稷山县人民医院是山西省县级第一家“二级甲等医院”,山西省第一批文明医院,全国卫生系统先进集体,山西省医德医风先进单位。1994年代表山西省接受世界卫生组织,被授予“爱婴医院”称号,1997年开设运城市肿瘤医院。稷山县人民医院经过50多年的发展,现已成为一个区域性中心医院。全院占地面积55000平方米,建筑面积36500平方米,开设床位400张,设临床科室16个,医学专业组18个,重点专科2个,医技科室9个,职能科室8个,有主任医师5名,副主任医师16名,大学本科以上学历40名。2001年住院患者7200人次,门诊患者90485人次,业务收入2000余万元。该院现拥有美国螺旋CT,电子直线加速器,定位机,热疗机,深部X光机,ECT,彩超,德国脑超仪,腹腔镜,美国GETH-600高频遥控X线机,北京万东高频X线摄像机,日本B超,电子胃镜,全自动生化分析仪,血液透析机,阴道镜,膀胱电切镜等设备,价值达1800余万元。该院开展的主要技术项目有:全食道切除,肝叶切除,子宫广泛切除,大小脑半球肿瘤摘除,角膜自转移植,CT定位抽吸颅内血肿,有机磷中毒迟发性呼衰治疗,脑脊液细胞学检查,肝癌肺癌介入治疗,超声肝肾介入治疗,静脉导管电极心脏起博术等。达到三级甲等医院的技术项目有:人工膝关节置换术,人工股骨头置换术,门脉高压分流术,全胃切除,经尿道前列腺切除,肾癌根治术,肺活检,纤维支气管镜检查,骨髓异常增生综合诊治,急性大面积心肌梗死抢救,顽固心律失常,心源性休克,起博器安装,活动平板运动试验,超声心动图等。目前,稷山县人民医院正朝着研究型的有特色的现代化的国内一流县级医院的目标迈进。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。