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辽宁中医药大学附属医院肌营养不良专家

简介:

辽宁中医药大学附属医院暨辽宁省中医医院自1956年建院,凭借67年的发展建设和中医药传统文化的积淀,现已成为东北地区一所集医疗、科研、教学、康复、保健于一体的大型综合性三级甲等中医院。医院在省内率先实施党委领导下的院长负责制,充分发挥党委把方向、管大局、作决策、促改革、保落实的领导核心作用,先后荣获“全国五一劳动奖状”“全国卫生计生系统先进集体”“全国文明单位”“中国十大中医药民族品牌医院”“首批全国百姓放心示范中医院”等多项荣誉。荣登“中国医院竞争力中医医院100强”排行榜第10位,跻身国家第一梯队。荣膺“中国最佳医院管理团队”和“人文医院文化建设典型”,在改善医疗服务满意度测评中勇夺桂冠。医院党委被沈阳市委授予“先进党组织”荣誉称号。医院是国家中医临床研究基地、国家中医药传承创新工程项目建设单位、国家中医药传承创新中心建设单位、国家中医疫病防治及紧急医学救援双基地、国家中医药标准研究推广基地、国家中医临床教学培训示范中心、国家首批住院医师规范化培训重点专业基地(中医)、国家首批中医医师规范化培训中医全科重点专业基地、国家食品药品监督管理局临床药理基地、国家中医药优势特色教育培训基地(中药)、首批国家中医药管理局“治未病”预防保健服务试点单位、国家中医药管理局“中医脑健康与认知障碍防治试点单位”,全国中药临床药师培训基地、国家级节约型公共机构示范单位。医院现有一院三区,总建筑面积18.1万㎡,开放床位2000张。其中主院区建筑面积12.0万㎡,开放床位1100张;慢病康复院区建筑面积4.2万㎡,开放床位700张;沈本医院院区建筑面积1.9万㎡,开放床位200张。医院为打造“医产学研用”紧密结合的中医药传承创新高地,拟在皇姑区首府新区建设首府院区,未来将形成“一院四区”的发展新格局。医院高度重视人才队伍建设,夯实可持续发展根基。现有职工总数2659人,高级职称人员823人,硕士以上学历849人,博士生导师106人,硕士生导师458人。医院获批设立博士后科研工作站,现有博士后流动站2个,一级博士学位授权学科2个,中医学目录下二级博士学位授权点5个,中西医结合目录下二级博士学位授权点1个;硕士学位授权点覆盖临床全部二级学科。获评国医大师3名,全国名中医3名,全国名老中医药专家学术经验指导教师52名,辽宁中医大师9名,省级名中医73名,省级青年名中医16名,国家青年岐黄学者2名,全国中医优秀临床人才研修项目学员共计五批59名,其中17名入选第五批全国中医优秀临床人才研修项目,是全国入选人数最多、平均成绩最高的中医医院。荣获“全国中医药杰出贡献奖”1人,享受国务院政府津贴13人,“百千万人才工程”国家级2人,省级百人层次15人、千人层次19人、万人层次9人。通过“岐黄撷英”工程引进3位大医名家,营造浓厚的“古中医”学术氛围。医院重点专科、学科建设成就卓著。现有国家临床重点专科6个;心血管科、脾胃病科、康复科入选国家中医药管理局区域(中医)诊疗中心建设单位,儿科入选培育单位;国家中医药管理局高水平中医药重点学科建设项目5个,国家中医药管理局重点学科14个、重点专科11个,国家中医药管理局中医、中西医结合急诊基地1个。省级中医、中西医结合重点专科17个;医院6个专科连续5年荣获艾力彼“中国中医医院最佳专科”,其中,心血管科、儿科、内分泌科入选最佳研究型专科,脾胃病科、康复科、肿瘤科入选最佳临床型专科。现有国医大师传承工作室3个,全国名中医传承工作室3个,全国名老中医药专家传承工作室32个,全国学术流派传承工作室1个。医院作为辽宁中医药大学第一临床学院,承担着本科生、硕士生、博士生等不同层次的临床授课和后期临床教学任务,年均承担1.5万学时,参与授课临床教师300余人。同时,每年高质量开展各级继续医学教育项目40余项,培养了一大批中医药人才。“临床技能综合培训中心”获批教育部大学生校外实践教育基地及辽宁省大学生实践教育基地。“中医专业临床技能实训中心”获批辽宁省实验教学示范中心。获批辽宁省中医研究生创新与学术交流中心。医院确定“科技兴院”战略,全面提高科研水平。医院现有国家局级重点研究室2个,国家局三级实验室3个、二级实验室5个。2020年新增国家临床医学研究中心分中心(中医心血管疾病)。成立中医药循证医学研究中心,参与中医药循证能力建设项目2项。获批国家中医药管理局中医药传承创新平台建设项目。现有辽宁省科技厅重点实验室7个,省专业技术创新中心1个,临床医学研究中心3个;获批辽宁省教育厅重点实验室1个,协同创新中心1个;获批辽宁省发改委工程实验室2个;获批沈阳市科技局重点实验室1个,临床医学研究中心5个。牵头承担并发布国家标准1项;中华中医药学会团体标准15项,其中,中医诊疗指南4项,中医技术操作规范11项;专家共识2项。获批沈阳市内分泌代谢疾病(中医)临床医学研究中心,是中医领域唯一入选者。获批北京中医药大学国际循证中医药研究院辽宁中医药大学附属医院分院,进一步提升医院的循证医学能力。医院临床研究伦理委员会通过FERCAP-SIDCER(亚太地区发展伦理委员会审查能力的战略行动)认证,同时,医院获颁世界中医药学会联合会伦理审查委员会--中医药临床研究伦理审查平台(CAP)评估牌匾及认证证书,成为东北地区首家通过这两个认证的医院。这些标志着医院已加入到国际伦理审查研究体系中,进一步提高了伦理审查能力和水平。医院获得中国合格评定国家认可委员会(CNAS)颁发的“医学实验室质量和能力认可”(即ISO15189实验室认可)证书,成为省内第二家获此认证的临床医疗机构,标志着医院已具备了国际标准的质量管理和检验技术。医院将中医药传统疗法与北方地域特点相融合,充分发挥中医药特色和疗效,造福一方百姓。开展中药外敷、竹罐疗法、中药足浴、灸法、刮痧、眼针、小烙铁、中医正骨等中医诊疗技术项目近百项。具有中医特色的伏九贴敷、春(秋)分免疫贴敷、足底贴敷等疗法深受患者欢迎,取得了很好的社会效益。医院注重挖掘整理院内名老中医及临床各科室的经验方剂,开发院内制剂品种已达120余种。新冠疫情暴发之初,研发以“预感颗粒”为代表的3种院内制剂为疫情防控和复工复产提供了“辽宁中医方案”。疫情防控进入新阶段以来,医院根据疫情特点研制出1-4号防疫良方系列院内制剂,在全省推广使用取得良好疗效。医院门诊成立“明医巷·国医堂”,将国家名老中医和省级名中医汇聚于此,打造学术制高点。医院不断提高疑难重症的救治能力,以适应分级诊疗的定位需求。沈阳急救中心在医院设立北陵分中心,这是沈阳市内五区第一家在中医院成立的分中心,搭建了提高急诊急救能力的平台。成立重症康复科,提高康复疗区急危重症能力。在不断夯实原有“四大中心”的基础上,努力打造“七大中心”。其中,胸痛中心顺利通过辽宁省首批胸痛中心认证,再次荣获由美国心脏协会和中华医学会合作的医疗质量改善项目金奖,是获此殊荣的全国唯一一家中医院心内科。卒中中心获批省三级医院卒中中心,通过“沈阳市卒中急救地图”定点医院验收。肿瘤中心通过省首批“癌痛规范化治疗示范病房”。创面治疗中心挂牌运行,疼痛治疗中心、睡眠中心初具规模。医院成立省内首家中医经典病房,开设重症肌无力、小儿抽动症及癫痫专病门诊。入选国家首批罕见病诊疗协作网。东北地区首家设立于综合性三甲中医院的生殖医学中心开诊并获准开展“试管婴儿”技术,形成包括生殖中心、备孕门诊、保胎病房、孕产康一站式服务中心、元合熙小儿推拿诊所、康养结合病房等全链条式中高端服务体系门类,实现妇儿中西医协同服务产业链闭环。获批辽宁省中医治未病中心,全面推进国家区域医疗中心中医肿瘤分中心筹备建设。2022年,医院在PCCM认证评选中,顺利通过国家呼吸质量控制中心认证,为东三省首家且目前唯一一家通过呼吸与危重症医学科(PCCM)认证的中医院,并授予“三级医院优秀单位”称号。医院认真贯彻落实医改相关要求,成功组建脾胃病、心血管、康复、儿科区域中医诊疗中心专科联盟,自主研发远程医疗协作平台助力专科联盟建设。医院努力搭建多元化创新发展平台,托管以中医康复为主体的辽宁中医嘉和医院、辽宁中医葫芦岛康复医院,让更多百姓收获中医健康红利。医院积极落实国家三级公立中医医院绩效考核各项指标,制定临床综合绩效季度奖励及年终综合奖励方案,树立正确导向,并逐步融入常态化日常管理。新冠肺炎疫情发生后,医院坚持人民至上、生命至上,作为辽宁省新冠肺炎医疗救治定点医院和辽宁省首批核酸检测定点医院,承担各级各类核酸检测保障任务,并多次选派精干医护驰援新冠肺炎救治一线。率先开通省内首家互联网中医院,构建智慧就诊新模式,目前在线医生近千名,覆盖全部科系。2020年获批省内唯一国家中医疫病防治及紧急医学救援双基地,医疗卫生应急能力建设正式迈入国家队行列。2022年,在上海疫情防控最紧急的关键时刻,我们白衣执甲、坚忍不拔,无畏逆行传递辽宁中医大爱。学校整建制组建辽宁省援沪医疗队,时任吕晓东校长亲自带队,医院派出由吕静院长为组长的123名医护人员在上海宝山方舱医院奋战36个日夜,实现“零院感”“零转重”“零死亡”的目标,为打赢疫情防控上海保卫战贡献了辽宁中医智慧与力量,获得上海市委市政府和辽宁省委省政府的高度赞誉。战“疫”答卷得到各级政府的高度认可,荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“抗击新冠肺炎疫情全国三八红旗集体”“全国卫生健康系统疫情防控先进个人”“中国好医生、中国好护士抗疫特别人物”“全国抗疫最美家庭”“省级青年文明号”“辽宁五一劳动奖章”“辽宁省巾帼建功标兵”“辽宁省抗疫最美家庭”“最美沈阳人·最美白衣勇士”等殊荣。医院注重创新宣传模式,使“国医”走进百姓家。相继推出“冬令膏方养生文化节”,开辟了辽派膏方的先河;举办“中医药文化节”,共享中医文化盛宴。利用《中国中医药报》《健康报》《辽沈晚报》及辽宁广播电视台、沈阳广播电视台等多家媒体进行中医药科普知识宣传。医院《中医养生知识大讲堂》已开讲百余期,好评不断。获批“辽宁省健康教育示范基地”“辽宁省科学技术普及基地”,入围年度医疗互联网品牌影响力及辽宁健康宣传力20强,院内《辽宁中医》月刊荣获全国卫计系统“优秀院报院刊奖”,微信服务号入选“第三届全国中医药健康文化知识大赛”优秀网络账号,构建了国家、省、校、医院媒体“四级联动”的大宣传格局。编撰《岐黄战“疫”》一书,记录医院抗击新冠肺炎的战斗历程,进一步凝练辽宁中医抗疫精神。医院先后与世界30多个国家和地区建立友好联系,接收了大批国外研修生,并派出多名专家赴美国、韩国、日本、俄罗斯、泰国、新加坡、马来西亚、澳大利亚等国家和地区的中医院校讲学,开设中医专家门诊,为中医服务全人类做出积极贡献。砥砺深耕承岐黄,谋定笃行启新程。医院将继续秉承“继承、创新、求实、仁爱”的院训精神,紧紧抓住中医药振兴发展的重大机遇,传承精华、守正创新,主动服务和融入“健康中国”“健康辽宁”战略,奋力开创高质量发展新局面,助力中医药强省建设,谱写新时代传承创新发展中医药事业的“辽宁中医篇章”,向着“建成本色鲜明、特色突出的国家标志性中医院”美好愿景不断迈进。肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,遗传因素是其发病的重要因素,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

杨士成 主治医师

脑血管病:中风(脑梗死),中风康复,眩晕。 头痛,失眠,焦虑

好评 100%
接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病:中风(脑梗死),中风康复,眩晕。 头痛,失眠,焦虑
更多服务
姜和 副主任医师

疑难脑卒中,青年卒中,中枢神经系统疾病疑难疾病,头晕,头痛,癫痫,帕金森病,痴呆和其他危重神经系统疾病

好评 100%
接诊量 145
平均等待 30分钟
擅长:疑难脑卒中,青年卒中,中枢神经系统疾病疑难疾病,头晕,头痛,癫痫,帕金森病,痴呆和其他危重神经系统疾病
更多服务

患友问诊

手臂瘦弱,想改善饮食结构。患者女性
55
2024-09-21 08:13:04
我想了解这款营养补充产品的使用方法和适用人群,特别是在运动前后的使用情况。同时,我也想知道是否有其他的注意事项。患者女性
55
2024-09-21 08:13:04
十岁儿童,肌营养不良,咳嗽,嗓子有痰,全身无力。患者女性
70
2024-09-21 08:13:04
肌营养不良患者咨询药品使用及相关建议。患者女性
30
2024-09-21 08:13:04
失眠、眩晕,想了解薄芝糖肽注射液的使用情况。患者女性
54
2024-09-21 08:13:04
我最近体检发现肌酸激酶390,想知道这是什么原因?患者男性18岁
28
2024-09-21 08:13:04
患者疑似肌营养不良,咨询人参是否有助于缓解症状,同时想了解中医治疗方式。患者女性
54
2024-09-21 08:13:04
我想知道低脂肪面包是否适合作为健身代餐,担心会影响我的健身计划。患者女性
21
2024-09-21 08:13:04
孩子患有进行性肌营养不良,肌酸激酶偏高,想了解相关药物治疗。患者女性
51
2024-09-21 08:13:04
5岁孩子被诊断出肌营养不良,北大医院开了药,家长担心用药安全和服用时间。患者女性
36
2024-09-21 08:13:04

科普文章

#营养不良#肌营养不良
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肌营养不良通过营养支持、物理治疗,医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持:良好的营养对肌肉的恢复至关重要,平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等,以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗:物理治疗师制定个性化的运动和康复计划,以改善肌肉功能和力量,比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗:根据具体的病因给予相对应的治疗,比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良,使用免疫抑制剂,比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等,减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持:肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响,寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程,需要个体化的治疗方案,建议去正规医院由专业医生进行治疗,以上药物遵医嘱去使用。

#肌营养不良
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 肌营养不良是慢性病,发展到中后期会影响到病人的呼吸功能,会出现胸闷、气短、喘息等症状,通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

 

腹式呼吸法

     吸气时腹部凸起,吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位;2.两手分别放于前胸部或上腹部;3.用鼻缓慢吸气,腹部凸起;4.经口呼气,腹部回缩。每次训练 5-7 次,每次做 10-15 分钟。

 

缩唇呼吸法

      1.取立位或者坐位;2.闭嘴经鼻吸气(吸气时间 2-3 秒);3.经嘴(呈吹口哨样)呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出,同时收紧腹部;4.吸气与呼气时间比 1: 2 或 1: 3,以不头晕为度。每天训练 7-8 次,每次 10-20 分钟,呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

 

吹气球法

    简单经济的训练方法:先深吸一口气,对着气球口慢慢吹,直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快,也不在于吹得多,只要尽量把气吹出就可以。(巨大肺大泡患者慎用此法)。

呼吸训练器

    呼吸训练器也是现在常用的设备,患者可购买呼吸训练器,按照器械说明,设置自己力所能及的运动参数,运动后以个人感觉舒适最宜,切忌贪多,切勿过度训练。

 

     当然还有一些更有趣味的训练方法,像吹口琴,我们很多患者都在坚持吹口琴,并发展成为个人爱好,非常值得推荐,当然也是要量力而行。

#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#肌营养不良#关节挛缩
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什么是关节挛缩

大家都知道肌营养不良会使肌肉萎缩,肌肉萎缩后活动就会受到限制,进一步发生关节挛缩。关节挛缩指关节外软组织瘢痕形成,致使关节活动明显受限。挛缩用通俗一点语言就是说“筋”变短了。常见的有踝关节挛缩、膝关节挛缩、肘关节挛缩、腕关节挛缩等,多见于肌肉系统损伤以及各种原因导致的瘫痪或者长期卧床的患者。

关节挛缩的干预方法

  • 主动锻炼——保持肌肉的弹性和收缩性,保持肌力和耐久力,延缓肌肉结构和功能的恶化,防止肌肉萎缩。主动锻炼又包括:
    • 功能位摆放;保持关节正常生理活动度的姿势。
    • 徒手训练;靠自身力量做一些简单的动作,如勾脚尖。
    • 抗阻力训练。当自身力量足够时,可以加大阻力,如利用弹力绷带等对抗关节的活动。以下以踝关节为例用图片形式告诉大家如何操作。注意事项: 1.防止过量:强度、时间、频率
      • 防止肌肉疼痛;
      • 逐步增加阻力;
      • 肌肉关节肿胀或者损伤时不宜进行阻力训练;
      • 心肺功能受损慎用。
  • 被动锻炼——治疗关节挛缩最基本最简单的手段。在不引起严重疼痛的前提下,使关节活动范围尽可能达到最大,并且在极限位置(屈或伸、外展或内收)停留 8-10 秒,目的牵拉肌腱使缩短的肌腱拉长。其方式包括:
    • 康复手法
    • 康复器械;选择关节的专用器械对关节进行较长时间缓慢被动的一种训练方法。机制:持续温和的牵引关节及周围组织,可防止纤维挛缩和松解黏连,保持关节活动范围。
    • 物理按压
    • 矫形器械
    • 理疗。如灸法、中药熏洗、经络导平仪、中频脉冲电治疗等。同样用图片形式告知大家相关操作。
#肌营养不良#强直性肌营养不良
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     肌营养不良是慢性病,发展到中后期会影响到病人的呼吸功能,会出现胸闷、气短、喘息等症状,通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。
“爱耳日”是怎么来
腹式呼吸法
     吸气时腹部凸起,吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位;2.两手分别放于前胸部或上腹部;3.用鼻缓慢吸气,腹部凸起;4.经口呼气,腹部回缩。每次训练5-7次,每次做10-15分钟。?
 

 

 


 

 
 
 
缩唇呼吸法
      1.取立位或者坐位;2.闭嘴经鼻吸气(吸气时间2-3秒);3.经嘴(呈吹口哨样)呼气,4-6秒内将气体缓慢呼出,同时收紧腹部;4.吸气与呼气时间比1:2或1:3,以不头晕为度。每天训练7-8次,每次10-20分钟,呼气力度控制在能使距口唇15-20cm处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。
 

 

 

 
 
 
吹气球法
    简单经济的训练方法:先深吸一口气,对着气球口慢慢吹,直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快,也不在于吹得多,只要尽量把气吹出就可以。(巨大肺大泡患者慎用此法)。
 

 

 
 
 
呼吸训练器
    呼吸训练器也是现在常用的设备,患者可购买呼吸训练器,按照器械说明,设置自己力所能及的运动参数,运动后以个人感觉舒适最宜,切忌贪多,切勿过度训练。
 

 

 
 
     当然还有一些更有趣味的训练方法,像吹口琴,我们很多患者都在坚持吹口琴,并发展成为个人爱好,非常值得推荐,当然也是要量力而行。

 

 

俗话说“民以食为天”,人们对美食总是情有独钟的,肌营养不良的病友们对饮食更要注重一些。今天我们就给大家带来肌营养不良患者四季药膳食谱,给大家一些参考。肌营养不良症的饮食要注意 8 个字:膳食平衡、防止过胖。

膳食平衡最主要的方法是吃多种类的食物,避免因过度偏食而造成营养不均衡,但是相对来说,像牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼、虾、蘑菇等对人体有较大的补益作用,可以适当多吃,一些豆类、粗粮和含较多维生素的水果也应该经常食用。防止过胖,饮食的量要保持适当,不宜吃得过饱。在此基础上如果有条件,可以按季节进行适当的食疗,以下是一些例子,可以参考。

春季如何服食药膳调补

春季以补血养肝之品最宜,可进食以下几种药膳。

  • 猪肝菠菜汤
  • 【原料】猪肝、菠菜各 100g,香油 5g,精盐 3g,味精、花椒水各 2g,清汤 750g。

    【制作】将猪肝洗净切成小薄片;菠菜切成 2cm 长的段。锅内加入清汤,煮沸后把猪肝、菠菜倒入,加入精盐、味精、花椒水,待汤再沸时,将猪肝、菠菜捞出放置在汤盆内,撇净汤内浮沫,淋上香油,浇在汤盆内即成。鲜香清淡,肝嫩菜绿,营养丰富。

    【功效】补肝养血,补虚,适用于肌营养不良血虚患者。

  • 强身增力汤
  • 【原料】牛里脊肉 100g,胡萝卜 5g,苹果 1 个,鸡蛋 2 个,鸡汤 250g,盐、味精、胡椒粉、绍酒、湿淀粉各适量。

    【制作】将牛肉、胡萝卜、苹果洗净,切成薄片。牛肉片加少许盐、湿淀粉上浆。炒锅内放入鸡汤烧沸,先放入胡萝卜片、胡椒粉烧开,再抖散放入牛肉片,随即放入苹果片,味精、盐、蛋黄液,待再沸时即可起锅。操作要领:胡萝卜、苹果要去皮。牛肉下锅时火要旺,否则容易脱浆,肉质变老。

    【功效】本品具有强身增力,恢复体力,增长肌肉的功效。适用于大多数肌营养不良患者服用。

夏季如何进食药膳调补

夏季以健脾祛湿,清火之品为宜,可进食以下药膳。

  • 萝卜甘蔗马蹄汤
  • 【原料】甘蔗 750g,马蹄、胡萝卜各 500g,调味料:冰糖适量。

    【制作】将甘蔗切成 10cm 一段,再从中间切成 4 块(对切再对切)。将马蹄洗净,直接拍碎。将胡萝卜洗净、去皮,切成片状。接着将所有材料放入锅中,加水煮 1 小时,最后加入适量冰糖即可。甘蔗以刀背排开,这样可增加汤的甘甜度,甘蔗去皮或不去皆可。

    【功效】活络气血,清热降火。甘蔗含有铁质,多喝此汤可以补充肌营养不良患者体内的铁质,有利于增强体质。

  • 酸梅排骨
  • 【原料】猪排骨 200g,酸梅 3 个,蒜蓉 5g,精盐、味精、白糖、绍酒、湿淀粉、胡椒粉、辣椒末、芝麻油适量。

    【制作】排骨切成小块,洗干净,沥净水分,放在碗内,加入精盐、味精、白糖、酸梅(用手抓烂),蒜蓉、辣椒末拌匀,然后加入干淀粉拌匀,最后加绍酒略拌,即可平铺在碟上,放进蒸锅内蒸 8 分钟至熟,加入葱段略烧即可。排骨在碟上必须铺平,不可堆起。

    【功效】酸梅具有敛肺止咳、生津止渴、涩肠止泻、开胃消滞的功效,不思饮食者尤以适宜,猪排骨具有滋阴润燥、益精补血的功效。适用于肌营养不良患者气血不足,阴虚纳差者。胃酸分泌过多者不宜食用。

秋季如何进食药膳调补

秋季以补肺滋阴为宜,可进食以下药膳。

  • 滋阴银耳羹
  • 【原料】沙参 6g,山药 250g,玉竹、白木耳(干品)、麦冬各 15g,红豆 30g,适量冰糖。

    【制作】先将山药洗净,切块,白木耳泡软。将沙参、玉竹和麦冬放入药袋中,加适量水熬煮约 1 小时,汤汁备用。将红豆放入锅内,加水浸泡 1 小时,开大火煮沸,转为小火,煮 10 分钟后,熄火焖约 1 小时。药汤开大火,加入红豆、山药、白木耳,煮沸后煮沸后转为小火,熄火后焖约 30 分钟。

    【功效】滋阴清热,益气养血。适用于肌营养不良患者心、肺功能减退伴有气阴两虚者。

  • 清蒸鲈鱼
  • 【原料】鲈鱼 1 条,姜 3~4 片,调味料为盐及米酒各少许。

    【制作】鲈鱼去除内脏、洗净,用盐水及米酒抹匀,腌几分钟。姜带皮洗净,切片或切成丝,铺于鱼上,放入电饭锅蒸即可。蒸熟后可淋入少许蒸鱼豉油,放入葱丝或青红椒丝。

    【功效】健脾润肺,利湿。适用于肌营养不良肺、脾虚弱者。

冬季如何进食药膳调补

冬季以补肾壮腰为宜,进食以下药膳。

  • 当归生姜羊肉汤
  • 【原料】生姜、当归各 20g,羊肉 100g。

    【制作】羊肉先用水焯一下,将生姜切片,当归用纱布包裹后一起与羊肉炖。

    【功效】有温补作用,尤其温肾。绝大多数患者都是阳虚体质,冬季进补,比较适合肌营养不良患者食用。

  • 猪肾粥
  • 【原料】猪肾、粳米各 100g。

    【制作】将粳米淘洗干净备用。将猪肾剖开,挖去白色筋膜和臊腺,清洗干净,放入锅内,加入清水,煮沸成汤。将粳米倒入猪肾汤内,先用武火煮沸,再用文火煎熬 20~30 分钟,以米熟为度。也可酌加少量食盐、味精、生姜等调味品。供早晚餐食用。

    【功效】补肾益气,涩精止遗。适合于肌营养不良肾气虚弱,腰膝酸软者。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肌营养不良#强直性肌营养不良
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1.发病年龄及起病形式

30 岁以后隐袭起病 ,男性多于女性 ,进展慢,有肌强直和肌萎缩 ,病情严重程度差异较大,少数无症状

2.肌强直

肌肉用力收缩后不能立即正常地松开

遇冷加重, 影响手部动作、行走和进食

叩击时可见肌球,具有重要的诊断价值

3.肌无力和肌萎缩

先累及手部和前臂肌肉,再累及头面部肌肉,表现“斧状脸”“鹅颈”呼吸肌常受累,肺通气量下降部分有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态

4.骨骼肌外的表现

病变程度与年龄密切相关,包括白内障,内分泌症状,心脏病变,胃肠道症状其他:消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,肺活量减少,颅骨内板增生,脑室扩大

#假肥大性肌营养不良#肌营养不良
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    假肥大型肌营养不良,病理特点是肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型又可分为DMD和BMD两种类型。 

1、Duchenne型肌营养不良症(DMD)     

1)DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病.

发病率约30/10万男婴,1/3的患儿是DMD基因新突变所致
女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病 
无明显地理或种族差异

2) 3-5岁隐袭起病,肌肉无力表现为:

骨盆带肌无力:走路慢、脚尖着地、易跌跤 
髂腰肌和股四头肌无力:上楼及蹲位站立困难 
背部伸肌无力:站立时腰椎过度前凸 
臀中肌无力:骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步 
腹肌和髂腰肌无力:仰卧位起立时出现一系列异常动作,称为Gower征, Gower征是DMD的特征性表现。

3)肩胛带肌、上臂肌 

  常同时受累,但程度较轻;因前锯肌和斜方肌萎缩无力呈翼状称为“翼状肩胛”,

  在两臂前推时最明显

4) 肌肉假性肥大( 90%) 

首发症状之一 
腓肠肌最明显,触之坚韧 
萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱,称假性肥大

5) 其他损害:

心肌损害(多数有):心律不齐,深Q波,心脏扩大,心瓣膜关闭不全 
智能障碍;30%出现,程度不等 
胃肠功能障碍:腹痛、吸收差、巨结肠 
面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及 

6)晚期表现: 

跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。12岁左右不能行走,需坐轮椅(但BMD患者12岁尚能行走) 
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯 
呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力 
心脏受累及时出现心律失常和心功能不全
多数在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡

2、Becker型肌营养不良症(BMD)   

BMD和DMD一样,也呈X连锁隐性遗传 
临床表现与DMD类似:累及骨盆带肌、下肢肌,有腓肠肌的假性肥大 

血清CK水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐减少 
肌电图和肌活检:同DMD型肌营养不良改变 
肌肉MRI:变性肌肉呈“虫蚀现象”

#营养不良#妊娠期营养不良#轻度营养不良#肌营养不良
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1、  肌电图检查。

2.基因检查。

3.肌肉活检组织检查和肌营养不良蛋白检测。

4.其他如全胸片,心电图,超声心动等能早期发现本疾病患儿心脏受累的程度。

智商检查对 DMD/BMD 患儿应列为常规检查项目。

肺功能和多导睡眠检测可以协助发现患儿的呼吸功能障碍。

鉴别诊断:

1、少年型脊肌萎缩症:主要与肢带型肌营养不良鉴别,两者均表现为均表现为四肢近端无力为主,前者肌电图示神经源性受损,常有自发纤颤电位,血清 CK 值一般正常。后者肌电图示肌源性受损,故两者初鉴别主要依据肌电图和(或)肌活检结果,基因检查是最终的鉴别方法。

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