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巴中市恩阳区第一人民医院线粒体DNA缺失专家

简介:

四川友好医院是恩阳区人民政府公开招标,由四川蓉创医疗投资管理有限公司投资建设。医院地处巴中市恩阳区主城区,占地面积约185亩,总建筑面积约23万平方米(其中地上14万平方米,地下8万平方米);总投资10亿元人民币,目前已投入约7亿元人民币,已完成建筑面积13万平方米,投入使用约4万平方米;医院编制床位1000张,先期开放500张。医院急诊、门诊、住院功能齐全,设计先进、环境优美、流程合理,中央空调开放。拥有大批先进医疗设备,如西门子MultixSelectDR、64排128层螺旋CT、西门子1.5TMRI(核磁共振)、飞利浦大型C臂平板血管机(DSA)、腹腔镜、德国费森尤斯血液透析机、日本奥林巴斯电子胃镜、肠镜、日立全自动生化分析仪、美国伟伦SPOTtm双目视力筛查仪、超声经颅多普勒血流分析仪、A70系列等进口高端彩超诊断仪等。医院2017年9月开始运营,是巴中市基本医疗保险定点医院、恩阳区患者的首诊医院、分级诊疗双向转诊定点医院、基层医疗机构的转诊医院、异地就医省级平台定点医院和精准扶贫定点医院。目前开设40个临床医技科室,其中普外科、心血管内科、肾内科(血透)、神经脑血管外科为市级重点学科。医院鼓励开展新业务、新技术,目前开展的多个技术项目填补了恩阳区的空白,部分技术项目在巴中市领先。医院现有职工500余人,其中高级职称20人,中级职称42人,硕士研究生12人,从各省市引进30余位先进学科带头人,医疗质量、技术水平以及服务态度等都得到了病人及家属的普遍好评。通过几年来的发展,医院无论从硬件设施配备、病种诊治范围、设备仪器先进程度、特色专科治愈水平以及科技人才结构等方面都能满足本地群众的医疗需求,能让老区人民在家门口享受到三级医院服务,切实解决了百姓看病难、看病远的问题,推动了地区医疗卫生事业发展。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

杨浩 住院医师

擅长诊治呼吸系统疾病,反复咳嗽咳痰,慢性支气管炎,肺气肿,肺部肿瘤相关疾病诊断及治疗。

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擅长:擅长诊治呼吸系统疾病,反复咳嗽咳痰,慢性支气管炎,肺气肿,肺部肿瘤相关疾病诊断及治疗。
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患友问诊

我做了唐氏综合症筛查,结果显示三体风险为1.384,想知道这个结果是否严重,会对胎儿有何影响?患者女性26岁
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2024-11-19 08:45:25
我想了解孕早期的检查情况,如何推算孕周?患者女性23岁
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2024-11-19 08:45:25
怀孕检查出单脐动脉,担心对胎儿有影响,想了解是否需要进一步检测和注意事项。患者女性23岁
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2024-11-19 08:45:25
我做了一个检查,结果显示有少量细胞DNA倍体异常,想知道需要治疗吗?患者女性47岁
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2024-11-19 08:45:25
孩子被诊断出DMD基因缺失,半合子,想了解疾病情况和治疗建议。患者男性8天
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2024-11-19 08:45:25
我做了唐氏筛查,早唐结果显示临界风险值,中唐结果显示低风险。医生建议我做无创DNA检测,但我不确定是否需要,四维彩超结果也正常。患者女性27岁
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2024-11-19 08:45:25
年轻女性,唐氏筛查结果显示21三体临界风险,担心染色体异常来源和后续处理方式。患者女性24岁
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2024-11-19 08:45:25
我在12周+4天做了NT检查,结果显示NT值大于2.5,医生说这可能是异常的。我还没有做糖筛,直接做了无创DNA检测。请问这种情况的风险有多大?患者女性29岁
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2024-11-19 08:45:25
宝宝患有肾小管酸中毒,现出现酸_12症状,需咨询治疗方案。患者男性4个月
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2024-11-19 08:45:25
我和我老婆要了二胎,最近做了唐氏综合征筛查,结果显示临界高风险,想知道这意味着什么?患者女性31岁
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2024-11-19 08:45:25

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

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