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四平市资生康复医院奥尔波特综合征[Alport综合征]专家

简介:

四平市资生康复医院有限公司成立于2017年03月31日,注册地位于吉林省四平市铁西区四平红嘴开发区创业路南侧、北迎宾街西侧,法定代表人为顾微。经营范围包括专科医院服务;老年人养护服务;内科;外科;妇科专业;眼科;耳鼻咽喉科;皮肤科:皮肤病专业、性传播疾病专业;医疗美容科、美容外科;精神科;临终关怀科;急诊医学科;康复医学科(骨与关节康复科、神经康复科、老年康复科、疼痛康复科);血库;麻醉科;医学检验科;医学影像科;中医科;体检科;血液透析科;重症监护室。是一种遗传性肾炎,主要表现为慢性肾脏损害,耳部和眼部疾患,男性比女性发病早,并且病情比较严重,肾脏损害包括血尿,蛋白尿,男性患者多在30到50岁时发生肾功能衰竭,耳部还表现为神经性耳聋,为对称性,眼部表现为骨骼和神经系统的病变,先天发育异常,眼耳肾,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,K-T综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

闫美玲 主治医师

擅长神经内科,呼吸内科,心血管内科,内分泌科的治疗

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小时候吐舌头卷舌头还觉得超级可爱,摇花手以为她在跳舞,挖鼻子以为她过敏性鼻炎不舒服。原来这一切只是因为这该si的基因突变。恨死了这个雷特综合征!
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手部刻板动作是雷特最典型的症状表现,但是首先出现的症状是手部失用,目的性手功能失用也是雷特孩子的严重障碍。⚠️失用症(运动障碍),不能或很困难让身体去执行各种运动活动,这是雷特患者面临的最基本,也是最严重的障碍。🍀目的性手功能失用经常表现为精细动作的缺失:这些孩子对于操纵物体很少感兴趣,并且开始握不住玩具或者握不住递到嘴边的杯子,少量的食物。👇🏻手部技能丢失的程度在婴儿期,可能学到正常的握持能力,可以用拇指或者其他手指捡起某些物体。这些能力逐渐消失变为手掌握持,用手掌和手指完成。握持功能完全丢失,通常被打击行为取代,即用手拍拍拍。👇🏻共济失调:通常她可以成功捡起某些东西,但缺失了握持能力,所以捡起的物体很快就掉了。手和嘴的运动通常是同步的,当她张开嘴时,勺子或者食物就掉了。她可能可以拿着杯子喝水,然后又掉到半空中。拿东西一秒就扔掉,其实不是扔是拿不住!⚠️手部刻板动作也可见于其他的疾病,注意区分。⚠️雷特综合征的诊断,相比较她以前可以做的事情,她用手做不了什么比她用手可以做什么更重要。伴随手部目的性的应用消失,手部常规功能的丢失一定会出现。🍀手部刻板动
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