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华容县人民医院类马方综合征专家

简介:

华容县人民医院建立于1939年10月,是一所集医疗、教学、、保健。医院占地面积2万多平方米,建筑面积5万多平方米,现有在职职工430人,设置床位380张。医院技术力量雄厚,在职职工中具有副以上职称的医务人员31人,具有中级职称的医务人员140人。医院设有十个临床病室以及麻醉科手术室、门诊部、急诊科、供应室、检验科、影像科、病理科等七个临床医技科室。拥有德国西门子双螺旋CT(亚秒机)、美国百胜彩色B超、德国高档电视腹腔镜、输尿管镜、电切镜、气压弹道碎石机、日本日立全自动生化分析仪、DR、体外碎石机等100多台件大型现代诊断治疗设备,能开展各种常规医疗检查和治疗。医院曾先后获得“全国卫生文明集体”、湖南省“双文明单位”、湖南省“文明医院”、湖南省“消费者信得过单位”、湖南省“防治非典型肺炎工作基层党组织”等称号。是中南大学湘雅二医院定点指导医院和湖南师范大学教学医院。又称蜘蛛指(趾)样综合症,临床表现似马方氏综合症(Marfansyndrome),但伴有粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓质癌肿,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

杨平 副主任医师

擅长儿科呼吸系统、消化系统等常见病、多发病的规范化诊治

好评 99%
接诊量 970
平均等待 -
擅长:擅长儿科呼吸系统、消化系统等常见病、多发病的规范化诊治
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朱杨 主治医师

普外科,胃肠外科

好评 -
接诊量 -
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擅长:普外科,胃肠外科
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季浩 主治医师

擅长急慢性颈肩腰腿痛、骨关节疼痛、肌肉筋膜性疼痛等软组织疼痛,熟练掌握超声引导下神经阻滞及小针刀等微创治疗,在脑卒中、脑外伤、脊髓损伤等疾病引起的运动功能障碍的康复治疗也有独到见解。 

好评 -
接诊量 -
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擅长:擅长急慢性颈肩腰腿痛、骨关节疼痛、肌肉筋膜性疼痛等软组织疼痛,熟练掌握超声引导下神经阻滞及小针刀等微创治疗,在脑卒中、脑外伤、脊髓损伤等疾病引起的运动功能障碍的康复治疗也有独到见解。 
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刚强 主治医师

能熟练掌握内分泌科常见病多发病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:能熟练掌握内分泌科常见病多发病的诊疗。
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患友问诊

孩子外部特征疑似马方综合症,心跳加速,寻求检查建议。患者男性17岁
43
2024-11-17 03:04:45
孩子出现立即性马发炎的症状,需要及时就医并进行化验以确定诊断,患者信息:儿童,症状:立即性马发炎。
16
2024-11-17 03:04:45
经常接触马等动物,担心体内有寄生虫,想知道如何有效驱虫?患者男性29岁
32
2024-11-17 03:04:45
我家里没有家族史的马方综合征,但我担心自己可能有基因突变,会不会有症状表现?患者男性20岁
56
2024-11-17 03:04:45
患者升主动脉置换术后,患有马方综合征,询问如何控制血压在120以下。患者男性24岁
16
2024-11-17 03:04:45
睾丸疼痛、感觉一大一小,性生活后瘙痒。患者男性18岁
14
2024-11-17 03:04:45
孩子有马方综合症疑似症状,近期出现心跳加快和呕吐。患者男性17岁
54
2024-11-17 03:04:45
患者向医生咨询了星美沙参的用途和功效,并提到它与曲马多相似。医生解释了星美沙参是一种中药。
54
2024-11-17 03:04:45
我21岁男,患马方综合征,最近彩超显示主动脉增宽和左心室舒张功能减退,请问需要治疗吗?患者男性21岁
47
2024-11-17 03:04:45
儿童患者心脏二尖瓣和三尖瓣反流和脱垂,一年长高60厘米,担心身体发育影响心脏功能。患者女性13岁
43
2024-11-17 03:04:45

科普文章

上次怀疑马凡氏综合症的患者,后续诊断结果出来啦。

#猝死#优生优育#马凡综合征
14

母亲个子高,生了3个孩子,全都有容易猝死的遗传病!医生发警告

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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