建宁县医院是一所融医疗、教学、科研、康复、预防为一体的综合性“二级乙等”医院,占地面积15300平方米,建筑面积26000平方米。医院拥有高级技术职称人员18人,中级职称96人,设有18个临床医技科室,7个辅助科室,拥有西门子六层高速螺旋CT、鑫高益核磁共振仪、日立高分辨率彩色超声仪、全自动生化分析仪、西门子多功能X光机、计算机放射成像系统、电子胃镜、肠镜、腹腔镜、膀胱镜、输尿管镜、气压弹道碎石系统、体外震波碎石机等医疗设备。医院能开展各种生化、实验室、病理等检查。开展普外妇产科手术、恶性肿瘤根治术、骨科内固定术、腹腔镜微创手术、气压弹道碎石术、膀胱镜汽化电切术、超声乳化晶体植入术、锥颅术等大中型手术及危重病人的抢救治疗工作。医院始终坚持以病人为中心、以优质服务为宗旨,曾多次被省市评为文明医院、绿化先进单位、卫生系统先进集体,被卫生部授予“爱婴医院”、“二级乙等医院”、“省立医院协作医院”、“交通事故伤员救治定点医院”。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。