上海市徐汇区中心医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

上海市徐汇区中心医院是上海中医药大学、江苏大学和南通大学的教学医院，新疆医科大学研究生教学基地。医院是国家药物临床试验机构，并与上海医药临床研究中心合作建立了国际化药物I期试验研究病房。同时，上海市徐汇区中心医院中心实验室还是国家药监局首批的药物临床试验机构I期临床试验和检测部门，也是我国通过世界卫生组织的临床试验管理规范（GCP）和优良实验室规范（GLP）双认证的临床试验机构。医院中心实验室仪器配套齐全、功能先进，临床生化检测和代谢分析平台在上海市医院中名列前茅，拥有7台质谱仪，在药物、代谢小分子物质检测方面拥有高端的检测技术和丰富的经验，获得多项国家发明专利。从2009年起，医院与中国科学院上海生命科学研究院合作共建临床转化医学中心，现已与中科院上海生科院营养所、药物所、硅酸盐研究所、国家上海生物芯片研究中心、中科院微系统所等分别共建了7个临床研究中心，积极开展转化型研究。2013年1月中科院正式批准建立中科院上海临床研究中心，加速实验室、临床和产业之间的有效衔接，建设成为多学科交叉的跨部门合作综合性平台。医院拥有3.0T核磁共振、DSA、64排螺旋CT，高档CR、DR、SPECT，菲利浦C臂X机，医疗影像采集传输系统（PACS），全自动生化分析仪，全自动微生物鉴定系统，全自动特定蛋白分析仪，5500串联质谱仪，彩色超声心动仪，电子内窥镜，高压氧舱，CCU和ICU监护系统等先进的现代化临床诊疗设施。医院在科研方面的投入为人才培养营造了良好的氛围。近5年来，医院获国家自然科学基金项目1项、卫生部课题3项、市科委课题11项、市卫生局课题16项;获上海市医学科技奖二等奖1项、三等奖3项；医院拥有8项发明专利、2项实用新型和外观专利；近5年发表论文919篇，其中SCI收录66篇，其中2012年发表SCI论文22篇，参编著作3部。2015年2月，获得中央精神文明建设指导委员会授予的“第四届全国文明单位”荣誉称号。 2020年9月，上海市委、市政府决定，授予其“上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。 2021年7月，上海市徐汇区中心医院党委被评为“上海市先进基层党组织”。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。