江苏省某医院是一所集医疗、科研、教学、预防、保健于一体的综合性医院，拥有在职在编职工485名，其中专业技术人员409人。医院设有31个部门，包括急性传染病防制、慢性传染病防制等专业部门，致力于疾病防治工作。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验，拥有一支强大的医疗团队。医院主办《江苏预防医学》、《江苏卫生保健》杂志，为疾病预防与治疗提供了有力支持。江苏省某医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念，为人民群众提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。