惠州市中医医院,始建于1965年,是惠州地区唯一一家三级甲等中医医院,拥有国家重点中医院建设单位等众多荣誉。医院以中医为本,惠泽百姓,致力于中医药文化的传承与发展。医院设有省级中医重点专科7个,包括骨伤科、内分泌科等,涵盖苯丙酮尿症相关治疗领域。同时,医院引进广州中医药大学等多个高水平专家团队,拥有省级名中医、市级名(中)医等众多专家,为苯丙酮尿症患者提供专业、全面的医疗服务。医院秉承“崇德笃学,敬业济世”的院训,致力于为惠州和岭南地区百姓健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。