松原市中医院(原宁江区中医院)始建于1959年,是一所以中医为主、中西结合的“二级甲等医院”和“全国百家示范中医院”,是松原市、宁江区和扶余县职工医疗保险定点医院,是宁江区新型农村合作医疗定点医院。松原市中医院建筑面积2万余平方米,现有在岗职工266人,其中专业技术人员212人,中高级职称111人,开设14个临床科室、有内一,内二,骨科,普外肛肠科,妇产科等五个疗区,开放病床175张,拥有全身CT机,全身彩超、全自动生化分析仪、胃镜、结肠镜、电视闭路X光机、C型臂等先进设备,医院年门诊量10余万人次,年收住院病人2000人次,年业务收入1500余万元。骨科是医院的龙头科室,以精湛的中医正骨手法及多年积累的临床经验,研制出的接骨散等系列中药制剂,在松原地区影响较大,内科应用中西医结合疗法在治疗心脑血管病、脾胃病、肝病、肾病、糖尿病方面取得了重大进展,中医脑病科是吉林省中医药管理局重点专科,中医骨科和中医肝病科已经成为吉林省重点专科建设科室,肛肠、普外,妇产科,中医儿科,眼科,皮肤科、针灸推拿理疗极具特色,疗效甚佳。松原市中医院紧紧围绕“一切为了人民健康”的办院宗旨,坚持以中医为主的办院方向,突出中医特色,发挥中医优势,强化管理,以人为本、科技兴院,近年来,先后被评为卫生系统先进单位,松原市文明单位、卫生标兵单位,吉林省优质服务单位。卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。,KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点: (1)不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 (2)缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[,眼,目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助,无,无,实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振:以评估脑部的损伤状况 心电图检查:可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography):以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。,。