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泰和县人民医院常染色体缺失综合征专家

简介:

江西省泰和县人民医院创建于一九三三年,七十三年来一代一代的泰医人为之奋斗,使泰和县人民医院不断发展和壮大,现已成为吉安市县级医疗部门学科门类齐全、规模较大的集医疗、教学、、预防、急救、康复、亚健康体检等为一体的综合性医院并由国际红十字会授予爱婴医院、国际紧急救援中心网络医院。医院先后获得“全国精神文明建设工作单位”、“全国职工职业道德建设单位”、“中国质量万里行质量诚信示范单位”、“全国医德医风、医术、信誉百姓三满意示范单位”、“全国医院感染监控网感染现患率调查优胜单位”、“全国巾帼文明岗”、“全国质量服务信誉AAA级医院”等荣誉243项,引进新技术、新项目583项,通过成果22项,获省、市、县科技进步奖19项,其中有10项达国内水平,是全县医疗工作的指导中心。目前医院占地面积45288平方米,建筑面积60961平方米,医疗用房43708平方米,全院绿化面积达40%。在岗职工400余人,离退休干部、职工100人,全院现有床位369张,正高职称6人,副高职称24人,硕士、研究生2人,中级职称158人,年门诊量20次,年住院病人8000余人次,年手术量达3000人次,全院设有34个科室,其中临床科15个,医技科6个,职能科13个,固定资产5800余万元。医院技术力量雄厚,设备,设施完善,其中有双排螺旋CT、磁共振、美国产中型C臂机、CR机、遥控摇览X光机、美国杜邦全自动生化仪、美国全自动细菌鉴定、药敏分析仪、彩色经颅多普勒、彩色B超、肿瘤射频热疗仪、进口钬激光碎石机、体外震波碎石机、血液透析、微创腹腔镜、电子胃镜、电子阴道镜、电子肠镜、支气管镜、尿道镜、膀胱镜、动态心电图、高压氧舱、高压注射泵、等离子电切、妇科专用电波刀、激光相机等万元以上高新尖设备140余件。医院注重人才强院、科技兴院、品牌扬院、质量建院、形象立院等工程建设,重视专科特色建设,近年来培育了多个省级、市级工程建设,重视人才建设及专科特色建设,其中1人享受国务院特殊,1人被评为吉安市高层次学术技术带头人,6人为吉安市学术和技术学科带头人,脑外科为吉安市学科,肝胆外科、创伤骨科、心脑血管病是市级重点学科。医院“十一五”发展规划,以落实科学发展观,建设实力、效率、和谐泰医。开启之年,在卫生工作落实年活动中,文明建设牢记胡锦涛主席倡导的“八荣八耻”;中心工作突出“实”字;行业作风建设与医疗质量管理突出“严”字;与时俱进突出“新”字;人才建设突出“优”字;科学建设突出“扶”字;设备设施建设突出“精”字;医院品牌建设突出“强”字;内引外联突出“活”字;贯彻“以人为本"的服务理念,以“医德高尚、医术、服务优质、设备、设施完善、环境优美、管理科学”二十八字作为办院方向,进一步建设一支求真务实、锐意创新、团结协作、勇于奉献的医护队伍,为广大群众提供更优质、更满意的医疗健康服务。院长肖晓洪同志先后被评为“江西省五一劳动奖章”,“江西省青年科学家”“江西省卫生系统工作者”(享受市厅级劳模待遇)。“江西省经济技术创新能手”,“吉安市有突出贡献专业人才(享受市政府特殊)”,“吉安市重点学科带头人”,“吉安市经济技术创新十佳能手”,“吉安市卫系统工作者”,“吉安市高层次学术技术带头人”等荣誉称号。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

罗良骏 主治医师

高血压,冠心病,心律失常等心血管内科常见病治疗

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擅长:高血压,冠心病,心律失常等心血管内科常见病治疗
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龙毅 主治医师

心血管疾病,呼吸系统疾病

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擅长:心血管疾病,呼吸系统疾病
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郑绍浪 主治医师

普外科,普胸外科,乳腺外科 普胸外科方面擅长于胸腔镜微创治疗肺结节、肺癌、食管癌、气胸、肺大疱、纵隔肿瘤、手汗症(多汗症)、鸡胸、漏斗胸、胸部外伤(创伤性血气胸、肋骨骨折等)、肺穿刺活检等。乳腺外科方面擅长于乳腺良、恶性肿瘤穿刺活检及微创手术,乳腺癌根治术及术前术后化疗、内分泌治疗、靶向治疗等。

好评 100%
接诊量 1416
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擅长:普外科,普胸外科,乳腺外科 普胸外科方面擅长于胸腔镜微创治疗肺结节、肺癌、食管癌、气胸、肺大疱、纵隔肿瘤、手汗症(多汗症)、鸡胸、漏斗胸、胸部外伤(创伤性血气胸、肋骨骨折等)、肺穿刺活检等。乳腺外科方面擅长于乳腺良、恶性肿瘤穿刺活检及微创手术,乳腺癌根治术及术前术后化疗、内分泌治疗、靶向治疗等。
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钟昌盛 主治医师

擅长发热,咳嗽,胸闷,气喘,胸痛,急性上呼吸道感染,急性支气管炎,肺炎,肺结核,慢性阻塞性肺病,胸腔积液,肺部肿瘤等疾病诊治。

好评 99%
接诊量 309
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擅长:擅长发热,咳嗽,胸闷,气喘,胸痛,急性上呼吸道感染,急性支气管炎,肺炎,肺结核,慢性阻塞性肺病,胸腔积液,肺部肿瘤等疾病诊治。
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康恺龙 主治医师

脑卒中、帕金森、癫痫等神经病学疾病诊疗,内科常见疾病的诊治。

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擅长:脑卒中、帕金森、癫痫等神经病学疾病诊疗,内科常见疾病的诊治。
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匡源 住院医师

内科 神经内科相关疾病

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擅长:内科 神经内科相关疾病
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刘志斌 住院医师

待完善

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擅长:待完善
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李正文 主治医师

风湿免疫科多种疾病,如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎,强直性脊柱炎等

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擅长:风湿免疫科多种疾病,如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎,强直性脊柱炎等
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周方俊 住院医师

消化内科,内镜下手术

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接诊量 15
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擅长:消化内科,内镜下手术
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朱慧敏 住院医师

擅长妇产科常规疾病诊疗

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擅长:擅长妇产科常规疾病诊疗
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患友问诊

孩子经常生病,检查结果显示22号染色体缺失,需要进一步的基因检查和诊断。患者男性5个月24天
28
2024-11-13 04:57:32
怀孕26周,发现染色体变异,寻求医生建议。患者女性38岁
13
2024-11-13 04:57:32
30岁男性,因Y染色体C区微缺失导致弱精问题,寻求调理方法。
62
2024-11-13 04:57:32
30岁男性患者,关于染色体核型中的Y染色体基因缺失和AMH值异常咨询。医生建议进行进一步检查以全面了解生育能力状况,同时提出保持健康生活方式和营养均衡的建议。患者男性35岁
30
2024-11-13 04:57:32
绒毛检测显示胎停,询问染色体变异原因及再孕可能性。患者女性32岁
25
2024-11-13 04:57:32
患者因流产经历关注自身及配偶染色体问题,寻求专业解答及建议。患者女性28岁
27
2024-11-13 04:57:32
染色体检查发现21号染色体变异,担心对自身和后代有影响。患者女性37岁
38
2024-11-13 04:57:32
少精症,y染色体c缺失,准备做试管婴儿,用药咨询。患者男性31岁
4
2024-11-13 04:57:32
我在化验中发现自己有9号染色体臂间倒位,曾经怀孕四个月但流产了,担心这个变异会影响我的健康和生育能力。患者男性29岁
23
2024-11-13 04:57:32
胎儿六个月,检查出染色体微缺失,担心对胎儿有影响。患者女性24岁
24
2024-11-13 04:57:32

科普文章

#5q-综合佂
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1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

正在备孕期的男性朋友往往对精子调理周期没有概念,其实调理精子质量的最佳周期一般为 3 个月左右。
 
这是因为精子的生成周期大约是 74 天,加上在附睾内成熟的时间,总共约为 3 个月。在调理期间,除了服用药物调理外,你也可以从以下几个方面入手:
 
- 生活习惯:戒烟限酒,避免熬夜,适当运动,避免久坐,减少桑拿、热水浴等高温环境对睾丸的影响。
- 饮食:多吃富含蛋白质、维生素、锌等营养物质的食物,如瘦肉、鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜水果等。
- 心理调节:保持心情舒畅,避免过度紧张和焦虑。
- 避免有害物质:尽量避免接触农药、化肥、油漆、辐射等有害物质。
 
如果发现自身存在精子质量问题,需要在医生的指导下进行药物治疗或其他治疗方法。同时,在调理过程中,应定期进行精液检查,以了解精子质量的改善情况。
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