中铁二局集团中心医院,位于沙湾东一路85号,是一所历史悠久的国家二级甲等综合医院。医院秉承“以人为本,关爱生命,救死扶伤,立院为民”的宗旨,拥有丰富的医疗资源和先进设备。其中,苯丙酮尿症作为一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,我院设有专业的治疗科室,配备了先进的医疗设备,如美国GE1.5T超导核磁共振(MRI)、GE16排螺旋CT等,为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院长期与多家知名医疗机构合作,与四川大学华西医院等6家三级医院建立双向转诊协议,致力于为患者提供优质的医疗服务。作为省、市、区医保定点医院,我院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面具有丰富的经验和较高的专业水平,得到了广大患者和社会各界的认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。