小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），是一种罕见的先天性疾病，主要由于第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病。这种疾病会引起低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题以及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖等一系列症状。

小胖威利综合征的临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。新生儿及婴儿期的症状包括孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染等；而年长儿的症状则主要体现在食欲问题、运动发展迟缓、智力/语言问题、学习问题、情绪行为问题、性腺发育不良、眼睛问题、牙齿问题、体温调节异常、骨骼系统问题等方面。

小胖威利综合征的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体。主要有四种类型：父源缺失型、母源单亲二倍体、印记中心突变或微缺失、平衡易位或异常。目前，虽然还没有根治的方法，但通过多学科参与的综合管理模式，包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等，可以有效干预和改善预后。

在治疗方面，早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄入。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。胃减容手术能否用于小胖威利综合征尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。因此，不推荐该手术用于常规治疗。

此外，生长激素(GH)治疗也是一种有效的治疗手段。40％～100％的小胖威利综合征患儿因GH缺乏导致身材矮小。2000年美国FDA批准基因重组人生长激素(rhGH)用于治疗小胖威利综合征儿童矮小，而欧洲批准rhGH治疗小胖威利综合征主要是用于改善瘦体重，而不论是否合并矮小。建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下，宜早于2岁开始rhGH治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。

反复流产的病因是多种多样的，包括胚胎染色体异常、内分泌因素、子宫形态异常、自身免疫和易栓症等。其中，胚胎染色体异常是自然流产的主要原因之一。其他可能的原因还包括甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、肥胖、高泌乳素血症、卵泡发育不良和黄体功能不足等内分泌因素；子宫畸形、内膜粘连、宫腔内息肉、子宫肌瘤等子宫形态异常；以及一系列自身免疫抗体、凝血功能、易栓症的其它项目等自身免疫和血栓倾向因素。对于反复流产的诊断和处理，首先需要进行夫妇双方的染色体检查，接着可以考虑流产绒毛染色体的检查，以确定是否存在染色体异常导致的流产风险。同时，内分泌原因也需要引起关注，包括甲状腺功能、泌乳素水平、体重等指标的检查和调整。子宫腔和内膜形态的超声检查也可以在排卵监测的周期里进行，以排除子宫畸形、内膜粘连等问题。最后，如果以上原因都没有发现异常，才会进一步检查自身免疫和血栓指标等因素。需要注意的是，自然流产是一个复杂的问题，很多推测的病因不一定有确凿的诊断证据，因此在没有确凿证据的情况下，只能大体推测病因，进行检查和处理。

我和老婆的第二个孩子，原本是我们期待已久的喜讯。然而，命运却和我们开了一个残酷的玩笑。两个月的胎儿突然停止了心跳，医生说这是胎停育。我们被这个消息打击得措手不及，仿佛天塌了下来。老婆的眼泪像断了线的珠子一样流个不停，我也感到心如刀绞。

在京东互联网医院的图文问诊中，我向医生描述了我们的情况。医生问了很多问题，包括之前的怀孕经历、是否有慢性病史等等。我们都回答了，希望能找到答案。医生建议我们做胚胎染色体筛查，以确定是否有染色体异常导致的胎停育。虽然我知道这次筛查结果对下次怀孕可能没有直接影响，但我还是想知道真相，想知道我们是否需要采取特殊的措施来避免再次发生这种悲剧。

我和老婆商量了一下，决定做这个筛查。我们不想再次经历这种痛苦，希望能从中找到一些线索，帮助我们更好地保护下一个孩子。医生也告诉我们，定期产检非常重要，可以及早发现问题，避免不必要的风险。我们点头表示理解，心中充满了感激和希望。

在等待筛查结果的日子里，我和老婆都很焦虑。我们担心结果会是我们不愿意看到的，也担心下次怀孕会再次遇到同样的问题。我们开始反思自己的生活习惯，是否有哪些地方需要改进。我们也开始学习更多关于孕期保健的知识，希望能为下一个孩子做好充分的准备。

最终，筛查结果出来了。虽然结果并不是我们最想看到的，但至少我们知道了真相。医生告诉我们，染色体异常确实是导致这次胎停育的原因之一。我们感到有些失落，但也感到释然。我们知道，我们需要更加小心谨慎地对待下一次怀孕，需要更加注重孕期保健，避免再次发生这种悲剧。

这次经历让我们更加珍惜生命，也让我们更加感激京东互联网医院的医生。他们的专业知识和耐心解答给了我们很大的帮助和支持。我们也希望通过分享我们的经历，能够帮助其他面临同样困境的家庭，给他们带来一些安慰和希望。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。请记住，生命是脆弱的，但也是顽强的。只要我们坚持不懈，总会有希望的曙光照亮前方的路程。愿每一个家庭都能拥有健康快乐的宝贝，愿每一个宝贝都能平安健康地成长。

原发性胎儿胸腔积液（PH）是一种罕见的疾病，发病率大约在1/10000——1/15000之间。该疾病最早于1917年被描述。通过对113例胎儿胸腔积液的文献总结，发现其中62例（54.8%）存在结构性问题，11例（10%）存在染色体异常，2例（1.8%）存在感染，7例（6%）为单绒双羊。因此，真正的原发性PH只有31例（27%）。

在这31例原发性PH中，24例最终出现胎儿水肿。值得注意的是，双侧的产前病例中出现胎儿水肿的比例明显高于单侧的病例。6例（19%）的胎儿在宫内死亡，2例（9%）的胎儿在出生后死亡。总的生存率为65%。此外，病例观察也表明，胎儿双侧胸腔积液可能会导致突发不良结局。

目前，科学家们还无法准确确定造成PH的生物学原因，特别是胸廓乳糜泄漏的产生和解决机制。然而，通过对这些病例的深入研究，我们可以更好地理解这种罕见疾病，并为未来的治疗和干预提供有价值的信息。

产前诊断是为了在孕期早期发现胎儿可能存在的遗传或先天性疾病，帮助孕妇和家庭做出更好的决策。以下是需要进行产前诊断的孕产妇类型：

1. 夫妇一方为染色体平衡易位者；
2. 曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇；
3. 产前诊断确定的高风险人群；
4. 生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；
5. x连锁隐性遗传病基因携带者；
6. 夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；
7. 在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇；
8. 有遗传病家族史的孕妇；
9. 有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；
10. 本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇；
11. 大于等于35岁的高龄孕妇。

近年来，一些国家已经改变了对高龄孕妇的常规做法，不再进行常规侵入性产前诊断，而是先进行筛查计算风险后，决定是否进行侵入性产前诊断。

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我即将面对一个可能改变我一生决定的检查——羊水穿刺。

在南昌的某家医院里，我坐在医生的办公室中，手心冒汗，心跳加速。医生温和地问我：“你知道羊水穿刺的费用大概在几千元左右吗？”我点了点头，虽然我早就做好了心理准备，但听到这个数字，还是不由自主地咽了口唾沫。

“3000到4000元不等。”医生补充道。我深吸一口气，试图平复内心的波动。这个价格对我来说并不便宜，但为了宝宝的健康，我愿意付出一切。

“我是做羊水穿刺，检查染色体。”我解释道。医生点头表示理解：“羊水穿刺主要是检查胎儿有没有染色体的异常。相对来说是最准确的。”

我想起了四维彩超时医生说宝宝少了一块肋骨的消息，心中不禁一紧。医生似乎看出了我的担忧，安慰我说：“B超不能检查出胎儿的染色体异常，羊水穿刺可以检查。”

我点了点头，心中充满了期待和恐惧。医生建议我做这个检查，因为它是最准确的。虽然我知道这项检查相对贵一些，但我也明白，健康没有小事，特别是涉及到宝宝的健康。

在医生的指导下，我完成了羊水穿刺检查。虽然过程有些不适，但我知道这是值得的。现在回想起来，那个决定是多么正确。宝宝出生后，健康活泼，给我们带来了无尽的欢乐和幸福。

如果你也面临着类似的选择，我的建议是：不要犹豫，为了宝宝的健康，勇敢地去做。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气，沉重而压抑。因为我刚刚从医院回来，手里攥着一份报告单，上面写着我的宝贝——14号染色体有问题的胎儿。

我坐在家中，呆呆地看着那张纸，脑海中一片空白。医生的话在我耳边回荡：“14号染色体存在致病性变异，很难保证生后能治愈。”

我不敢相信这是真的。我的宝贝，怎么会有问题？我开始翻阅各种资料，了解更多关于染色体异常的信息。每一条信息都像是一把利刃，刺痛着我的心。

我决定再次去医院，找一位专家医生进行咨询。走进医院大厅，我的心跳加速，手心冒汗。终于，我见到了那位医生，他温和地问我：“你好，能不能把报告发过来看看？”

我将报告递给他，等待着他的诊断。医生看完后，语重心长地告诉我：“14号染色体存在问题，一般建议不要了。当然最后还是需要你自己决定。”

我感到一阵眩晕，仿佛世界都在旋转。我问医生：“有问题生后有可能治愈吧？”医生摇了摇头：“很难保证。”

我开始思考，思考这个问题的答案。我的宝贝，是否值得冒险？我是否有勇气面对未知的风险？

在接下来的几天里，我和家人商量，和朋友们交流，甚至在网上寻求其他妈妈的意见。每一个人的看法都不同，但他们的支持和理解让我感到温暖。

最终，我做出了决定。虽然这不是一个容易的选择，但我相信这是对我和我的宝贝最好的决定。现在，我正在积极地接受治疗和康复，希望能够早日恢复健康。

这段经历教会了我很多，尤其是关于生命的脆弱和珍贵。每当我回想起那段时光，心中总会涌起一股感激之情，感激那些支持我、帮助我的人，也感激我自己，感激我有勇气面对困难，做出正确的选择。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，寻求专业的帮助和支持，相信你也能度过难关。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我手中的验孕棒。两条红线清晰可见，我的心跳加速，脑海中一片空白。14周了，之前因为各种原因，我没有补充营养，甚至还喝了大量可乐和吃了两次醪糟汤圆。现在想来，真是后悔不已。

我决定去京东互联网医院咨询医生，希望能得到专业的建议。医生问我产检情况和做过哪些检查，我告诉她目前都正常，只做了BC和NT。医生建议我补充爱乐维和复合维生素，并且因为错过了NT检查，需要做NF检查。由于我已经35岁，属于染色体异常高风险的群体，医生强烈建议我做羊水穿刺检查。

听到这里，我不禁感到一阵恐惧。羊水穿刺？那不是很危险吗？我开始担心起来，担心对孩子的影响，担心手术的风险。医生似乎看出了我的担忧，安慰我说羊水穿刺技术已经很成熟，风险很小。然而，我还是无法释怀，毕竟这是我第一次当妈妈，所有的决定都关系到孩子的健康。

我决定再等几天，去做无创检查。医生告诉我，羊水穿刺是必须做的，不能因为无创检查而忽视了这个重要的步骤。她的语气很坚定，让我感到有些无奈。为什么我不能选择无创呢？我家没有遗传病史，儿子两岁了，很健康。医生解释说，年龄超过35岁的孕妇，染色体异常的风险更高，羊水穿刺可以更准确地检测出问题。

我陷入了深深的思考。是的，我想要一个健康的孩子，但我也害怕手术的风险。医生的话让我开始重新考虑，毕竟她是专业人士，应该知道什么是最好的选择。最后，我决定听从医生的建议，做羊水穿刺检查。虽然我仍然有些担忧，但我知道这是为了孩子的健康着想。

整个过程中，医生的耐心和专业让我感到非常安心。她的建议和解释都很详细，让我能够更好地理解和接受。现在回想起来，我很庆幸自己选择了京东互联网医院，否则我可能会因为自己的犹豫而错过了重要的检查。

如果你也遇到了类似的情况，不要犹豫，及时寻求专业的医疗建议。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我坐在电脑前，手指轻敲键盘，心中却翻腾着无数的疑问和担忧。备孕的路上总是充满了未知和不安，尤其是当我在排卵日的前一天喝了一些红酒后，我的心情变得更加复杂了。

我打开了京东互联网医院的网页，点击了图文问诊的按钮。几秒钟后，医生的头像出现在屏幕上，温和的语气传来：“你好。”

我深吸一口气，开始讲述我的情况。医生听完后，语气依旧平静：“处于优生优育的方面考虑是有一定影响的。”

我的心一下子沉了下去。影响？会有多大的影响？我不禁想起了那些关于酒精对胎儿的报道，心中充满了恐惧和焦虑。

“如果确实怀孕的话，那么需要定期孕检的。”医生继续说着，似乎察觉到了我的紧张情绪，试图安抚我。

我点了点头，虽然我还不确定是否已经怀孕，但医生的建议让我感到一丝安慰。然而，我的脑海中仍然充满了各种疑问和担忧。

“Kbl。”我打出这三个字，试图掩饰自己的紧张情绪。医生并没有追问，只是继续解释着可能的影响：“担心卵子受影响，导致胚胎发育不良或者是染色体异常。”

我的心脏仿佛被一只无形的手紧紧攥住，呼吸也变得困难起来。胚胎发育不良？染色体异常？这些词语在我脑海中回荡，引发了更多的恐惧和不安。

“会影响智力么？”我小心翼翼地问道，生怕得到一个不好的答案。

医生沉默了一会儿，然后说：“那么在16周以后做唐筛或者是无创dna。”

我点了点头，心中仍然充满了疑问和担忧。16周以后？那我现在该怎么办？我还测不出来是否怀孕，也不知道是否真的有影响。

“考虑问题不大，但是需要先证实是否怀孕。”医生再次提醒我，语气中带着一丝温暖和关心。

我深吸一口气，试图平静自己的情绪。也许我只是过度担心了，也许一切都会好起来。至少现在，我还有京东互联网医院的医生可以依靠，可以咨询，可以寻求帮助。

我关闭了网页，心中仍然充满了各种情绪。备孕的路上总是充满了未知和挑战，但我知道，只要我保持冷静，积极面对，总会有办法解决问题的。

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，温暖而明亮。然而，我的心情却如同外面的天气一样，阴霾重重。四维检查的结果让我心如死灰：单脐动脉和染色体异常。医生的话语在我耳边回荡：“这可能会影响胎儿的正常发育。”

我和丈夫的眼神交汇，彼此都看到了对方的恐惧和无助。我们曾经憧憬过未来的生活，想象着孩子的笑容和成长的每一个瞬间。现在，这一切似乎都变得遥不可及。

在接下来的日子里，我陷入了深深的焦虑之中。每天都在担心孩子的健康，担心他是否能顺利出生，担心他是否能像其他孩子一样快乐地成长。我的生活被这些担忧所占据，仿佛失去了方向和目标。

我开始频繁地上网搜索相关信息，希望能找到一些解决方案。然而，更多的信息只让我更加恐慌。每一个案例都像是一把利刃，刺痛着我的心。

在这个过程中，我遇到了许多善良的人。他们分享了自己的经历，给予我安慰和支持。其中，有一位医生在京东互联网医院上为我解答了许多疑问，帮助我理清了思路，找到了下一步该怎么办的方向。

我和丈夫决定进行脐带血穿刺，以获取更多的信息。结果显示，8号染色体片段缺失，这是一种致病变异。医生告诉我们，需要终止妊娠。这个消息如同晴天霹雳，打破了我们所有的希望和梦想。

我问医生，这是为什么？医生解释说，染色体异常是在受孕时发生的变异，导致了单脐动脉及胎儿发育的情况。这个答案虽然残酷，但也让我明白了很多事情。

在接下来的日子里，我和丈夫开始了漫长的恢复过程。我们重新审视了自己的生活，重新找到了生活的意义。我们也开始关注自己的健康，尤其是父母双方的染色体情况，以便在下一次怀孕时做好准备。

这段经历让我成长了许多。它教会了我如何面对困难，如何在绝望中寻找希望。它也让我更加珍惜生命，更加感激身边的人和事物。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，寻求专业的帮助和支持。记住，你并不孤单。我们都在一起，共同面对生活的挑战。