大家好，我是赵女士，今年33岁。怀孕对每个女性来说都是一个重要的时刻，但对于我来说，这个过程充满了挑战和泪水。2013年，我在毫无准备的情况下意外怀孕了。虽然我当时并没有做好准备，但我仍然选择了继续这段旅程。然而，我的第一次怀孕并没有顺利进行，B超结果显示胎儿发育不良，医生建议我清宫。

半年后，我再次怀孕，虽然心中有些小高兴，但我并没有及时去做检查。直到40多天后，我开始出现褐色分泌物，预感不太好。再次去做B超，结果依然不理想。医生告诉我，胎儿发育异常，可能是排卵晚或染色体因素导致的。听到这个消息，我感到非常绝望，哭晕在B超室。经过一段时间的等待和焦虑，胎停育的消息最终传来，我和我的丈夫都非常难过。

在经历了两次胎停育之后，我开始害怕再次怀孕。休息了一年后，我决定去做一些检查。医生建议我做感染八项检查，结果显示一切正常。医生告诉我，很多人都经历过两次胎停育，第三次就顺利了。于是，我满心欢喜地开始备孕。然而，命运似乎总是与我作对。第三次怀孕时，我的孕酮值很低，只有8。医生让我打黄体酮，并尝试中药治疗。虽然我尽力了，但最终还是发生了胎停育。

经历了三次失败的怀孕后，我感到非常绝望和无助。然而，我不甘心就此放弃。经过多方打听，我得知北京有一个专门看这种病的大夫。虽然挂号非常困难，但我最终还是挂上了。主任非常和蔼可亲，给了我很大的希望。按照主任的方案，我开始吃药打针，并在第三个月成功怀孕。虽然一开始血值涨得很慢，但在主任的指导下，我最终熬过来了。现在已经四个多月了，我非常感激上天让我遇到这样好的大夫，虽然前面还有很长的路要走，但我有信心，期待着足月后和宝贝的相见。

我坐在电脑前，手指颤抖着，心脏仿佛要从胸膛里跳出来。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志，我的眼睛紧盯着它，希望能从中找到答案。这个问题已经困扰我好几天了：40岁吃紧急避孕药多次，意外怀孕该怎么办？

我回忆起那段时间的种种，和老公同房后总是采取紧急避孕药，一个月大概三次。3月18号同房后没吃，结果3月25号月经没来。B超检查显示我怀孕了。这个消息如同晴天霹雳，打破了我原本平静的生活。

我深吸一口气，点击了“在线咨询”的按钮。几秒钟后，屏幕上出现了一个熟悉的头像——我的医生。我们开始了对话。

“医生，我今年40，最后一次月经是2月25号来的，和老公同房后都是采取的紧急避孕药，一个月大概三次，3月18号同房后没吃，结果3月25号月经没来，现在B超检查怀孕了，这个孩子能不能要？”我问道，声音有些颤抖。

医生沉默了一会儿，然后说：“一个月吃了三次避孕药吗？”

“差不多，有时四次。”我回答，心中不免有些担忧。

“吃的避孕药有点多，而且年纪大。”医生说，语气中带着一丝关切。

我知道他说得对。40岁的我，已经不再年轻，身体的各项机能都在逐渐下降。再加上频繁服用避孕药，是否会对胎儿产生影响？这个问题一直萦绕在我心头，挥之不去。

“是第一胎吗？”医生问道。

“二胎。”我回答，心中有些复杂的感觉。我们已经有一个可爱的女儿了，是否还需要再生一个孩子？这个问题我一直在纠结。

“打算要不要？”医生问道，语气中带着一丝期待。

我沉默了一会儿，然后说：“今天的检查结果挺好的。”

医生点了点头：“如果打算要，胚胎有胎心就可以要。说明没有药物影响。”

我松了一口气，但心中仍然有疑虑：“我现在就纠结孩子能不能要。”

医生理解我的担忧：“年龄是染色体异常高风险。”

我有些不解：“染色体异常会造成什么结果？”

医生解释道：“染色体异常会出现智商问题。”

我心中一惊，想起了我女儿的聪明伶俐，难道这个孩子会有问题？

“这个染色体异常要什么时候能检查的出？”我问道，声音有些颤抖。

医生说：“要做羊水穿刺，19周后。”

我计算了一下时间，发现自己现在是七周左右。还有一段时间可以考虑。

“如果19周不要，要怎么处理？”我问道，心中有些害怕。

医生说：“需要引产。”

我想起了我女儿的出生，自己曾经经历过破腹产的痛苦。再次经历这样的手术，真的很难接受。

医生似乎看出了我的担忧：“引产是可以阴道分娩的。”

我点了点头，心中仍然有很多疑问和担忧。

“请问还有什么疑问吗？”医生问道，语气中带着一丝关切。

我想起了最近的一些症状：“有时发现有淡褐色的分泌物，不多。”

医生问：“孕酮值多少？”

我回答：“18.36 早孕反应就是胃特别不舒服。”

医生建议：“口服点黄体酮。”

我点了点头，心中有些感激。医生总是能给出合适的建议，让我感到安心。

“胃太不舒服了，有时感觉反酸，有时胀，有时饿得不得了。”我抱怨道，语气中带着一丝无奈。

医生安慰我：“早孕反应是正常的。”

我点了点头，心中有些释然。也许，这一切都是值得的。

“到药房买黄体酮可以吗？”我问道，语气中带着一丝期待。

医生说：“可以。”

我点了点头，心中充满了感激。医生总是能在我最需要的时候给出帮助和支持。

“不客气。”医生说，语气中带着一丝温暖。

我深吸一口气，心中充满了感激和希望。也许，这个孩子真的可以要。也许，我可以再次成为一个母亲。”

我还记得那天，手里攥着一张B超报告，心跳如鼓。医生说：“这是21、18、13三体综合征的检查结果。”我一头雾水，完全不懂这三个数字代表什么。唯一能确定的是，这个结果让我和老公的期待和焦虑同时升级。

我们来到京东互联网医院，希望能从专业的医生那里得到更多的解释和建议。医生耐心地解释道：“这三个数字是指胎儿染色体的异常情况。21三体综合征是最常见的一种，通常会导致智力发育迟缓和一些身体特征的改变。”

我和老公面面相觑，心中充满了担忧。我们开始讨论是否要继续妊娠，或者考虑其他的选择。医生看出了我们的困惑，安慰我们说：“每个家庭的情况都不同，需要根据自己的实际情况做出决定。我们可以提供更多的信息和支持，帮助你们做出最适合的选择。”

在接下来的几周里，我们和医生进行了多次沟通，了解了更多关于三体综合征的知识。我们也和其他家长交流，听取他们的经验和建议。最终，我们决定继续妊娠，尽力给孩子提供最好的生活条件和教育资源。

现在，孩子已经出生了。虽然他面临着一些挑战，但我们全家都在努力帮助他成长。回想起当初的焦虑和困惑，我很感激京东互联网医院的医生们。他们不仅提供了专业的医学知识，还给予了我们无私的关心和支持。他们让我们在最困难的时刻感到温暖和安慰。

如果你也面临着类似的情况，不要害怕。寻求专业的帮助，和其他家长交流，相信你也能找到最适合自己的道路。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

遗传性疾病是由遗传因素引起的疾病，根据其原因可以分为三类：单基因缺陷、染色体变异和多基因共同影响所致的疾病，以及线粒体基因的变异所引起的疾病。其中，孟德尔型病症是指由单一基因缺陷引起的遗传性疾病。临床上通常通过基因检测来辅助诊断和筛查携带者。

胎儿遗传性疾病是指由基因组差异引起的结构或功能异常，这与主要由环境或其他不良因素引起的疾病不同。染色体异常包括染色体数目或结构的异常，例如非整倍体、缺失、重复、易位和其他重排。单基因疾病如镰状细胞贫血症、囊性纤维化、血友病和Tay-Sachs病等也可以通过靶向基因检测来诊断。线粒体疾病通常影响能量需求高的组织，如中枢神经系统、心脏和肌肉。

产前诊断的实验室技术包括核型分析、荧光原位杂交分析、染色体微阵列分析和母体血浆游离DNA分析等。胚胎植入前遗传学诊断也是一种方法，用于检测早期胚胎的特定遗传性疾病。侵入性产前诊断检测技术如CVS和羊水穿刺可以获取胎儿细胞以进行诊断。羊水穿刺术通常在妊娠15周到20周进行，风险包括妊娠丢失和轻微并发症。

临床注意事项和推荐包括：提供产前诊断性检测给所有孕妇，讨论基因检测的选择和风险，了解哪些患者的胎儿患遗传性疾病的风险增加，以及在诊断出胎儿基因异常之前和之后应提供的信息和支持。对于死胎和死产的基因诊断，常规核型和染色体微阵列分析是最常用的检测方法。

我从小就知道自己与众不同。小时候，父母总是小心翼翼地避免谈论我的生理特征，直到我长大后才明白，我的身体存在一种罕见的先天性畸形——男假两性畸形。这种情况让我在成长过程中经历了无数的困惑和挣扎。

那天，我鼓起勇气来到京东互联网医院，希望能找到一些答案。医生听完我的描述后，建议我进行染色体检查。结果显示，我的染色体是男性型的，但数量异常少。医生解释说，这可能是导致我生殖器官发育异常的原因之一。

我感到一阵恐慌和无助。我的身份证上写着“女”，但我的身体却告诉我另一个故事。医生安慰我说，虽然这是一种先天性疾病，但可以通过激素药物治疗来帮助我选择性别的发展方向。然而，选择哪一条路，仍然是一个艰难的决定。

我开始反复思考自己的身份和未来。每当我想起自己曾经来过例假，内心就充满了矛盾和困惑。医生建议我再次进行全面的检查，以确定我的内生殖器是男性还是女性。这个过程让我感到非常焦虑和不安。

最终，检查结果显示我的内生殖器是女性的。医生告诉我，虽然男性染色体数量少，但这并不影响我选择女性的发展方向。听到这个消息，我感到一丝安慰，但同时也意识到，我的生活将会面临更多的挑战和抉择。

我开始思考如何处理我的身份证问题。医生建议我可以选择性别的发展方向，并提供相应的证明文件。然而，这个过程并不简单，需要我面对许多社会和法律上的问题。

在这个过程中，我深刻体会到，健康问题不仅仅是身体上的，也涉及到心理和社会层面。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。现在，我正在积极寻求专业的帮助和支持，希望能找到一条适合自己的道路。

如果你也遇到了类似的问题，不要害怕，及时寻求专业的帮助和支持。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我和妻子结婚已经三年了，然而我们始终没有如愿以偿地拥有一个属于自己的小天使。妻子的卵巢功能下降，两次试管婴儿都以失败告终。我们心灰意冷，直到医生建议我们检查染色体，希望能找到问题的根源。

拿到染色体报告的那一刻，我心中五味杂陈。46xyinv9q13q12，这串数字对我来说如同天书。医生解释说，这种染色体异常多数情况下不会影响怀孕，但我仍然担心会对我们的孩子产生不良影响。我们再次陷入了深深的焦虑之中。

在京东互联网医院的在线咨询中，医生详细解释了我的染色体异常，并告诉我精子质量也很重要。幸运的是，我的精子质量没有问题。然而，妻子的卵巢功能下降和卵子数量少的问题依然存在。医生建议我们尝试三代试管婴儿，但这需要更多的时间和金钱投入。

我开始反思我们之前的试管婴儿经历。第一次，两颗卵子中有一颗质量不好，养囊失败；第二次，四颗卵子中只有一颗受精，且受精后不分裂。医生说这可能是由于缺乏能量或精子结合后无法继续发育的原因。我们感到无助和沮丧，仿佛走进了一个死胡同。

在医生的建议下，我们决定再次尝试三代试管婴儿。虽然这条路充满了未知和挑战，但我们仍然抱有希望。我们也开始关注妻子的月经情况和卵泡监测，希望能找到更多的线索来解决问题。

这段时间里，我和妻子经历了太多的起伏和波折。我们曾经一度想要放弃，但每当看到其他夫妇成功怀孕的消息，我们又会重新燃起希望。我们知道，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

现在，我们仍在等待和努力。我们不知道未来会怎样，但我们相信，只要我们坚持下去，总有一天我们会迎来属于自己的小天使。想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能互相支持和鼓励，一起走过这段艰难的旅程。

小时候的记忆总是模糊不清，但有一件事我至今仍记忆犹新——那次我咬破了电池。那个夏天，我在家无聊，看到桌上放着一块电池，出于好奇心，我就把它放进嘴里咬了一口。突然间，电池液体流出，舌头变得异常涩，仿佛被火烧过一样。慌乱中，我没有告诉父母，只是默默地忍受着那股难以言喻的不适感。

随着时间的推移，我的舌头开始出现裂纹，牙齿也出现了氟斑牙，偶尔还会有小块脱落。这些问题一直困扰着我，但我从未将它们与那次咬电池联系起来。直到最近，我开始怀疑这两者之间是否存在某种关联。

带着一丝恐惧和许多疑问，我来到了京东互联网医院，希望能找到答案。医生听完我的描述后，首先否定了电池与氟斑牙之间的因果关系。他解释说，氟斑牙是由于1-6岁这个期间摄入大量氟化物引起的，而不是因为咬电池。听到这里，我松了一口气，但仍然担心小时候摄入氟过量对身体会有什么影响。

医生告诉我，氟斑牙本身并不会对身体造成太大影响，但如果摄入过量的氟化物，可能会引起其他健康问题。至于舌头裂纹，医生说那是沟纹舌，从小就有说明是先天性的，不会对身体造成其他伤害。虽然医生的话让我放心了不少，但我仍然想知道小时候咬破电池是否会有后遗症，或者是否会对下一代产生遗传影响。

医生建议我进行染色体问题检查，并提醒我即使没有明显症状，也不能掉以轻心。他们推荐我做血液重金属含量测定、内脏彩超和染色体检测，以排除任何潜在的健康风险。虽然这些检查听起来有些吓人，但我知道这是为了自己的健康着想，必须要做的。

在等待检查结果的日子里，我开始反思自己的生活方式和健康习惯。也许是因为小时候的那次事故，或者是其他原因，我意识到自己需要更加关注自己的身体，不能再忽视任何不适感。同时，我也想提醒大家，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，关注自己的健康。毕竟，健康是最宝贵的财富。

我和老公的头胎出生时就被诊断出唇裂，这对我们来说无疑是个晴天霹雳。我们从未想过这种情况会发生在我们身上。经过一系列的治疗和手术，孩子的状况有所改善，但我们始终担心二胎是否也会有同样的问题。

在京东互联网医院上，我找到了一个专家进行咨询。医生问了很多问题，包括父母双方是否有家族史，是否有染色体异常等。我们告诉医生，父母双方都没有任何家族史，也没有做过染色体检查。医生建议我们在考虑二胎前，先进行羊水穿刺或染色体检查，以排除基因方面的问题。

我和老公都很焦虑，担心二胎也会有唇裂。医生安慰我们说，虽然唇腭裂与先天因素关系比较大，但并不是所有情况都会遗传。同时，医生也提醒我们，羊水穿刺或染色体检查只能避免基因方面的问题，对于后天发育的因素影响不大。

我们决定听从医生的建议，进行相关检查。虽然结果还未出来，但我们已经做好了心理准备。无论结果如何，我们都会全力以赴地照顾我们的孩子，给他们最好的生活。

在这个过程中，我深深地体会到，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同度过难关。

在遗传门诊中，21-三体综合征是一种常见的染色体异常。这种情况通常导致严重的智力障碍和运动发育迟缓。即使父母的染色体核型是正常的，他们的孩子仍然可能患上这种疾病。为了确定孩子染色体异常的来源，父母需要进行外周血染色体核型分析。

21-三体综合征的诊断基于染色体核型的检测结果。如果父母的染色体核型是正常的，那么孩子可能从父母那里遗传了一个额外的21号染色体，或者在胚胎发育过程中发生了染色体异常的事件。无论是哪种情况，21-三体综合征都会对孩子的健康和发展产生深远的影响。

如果您怀疑自己的孩子可能患有21-三体综合征，建议及早咨询专业的遗传学家或医生。他们可以为您提供更详细的信息和指导，帮助您了解这个疾病，并为您的孩子制定适当的治疗和支持计划。

我还记得那天，我的世界仿佛被推入了一个无底深渊。新生儿宝宝的轻微唇裂，像一把利刃，划破了我心底最柔软的部分。从那一刻起，我的生活就被这份担忧所笼罩。

在京东互联网医院的图文问诊中，我向医生描述了宝宝的症状。医生问了宝宝的年龄，确认了唇裂的存在，并安慰我说唇裂与染色体关系不大，可能与孕期病毒感染有关。然而，我的心依旧无法平静。宝宝的肺炎和黄疸让我们一家人都陷入了焦虑之中。

我向医生表达了我的担忧，希望能通过染色体检查来确定唇裂的成因。医生虽然说看不出宝宝有明显的唐氏面容，但还是建议我们进行染色体检查，以排除任何可能的先天性问题。他的话像一盏灯，照亮了我内心的黑暗角落。

我开始回想起孕期的每一个细节，是否有哪些环节出了问题。每当夜深人静时，我的脑海里总是浮现出各种可能的结果，心情也随之起伏不定。即使在白天，我的思绪也常常被这份担忧所占据，无法专注于任何事物上。

在等待检查结果的日子里，我和家人都过得异常紧张。每一天都像是一年那么长。终于，检查结果出来了，显示宝宝的唇裂并非由染色体异常引起。这个消息如同一剂强心针，瞬间让我重获了生活的勇气和信心。

回顾这段经历，我深深体会到，作为父母，我们总是希望给孩子最好的。然而，有时候，过度的担忧反而会让我们失去平衡。幸好，在京东互联网医院的帮助下，我们及时得到了专业的建议和指导，避免了不必要的恐慌和焦虑。

现在，宝宝的唇裂已经成功修复，健康快乐地成长着。每当我看着他天真无邪的笑容，心中总是充满了感激和幸福。生活中总会有各种挑战和困难，但只要我们保持冷静、理智，总能找到解决问题的方法。希望我的经历能给其他父母一些启示和帮助。