惠州市第二妇幼保健院成立于1974年，是一家集预防、医疗、保健、科研和教学于一体的三级甲等妇幼保健院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医生团队，为患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院还与美国太平洋医疗中心合作，建立了全国首家“中美产科培训（惠州）基地”，不断提升诊疗水平。惠州市第二妇幼保健院致力于为患者提供全方位的医疗服务，保障妇女儿童健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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