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全球约8%-12%的夫妇面临不孕不育症,其中男性因素占50%。Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素,仅次于克氏综合征。Y染色体长臂上的无精子因子(AZF)缺失是导致精子发生障碍的主要原因。中国人原发性无精症与少精症患者中Y染色体微缺失率高达18.7%。
当患者精液检测为无精或严重少精时,建议进行Y染色体微缺失筛查,以明确病因并指导临床决策。AZFa区域缺失通常导致唯支持细胞综合征,AZFb区域缺失的典型睾丸组织学特征是生精阻滞。AZFa缺失和AZFb缺失患者不建议睾丸取精,建议供精助孕或领养。AZFc区域缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,部分患者可通过睾丸穿刺、显微镜下睾丸取精术等获得精子行ICSI助孕。
虽然Y染色体微缺失已经成为临床上男性不育症的重要检测项目,但国内各实验室对Yq AZF微缺失筛查指征、其缺失模式、检测STS位点数量、诊断操作方法等各有不同,导致不准确或错误诊断时有发生。2016年,国内第一部《男性不育相关Y染色体微缺失筛查指南》被制定,推荐应用实时荧光定量PCR等方法进行以“6位点”为基础的多位点检测,作为Yq AZF微缺失的筛查方案。2017年,中国Y染色体微缺失检测质控联盟第一届委员会成立,并启动全国第一次Yq AZF微缺失检测室间质量评价(YEQA)计划,并于2018年、2019年继续开展YEQA质控活动。
文章总结并分析了2017-2019年中国Y染色体微缺失筛查室间质量评价的结果,明确了今后工作中值得重点关注的三个问题:一是中国YqAZF微缺失检测室间质量连续3年调查结果整体情况令人满意,但仍存在个别单位临床解释不清楚、结果分析不明确、检验报告不规范等问题;二是经典的六位点检测仍是最佳选择,即AZFa(sY84、sY86)、AZFb(sY127、sY134)和AZFc(sY254、sY255),可检测到所有临床相关缺失和文献中出现的95%缺失类型,完全可满足常规检测需求;三是关于检测结果的临床解释或规范解读,是目前各实验室最薄弱和最应该提升的。YEQA质控联盟提供了报告模板供各实验室参考,有助于各实验室间结果的互认和规范性,有助于对结果的临床解读。
检测技术的规范及发展可以有效地推动临床治疗的精准化与个体化,规范Y染色体微缺失筛查势在必行,希望医学的进步能帮助每位男性成就“爸”业!
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的下午,阳光透过医院的窗户洒在走廊上,我站在那里,心情却像窗外的天气一样阴沉。我是一名慢性淋巴细胞白血病患者,我的名字叫李明。
“维奈托克是不是只治淋巴系白血病?”我紧张地问道,声音里带着一丝颤抖。
医生看着我,眼神里满是同情,他缓缓地说:“维奈托克主要是针对染色体17p缺失或复发/难治性慢性淋巴细胞白血病的。不过,每个病人的情况都不一样,治疗需要根据具体情况来定。”
我点了点头,心里却像被什么东西堵住了一样。我害怕,害怕这个病会像野草一样,在我的身体里肆意生长。
“转诊申请。”医生的声音打断了我的思绪。
“复发性或者对维奈托克产生抗药性的慢性淋巴细胞白血病患者的选择要基于病人血检第17号染色体短臂缺失的状态。诊断时发现并无17号染色体突变的病人若复发,应进行二次检测,因为有可能发生染色体突变。”医生的话让我更加迷茫。
“转诊已拒绝。”医生的话让我心头一紧,我害怕自己就这样被医院抛弃。
“暂时是这样的。”医生的话让我稍微安心了一些。
我回到家,心情低落到了极点。我开始在网上搜索关于维奈托克的信息,希望能找到一线希望。
“药品详情。”我输入了关键词,屏幕上跳出了关于维奈托克的信息。
“您好。”一个熟悉的声音从电话那头传来,是京东互联网医院的大夫。
“适用于染色体17p缺失或复发/难治性慢性淋巴细胞白血病(CLL)。”大夫的话让我心中燃起了一丝希望。
“这个药能吃多久?”我迫不及待地问道。
“一个月的量要怎么买?”我又问。
“第一周:20毫克,第二周:50毫克,第三周:100毫克,第四周:200毫克,第五周及之后:400毫克。”大夫详细地解释道。
“具体的用法,去问让你吃这个药的大夫,而且最好随诊他那。”大夫的话让我感到一丝安慰。
我开始按照大夫的指导服用维奈托克,虽然过程艰辛,但我没有放弃。
如今,我已经服用了几个月的维奈托克,病情得到了控制。我知道,这只是一个开始,我还有很长的路要走。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我忍不住在心中问道。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我对自己说。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我对自己说,也希望能对别人有所帮助。
在面临严重疾病或不适合生育的情况下,男性应该避免冒险生育,以免给自己带来痛苦和无奈。如果男性患有轻微的遗传性疾病,并且有相应的治疗方法可以缓解症状或纠正异常,尽管后代可能仍然不健康,但对生活的影响不大。例如,唇裂、糖尿病、近视和原发性癫痫等患者可以考虑生育后代。
然而,如果男性患有严重的遗传病,后代有较高的发病概率,且目前医疗技术无法治疗,那么最好放弃生育。以下是几类不宜生育的严重遗传性疾病:
对于患有以上疾病的患者,可以考虑在婚前进行绝育,或者在婚后严格避孕。如果坚持要孩子,可以借助供精辅助生殖技术生育子女,或者领养子女。
那是一个普通的春日午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在医院的走廊上。我,一个新手妈妈,怀揣着忐忑与期待,带着刚出生的女儿,踏入了京东互联网医院的心内科。
医生,一个温文尔雅的中年男子,微笑着向我询问女儿的出生日期和第一次彩超结果。我紧张地递上了报告单,声音颤抖地说:“医生,我女儿出生的时候有室缺。”
医生接过报告,仔细地看了又看,然后温和地对我说:“别担心,一般缺损不超过3毫米,都能自己长好的。”那一刻,我仿佛看到了希望的曙光,心中的焦虑稍微缓解了一些。
接下来的对话,我如实地向医生描述了女儿的日常症状:有些胀气,偶尔咳嗽。医生耐心地解答了我的疑问,并告诉我,心脏过半年还要再复查一下。
在等待复查的日子里,我时刻关注着女儿的每一个小动作,生怕她出现什么异常。每当她咳嗽,我的心都会提到嗓子眼。我甚至开始怀疑,是不是因为我的疏忽,才导致了女儿的病情。
复查的日子终于到来,我带着女儿再次来到京东互联网医院。医生再次仔细地检查了女儿的彩超结果,然后告诉我:“这次心脏还是没有完全闭合,但是这些情况,一般都是能自己长好的。”
听到这个消息,我如释重负,同时也更加坚定了要好好照顾女儿的信念。医生还告诉我,平时尽可能让宝宝少哭,喂奶要注意不能吸太多空气,尽可能用那种有吸引球的奶瓶。
在接下来的日子里,我严格按照医生的建议,细心地照顾着女儿。每当她咳嗽,我都会轻轻地拍拍她的背,安慰她。每当她胀气,我都会轻轻地揉揉她的肚子,帮助她排气。
如今,女儿已经长到了7斤,身高也长了11厘米。看着她健康快乐地成长,我心中充满了感激。我想,是京东互联网医院,是那些耐心细致的医生,给了我信心和力量。
我想问问大家,有没有出现过类似的情况呢?如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。中期唐筛的结果出来了,21三体1:31,这意味着什么?我不敢想象。
我坐在家中,手里紧握着那张纸条,脑海中一片空白。突然,手机响起,打破了这份沉默。是范医生,京东互联网医院的专家,给我打来的电话。我深吸一口气,接起了电话。
“您好,我是范医生,很高兴为您提供医疗咨询服务。”他的声音温暖而专业,仿佛一股清泉流入我的心田。我向他描述了我的情况,包括唐筛的结果和我选择无创DNA的原因。范医生听完后,语气依旧平静:“等一下无创的结果吧,无创准确率很高的。”
我点头,虽然我知道他看不到我的动作。他的话让我稍微安心了一些,但内心的恐惧仍然挥之不去。范医生似乎察觉到了我的不安,继续说道:“按照您的经验,我大概有多少可能是没有事情的?”
他沉默了一会儿,然后说:“我这里为您猜测也是不能做诊断的,要有检查的客观证据。”我明白他的意思,但我还是希望他能给出一个答案,哪怕是一个模糊的希望。
几天后,无创DNA的结果出来了。范医生再次给我打来电话,告诉我结果是正常的。我的心终于放下了,泪水夺眶而出。范医生安慰我说:“没有事情的希望大吗?因为我这是算超高危了吧?”我点头,感激他的理解和支持。
在这段时间里,我经历了从恐惧到希望再到释然的过程。范医生和京东互联网医院的专业服务给了我极大的帮助和安慰。他们的存在,让我在最困难的时刻不再孤单。
现在,我已经恢复了平静,重新开始了我的生活。每当我回想起那段经历,总会感慨万千。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着手机,屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸一口气,点击了咨询医生。
“您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我心中的焦虑稍微平息了一些。
“你好,这个DHA孕妇是可以吃的。”医生的话让我松了一口气,我迫不及待地问:“那具体什么时候开始吃,怎么服用呢?”
“孕三个月开始一天一粒,28周开始一天两粒,吃到产后,餐后服用。”医生的话让我明白了具体的服用方法。
我老婆现在怀孕12周,去做检查的时候医生说怀孕第八周就要吃了。我有些疑惑,便问:“那12周开始吃,现在一天一粒,对吗?”
“现在吃刚好。”医生肯定地回答。
我又问:“要吃多久?”
“你孕三个月开始一天一粒,28周开始一天两粒,吃到产后,餐后服用。”医生再次强调了服用时间。
我有些疑惑:“需要分阶段吗?”
“3个月一粒,28周两粒,一直吃。”医生耐心地解释。
这时,我突然想起了一个问题:“孕期做无创主要是检查什么?”
“向您请教一下。”我诚恳地说。
“筛查是否有染色体畸形的可能。”医生回答得非常专业。
挂断电话后,我坐在沙发上,心里五味杂陈。我想起了老婆怀孕以来的种种,从最初的惊喜到现在的担忧,我深深地感受到了做父亲的责任。
我拿出手机,翻看着京东互联网医院上的信息,心里默默祈祷,希望我的孩子能够健康平安。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我自言自语。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我对自己说。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我对自己说。
男性不育问题一直困扰着许多家庭,其中遗传因素在其中扮演着重要角色。近年来,随着医学技术的不断发展,基因检测在男性不育领域的应用越来越广泛。本文将结合男科专家共识,介绍几种常见的基因检测方法,帮助男性朋友了解自己的生育能力,并为孕育健康宝宝提供指导。
1. 染色体核型分析
染色体核型分析是检测男性染色体异常的重要手段,其中克氏综合征是最常见的染色体异常之一。克氏综合征患者往往表现为小睾丸、无精症等症状,但通过显微取精技术,仍有一部分患者可以获得精子。
2. Y染色体微缺失检测
Y染色体微缺失是导致男性不育的常见原因之一。通过检测Y染色体微缺失,可以帮助医生明确病因,并为患者提供个性化的治疗方案。
3. 基因突变检测
基因突变检测可以帮助医生发现与男性不育相关的基因突变,如CFTR基因突变、AURKC基因突变等,为患者提供针对性的治疗建议。
4. 精子DNA完整性检测
精子DNA完整性检测可以帮助医生评估精子的质量,为患者提供针对性的治疗方案,如改善生活习惯、服用抗氧化剂等。
通过基因检测,可以帮助男性朋友了解自己的生育能力,并为孕育健康宝宝提供指导。建议有生育需求的男性朋友,在医生的指导下进行基因检测,以便更好地了解自己的身体状况,并采取相应的措施。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进诊室,照亮了医生的脸庞。我的心跳加速,手心微微出汗,紧张地等待着唐筛结果的解读。医生翻阅着报告,眉头微皱,我的心仿佛悬在半空中,无法落地。
“结果显示所有项目都是低风险。”医生的话如同一股暖流,瞬间融化了我心中的冰山。然而,随后的一句话却让我重新陷入了不安:“但是有一项指标接近1000,需要注意。”
我不禁问道:“为什么?我不是已经是低风险了吗?”医生解释道:“21三体接近1000是灰色区域,虽然不算高风险,但也不能完全排除问题。建议做无创DNA进一步确认。”
我心中五味杂陈,既庆幸自己不是高风险,又担心这个“灰色区域”会不会隐藏着什么未知的风险。医生似乎看出了我的忧虑,安慰我说:“放心吧,1:1793的比率说明你基本上没有问题。”
我点了点头,心中仍然有许多疑问。为什么医生会说我有一项低风险偏高?为什么1000以下是灰色区域?如果真的是高风险,会不会显示高风险?这些问题在我脑海中盘旋,久久不能散去。
离开诊室后,我开始反思自己的生活习惯。是否应该更注意饮食和锻炼?是否应该减少工作压力?这些问题让我意识到,健康并不是一成不变的,需要我们时刻关注和呵护。
我想问问大家有没有出现过类似的情况?在面对健康问题时,我们该如何保持冷静和理智?如果你也曾经历过这样的困扰,不妨来京东互联网医院咨询专业医生,获取更详细和权威的解答。毕竟,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣了只小兔子,七上八下的。我,一个平时大大咧咧的人,此刻却因为一个突如其来的问题——色弱,变得紧张起来。
李医生,一个看起来温和的中年男人,坐在我对面。他微笑着,眼神里满是关切。我清了清嗓子,尽量让自己的声音听起来不那么颤抖,“李医生,请问后天性色弱是怎么回事?”
李医生缓缓开口,声音里透着专业和耐心,“色弱是部分细胞发育不完全导致的,这通常在儿童时期就会表现出来。”
我愣了一下,心里涌起一股说不出的滋味。我小时候的体检,怎么就没有发现这个问题呢?我继续问,“那怎么治疗?”
李医生摇了摇头,“治疗效果也不是特别的明显,主要是通过训练来提高色觉的敏感度。”
我沉默了,心里五味杂陈。治疗?对我来说,似乎是个遥不可及的梦。
“那怎么办?”我忍不住问。
李医生看着我,眼神里满是同情,“您是什么颜色分辨的不好呢?”
我摇了摇头,“我也不知道。”
“那怎么知道是色弱呢?”李医生追问。
“体检。”我回答,“学校体检的时候。”
“那您什么颜色分辨的不好没有告诉你吗?”李医生问。
“平时感觉红绿色能分辨吗?”李医生又问。
我摇了摇头,“我平常感觉什么都不难分辨。”
“但是那个测试的书上就有点看不清了。”我补充道。
李医生沉吟了一下,“那是不是看图的时候紧张了?”
我摇了摇头,“没有分辨好。”
“不知道。”我回答。
李医生笑了笑,“别太在意,不一定会是色弱,有可能是紧张或者没有休息好。”
我嗯嗯嗯地点头,心里却还是有些不安。
“一下子没辨别清楚。”李医生说。
“谢谢您。”我说。
“没事的。”李医生说。
离开医院的时候,我心情复杂。我没想到,一个看似简单的问题,竟然牵扯出这么多复杂的情绪。
我想,也许这就是生活吧,总有些事情,是我们无法预料的。但无论怎样,我都会勇敢面对。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那是一个普通的午后,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我站在那里,心情如同这阳光一样复杂。我刚刚拿到检查报告,18三体综合征的风险值竟然是1:909,这数字对我来说,就像是晴天霹雳。
我深吸一口气,尽量让自己平静下来。医生是个中年女性,眼神里透着温和,她让我把完整的验单发给她看。我小心翼翼地操作着手机,屏幕上显示着模糊的图片,我的心跳得更快了。
“图片很模糊,我看到检测结果是低风险。”医生的声音透过手机传来,我如释重负,但随即又紧张起来,“18三体综合征临界风险风险值是909…医生如果做了无创能过吗?”我小心翼翼地问道。
“不知道,要做了才知道的。”医生的话让我更加焦虑,我仿佛看到了一个无底的黑洞,吞噬着我所有的希望。
几天后,我再次来到医院,这次是无创检查。等待结果的日子仿佛是漫长的世纪,我每天都在焦虑和不安中度过。终于,结果出来了,医生告诉我,结果也属于低风险,“至少不是高风险。”她的话让我松了一口气。
我长舒一口气,但心中的石头并没有完全落下。我决定去做一个更全面的检查,以确定自己的身体状况。十天后,结果出来了,我如释重负,但同时也感到深深的疲惫。
我感谢医生,感谢她在我最需要的时候给予的安慰和帮助。我告诉她,我之前以为很严重了,“谢谢你医生,我以为很严重了…我做了无创,”我尽量让自己的声音听起来平静,“医生21体严重,还是18体严重?”我忍不住问道。
“都不好。”医生的话让我心头一紧,“假如有的话不要生下来。”这句话让我陷入了深深的沉思,我明白,生活总是充满了未知和挑战。
我感谢医生,感谢她的专业和耐心。我告诉她,“好的,谢谢医生。”我深深地鞠了一躬,然后转身离开,心中充满了对未来的期待。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的报告单。上面写着“18三体综合征高风险”,我的心一下子沉了下去。这个结果意味着什么?我不知道,但我知道它不是什么好消息。
我拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。医生很快就接待了我,询问了我的症状和检查结果。我把报告单拍照发给他,他仔细看了看,然后告诉我需要进一步检查才能确定情况。
我心中充满了焦虑和恐惧。这个结果会影响我的孩子吗?他能否健康成长?我开始想象各种可能的结果,脑海中充满了不确定性和担忧。
医生似乎看出了我的不安,他安慰我说:“不要太担心,我们会尽力帮助你。”他的话让我稍微安心了一些,但内心的恐惧仍然挥之不去。
接下来的几天,我一直在等待羊水检查的结果。每一天都像过了一个世纪那么长。我试图分散自己的注意力,做一些平时喜欢的事情,但总是无法摆脱心中的阴影。
终于,结果出来了。医生告诉我,孩子确实有18三体综合征的风险,但具体情况还需要进一步观察和检查。我感到一阵失落和绝望,仿佛整个世界都崩塌了。
然而,医生并没有放弃。他建议我继续进行定期检查,并提供了一些可能的治疗方案。他的专业和耐心让我重新燃起了希望。
现在,我仍然在等待和观察中。每一天都是一个挑战,但我知道我不能放弃。京东互联网医院的医生们一直在支持和帮助我,我也会继续寻求他们的专业意见和建议。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,寻求专业的帮助。记住,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!