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北京市丰台区中医医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

北京市丰台区中医医院(北京市丰台区南苑医院),原名北京市丰台区南苑医院,是1957年5月由北京市政府投资筹建的一所区属非营利性医院,是丰台区区域医疗中心;是丰台区眼病、肢体残疾签定中心;是“北京友谊医疗共同体”成员医院、是“北京中医药大学东方医院”紧密医联体成员医院。2019年8月底,经上级政府批准加挂“丰台区中医医院”牌匾。2021年4月,经上级政府批准正式更名为“北京市丰台区中医医院(北京市丰台区南苑医院)”。医院定位在南中轴湿地公园内,建设中医文化浓郁、康养特色突出、健康产业发达的地标式中医医院。医院技术路线体系在完善西医诊疗基础上,融合中医药服务及其它服务,构建以中医药为主导的融合医学发展体系。指定中医的群体+VIP特色服务,指定专人、专门医师与相应社区、街道、养老院、企事业单位等群体专门联系,施行群体与VIP服务结合的方式,提供中医传染病防治与中医治未病(养生保健与慢病防治)服务。并通过互联网医院,将中医药服务辐射到更广范围的人群。中医院已建立“三全”特色服务体系、“三个对象”特色诊疗体系及“双主任制”、“两长制”学科发展体系“三全”特色服务体系是以“全人群、全生命周期、全链条”为目标,合理安排科室设置。为妇女、儿童、成人、老年等人群,提供覆盖生、老、病、死,全生命周期过程的健康服务。将中医内服、中医外治、针灸、推拿、心理、现代医学等各类医学手段融合,在未病先防、既病防治、愈后防复等疾病的各个阶段进行针对性干预,做到全链条覆盖、全治疗应用。为群众提供全方位、全生命周期的中医药服务,切实提高服务对象的获得感、幸福感。“三个对象”即“病人、病情和病种”,注重以人为本、以病人为中心,在未病先防上下功夫。促使每个人群、群体中的每个个体尽量不生病;生病了,要防止疾病传变;疾病治愈后,要防止它的反复发作,做到“未病先防,既病防变,愈后防复”。临床科室采用“双主任制”、“两长制”,每个临床科室既有西医的主任,又融入中医主任的业务管理。在专业组方面,有专门负责医疗质量安全的科长,还有着眼未来发展成长、聘用来自于中国中医科学院、东方医院、友谊医院的学科长和首席负责专家。科室及专业设置:现配置床位300张;科室包括呼吸科、脾胃病科、心血管内科、脑病科(老年病科)、内分泌科、肿瘤科、肾病科、骨伤科、普外科、肛肠科、泌尿男科、烧伤整形与创面修复科、妇产科、儿科等临床、医技、辅助、职能科室共计49个。同时,三个名老中医传承工作室(刘根尚、郝万山、高彦彬)及三个中医重点专科(烧伤整形与创面修复科、中医肿瘤的绿色诊治、流行病与传染病的中医药防治)成为医院特色;中医内病外治、中医绿色肿瘤成为医院建设品牌。全院职工563人,其中在编人员311人,合同人员252人,现有高级职称专业人员61人,中级职称178人,中层干部53名。2017年5月4日中国红十字基金会指定南苑医院为“徐荣祥再生生命公益基金定点医院”;2017年6月获得“澳门城市大学应用心理学实践教学基地”称号;2018年7月获得“中国中西医结合学会烧伤专业委员会烧伤创疡临床(培训)基地”称号。2016年底,我院发展特色医疗模式,率先应用“整合医学”诊疗模式,借助中医体质辨识-心理检测平台筛查,开展心理门诊、中医会诊、沙盘治疗、主动对话治疗等特色治疗方法,得到辖区百姓好评;2017年12月16日中国医师协会正式为我院授牌“整合医学研究示范医院”,标志着北京市首家整合医学研究示范医院正式成立。医院改造及医疗设备:2011年底我院搬入整体翻扩建后的大楼,医院门诊楼地上11层、地下二层,建筑面积三万余平方米。我院先后购置了四维超声、64排螺旋CT、西门子1.5T核磁共振、飞利浦单C臂数字减影血管造影机等先进的医疗设备,在医联体内顶尖专家团队的指导和把关下,能完成各类复杂的外科手术和内科复杂介入诊疗。医联体建设:为加快医院的业务发展,2011年10月我院与北京友谊医院正式签订了医疗合作协议。2013年初我院加入“北京友谊医疗共同体”。同时,我院作为丰台区区域医疗中心,成立了丰台区中医医院(南苑医院)医疗联合体,与辖区七家社区卫生服务中心、两家医疗机构建立了医疗合作关系,开展了双向转诊、医技化验检查绿色通道等一系列工作。2019年,我院与安贞医院心血管内科专家团队建立合作,成立“南城心血管疑难危重疾病诊治中心”、同年又与积水潭医院、协和医院骨科专家建立合作,成立“积水潭医院南城关节保护中心”、“协和医院南城脊柱保护中心”。全院各临床科室均聘请有三级医院的专家极大方便了患者就医需要。2020年我院与北京东方医院、北京天坛医院建立紧密医联体关系,“北京天坛医院丰台区神经病学全程慢病管理诊疗中心”、“北京中医药大学东方医院--丰台区肿瘤诊疗中心”落户我院,为丰台地区居民提供全方位、全生命周期的健康服务。医院文化建设:我院党委高度重视精神文明建设,多次被评为市、区卫建委先进集体,是“首都文明单位”和“首都花园式单位”。2001年7月由原卫生部长钱信忠提词的“精、慈、竞、美”院训精神,一直激励着南医人努力钻研医疗业务技术。2013年我院确立了“打造本地区医德高尚、技术一流、环境优美、患者首选的综合医院”的愿景,全院广大职工将竭诚为辖区居民提供更加优质的医疗服务。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

陈志宾 主治医师

肺癌、乳腺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、淋巴瘤、黑色素瘤、各种肉瘤等恶性肿瘤的规范化治疗,在影像设备(CT、MRI、彩超、C型臂)的引导下用微波消融、射频消融、纤维蛋白原凝胶缓释疗法、粒子植入等介入手段治疗肺癌、肝癌、乳腺癌、肾癌等实体肿瘤。开展各种活检穿刺术,在治疗恶性胸腹水、心包积液方面独特。

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擅长:肺癌、乳腺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、淋巴瘤、黑色素瘤、各种肉瘤等恶性肿瘤的规范化治疗,在影像设备(CT、MRI、彩超、C型臂)的引导下用微波消融、射频消融、纤维蛋白原凝胶缓释疗法、粒子植入等介入手段治疗肺癌、肝癌、乳腺癌、肾癌等实体肿瘤。开展各种活检穿刺术,在治疗恶性胸腹水、心包积液方面独特。
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李爱玲 主治医师

擅长糖尿病及糖尿病并发症,甲状腺疾病,高尿酸血症,痛风,骨质疏松,高血压,冠心病疾病等诊治,

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擅长:擅长糖尿病及糖尿病并发症,甲状腺疾病,高尿酸血症,痛风,骨质疏松,高血压,冠心病疾病等诊治,
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刘自华 主治医师

中医治疗皮肤病、风湿病、妇科疾病等

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擅长:中医治疗皮肤病、风湿病、妇科疾病等
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陈昌明 副主任医师

中西医治疗各类癌症和癌前病变,尤其对乳腺癌、肺癌、结直肠癌、肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、胃肠息肉、肠化生、早期肝硬化等治疗有独到心得。擅用经方、秘方治疗脑梗塞后遗症、糖尿病、荨麻疹、腰椎间盘突出症、心脏病、脾胃病等各类疑难杂症,并对失眠、乏力、焦虑抑郁、心烦易怒、消化不良、新冠后遗症等有丰富经验。

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擅长:中西医治疗各类癌症和癌前病变,尤其对乳腺癌、肺癌、结直肠癌、肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、胃肠息肉、肠化生、早期肝硬化等治疗有独到心得。擅用经方、秘方治疗脑梗塞后遗症、糖尿病、荨麻疹、腰椎间盘突出症、心脏病、脾胃病等各类疑难杂症,并对失眠、乏力、焦虑抑郁、心烦易怒、消化不良、新冠后遗症等有丰富经验。
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王曼 主治医师

中医内科,包括呼吸系统 消化系统 肿瘤

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张仪 主治医师

脑血管病,头晕

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孟超 主治医师

各种烧伤、创伤、肢体毁损性损伤、各种皮肤感染坏死、外科切口感染、糖尿病足、脉管性溃疡、褥疮等难愈合创面的手术和中西医结合皮肤再生医疗技术治疗。

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擅长:各种烧伤、创伤、肢体毁损性损伤、各种皮肤感染坏死、外科切口感染、糖尿病足、脉管性溃疡、褥疮等难愈合创面的手术和中西医结合皮肤再生医疗技术治疗。
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王立伟 副主任医师

对内分泌科常见疾病1型糖尿病,2型糖尿病,妊娠糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,甲状腺结节,妊娠甲状腺疾病,痛风等疾病的诊治有丰富的临床经验。

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擅长:对内分泌科常见疾病1型糖尿病,2型糖尿病,妊娠糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,甲状腺结节,妊娠甲状腺疾病,痛风等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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于宗东 主治医师

擅长中西医结合治疗心绞痛、心肌缺血、冠心病支架植入术后调理、高血压、高血脂、早博、心动过缓、心动过速、肥胖、鼻炎、便秘、腹泻、胃十二指肠溃疡、消化不良、失眠多梦、痛经、阳痿早泄、性功能障碍、弱精、少精、频繁遗精、前列腺炎、精索静脉曲张、颈肩腰腿痛、疲乏无力及亚健康状态。

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擅长:擅长中西医结合治疗心绞痛、心肌缺血、冠心病支架植入术后调理、高血压、高血脂、早博、心动过缓、心动过速、肥胖、鼻炎、便秘、腹泻、胃十二指肠溃疡、消化不良、失眠多梦、痛经、阳痿早泄、性功能障碍、弱精、少精、频繁遗精、前列腺炎、精索静脉曲张、颈肩腰腿痛、疲乏无力及亚健康状态。
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王永刚 主任医师

X线、CT、磁共振影像诊断及报告书写

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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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