惠阳三和医院,一家集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体的三级综合性医院,是苯丙酮尿症患者的可靠治疗基地。医院拥有先进的医疗设备,如PET-CT、256排CT、3.0T磁共振等,为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和治疗。医院设有消化内科,是国家级消化道早癌防治中心联盟,擅长处理苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍。医院拥有一支强大的医疗团队,特聘名医教授50多人,卫生技术人员1201人,具备抢救各类危重病人及解决各种疑难病症的能力。惠阳三和医院致力于为患者提供全方位、高质量的治疗服务,让患者重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。