我院成立于1950年9月，是一所集医疗、急救、教学、科研、保健、康复为一体的三级综合医院，为南京医科大学康达学院附属医院、扬州大学医学院临床学院等。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院设有专门的高苯丙氨酸血症治疗中心，配备先进的医疗设备和专业的医疗团队。近年来，我院在治疗高苯丙氨酸血症方面取得了显著成果，成功帮助众多患者恢复正常生活。作为国家级爱婴医院，我院始终秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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