山东省立医院(集团)鲁东医院是一所非营利性三级综合医院,是省级重点“医养结合”项目-烟台美航康悦城-的重要组成部分,山东省立医院(集团)成员单位,山东省医养健康产业协会常务理事单位。医院位于国内宜居城市烟台市福山区,据山望海,气候宜人,环境优美,交通便利,有海、陆、空交通连接国内外主要城市。医院规划总建筑面积30万㎡,床位3600张,总投资22亿元。一期建筑面积15.1万㎡,开放床位1600张。设有40余个临床科室和10余个医技科室,拥有23间手术室、4个介入手术室(包括1个目前烟威地区现有的复合手术室),装备CT、ECT、PETCT、磁共振、DSA、直线加速器、后装机等大批先进设备。鲁东医院坚持“人才立院、学术建院、技术强院、服务兴院”的建设发展方略,以多方位、全周期保障人民群众健康为宗旨,以打造大型现代化、人性化、国际化区域医疗中心为目标。医院注重优良人才梯队建设,注重科研学术水平提升,注重与国际、国内优质医疗资源合作,搭建高素质人才队伍。大力引进和聘用高职称、高学历、高技能人才,所有人员待遇均高于同行业平均水平。知名专家、科室主任均由在国内、省内外大型三甲医院曾任过科主任的专家担任。医院将立足于烟台实际,全力建设心脑血管、老年医学研究所、肿瘤、妇幼等重点学科,突出专病诊疗、微创诊疗、一体化诊疗,打造特色专科群。山东省立医院(集团)鲁东医院将以高等的人才队伍、浓厚的学术氛围、精湛的医疗技术、贴心的服务方式,增强优等健康保障为广大群众带来的获得感,为健康中国宏伟目标做出贡献。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。