赣县人民医院,赣县人民医院市人民医院,赣县人民医院始建于1976年，现已发展成为科室齐全、设备先进、技术力量雄厚，具中西医特色，集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合性医院爱婴医院”和“全国百姓放心示范医院”、“全国诚信文明示范医院”。医院系中国高血压联盟、中国医院协会会员单位、全国医院报刊协会会员单位和全国颅内血肿微创穿刺清除术协作医院及广东省人民医院、江西省人民医院、江西省妇幼保健院、江西省肿瘤医院协作医院。医院占地面积3.78万平方米，总建筑面积5.6万平方米，医疗用房面积3.78万平方米。院内环境优雅，布局合理。现有在岗职工850人，其中教授、主任医师5人，副教授、副主任医师26人，中级职称卫技人员200余人。医院设有ICU、心血管内科、呼吸神经内科、消化内科、感染性疾病科、肾病、内分泌、血液科、肿瘤科、普外科、神经外科、泌尿、胸外科、皮肤创伤修复科、骨科、妇产科、儿科、急诊科、五官科、中医科、康复医学科等37个临床及职能科室。开放病床800余张。2014年，全院业务总收入达2.48亿元，较去年同比增长了28%，门急诊人次达33万人次，增加了5万余人次，同比增长了18%，出院人次达2.9万余人次，增加了4000余人次，同比增长了16%。医院拥有全市一流的重症医学科(ICU)、层流净化手术室、8加4大型高压氧舱治疗室、20床单元血液净化中心、中央供氧系统、中央吸引系统、太阳能—空气能热泵热水系统，配有美国原装进口GE1.5T超导核磁共振、美国GE64排128层螺旋CT、荷兰原装进口飞利浦iU22高档四维彩超、荷兰飞利浦FD20大型平板数字减影血管造影机(DSA)、大型数字化DR流动健康体检车、日本贝克曼AU-680全自动生化分析仪、美国史塞克电子高清腹腔镜、德国西门子DR、德国费森尤斯(4008S)血液透析机及床旁血滤机等现代化高精尖设备上百台(件)，全院实行计算机网络化管理，总资产2亿元。医院先后开设了骨伤病、肝病、糖尿病、风湿病、疼痛等特色专科，成功开展了脑部肿瘤切除术、肝叶切除术、高位肝内胆管狭窄切开整形胆肠吻合术、空肠贮袋代胃术、腹腔镜微创手术、输尿管镜钬激光取石术、前列腺气化电切术、腰椎滑脱切开复位GSS内固定加植骨融合术、人工关节置换术、胶原酶溶解术、新式阴式子宫全切术、全喉切除术、白内障人工晶体植入术、心脏起搏器植入术、树脂吸附灌流全血等一批新技术、新项目，大部分新技术在赣南县级医院处于领先水平，有多项技术填补了赣州市内空白，部分技术达到省内先进水平，并有多项科研成果荣获江西省科技进步奖。医院始终坚持“以人为本”和“以病人为中心”的服务理念，恪守“为人民健康服务”的宗旨，以“质量强院、科技兴院、文化塑院、形象立院”为发展战略，以“心系百姓、服务群众”为院训，以“环境园林化、服务人性化、质量标准化、管理规范化”为办院思路，全力打造“服务好、质量好、医德好，群众满意”医院，努力为人民群众提供安全、高效、便捷、价廉的医疗服务。近年来，医院先后荣获了“全国百姓放心示范医院”、“全国诚信文明示范医院”、全省第二周期首批“二级甲等综合医院”、全省“医药科技先进单位”、“文明标兵岗”、“卫生庭院”、“园林化单位”、“全省民主评议政风行风人民群众满意的医院”、“全省卫生系统行风建设先进单位”和赣州市“文明单位”、“青年文明号”、“科技兴院先进单位”、“消费者信得过单位”、全市首批“群众满意医院”、“医德医风示范岗”、“全市医疗质量万里行先进单位”、“全市优质护理服务示范工程先进病房”等殊荣，被县委、县政府评为绩效考核优秀单位、争资争项工作先进单位、新农村建设先进单位、新型合作医疗先进单位、先进公共服务单位等荣誉称号。《中国卫生》杂志和《中国卫生画报》、《赣南日报》等权威媒体对我院的改革与发展先进事迹分别作了专题宣传报道，医院各项事业取得了长足发展。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。