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南江县妇幼保健院线粒体DNA缺失专家

简介:

南江县妇幼保健院位于南江县集洲街道文庙滨河路168号,始建于1959年,2016年加挂“南江县妇幼保健计划生育服务中心、南江县妇女儿童医院”名称,是一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、妇幼保健与计划生育指导于一体的国家三级妇幼保健医院。属国家级爱婴医院、四川省儿童早期综合发展示范基地、四川省残疾儿童康复救助项目定点机构、全县孕产妇和新生儿急救中心,医院先后被全国妇联授予“全国巾帼文明岗”、中华全国总工会授予“全国五一巾帼标兵岗”等荣誉称号。医院占地20余亩,建筑面积49278.35平方米,业务用房40270平方米。现有在岗职工309人,其中专业技术人员258人,高级职称38人,中级职称62人。编制床位300张。医院坚持“大专科、小综合”的发展方向,保健与临床深度融合,以“儿童保健部、孕产保健部、妇女保健部(计划生育服务部)”三大部中心化模式运作,设有妇科、产科、儿科、新生儿科、内科、乳腺科、小儿外科、急诊科、儿童保健科、孕产保健科、妇女保健科等临床保健科室,其中产科、儿科、新生儿科为巴中市市级重点专科。医院技术力量雄厚,设施设备齐全,配置有GE-E10四维彩超、16排螺旋CT机、数字X线摄像系统(DR)、数字化乳腺钼靶X射线机、乳腺活检与旋切系统、宫(腹)腔镜以及妇科电能量工作平台、全自动生化分析仪等大中型设备。开展有导乐分娩、水中分娩、产前筛查、新生儿疾病筛查、儿童青少年视力防控、产后康复理疗、中医康复保健等特色医疗保健服务。医院履行全县妇幼卫生、计划生育管理、人员培训等公共卫生职能,承担为全县妇女儿童提供医疗保健服务的职责,实施了新生儿疾病筛查、婚前医学检查、孕前优生健康检查、农村妇女宫颈癌和乳腺癌检查、预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播等免费惠民项目。医院践行健康中国的目标要求,以“一法两纲”为统领,紧紧围绕“以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体和预防为主”的妇幼卫生方针,秉承“母婴安全、儿童优先”的服务宗旨,坚持“仁爱、厚德、精业、创新”的服务理念,营造温馨舒适的人文环境,为广大人民群众提供优质、高效、便捷的医疗保健服务。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

何坤 主治医师

冠状动脉粥样硬化性心脏病,缺血性心肌病,高血压,2型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,甲状腺疾病,慢性阻塞性肺疾病,高脂血症,慢性胃炎等常见病多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 1735
平均等待 15分钟
擅长:冠状动脉粥样硬化性心脏病,缺血性心肌病,高血压,2型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,甲状腺疾病,慢性阻塞性肺疾病,高脂血症,慢性胃炎等常见病多发病的诊治。
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何林 住院医师

擅长于呼吸,消化,心血管,内分泌,及一些疑难杂症的诊断与治疗!

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患友问诊

我想了解羊水穿刺和无创DNA检测的区别和风险,担心羊水穿刺可能导致流产,希望能做出正确的选择。患者女性32岁
49
2024-11-19 08:47:18
孕妇怀孕近8周,孕囊发育不太好,想知道是否需要做羊水穿刺检查?患者女性24岁
6
2024-11-19 08:47:18
我做了唐氏筛查,结果显示18三体综合临界风险,想知道这意味着什么?患者女性24岁
52
2024-11-19 08:47:18
我最近做了一些检查,结果显示我处于低风险但临界状态,想了解更多关于无创DNA检查和下一步的处理方法。
27
2024-11-19 08:47:18
患者DNA检测值异常,可能面临病毒耐药或低水平状态,询问治疗方案及是否传染女友。医生提供治疗建议并解答传染性疑问。患者男性25岁
51
2024-11-19 08:47:18
我是孕妇,最后一次月经是8月30日,想了解是否需要做无创DNA检测和羊水穿刺来检查胎儿的健康状况。患者女性25岁
39
2024-11-19 08:47:18
我做了唐筛,结果显示游离雌三醇低0.01,医生建议做无创DNA检测,但我不确定是否需要,想了解这个结果的具体含义和后续处理方式。患者女性28岁
45
2024-11-19 08:47:18
我老公没有明显的不适症状,但他想要证明自己的健康状态,是否可以通过DNA检测来实现?
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2024-11-19 08:47:18
患有线粒体DNA耗竭综合症,需要雾化治疗,咨询保健制氧机是否可用。
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2024-11-19 08:47:18
DNA数值超标,用药后效果良好,咨询用药安全及复查建议。
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2024-11-19 08:47:18

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

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