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赤峰生殖健康专科医院酪氨酸代谢紊乱症专家

简介:

内蒙古自治区计划生育科学技术研究所是一家集科研、医疗、生殖保健为一体的自治区级计划生育医疗与科研机构,以“患者为中心”的服务理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中,我所的遗传科是一个专注于研究遗传疾病的重点科室,由一支高素质的医生团队组成。 遗传科医生数{{query}},其中包括科室推荐专家{{query}},他们凭借丰富的临床经验和专业知识,为患者提供精准的诊疗服务。科室主要针对由缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病进行深入研究,如苯丙酮尿症等。 内蒙古自治区计划生育科学技术研究所遗传科以严谨的科研态度,积极开展相关疾病的研究,如苯丙酮尿症、白化病等。科室在疾病诊断、治疗及预防方面取得了显著成果,为患者带来了福音。 近年来,我所遗传科在国内外发表了200余篇论文,并在专业学术会议上进行交流。科室还自主研制的“螺旋式子宫牵拉器”和“无气腹腹腔镜手术悬吊器”分别于2002年和2007年获得国家发明专利证书。这些成果不仅填补了自治区空白,也为我国遗传疾病的研究和治疗做出了重要贡献。 总之,内蒙古自治区计划生育科学技术研究所遗传科凭借其先进的技术、优秀的医生团队和丰富的临床经验,为患者提供全方位的遗传疾病诊疗服务,为我国遗传疾病的研究和治疗事业做出了积极贡献。未来,我们将继续努力,为更多患者带来健康和希望!由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。

王伟 主任医师

感染性疾病诊疗、慢性肝病、肝硬化诊断、保肝抗病毒治疗;艾滋病、梅毒、乙肝备孕期咨询、孕期母婴阻断、产后母乳喂养咨询、新生儿感染性疾病筛查咨询及结果解读。 妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病等。甲状腺疾病、肝病备孕期健康咨询等。

好评 100%
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擅长: 感染性疾病诊疗、慢性肝病、肝硬化诊断、保肝抗病毒治疗;艾滋病、梅毒、乙肝备孕期咨询、孕期母婴阻断、产后母乳喂养咨询、新生儿感染性疾病筛查咨询及结果解读。 妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病等。甲状腺疾病、肝病备孕期健康咨询等。
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王显辉 主任医师

优生优育,产前诊断、 遗传咨询,孕期营养保健及产时管理和产科各类手术。

好评 98%
接诊量 131
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擅长:优生优育,产前诊断、 遗传咨询,孕期营养保健及产时管理和产科各类手术。
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潘晓雪 主治医师

消化、呼吸系统疾病

好评 -
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擅长:消化、呼吸系统疾病
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张文静 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
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擅长:待补充
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王志勇 主治医师

擅长小儿常见病,多发病,呼吸内科方面问题,内分泌疾病,非常时期为了共同抗战,愿意为患者解决问题!

好评 100%
接诊量 158
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擅长:擅长小儿常见病,多发病,呼吸内科方面问题,内分泌疾病,非常时期为了共同抗战,愿意为患者解决问题!
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刘岩 住院医师

妇科常见疾病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 2
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擅长:妇科常见疾病的诊断及治疗
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李春艳 住院医师

擅长儿内科呼吸、消化、急诊急救、循环及小儿生长发育等常见病多发病及少见病的诊疗。

好评 100%
接诊量 27
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擅长:擅长儿内科呼吸、消化、急诊急救、循环及小儿生长发育等常见病多发病及少见病的诊疗。
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徐东艳 副主任医师

擅长妇科常见病、疑难病的诊断治疗。对孕前咨询、病理产科、孕产妇危重症的抢救有着较丰富的临床经验。擅长妇产科各种手术,熟练开腹子宫切除、阴式子宫切除、复杂子宫内膜异位症手术、卵巢良性肿瘤手术以及各种剖宫产手术、计划生育“四术”。擅长阴道镜检查、外阴、阴道、宫颈病变的早期诊断和治疗,能够对妇科恶性肿瘤进行系统综合治疗。熟练掌握宫腔镜及腹腔镜等微创技术。在输卵管复通、子宫脱垂、阴道前后壁脱垂修补等手术方面拥有一定造诣。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:擅长妇科常见病、疑难病的诊断治疗。对孕前咨询、病理产科、孕产妇危重症的抢救有着较丰富的临床经验。擅长妇产科各种手术,熟练开腹子宫切除、阴式子宫切除、复杂子宫内膜异位症手术、卵巢良性肿瘤手术以及各种剖宫产手术、计划生育“四术”。擅长阴道镜检查、外阴、阴道、宫颈病变的早期诊断和治疗,能够对妇科恶性肿瘤进行系统综合治疗。熟练掌握宫腔镜及腹腔镜等微创技术。在输卵管复通、子宫脱垂、阴道前后壁脱垂修补等手术方面拥有一定造诣。
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张晶 主治医师

妇科常见病多发病

好评 100%
接诊量 2
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擅长:妇科常见病多发病
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患友问诊

宝宝大半年未复查,缺少一种酶,妇幼黄主任建议上网购买,需要了解用药情况和注意事项,宝宝年龄较小,病情变化快。
59
2024-11-13 07:31:37
脸上出现黑色素沉着,咨询酪氨酸酶促黑色素丸的成分及治疗作用。
31
2024-11-13 07:31:37
怀孕33+6周,酪氨酸激酶显著增高,之前羊水偏少但已恢复正常,想了解原因和处理方法。患者女性36岁
34
2024-11-13 07:31:37
15岁患者自6岁起出现白发,微量元素检查结果正常,寻求原因和治疗建议。
28
2024-11-13 07:31:37
患有白癜风,想了解如何增加黑色素和治疗方法。
58
2024-11-13 07:31:37
我脸上出现了红斑,想知道如何治疗,特别是对于有胃病的人来说。患者女性49岁
43
2024-11-13 07:31:37
白发治疗,酪氨酸酶治疗白发是否有效,副作用及改善方法疑问。
32
2024-11-13 07:31:37
头发变白,想了解络氨酸酶的作用和白发调理方法。患者女性48岁
53
2024-11-13 07:31:37
26岁女性,咨询酪氨酸酶低相关用药问题,询问B12补充和副作用。
67
2024-11-13 07:31:37
白发,咨询改善方法
25
2024-11-13 07:31:37

科普文章

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱症会不会自愈,首先要看症状严重程度还有持续时间。若问题出现比较短,如 3-5 天之内,推荐患者首选倾诉治疗,与心理治疗师或者较熟悉的人把干扰的情绪问题说出来,观察倾诉之后症状能不能得到缓解。若得到缓解或症状逐渐消失,则为自愈。积极参加体育运动锻炼以后,使压力得到释放,这是两种比较简单方法。

若这些问题持续超过 2 周,而且说是这些情况比较重,需判断其严重程度。若干扰正常生活,如工作受到影响、注意力不集中、生活方面严重睡眠障碍、入睡困难、早醒等症状。若持续 2 周以上就能诊断为焦虑抑状态。这种情况下若是进行单纯自调节,自愈可能会有一些困难。这种情况下,更多推荐到医院来就诊,让医生给出专业意见或配合药物治疗或缓解这种情况。

#酪氨酸代谢(紊乱)症#糖尿病植物神经病变
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植物神经紊乱即神经官能症,常见睡眠不好、睡眠障碍、胃肠道不适、反酸、嗳气、头昏沉、提不起精神,其实这些属于焦虑、抑郁的范畴。

西医提倡改善睡眠,可以用安定类的药物改善睡眠。反酸、嗳气这种情况,看其是不是有实质疾病,比如反流性食管炎,要针对疾病治疗。

如果除外这些情况,这些病是情绪问题。如果谈到特别的食物,研究发现灵芝孢子粉这类对情绪有改善。对简单的神经衰弱,比如灵芝孢子粉,或者枣仁安神这类口服液有调整,患者可以去找中医进行咨询。

但是从西医角度,应改善情绪进行治疗,首先多运动、积极参加活动,比如跑步,能增体内内源性多巴胺的分泌,改善人的情绪,从而缓解神经衰弱症状;药物治疗如拮抗焦虑、抑郁药物,SSRI 类、SNRI 类的 5-羟色胺或者双通道药物改善情绪。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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