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广州医科大学附属惠州医院苯丙酮尿症专家

简介:

惠州市第三人民医院,前身是1927年基督教复临安息日会创办的“惠安医院”,是惠州历史最悠久的医院之一。2009年更名为“惠州市第三人民医院”,2013年成为“双一流”建设高校广州医科大学附属惠州医院。医院现已建成为一所集医疗、保健、康复、教学、科研、健管于一体的三甲综合医院,拥有院本部、东院区、横沥分院三个院区。医院建筑面积达15.7万平方米,拥有实际开放床位1550张,在职员工2500余人。 医院拥有20个省市级重点专科,拥有如神经外科KINEVO900机器人手术显微系统、天玑骨科手术机器人等高端先进设备设施。在2021年的全省119家公立三级综合医院中排名第25名,是广东省所有县区级医院中排名第一,在惠州所有公立三级医院中排名第一。 同时,医院也是全国人文爱心医院、全国模范职工之家、广东省改善医疗服务行动计划示范医院、广东省学雷锋示范点等荣誉称号的获得者。医院还是国家级冠心病介入培训基地、国家标准版胸痛中心、国家标准化心脏康复中心等多个国家级专业中心的建设单位。 针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院拥有专业的遗传疾病诊疗团队和先进的诊疗设备,能够为患者提供全方位的治疗服务和健康管理。同时,医院也开展相关的健康教育和预防措施,致力于提高社会对遗传疾病的认识和预防意识,为患者提供更专业、全面的医疗服务和关怀。 医院将继续秉承“以患者为中心,以质量求生存,以科技谋发展,以管理促提升”的宗旨,不断提升医疗技术水平和服务质量,为患者提供更优质的医疗服务和关怀。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘海霞 主治医师

擅长于糖尿病及其慢性并发症、痛风、高尿酸血症、高脂血症、甲状腺相关疾病、高血压、肾上腺疾病、下丘脑垂体疾病、肥胖、多囊卵巢综合征、代谢性骨病、原发性和继发性骨质疏松症等疾病的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 103
平均等待 -
擅长:擅长于糖尿病及其慢性并发症、痛风、高尿酸血症、高脂血症、甲状腺相关疾病、高血压、肾上腺疾病、下丘脑垂体疾病、肥胖、多囊卵巢综合征、代谢性骨病、原发性和继发性骨质疏松症等疾病的诊断与治疗。
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李桂平 主任医师

擅长糖尿病、甲状腺疾病、高血压、痛风与高尿酸等疾病诊治,各种肥胖症治疗,垂体、肾上腺及生长发育疾病诊治。

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接诊量 5
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擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、高血压、痛风与高尿酸等疾病诊治,各种肥胖症治疗,垂体、肾上腺及生长发育疾病诊治。
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患友问诊

宝宝出生体重3270克,足月剖腹产,母亲孕期唐筛21三体异常,后无创筛查低风险,想了解是否有苯丙酮尿症风险?患者男性23天
67
2024-11-28 00:34:01
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
68
2024-11-28 00:34:01
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
38
2024-11-28 00:34:01
22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁
18
2024-11-28 00:34:01
新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天
61
2024-11-28 00:34:01
孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天
52
2024-11-28 00:34:01
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
20
2024-11-28 00:34:01
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
40
2024-11-28 00:34:01
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
17
2024-11-28 00:34:01
我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。
5
2024-11-28 00:34:01

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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