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中国康复研究中心杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

中国康复研究中心成立于1988年 10月,作为直属于中国残联的全民所有制事业单位,主要承担我国康复医疗、康复研究、人才培养、社区指导、国际交流等多领域康复工作。经过30年的探索与发展,中国康复研究中心已经成为拥有职工1700余人,占地220余亩,建筑面积12万平方米,集康复医疗、教育、科研、工程、信息、社会服务于一体的大型现代化综合性康复机构,并设有中国残联残疾预防与控制研究中心、国家孤独症康复研究中心、国家药物临床试验机构、神经损伤与康复北京市重点实验室等。中国康复研究中心具有规模最大、康复手段齐全、康复流程完善、康复模式先进、康复专家众多、康复技术创新能力突出等优势,形成了覆盖残疾预防、急性期救治、早期干预、中后期康复、职业康复和社区家庭更生等内容的中国特色全面康复服务模式。中国康复研究中心是我国现代康复医学发展史上的一座里程碑,也是我国康复事业的一颗明珠。   中国康复研究中心北京博爱医院作为目前我国一家以康复为特色的三级甲等综合医院,是医疗保险和工伤保险定点医院,设有门急诊、康复临床、综合临床、康复治疗、医技等52个科室,开放床位1100张;拥有神经康复、脊髓损伤康复、儿童康复、骨与骨关节康复、神经泌尿康复和传统医学康复等多个优势专业学科。综合康复治疗手段包括运动疗法、作业疗法、语言治疗、文体治疗、水疗、物理因子治疗、心理治疗、音乐治疗、社会康复、假肢矫形、中医治疗、教育康复和职业训练等。形成了以功能评估—康复治疗—效果评价为基础的康复流程,探索出了一套急性期救治与恢复期康复相结合、中西医结合、医工结合的康复模式。   多年来,中国康复研究中心北京博爱医院收治的患者来自全国各地和20多个国家或地区,康复效果得到国内外专家和患者的一致好评。   2013年,中国康复研究中心北京博爱医院成为首届北京市康复质控中心主任委员单位,为进一步规范全市康复医疗质量管理、推动康复学科建设发展发挥了积极作用。   中国康复研究中心北京博爱医院还承担着周边近百万居民的基本医疗服务、大型体育赛事医疗保障、精准扶贫、对口支援等多项社会责任,尤其在汶川、玉树、鲁甸、雅安等历次抗震救灾中,医务人员主动深入灾区,做出了突出贡献。   1991年4月,中国康复研究中心与首都医科大学联合设立了临床医学七系,开展康复医学学历教育。2000年正式建立康复医学院,培养的学生学历涵盖本科、硕士研究生、博士研究生,并设立了博士后流动站。康复医学院在全国率先开设了康复治疗学专业的本科学历教育,现已成为中国第一家拥有PT、OT、假肢矫形三项国际教育认证的康复教育机构,康复治疗课程与国际全面接轨。中心编写了我国首套康复治疗专业本科教材,向中国康复治疗师的专门化培养迈出了划时代的一步。   每年,各地前来进修学习的医务人员有几百名,参加各种培训班、国家级继续医学教育项目和国际项目的学员更是络绎不绝。2014年,中国康复研究中心成为第一批国家住院医师规范化培训基地,也是北京市住院医师规培康复医学专业培训基地和唯一的考核基地。   2018年,中国残疾人康复人才教育基地建成启用,将成为我国一家现代化、规范化、应用型康复人才教育示范基地和国际康复学术交流的重要平台,这将为中国康复大学的建设提供重要支撑。   中国康复研究中心坚持基础研究与康复临床紧密结合的方针,创新与转化并重,始终把科研作为发展的助力点。1995年,在中心原康复医学研究所、康复工程研究所、康复信息研究所和社会服务指导中心的基础上,整合成立了中国康复科学所。   康复医学研究所坚持以基础研究和临床需求为导向,积极开发康复新技术、新材料,并促进其向临床应用转化,高分子材料等多项成果已成功转化。   康复工程研究所坚持医工结合的科研模式,与临床应用精准对接,开发出了很多新型的假肢矫形器和辅助用品用具。   康复信息研究所作为世界卫生组织国际分类家族中国合作中心,引进和修改了WHO残疾分类标准,积极推动ICF在国内的推广和应用。编辑、出版国家级核心期刊《中国康复理论与实践》,影响指数在同类期刊中排名第9位。   社会服务指导中心充分利用技术和信息资源优势,积极开展康复新理念、新知识、新技术的普及宣传和教育。承担国家康复服务项目的组织、实施和督导,规范省、市康复机构建设,推动全国社区康复服务网络的发展,为全国康复服务体系的建设、加快残疾人小康进程做出了积极的贡献。   中国康复研究中心作为国际康复领域交流与合作的重要平台,与日本、美国、德国、挪威等10多个国家和地区建立了合作关系,开展技术援助、人员互访、人才培养、学术交流和科研合作。接待过20多个国家和地区1800个团组1.7万人次和多国领导人的友好访问,在国际上产生了越来越大的影响。积极搭建国际学术交流平台,圆满举办了第42届国际脊髓学术年会、北京国际康复论坛、“一带一路”残疾人事务主题活动之高端康复国际论坛等各类国际会议40余个,其中北京国际康复论坛已经举办12届,已经成为国际康复领域的一张名片。   新时代迈上新征程,新征程呼唤新作为。中国康复研究中心党委将继续带领全体党员干部职工,以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引,“不忘初心、牢记使命”,贯彻落实党的十九大提出的“发展残疾人事业,加强残疾康复服务”和中国残疾人联合会第七次全国代表大会提出的任务目标,全面提升中心事业发展水平,努力向有特质、现代化、高水平的国家级康复机构迈进,为推动全国残疾人康复事业发展、实现“健康中国”战略和全面建成小康社会而努力奋斗!   愿中国康复研究中心这颗明珠把光明和温暖送到千家万户,放射出更加璀璨的光芒!是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

樊利杰 副主任医师

阳痿早泄、勃起功能障碍、肾虚、肾阴虚、肾阳虚、阴阳两虚、慢性前列腺炎、尿频尿急、性欲低下、频繁遗精、气血不足 脾虚 祛湿 疏肝健脾 疏肝益阳 清肝明目 肝肾亏虚 肾精亏虚 补中益气 阴虚火旺 肝气郁结 气血两虚 肾气不足 脾肾阳虚 脾胃虚寒 阴阳两虚 肝郁脾虚 补血益气 胃寒 肝火旺盛 滋阴降火 脾胃湿热 肝血不足 肝郁气滞 养肝明目 心肾不交 湿热下注 肾气虚 脾虚证 脾胃虚 胃火 下焦湿热 湿寒 气阴两虚 阳气不足 脾虚湿盛 脾虚 健脾益肾 脾肾两虚 体虚多汗 气滞血瘀 脾阳虚 心脾两虚 肝胆湿热 体寒 肝肾阴虚,脾胃不和 胃酸 慢性胃炎 十二指肠溃疡 胃溃疡 肥胖等中医辩证治疗

好评 100%
接诊量 6753
平均等待 15分钟
擅长:阳痿早泄、勃起功能障碍、肾虚、肾阴虚、肾阳虚、阴阳两虚、慢性前列腺炎、尿频尿急、性欲低下、频繁遗精、气血不足 脾虚 祛湿 疏肝健脾 疏肝益阳 清肝明目 肝肾亏虚 肾精亏虚 补中益气 阴虚火旺 肝气郁结 气血两虚 肾气不足 脾肾阳虚 脾胃虚寒 阴阳两虚 肝郁脾虚 补血益气 胃寒 肝火旺盛 滋阴降火 脾胃湿热 肝血不足 肝郁气滞 养肝明目 心肾不交 湿热下注 肾气虚 脾虚证 脾胃虚 胃火 下焦湿热 湿寒 气阴两虚 阳气不足 脾虚湿盛 脾虚 健脾益肾 脾肾两虚 体虚多汗 气滞血瘀 脾阳虚 心脾两虚 肝胆湿热 体寒 肝肾阴虚,脾胃不和 胃酸 慢性胃炎 十二指肠溃疡 胃溃疡 肥胖等中医辩证治疗
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杨威 副主任医师

北京协和医学院 博士生毕业。擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。

好评 99%
接诊量 1956
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擅长:北京协和医学院 博士生毕业。擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
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张健 副主任医师

男科疾病:男性功能障碍 阳痿、临房不举、中途疲软、早泄、前列腺增生、前列腺炎、不育等。

好评 -
接诊量 11
平均等待 15分钟
擅长:男科疾病:男性功能障碍 阳痿、临房不举、中途疲软、早泄、前列腺增生、前列腺炎、不育等。
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厉含之 主治医师

神经系统疾病,尤其是脑血管病的康复治疗

好评 100%
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平均等待 3小时
擅长:神经系统疾病,尤其是脑血管病的康复治疗
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山磊 副主任医师

脑血管病,脑外伤,痉挛

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:脑血管病,脑外伤,痉挛
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徐志莉 副主任医师

痤疮,青春痘,湿疹,过敏性皮炎,白癜风,银屑病(牛皮癣),带状疱疹(缠腰龙),特应性皮炎,荨麻疹(风疙瘩)的诊治

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 15分钟
擅长:痤疮,青春痘,湿疹,过敏性皮炎,白癜风,银屑病(牛皮癣),带状疱疹(缠腰龙),特应性皮炎,荨麻疹(风疙瘩)的诊治
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吴珺 副主任医师

角膜炎,结膜炎,干眼症,白内障,青光眼,眼睑内翻倒睫,黄斑变性,糖尿病视网膜病变诊治

好评 100%
接诊量 384
平均等待 30分钟
擅长:角膜炎,结膜炎,干眼症,白内障,青光眼,眼睑内翻倒睫,黄斑变性,糖尿病视网膜病变诊治
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张玉阁 主治医师

待补充

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接诊量 -
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擅长:待补充
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张兰 副主任医师

常见肾脏病如各种原发性/继发性肾小球疾病、慢性肾脏病、尿毒症、肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析等临床诊疗工作及肾脏康复相关研究

好评 100%
接诊量 605
平均等待 -
擅长:常见肾脏病如各种原发性/继发性肾小球疾病、慢性肾脏病、尿毒症、肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析等临床诊疗工作及肾脏康复相关研究
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张新 主任医师

脑外伤、脑出血后脑功能的评估与脑功能重建治疗,脑功能评估与全面综合康复治疗;脑出血、脑外伤、颅内感染、先天性等所导致的的各种类型脑积水的综合治疗;脑外伤、脑出血、脑瘫后痉挛性肢体瘫痪的综合治疗;各种颅脑肿瘤的微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:脑外伤、脑出血后脑功能的评估与脑功能重建治疗,脑功能评估与全面综合康复治疗;脑出血、脑外伤、颅内感染、先天性等所导致的的各种类型脑积水的综合治疗;脑外伤、脑出血、脑瘫后痉挛性肢体瘫痪的综合治疗;各种颅脑肿瘤的微创手术治疗。
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患友问诊

DMD患者,咨询轮椅使用及商品详情,询问生活建议和药物治疗。
37
2024-11-13 16:34:12
儿子被诊断出DMD46到48号外显子缺失,咨询治疗方法和遗传可能性。患者男性3岁
23
2024-11-13 16:34:12
我想了解杜氏肌营养不良的治疗方法和预后,我的腿部症状是否符合这种疾病?患者男性5岁
20
2024-11-13 16:34:12
孩子总是无力,走路吃力,怀疑是肌肉疾病,想了解是否为杜氏肌营养不良并寻求治疗建议。患者男性2岁5个月
11
2024-11-13 16:34:12
29岁男性患者担心自己是DMD携带者,弟弟19岁确诊为DMD,基因51、49、52、53缺失,患者本人无症状,配偶健康,想知道是否需要孕检和基因检测。患者男性19岁
13
2024-11-13 16:34:12
四岁的孩子患有DMD,想知道是否可以吃海力生的贝盾,担心用药问题。
34
2024-11-13 16:34:12
9岁儿童,患有杜氏肌营养不良,正在服用辅酶10,询问用药建议及病情相关问题。
37
2024-11-13 16:34:12
孩子被诊断为杜氏型肌营养不良,想了解中西医结合治疗的效果和生活建议。患者男性8岁
22
2024-11-13 16:34:12
患儿2岁6个月,右脚内旋、走路不稳垫脚。已做肌酸激酶和肌电检查均正常,但担心杜氏肌营养不良。已做脑补、脊椎、盆骨磁共振无异常。患者男性2岁
14
2024-11-13 16:34:12
儿子患有杜氏肌营养不良,病情严重,想了解治疗方法和生活注意事项。
2
2024-11-13 16:34:12

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
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#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

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