTK抑制剂的优势包括[5]

  1. 高效性:BTK抑制剂针对性强,能够有效阻断B细胞受体信号通路,对CLL患者的治疗效果尤为显著。 在一项随机Ⅲ期研究中[6],269例初治65岁及以上且无del(17p)的CLL患者被随机分为伊布替尼组和苯丁酸氮芥组,中位随访60个月时,伊布替尼组的PFS和ORR分别为70%和83%。另一项多中心单臂1/2期试验中[7],99例初治CLL患者口服阿卡替尼治疗直至现进展或不可接受的毒性,中位随访53个月时85例仍在治疗,ORR为97%。在SEQUOIA研究中,352例初治CLL患者被纳入研究,所有患者均为65岁及以上且不携带del(17p)突变。研究将患者分为接受泽布替尼治疗的实验组和接受标准治疗(包括苯丁酸氮芥或伊布替尼)的对照组。中位随访时间为26.5个月,结果显示泽布替尼组的无进展生存期(PFS)达到88%,客观缓解率(ORR)为92%[8]。这些研究证明了BTK抑制剂在治疗初治患者中的高效性。

2.副作用较少:与传统治疗相比,BTK抑制剂的副作用相对较少。常见副作用包括轻度恶心、疲劳和皮疹,不良反应程度低于传统免疫化疗和放疗,并且相对较少产生3-4级不良事件[9]。患者生活质量因此得以提高。

3.服用便捷性:BTK抑制剂(如泽布替尼、伊布替尼)为口服药物,无需频繁就医,治疗过程更加方便。患者只需按医生建议定期服药,极大地减少了治疗对日常生活的干扰。

4.起效快速:BTK抑制剂能够迅速起效,缓解症状速度快。。不同BTK抑制剂的临床研究数据显示BTK抑制剂不仅可以快速改善症状,还能在短时间内帮助患者感受到病情的好转。

如何选择最佳治疗方案?

在面对多种治疗选择时,患者首先要做的是与医生充分沟通,了解每种治疗方案的治疗特点,并结合自己的健康状况和生活方式和医生一起做出最佳决策。以下是一些给患者的建议:

1.全面了解治疗方案:根据自身情况,知晓每种治疗方法的效果和副作用,了解治疗方案可能会有什么受益和风险。同时相信医生最后给出的推荐,遵医嘱按时服药。

2.不要一成不变,也不要完全参考别人:每个患者的病情和身体状况不同,也许同样的治疗方案别的患者效果很好,但是放到自己身上可能就没有效果,如果初始治疗方案效果不佳或者副作用明显,要及时找医生探讨。

3.注重生活质量:治疗的目的不仅仅要考虑延长生命,更要注重生活质量,尽可能选择令自己满意、副作用较少、对生活影响较小的治疗方法。

4.调节心情,树立治疗信心:无论何种治疗方案,癌症的治疗都是令人害怕的,心理建设十分关键。及时与家人、朋友沟通,获得情感支持,树立信心,坚持用药。

总结

李婆婆在医院就诊后,医生经过详细的询问和检查发现,李婆婆的体重下降幅度轻微,没有盗汗和发热,也没有明显的淋巴结肿大,且仍能维持正常的日常生活活动。综合评估后,医生认为李婆婆目前没有明显的治疗指征,因此建议她不需额外的药物治疗。医生建议李婆婆保持良好的生活习惯,例如均衡饮食和适量运动,同时保持积极的心理状态。为了及时监测病情的变化,医生建议她每3个月来医院进行随访,以评估病情进展和调整治疗方案。

“哪怕之后需要药物治疗,也不用担心,在医学的不断进步下,慢性淋巴细胞白血病的治疗也将越来越个体化,正在让更多患者重获希望。”

免责申明:本材料仅供医疗卫生专业人士参考,仅作科学信息交流目的,非广告用途,亦不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。

参考文献:

  1.  中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南(2022年版) [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(5) : 353-358. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.05.001.
  2. 谭巧云,文秋月,张利玲.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的治疗进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(04):230-237. 
  3. 陈丹, 王美懿,田晨.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤靶向治疗的最新研究进展[J].中国实验血液学杂志,2024,32(02):643-646.   
  4. 唐潇,邹文蓉,彭鹏,白洋禄.Zanubrutinib在B细胞淋巴瘤中的临床应用[J].中国实验血液学杂志,2022,30(03):965-969.   
  5. 中国临床肿瘤学会(CSCO)淋巴瘤专家委员会. 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗B细胞恶性肿瘤中国专家共识 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2022, 31(9) : 513-526.
  6. Burger JA, Barr PM, Robak T, et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study. Leukemia. 2020 Mar;34(3):787-798. doi: 10.1038/s41375-019-0602-x. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31628428; PMCID: PMC7214263.
  7.  Byrd JC, Woyach JA, Furman RR, et al. Acalabrutinib in treatment-naive chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2021 Jun 17;137(24):3327-3338. doi: 10.1182/blood.2020009617. PMID: 33786588; PMCID: PMC8670015.
  8. Liu, Y., Wang, M., & et al. (2021). SEQUOIA: Results of a Phase 3 Randomized Study of Zanubrutinib in Patients with Treatment-Naive Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood, 138(Supplement 1), 396. https://doi.org/10.1182/blood-2021-150093.
  9. Niemann CU. BTK inhibitors: safety + efficacy = outcome. Blood. 2023 Aug 24;142(8):679-680. doi: 10.1182/blood.2023020974. PMID: 37616021.

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?小孩口吃的原因和解决方法是一个复杂且值得深入探讨的话题,它不仅关乎孩子的语言表达,更影响着他们的心理健康和社交能力。

原因方面,小孩口吃的成因多种多样,涉及生理、心理、环境等多个层面。首先,遗传因素不容忽视。研究表明,口吃往往呈现家族聚集性,即口吃患者的家族中往往有口吃病史,这提示我们口吃可能与遗传基因有一定关联。然而,遗传因素并非唯一原因,它只是众多影响因素中的一个。

其次,语言发育的个体差异是导致口吃的另一个重要原因。每个孩子的语言发展速度都是不同的,有些孩子在语言发展过程中可能会遇到一些挑战,如语言环境不佳、模仿他人说话方式等,这些都可能导致他们出现语言节奏和流畅性的问题。此外,孩子在学习说话时,如果受到过多的批评、指责或打断,也可能导致他们产生心理压力,进而引发口吃现象。

心理因素同样是导致小孩口吃的重要原因。孩子在成长过程中,可能会因为各种原因产生紧张、焦虑、恐惧等情绪状态。这些情绪状态会干扰他们的思维过程,使他们在说话时难以集中注意力,从而导致口吃。特别是在面对陌生环境、人群或需要表达复杂思想时,孩子可能会因为心理压力而更加难以流畅地说话。

解决方法方面,针对小孩口吃问题,我们需要采取一系列综合性的措施来帮助孩子克服这一挑战。首先,要创造一个宽松、鼓励的语言环境。家长和教育者应该给予孩子足够的支持和鼓励,让他们感受到自己的努力和进步被认可和赞赏。同时,要避免在孩子说话时打断或纠正他们,以免增加他们的心理压力和焦虑感。

其次,可以通过专业的语言训练来帮助孩子提高语言流畅性。这些训练可以包括发音练习、节奏训练、口语表达技巧等。通过系统的训练,孩子可以逐渐掌握正确的发音方法和说话节奏,从而改善口吃现象。

此外,家长和教育者还可以尝试通过心理干预来减轻孩子的焦虑和恐惧情绪。这可以包括与孩子进行深入的沟通,了解他们的内心需求和感受;鼓励他们参加社交活动,增强自信心和社交能力;以及寻求专业心理咨询师的帮助,通过心理治疗来减轻孩子的心理负担。

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:小孩口吃的原因和解决方法需要综合考虑多种因素,并采取针对性的措施来帮助孩子克服这一问题。通过创造一个宽松、鼓励的语言环境、进行专业的语言训练以及心理干预等措施,我们可以帮助孩子逐步改善口吃现象,提高他们的语言表达能力和社交能力。

棘手而头疼的再生障碍性贫血?

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?小孩老是尿床,即遗尿,可能涉及多个方面的原因。以下是对这些原因的详细归纳:

一、遗传因素

遗传因素在小儿遗尿中占据重要地位。研究表明,约有50%的遗尿症患儿的父母有遗尿症状,当父母双方都有遗尿症状时,患儿出现遗尿的几率可高达75%。这种遗传倾向可能由常染色体显性遗传造成。

二、生理发育因素

膀胱功能异常:包括膀胱过度活跃和逼尿肌不稳定。有些患遗尿症的小儿的膀胱容量较正常孩子小,导致他们更容易尿床。此外,输尿管异位开口、膀胱阴道瘘等解剖因素也可能导致遗尿。

神经内分泌因素:遗尿的孩子往往伴随有夜尿增多和抗利尿激素周期性紊乱。抗利尿激素分泌不足可能导致夜间尿量增多,从而增加遗尿的风险。

睡眠和觉醒功能发育迟缓:患儿睡眠期由于很难被唤醒,不仅比非遗尿同龄人睡得更深,也可能睡得更好,导致膀胱充盈的冲动不足以使患儿从睡眠中清醒,从而引发遗尿。

三、心理因素

心理因素也是导致小儿遗尿的重要原因之一。儿童在受到不良精神刺激时,如家庭变故、学习压力增大、受到恐吓或暴力等,容易出现精神紧张和情绪波动,从而影响排尿控制中枢,导致遗尿症的发生。心理障碍如抑郁、多动症等也可能伴随遗尿症状。

四、不良生活习惯

不良饮食习惯:晚餐过量饮水、摄入过多含水分的食物(如牛奶、巧克力、柑橘类水果等)会增加夜间尿量,而夜间睡眠过深又无法及时醒来排尿,从而导致遗尿。

排尿习惯训练不良:过早或过晚的排尿训练都可能影响儿童排尿习惯的形成。过早的排尿训练可能超出儿童的接受能力,导致排尿自控管理紊乱;而过晚的排尿训练则可能使儿童没有养成自己控制排尿的习惯。训练方法不当(如强制排尿、责骂责备等)也可能加重儿童的心理负担,导致遗尿症的发生。

五、疾病因素

虽然不常见,但某些疾病也可能导致小儿遗尿。这些疾病包括泌尿生殖器官的局部刺激(如包茎、包皮过长、外阴炎、先天性尿道畸形、尿路感染等)、脊柱裂、癫痫、糖尿病、尿崩症等全身疾病。此外,无症状性细菌尿和高钙尿也可能引起遗尿。

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示:孩子老是尿床的原因可能涉及遗传、生理发育、心理、不良生活习惯以及疾病等多个方面。因此,在面对小孩遗尿问题时,家长应耐心观察和分析原因,并寻求专业医生的帮助和建议。

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