吉林大学第一医院始建于1949年，位于吉林省长春市，系国家卫生健康委委属委管、教育部直属高校附属医院，国家发展改革委、国家卫生健康委、国家中医药局国家区域医疗中心输出医院，国家研究型医院，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合三级甲等医院。医院前身为中国人民解放军第一军医大学附属医院，曾先后定名为长春医学院内科学院、吉林医科大学第一临床学院、白求恩医科大学第一临床学院。2000年，白求恩医科大学与吉林大学合并，医院更名为吉林大学第一医院（别名：吉林大学白求恩第一医院）。医院学科齐全、特色鲜明，技术先进、直击前沿，人才济济、实力雄厚，锐意创新、成果丰硕，在院党委领导和全院职工共同努力下，各项事业稳步快速发展。2020年度国家卫健委医患“双满意”排行榜全国第2名（东三省第一）；2021年中国综合医院手术量全国第2名（东三省第一），2021年度全国三级公立医院绩效考核国家监测指标考核全国第17，比上年提升3名，连续四年考评级别为A+，2021年医信天下中国医院影响力综合榜全国第17名（吉林省第一），2021年度中国医院排行榜全国第57名（吉林省唯一百强），2022年中国医院“自然指数”（科研指数）排行榜全国医疗机构第28位，在2022届中国医院竞争力顶级医院排行中位列全国第42位（吉林省第一），10个专科入围2022年度艾力彼中国医院竞争力全国30强，2022年度中国医院科技量值（STEM）综合排名第41名（吉林省第一），2023年第六届“中国医院知库排行榜”第20位（东三省第一）。在近几年丁香园医学网站中国医疗机构最佳雇主综合排名中，均名列全国前十。获2020年第四季中国医院管理奖运营管理金奖、2020年首届中国医院绩效大会“金杠杆奖”，2021年度全国医院质量管理案例奖——卓越奖等。2021年吉林大学白求恩第一临床医学院斩获第十届中国大学生医学技术技能大赛临床医学专业五年制赛道全国总决赛金奖，重症医学科荣膺第20届全国青年文明号，创新转化项目荣获“全国临床创新与发明大赛”等比赛一二三等奖12项，吉大一院“战疫先锋教师团队”荣获2022年度“吉林好人·最美教师暨黄大年式好老师”荣誉称号。2022年医院获得“城市医疗集团榜单”全国第一名，获“2022最佳临床试验医疗机构金马奖”，入选国家首批外科基础技能提升项目培训基地。2023年获批国家科学技术部国外专家局“引才引智示范基地”，吉林省医学首家。医院现有2个院区（总院区、乐群院区），总建筑面积近55万平方米，开放床位5900余张，职工9600余人。其中，博士生导师204人，硕士生导师535人，双聘院士6人，国家级高层次人才称号6人，国家百千万人才、国家级教学名师、优秀青年科学基金获得者等各级各类专家40余人，享受国务院政府特殊津贴人员34名。医院拥有75个临床科室，5个门诊科室，8个医技、辅助科室，96个手术间。2021年门急诊量578.6万人次，出院病人27.7万人，手术例数19.2万例。2022年门急诊量442.18万人次，出院病人21.3万人，手术例数9.1万例。医院现有国家级重点学科1个，国家临床重点专科建设项目17个，国家级平台5个，国家师资培训中心1个，国家地方联合工程实验室1个、教育部重点实验室1个、国家基因检测技术应用示范中心1个、国家药监局重点实验室1个、科技部国际联合研究中心1个、省级重点实验室和临床研究中心23个。近年来，医院获得省部级及以上奖项76项，其中国家自然科学奖二等奖1项，国家科技进步二等奖1项，教育部高等学校科学研究优秀成果奖一等奖2项，中华医学会二等奖2项，吉林省科学技术一等奖18项。承担国家级项目530项，牵头国家级重大专项15项，国家重点类项目14项。 国家自然科学基金立项数连续多年排名吉林大学第一位。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中，科研经费综合排名全国第9名。2022年吉林省唯一入选国家研究型医院。2011年，医院被批准为临床医学一级学科博士学位授权点。医院主办的《中风与神经疾病杂志》《临床肝胆病杂志》和承办的《中华神经创伤外科电子杂志》为国家级核心期刊。主办的《eGastroenterology》为英文国际消化病学期刊。医院稳步开展公民逝世后器官捐献和器官捐献来源的肝脏、肾脏、心脏、肺脏等移植工作，现已成为吉林省唯一一家具有肝移植、肾移植资质、脑死亡判定质控合格医院、吉林省器官获取组织、吉林省眼库所在单位，器官捐献与移植总量位列东三省第一，全国前十。移植的例数、成功率、患者的长期存活率等各项指标位居全国前列。2021年7月，成立吉林大学第一医院器官移植中心，进一步推动相关工作向前迈进。医院注重学科建设和人才培养，创新开辟学术特区和学科特区建设。2022年聚焦高质量发展，首批遴选了“器官移植与移植免疫”研究团队、“感染性疾病和病原生物学”研究团队、“脑血管病”研究团队、“肿瘤免疫治疗”研究团队4个学术特区，给予学术特区经费、人才、招生等支持政策，每年资助每个团队1000万元，资助期为5年。设立2个高峰学科、5个高原学科、12潜力学科、9个培育学科等28个“学科特区”。重点突出学科建设和人才培养，成立器官移植中心、神经专科医院、普外中心、骨科中心、妇产中心、罕见病诊治中心等，进一步为学科建设赋能提效。医院持续深化“五精四度”优质护理服务理念。建立适应现代医院管理要求的护理管理体系、建立全链条护理服务体系。提升护理专业能力，推进专科平台建设，完善专科人才培养体系。以中华护理学会京外培训基地为基础，深化专科护士培训基地建设，打造东北地区专科护士培训优秀基地，为基层医院护理人员提供提升专业能力的路径、发挥医院对下级医院护理技术帮扶作用、实现护理优质资源下沉辐射。重视护理教学科研、提升护理学科综合实力。开展循证临床转化实践，推动护理创新项目及专利成果转化，推动高质量专科成果产出，提升业内影响力。成为中华护理学会首批11个专科护士培训（京外）基地、中华护理学会常务理事单位、副主委单位，护理学科位居中国医院科技量值“2021年度中国医院/中国医学院校科技量值（STEM）”排行榜全国第5位、五年总科技量值全国第5位。医院深化“互联网+健康医疗”服务，2020年获批吉林省首家互联网医院。开设App、公众号、小程序端的预约挂号，医生、护理、药师在线咨询，处方、检查检验在线开立，门诊、住院在线缴费及明细查询、电子随员证，检查预约，核酸检测自助开立及报告下载打印、电子胶片、病历寄递、院后随访、健康档案管理、慢病管理、医保在线咨询、床旁入院办理及缴费等便民服务。2021年7月成功通过国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度五级乙等测评，2022年上报案例入围国家卫生健康委通报表扬数字健康典型案例中10个可复制推广的示范案例之一。医院勇于承担社会责任，促进优质医疗资源有效下沉。自2009年开展医联体工作以来，目前已经与覆盖吉林省40多个县市和内蒙部分地区的120余家医院开展合作交流互动，并牵头成立了67个专科联盟，推进我们的医联体建设“四驱模式”，即：让利益、强基层、快流程、暖服务，让百姓对优质医疗资源“触手可及”。2021年9月挂牌成立吉林大学第一医院梅河医院，其发展模式就在吉林省形成了示范引领效应，20余家医院前来参访交流梅河医院管理模式。吉大一院已与多家医院加强紧密型专科联盟合作。2022年9月挂牌成立吉林大学第一医院敦化医院。2022年3月被评为第三批国家区域医疗中心输出医院。此外，医院积极参与援藏、援疆、援萨摩亚等支援工作，先后选派多批骨干投入到对口支援单位的医疗、科教和管理工作中，圆满完成各项支援任务，得到各方一致好评。医院拥有北方四省第一支国家紧急医学救援队，多批医务工作者在国内重大灾害和突发事件救治工作中冲锋在前，救死扶伤，多次得到国家、省市领导的高度赞誉。医院积极推进公益事业，助力吉林省安宁缓和医疗事业的发展。率先在吉林省建立医务社工实践基地，打造公益慈善品牌项目，引领国内三甲医院开展专科特色的医务社工服务，助推医疗机构医务社会工作与公益慈善事业的健康发展。医院积极推动医工结合与创新成果转化，与60家高校院所和企业在药物研发、医疗仪器设备、医用材料、人工智能、体外诊断等领域开展合作，搭建工程化平台10余个，设立医工结合项目580余项，开发产品110余台（件），授权知识产权1200余项，成果转化项目10余项，孵化项目公司5家。在2020年抗击新冠肺炎疫情工作中，医院共有280余人次先后参与湖北武汉、内蒙古满洲里、新疆乌鲁木齐以及吉林省吉林市、舒兰市等地的患者救治、检验检测和指导工作，因贡献卓越，表现突出，吉林大学第一医院获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”殊荣，中共吉林大学第一医院党委获得“全国先进基层党组织”殊荣，多支抗疫医疗队获得“全国卫生健康系统疫情防控先进集体”“中国五四青年奖章”“2020年中国医院科学抗疫创新团队奖”等荣誉。援武汉国家重症救治医疗队领队、党委书记吕国悦获“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“全国优秀共产党员”“中国好医生”等荣誉，多人获“全国卫生健康系统疫情防控先进个人”“白求恩式医生”“抗疫先锋”“吉林好人”等国家及省市各级荣誉。2021年，医院先后有1000余名医护人员在省内疫情一线奋勇冲锋、顽强坚守，在吉林省长春市、通化市、公主岭市、黑龙江省哈尔滨市抗疫一线，优质高效地完成了党和人民交办的各项任务。抗疫救治工作得到了国家卫建委、北京协和医院、上海复旦医院等专家以及患者们的认可与好评。2022年，医院先后派出2300余名医护人员冲上全省疫情防控第一线。在长春市传染病医院、吉林省肝胆病医院、吉林市中心医院、吉林市465医院以及吉大一院二部5个定点救治医院和珲春市、吉林市、长春市等地9个方舱医院开展救治工作，累计救治2万余名患者。并派出多支医疗队开展检验检测、咽拭子采集、专家指导等工作。在医院内部开创了“3+X”大急诊综合疗区三级收治模式，急诊救治能力提升了50多倍。医院全面加强党的领导，聚焦公立医院党建工作要求，结合高质量发展和深化医改的实际，制定《吉林大学第一医院“十四五”时期党建引领“一一三五十”高质量发展体系》，2021年7月，医院第七届教职工代表大会第三次会议全票审议通过，2023年进行全面修订。具体内容为：坚持和加强党的全面领导，以党建统领医院工作全局。一个宗旨：全心全意为人民健康服务；一种精神：大医精诚 尚美至善；三个提升：提升疑难危重症诊治能力；提升区域医疗综合服务能力；提升突发公共卫生事件应急处置能力；五个统筹：统筹“医疗服务、科学研究、教书育人”统筹“患者需要、职工需求、医院发展”统筹“质量效率、成本效能、社会效应”统筹“岗位管理、绩效改革、科学运营”统筹“党建工作与业务工作、短期目标与长期目标、局部利益与整体利益”；十项工程：党建引领文化，凝聚医院发展力量，运用特区思维，提升学科整体实力，优化诊疗流程，提升临床医疗质量，推进教学改革、提高学生培养质量，深化优质护理、创建暖心服务品牌，加强作风建设、提升医院工作效能，加快信息建设、完善智慧支撑体系，强化运营管理、激发医院改革活力，优化后勤服务，提升综合保障效能，整合医疗资源，打造区域医疗中心。在过去74年的建设和发展中，医院始终秉承“对医术精益求精、对患者满腔热忱、对工作极端负责”的白求恩精神，秉承“大医精诚，尚美至善”的院训，全心全意为人民健康保驾护航，以精湛的医术、高尚的医德、科学的管理，聚焦高质量发展新要求，为吉林大学“双一流”建设、服务区域经济社会发展、推动健康中国战略实施贡献智慧和力量。 染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。