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胚胎染色体异常是导致流产、不孕等问题的主要原因之一。这种异常可以在精子和卵子的发育过程中发生,也可能在受精卵的分裂过程中出现。了解这些成因对于预防和治疗相关疾病至关重要。
精子和卵子的发育过程异常是引起染色体异常的主要原因。生精细胞的增殖和分化过程非常复杂,需要经过多个阶段。精子发育到成熟至少需要64天。在这个过程中,如果出现差错,可能会形成染色体数量或结构异常的精子或卵子。
卵的发育过程同样复杂而漫长。从原始卵泡到成熟卵泡的生理过程称为卵泡发育,需要约85天。由于减数分裂过程复杂而漫长,容易造成卵子的染色体异常,年龄越大,卵内染色体异常的概率越大。
受精卵分裂异常也是导致染色体异常的原因之一。传统的知识认为受精卵的分裂就是正常的有丝分裂,但实际上有2个纺锤体参与了染色体分离过程。如果纺锤体的两极没有对齐与融合,那么受精卵的染色体可能会被拉向3个或4个方向,而不是拉向两端,导致产生有多个胞核的细胞,终止了胚胎发育。
为了预防因胎儿发育异常造成的流产以及缺陷胎儿的出生,夫妇们需要进行全面的体检和咨询。孕期也需要进行正规的孕检,包括超声筛查和唐氏筛查等。如果筛查高风险,建议进行羊水穿刺,通过羊水检测就可确定胎儿是否有染色体异常。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
大家好,我是赵女士,今年33岁。怀孕对每个女性来说都是一个重要的时刻,但对于我来说,这个过程充满了挑战和泪水。2013年,我在毫无准备的情况下意外怀孕了。虽然我当时并没有做好准备,但我仍然选择了继续这段旅程。然而,我的第一次怀孕并没有顺利进行,B超结果显示胎儿发育不良,医生建议我清宫。
半年后,我再次怀孕,虽然心中有些小高兴,但我并没有及时去做检查。直到40多天后,我开始出现褐色分泌物,预感不太好。再次去做B超,结果依然不理想。医生告诉我,胎儿发育异常,可能是排卵晚或染色体因素导致的。听到这个消息,我感到非常绝望,哭晕在B超室。经过一段时间的等待和焦虑,胎停育的消息最终传来,我和我的丈夫都非常难过。
在经历了两次胎停育之后,我开始害怕再次怀孕。休息了一年后,我决定去做一些检查。医生建议我做感染八项检查,结果显示一切正常。医生告诉我,很多人都经历过两次胎停育,第三次就顺利了。于是,我满心欢喜地开始备孕。然而,命运似乎总是与我作对。第三次怀孕时,我的孕酮值很低,只有8。医生让我打黄体酮,并尝试中药治疗。虽然我尽力了,但最终还是发生了胎停育。
经历了三次失败的怀孕后,我感到非常绝望和无助。然而,我不甘心就此放弃。经过多方打听,我得知北京有一个专门看这种病的大夫。虽然挂号非常困难,但我最终还是挂上了。主任非常和蔼可亲,给了我很大的希望。按照主任的方案,我开始吃药打针,并在第三个月成功怀孕。虽然一开始血值涨得很慢,但在主任的指导下,我最终熬过来了。现在已经四个多月了,我非常感激上天让我遇到这样好的大夫,虽然前面还有很长的路要走,但我有信心,期待着足月后和宝贝的相见。
我坐在电脑前,手指颤抖着,心脏仿佛要从胸膛里跳出来。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志,我的眼睛紧盯着它,希望能从中找到答案。这个问题已经困扰我好几天了:40岁吃紧急避孕药多次,意外怀孕该怎么办?
我回忆起那段时间的种种,和老公同房后总是采取紧急避孕药,一个月大概三次。3月18号同房后没吃,结果3月25号月经没来。B超检查显示我怀孕了。这个消息如同晴天霹雳,打破了我原本平静的生活。
我深吸一口气,点击了“在线咨询”的按钮。几秒钟后,屏幕上出现了一个熟悉的头像——我的医生。我们开始了对话。
“医生,我今年40,最后一次月经是2月25号来的,和老公同房后都是采取的紧急避孕药,一个月大概三次,3月18号同房后没吃,结果3月25号月经没来,现在B超检查怀孕了,这个孩子能不能要?”我问道,声音有些颤抖。
医生沉默了一会儿,然后说:“一个月吃了三次避孕药吗?”
“差不多,有时四次。”我回答,心中不免有些担忧。
“吃的避孕药有点多,而且年纪大。”医生说,语气中带着一丝关切。
我知道他说得对。40岁的我,已经不再年轻,身体的各项机能都在逐渐下降。再加上频繁服用避孕药,是否会对胎儿产生影响?这个问题一直萦绕在我心头,挥之不去。
“是第一胎吗?”医生问道。
“二胎。”我回答,心中有些复杂的感觉。我们已经有一个可爱的女儿了,是否还需要再生一个孩子?这个问题我一直在纠结。
“打算要不要?”医生问道,语气中带着一丝期待。
我沉默了一会儿,然后说:“今天的检查结果挺好的。”
医生点了点头:“如果打算要,胚胎有胎心就可以要。说明没有药物影响。”
我松了一口气,但心中仍然有疑虑:“我现在就纠结孩子能不能要。”
医生理解我的担忧:“年龄是染色体异常高风险。”
我有些不解:“染色体异常会造成什么结果?”
医生解释道:“染色体异常会出现智商问题。”
我心中一惊,想起了我女儿的聪明伶俐,难道这个孩子会有问题?
“这个染色体异常要什么时候能检查的出?”我问道,声音有些颤抖。
医生说:“要做羊水穿刺,19周后。”
我计算了一下时间,发现自己现在是七周左右。还有一段时间可以考虑。
“如果19周不要,要怎么处理?”我问道,心中有些害怕。
医生说:“需要引产。”
我想起了我女儿的出生,自己曾经经历过破腹产的痛苦。再次经历这样的手术,真的很难接受。
医生似乎看出了我的担忧:“引产是可以阴道分娩的。”
我点了点头,心中仍然有很多疑问和担忧。
“请问还有什么疑问吗?”医生问道,语气中带着一丝关切。
我想起了最近的一些症状:“有时发现有淡褐色的分泌物,不多。”
医生问:“孕酮值多少?”
我回答:“18.36 早孕反应就是胃特别不舒服。”
医生建议:“口服点黄体酮。”
我点了点头,心中有些感激。医生总是能给出合适的建议,让我感到安心。
“胃太不舒服了,有时感觉反酸,有时胀,有时饿得不得了。”我抱怨道,语气中带着一丝无奈。
医生安慰我:“早孕反应是正常的。”
我点了点头,心中有些释然。也许,这一切都是值得的。
“到药房买黄体酮可以吗?”我问道,语气中带着一丝期待。
医生说:“可以。”
我点了点头,心中充满了感激。医生总是能在我最需要的时候给出帮助和支持。
“不客气。”医生说,语气中带着一丝温暖。
我深吸一口气,心中充满了感激和希望。也许,这个孩子真的可以要。也许,我可以再次成为一个母亲。”
我还记得那天,手里攥着一张B超报告,心跳如鼓。医生说:“这是21、18、13三体综合征的检查结果。”我一头雾水,完全不懂这三个数字代表什么。唯一能确定的是,这个结果让我和老公的期待和焦虑同时升级。
我们来到京东互联网医院,希望能从专业的医生那里得到更多的解释和建议。医生耐心地解释道:“这三个数字是指胎儿染色体的异常情况。21三体综合征是最常见的一种,通常会导致智力发育迟缓和一些身体特征的改变。”
我和老公面面相觑,心中充满了担忧。我们开始讨论是否要继续妊娠,或者考虑其他的选择。医生看出了我们的困惑,安慰我们说:“每个家庭的情况都不同,需要根据自己的实际情况做出决定。我们可以提供更多的信息和支持,帮助你们做出最适合的选择。”
在接下来的几周里,我们和医生进行了多次沟通,了解了更多关于三体综合征的知识。我们也和其他家长交流,听取他们的经验和建议。最终,我们决定继续妊娠,尽力给孩子提供最好的生活条件和教育资源。
现在,孩子已经出生了。虽然他面临着一些挑战,但我们全家都在努力帮助他成长。回想起当初的焦虑和困惑,我很感激京东互联网医院的医生们。他们不仅提供了专业的医学知识,还给予了我们无私的关心和支持。他们让我们在最困难的时刻感到温暖和安慰。
如果你也面临着类似的情况,不要害怕。寻求专业的帮助,和其他家长交流,相信你也能找到最适合自己的道路。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
遗传性疾病是由遗传因素引起的疾病,根据其原因可以分为三类:单基因缺陷、染色体变异和多基因共同影响所致的疾病,以及线粒体基因的变异所引起的疾病。其中,孟德尔型病症是指由单一基因缺陷引起的遗传性疾病。临床上通常通过基因检测来辅助诊断和筛查携带者。
胎儿遗传性疾病是指由基因组差异引起的结构或功能异常,这与主要由环境或其他不良因素引起的疾病不同。染色体异常包括染色体数目或结构的异常,例如非整倍体、缺失、重复、易位和其他重排。单基因疾病如镰状细胞贫血症、囊性纤维化、血友病和Tay-Sachs病等也可以通过靶向基因检测来诊断。线粒体疾病通常影响能量需求高的组织,如中枢神经系统、心脏和肌肉。
产前诊断的实验室技术包括核型分析、荧光原位杂交分析、染色体微阵列分析和母体血浆游离DNA分析等。胚胎植入前遗传学诊断也是一种方法,用于检测早期胚胎的特定遗传性疾病。侵入性产前诊断检测技术如CVS和羊水穿刺可以获取胎儿细胞以进行诊断。羊水穿刺术通常在妊娠15周到20周进行,风险包括妊娠丢失和轻微并发症。
临床注意事项和推荐包括:提供产前诊断性检测给所有孕妇,讨论基因检测的选择和风险,了解哪些患者的胎儿患遗传性疾病的风险增加,以及在诊断出胎儿基因异常之前和之后应提供的信息和支持。对于死胎和死产的基因诊断,常规核型和染色体微阵列分析是最常用的检测方法。
我从小就知道自己与众不同。小时候,父母总是小心翼翼地避免谈论我的生理特征,直到我长大后才明白,我的身体存在一种罕见的先天性畸形——男假两性畸形。这种情况让我在成长过程中经历了无数的困惑和挣扎。
那天,我鼓起勇气来到京东互联网医院,希望能找到一些答案。医生听完我的描述后,建议我进行染色体检查。结果显示,我的染色体是男性型的,但数量异常少。医生解释说,这可能是导致我生殖器官发育异常的原因之一。
我感到一阵恐慌和无助。我的身份证上写着“女”,但我的身体却告诉我另一个故事。医生安慰我说,虽然这是一种先天性疾病,但可以通过激素药物治疗来帮助我选择性别的发展方向。然而,选择哪一条路,仍然是一个艰难的决定。
我开始反复思考自己的身份和未来。每当我想起自己曾经来过例假,内心就充满了矛盾和困惑。医生建议我再次进行全面的检查,以确定我的内生殖器是男性还是女性。这个过程让我感到非常焦虑和不安。
最终,检查结果显示我的内生殖器是女性的。医生告诉我,虽然男性染色体数量少,但这并不影响我选择女性的发展方向。听到这个消息,我感到一丝安慰,但同时也意识到,我的生活将会面临更多的挑战和抉择。
我开始思考如何处理我的身份证问题。医生建议我可以选择性别的发展方向,并提供相应的证明文件。然而,这个过程并不简单,需要我面对许多社会和法律上的问题。
在这个过程中,我深刻体会到,健康问题不仅仅是身体上的,也涉及到心理和社会层面。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。现在,我正在积极寻求专业的帮助和支持,希望能找到一条适合自己的道路。
如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时寻求专业的帮助和支持。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我和妻子结婚已经三年了,然而我们始终没有如愿以偿地拥有一个属于自己的小天使。妻子的卵巢功能下降,两次试管婴儿都以失败告终。我们心灰意冷,直到医生建议我们检查染色体,希望能找到问题的根源。
拿到染色体报告的那一刻,我心中五味杂陈。46xyinv9q13q12,这串数字对我来说如同天书。医生解释说,这种染色体异常多数情况下不会影响怀孕,但我仍然担心会对我们的孩子产生不良影响。我们再次陷入了深深的焦虑之中。
在京东互联网医院的在线咨询中,医生详细解释了我的染色体异常,并告诉我精子质量也很重要。幸运的是,我的精子质量没有问题。然而,妻子的卵巢功能下降和卵子数量少的问题依然存在。医生建议我们尝试三代试管婴儿,但这需要更多的时间和金钱投入。
我开始反思我们之前的试管婴儿经历。第一次,两颗卵子中有一颗质量不好,养囊失败;第二次,四颗卵子中只有一颗受精,且受精后不分裂。医生说这可能是由于缺乏能量或精子结合后无法继续发育的原因。我们感到无助和沮丧,仿佛走进了一个死胡同。
在医生的建议下,我们决定再次尝试三代试管婴儿。虽然这条路充满了未知和挑战,但我们仍然抱有希望。我们也开始关注妻子的月经情况和卵泡监测,希望能找到更多的线索来解决问题。
这段时间里,我和妻子经历了太多的起伏和波折。我们曾经一度想要放弃,但每当看到其他夫妇成功怀孕的消息,我们又会重新燃起希望。我们知道,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我们仍在等待和努力。我们不知道未来会怎样,但我们相信,只要我们坚持下去,总有一天我们会迎来属于自己的小天使。想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持和鼓励,一起走过这段艰难的旅程。
小时候的记忆总是模糊不清,但有一件事我至今仍记忆犹新——那次我咬破了电池。那个夏天,我在家无聊,看到桌上放着一块电池,出于好奇心,我就把它放进嘴里咬了一口。突然间,电池液体流出,舌头变得异常涩,仿佛被火烧过一样。慌乱中,我没有告诉父母,只是默默地忍受着那股难以言喻的不适感。
随着时间的推移,我的舌头开始出现裂纹,牙齿也出现了氟斑牙,偶尔还会有小块脱落。这些问题一直困扰着我,但我从未将它们与那次咬电池联系起来。直到最近,我开始怀疑这两者之间是否存在某种关联。
带着一丝恐惧和许多疑问,我来到了京东互联网医院,希望能找到答案。医生听完我的描述后,首先否定了电池与氟斑牙之间的因果关系。他解释说,氟斑牙是由于1-6岁这个期间摄入大量氟化物引起的,而不是因为咬电池。听到这里,我松了一口气,但仍然担心小时候摄入氟过量对身体会有什么影响。
医生告诉我,氟斑牙本身并不会对身体造成太大影响,但如果摄入过量的氟化物,可能会引起其他健康问题。至于舌头裂纹,医生说那是沟纹舌,从小就有说明是先天性的,不会对身体造成其他伤害。虽然医生的话让我放心了不少,但我仍然想知道小时候咬破电池是否会有后遗症,或者是否会对下一代产生遗传影响。
医生建议我进行染色体问题检查,并提醒我即使没有明显症状,也不能掉以轻心。他们推荐我做血液重金属含量测定、内脏彩超和染色体检测,以排除任何潜在的健康风险。虽然这些检查听起来有些吓人,但我知道这是为了自己的健康着想,必须要做的。
在等待检查结果的日子里,我开始反思自己的生活方式和健康习惯。也许是因为小时候的那次事故,或者是其他原因,我意识到自己需要更加关注自己的身体,不能再忽视任何不适感。同时,我也想提醒大家,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,关注自己的健康。毕竟,健康是最宝贵的财富。
我和老公的头胎出生时就被诊断出唇裂,这对我们来说无疑是个晴天霹雳。我们从未想过这种情况会发生在我们身上。经过一系列的治疗和手术,孩子的状况有所改善,但我们始终担心二胎是否也会有同样的问题。
在京东互联网医院上,我找到了一个专家进行咨询。医生问了很多问题,包括父母双方是否有家族史,是否有染色体异常等。我们告诉医生,父母双方都没有任何家族史,也没有做过染色体检查。医生建议我们在考虑二胎前,先进行羊水穿刺或染色体检查,以排除基因方面的问题。
我和老公都很焦虑,担心二胎也会有唇裂。医生安慰我们说,虽然唇腭裂与先天因素关系比较大,但并不是所有情况都会遗传。同时,医生也提醒我们,羊水穿刺或染色体检查只能避免基因方面的问题,对于后天发育的因素影响不大。
我们决定听从医生的建议,进行相关检查。虽然结果还未出来,但我们已经做好了心理准备。无论结果如何,我们都会全力以赴地照顾我们的孩子,给他们最好的生活。
在这个过程中,我深深地体会到,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。
在遗传门诊中,21-三体综合征是一种常见的染色体异常。这种情况通常导致严重的智力障碍和运动发育迟缓。即使父母的染色体核型是正常的,他们的孩子仍然可能患上这种疾病。为了确定孩子染色体异常的来源,父母需要进行外周血染色体核型分析。
21-三体综合征的诊断基于染色体核型的检测结果。如果父母的染色体核型是正常的,那么孩子可能从父母那里遗传了一个额外的21号染色体,或者在胚胎发育过程中发生了染色体异常的事件。无论是哪种情况,21-三体综合征都会对孩子的健康和发展产生深远的影响。
如果您怀疑自己的孩子可能患有21-三体综合征,建议及早咨询专业的遗传学家或医生。他们可以为您提供更详细的信息和指导,帮助您了解这个疾病,并为您的孩子制定适当的治疗和支持计划。
我还记得那天,我的世界仿佛被推入了一个无底深渊。新生儿宝宝的轻微唇裂,像一把利刃,划破了我心底最柔软的部分。从那一刻起,我的生活就被这份担忧所笼罩。
在京东互联网医院的图文问诊中,我向医生描述了宝宝的症状。医生问了宝宝的年龄,确认了唇裂的存在,并安慰我说唇裂与染色体关系不大,可能与孕期病毒感染有关。然而,我的心依旧无法平静。宝宝的肺炎和黄疸让我们一家人都陷入了焦虑之中。
我向医生表达了我的担忧,希望能通过染色体检查来确定唇裂的成因。医生虽然说看不出宝宝有明显的唐氏面容,但还是建议我们进行染色体检查,以排除任何可能的先天性问题。他的话像一盏灯,照亮了我内心的黑暗角落。
我开始回想起孕期的每一个细节,是否有哪些环节出了问题。每当夜深人静时,我的脑海里总是浮现出各种可能的结果,心情也随之起伏不定。即使在白天,我的思绪也常常被这份担忧所占据,无法专注于任何事物上。
在等待检查结果的日子里,我和家人都过得异常紧张。每一天都像是一年那么长。终于,检查结果出来了,显示宝宝的唇裂并非由染色体异常引起。这个消息如同一剂强心针,瞬间让我重获了生活的勇气和信心。
回顾这段经历,我深深体会到,作为父母,我们总是希望给孩子最好的。然而,有时候,过度的担忧反而会让我们失去平衡。幸好,在京东互联网医院的帮助下,我们及时得到了专业的建议和指导,避免了不必要的恐慌和焦虑。
现在,宝宝的唇裂已经成功修复,健康快乐地成长着。每当我看着他天真无邪的笑容,心中总是充满了感激和幸福。生活中总会有各种挑战和困难,但只要我们保持冷静、理智,总能找到解决问题的方法。希望我的经历能给其他父母一些启示和帮助。