Doose综合征，也被称为癫痫伴肌阵挛-站立不能发作，是一种由遗传因素引发的癫痫综合征。该病症最早由Doose等人在1970年报道，约占9岁以下儿童癫痫的1％～2％。其中，50%的患者有热性惊厥家族史。

【临床表现】

Doose综合征通常在5岁以内发病，高峰期为2-5岁。24％的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩是主要受影响群体（73．5％）。主要发作形式包括肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要影响双侧上肢及肩部，并可能伴随不同程度的点头或跌倒。站立不能是由失张力发作引起的。两种发作形式同时出现时，患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失也可能出现。部分患者还可能表现出不典型失神及全身强直一阵挛性发作、轴肌强直性发作等症状。

【脑电图特征】

在Doose综合征的早期阶段，背景脑电图可能正常。随后，顶区为主的4～7Hz的θ节律、间歇期爆发性2-3Hz全部性棘慢波、多棘慢波等特征会出现。肌阵挛发作时，脑电图表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发；而在肌阵挛一站立不能发作时，脑电图则显示不规则、无节律的棘慢波活动（肌阵挛）突然转为高波幅慢波活动（失张力）。左右侧交替的棘慢波也可能出现，但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时，脑电图会显示不规则的多形性超同步化活动，有时类似于高峰节律紊乱。神经影像学及其他实验室检查通常正常，表明这不是器质性病变引起的（不同于LGS）。

【治疗和预后】

治疗Doose综合征主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作，各种抗癫痫药物均不能控制，但以后病情进行性改善，50~89%的病例癫痫发作在3年内逐渐缓解。半数患者最终缓解，预后良好。多数患者智力正常或接近正常。然而，也有些病人发作始终难以控制，并出现认知行为损害。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。

脊柱滑脱是一种常见的脊椎疾病，全球总人口中约有5%的人口受到影响，男女患病率大致相等。峡部型脊柱滑脱似乎源于应力骨折，这种骨折主要发生在有遗传因素的儿童中。目前还没有在新生儿或长期卧床的病人中发现该病。

研究表明，儿童正常的髋关节屈曲挛缩可能加重腰椎的前凸，导致负重应力作用于关节峡部。同时，腰椎伸展时，关节峡部所承受的剪切应力也会增大。儿童和青少年的关节峡部相对薄弱，椎间盘对剪切力的抵抗能力也较弱。这些因素使得特定人群，如女性体操运动员，更容易患上脊柱滑脱。

虽然脊柱滑脱可能与遗传倾向有关，但它更多地被视为一种获得性疾病。滑脱加重通常发生在9至15岁之间，很少在20岁以后发生。研究显示，Ⅰ°脊柱滑脱儿童在青春期后不易发生滑脱加重，并且大多数病人无症状或症状轻微。Ⅲ°和Ⅳ°脊柱滑脱病人也可以过着积极的生活，只需对生活方式进行适当调整。

总的来说，脊柱滑脱的治疗和管理主要依赖于病人的个体情况和症状的严重程度。通过合理的治疗和生活方式调整，许多病人可以有效控制症状，保持良好的生活质量。

很多人在准备要孩子之前都会有一个疑问：需要做哪些检查？下面，我们就来简单介绍一下备孕前应该做的9项基本检查。

首先，心电图和血压检查是必不可少的，它们可以帮助我们了解心脏和血压的基础功能情况。其次，肝功能、肾功能、两对半和血糖检查也是很重要的，这些检查可以反映肝肾功能的基础状态。第三，超声检查乳腺、甲状腺、子宫及双附件可以排除器质性病变的可能。第四，血六项激素、致畸六项和Rh血型检查可以了解基础妇科内分泌及风险因素。第五，血常规和尿常规检查也不能忽视。第六，支原体衣原体检查可以帮助我们了解是否感染了这类病毒。第七，宫颈的HPV、TCT检查可以检测宫颈是否有病变。第八，男性的精子、精液检查是男方的基础检查。最后，如果有家族遗传病或多次流产史，建议做染色体检查。

以上就是备孕前需要做的9项基本检查。当然，具体情况还需要根据个体差异进行调整和补充。希望这些信息对大家有所帮助。

我才35岁，血压就这么高了！

那天，我在家里随手测了一下血压，结果却让我大吃一惊：110/170mmHg。心跳也在60次/分钟徘徊。平时我并没有什么不适的感觉，偶尔会有轻微的头晕，但我总以为是工作压力大或者缺乏锻炼所致。从未想过自己的血压会这么高。

我开始回想起以前的生活习惯。身高185cm，体重205斤，吸烟、饮酒都比较频繁。近期虽然没有喝酒，但烟还是没有忌。父辈中也有高血压的病史，父亲也是在年轻时发现的。难道这就是遗传的结果？

我决定去京东互联网医院进行咨询。医生问了我很多问题，包括血压高多久、有没有不舒服的症状、平时血压和心率是多少等等。我一一作答，心中充满了焦虑和不安。医生告诉我，我的血压已经属于程度比较高的了，需要用药物治疗，并且要戒烟酒、减肥。

我开始服用降压药物，并且每天早晚都要测量血压和心率。同时，我也开始改变自己的生活方式，控制体重，增加膳食纤维，多吃绿叶蔬菜和水果，少吃红肉和动物内脏，减少食盐摄入，多饮水。这些改变虽然不容易，但我知道这是为了自己的健康着想。

在这个过程中，我也遇到了很多困难和挑战。有时候我会想，为什么我这么年轻就要面对这样的问题？有时候我会觉得很无助，觉得自己做的还不够。但是，每当我看到血压和心率的数据有所下降时，我就会重新振作起来，继续坚持下去。

现在，我的血压已经稳定在正常范围内。虽然我还需要继续服用药物和保持健康的生活方式，但我已经不再那么焦虑和不安了。我也希望通过我的经历，能够提醒更多的人关注自己的健康，及时发现和治疗疾病。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持和鼓励，一起走向健康的道路。

我还记得那天晚上，我的世界突然变得模糊不清。我的儿子，一个活泼好动的七岁男孩，开始抱怨说他在晚上看不清东西。我起初以为他只是在开玩笑，或者是因为他最近沉迷于电子游戏，导致视力下降。但是，当我亲眼看到他在夜晚的灯光下无法辨认出我和他父亲的面孔时，我的心一下子揪紧了。

我们立即带他去看医生。经过一系列的检查，医生告诉我们，我的儿子患有视网膜色素变性。这是一种遗传性疾病，会导致视力逐渐下降，甚至失明。我和我丈夫都震惊了，因为我们从未听说过这种病，也没有家族史。医生解释说，虽然这是一种遗传性疾病，但并不一定是显性遗传，也就是说，我们可能携带了这种基因，但没有表现出来。

医生给我们开了一种药，称其可以帮助延缓病情的发展。然而，他也坦诚地告诉我们，这种药物的效果并不确定，可能不会有太大的改善。我和我丈夫都感到非常焦虑和无助。我们开始四处寻找其他的治疗方法，包括中医和一些传统的草药疗法。我们甚至考虑过一些非常规的治疗方式，例如针灸和按摩。

在这个过程中，我也开始关注自己的健康。我发现自己经常感到疲劳和腰膝酸软，于是去看了中医。中医告诉我，这可能是肾虚的表现，建议我服用一些补肾的中药。虽然我对中医的疗效持怀疑态度，但我还是决定试一试。毕竟，任何可能的帮助都值得一试。

我也开始注意到一些日常生活中的细节。例如，我会确保我的儿子每天都摄入足够的维生素A，因为我听说这对眼睛健康很重要。同时，我也会尽量避免让他在夜晚看书或玩电子游戏，希望这样可以减缓他的视力下降速度。

尽管我们已经尽力了，但我仍然感到非常担忧和无助。每当我看到我的儿子在夜晚的灯光下挣扎着看清东西时，我的心都会痛。然而，我也知道，我们不能放弃。我们必须继续寻找新的治疗方法，希望有一天能够找到一种有效的治疗方式，帮助我的儿子恢复视力。

如果你也遇到了类似的情况，或者知道一些可能的治疗方法，我真的很想听听你的建议。我们都需要彼此的支持和帮助，才能度过这个艰难的时期。

焦虑症是常见的神经症之一，现代西方医学认为它通常不具备遗传性。然而，焦虑症的认知和行为模式可能会在教养方式上反映出来，从而影响孩子的行为习惯。家长的焦虑情绪也可能被传递给孩子，因此需要适当的调整。

相比之下，古代中医学有着不同的观点。《黄帝内经》中提到，人的体质可以分为“太阳之人，少阳之人，太阴之人，少阴之人”，这取决于个人的气血特点。疾病的发生也与气血的异常变化有关。一个人的体质在很大程度上受到父母先天因素的影响。如果父母在孕产及下一代的成长过程中存在焦虑情绪，那么对下一代的情绪会产生直接影响。

2012年10月8日，瑞典卡罗琳医学院宣布，英国科学家约翰·格登和日本科学家山中伸弥将共同获得2012年诺贝尔生理学或医学奖，以表彰他们在细胞研究领域作出的杰出贡献。两位科学家的研究成果彻底改变了人类对细胞和生物体发展的认识。

格登早在1962年就通过一项经典实验，发现已分化的特定成熟细胞可以逆转回多功能干细胞的状态。40多年后，山中伸弥发现了完整的特定成熟细胞如何在老鼠体内重组成为非成熟干细胞，通过引入少数基因，他能将特定成熟细胞重新编程为诱导多功能干细胞，这种细胞与其他多功能干细胞的特点一样，都能发育成各种其他器官的细胞，因此具有重大的医学研究价值。

这些突破性的研究完全改变了人类对自身发展和细胞分化的认识，揭示了已分化的特定细胞不一定仅局限于其专门的状态。通过对人体细胞的重新编程，科学家开辟出了疾病研究的新途径，并为疾病治疗找到了新突破口。诱导多功能干细胞（iPS细胞）是动物特定成熟细胞经过诱导因子“编程”处理后转化而成的干细胞，具有和胚胎干细胞等其他干细胞类似的功能，可以发育成组织和器官，同时规避了胚胎干细胞研究面临的伦理和法律障碍，创造了生命科学研究的一大潮流，是有望应用于再生医疗和制药的划时代成果。

糖尿病的发生与多种因素有关，包括饮食、遗传、免疫系统和生活习惯。首先，日常饮食习惯对2型糖尿病的发展起着重要作用。长期摄入高油、高糖和高脂肪的食物会导致体重增加，进而使细胞对胰岛素的敏感性降低，引起血糖升高。

其次，糖尿病也具有一定的遗传倾向。如果父母双方都患有糖尿病，后代患病的风险将显著增加。此外，某些糖尿病患者的病因可能是隔代遗传所致。

第三，自身免疫系统的缺陷也是糖尿病的重要原因之一。缺乏特定的抗体会影响胰岛素β细胞的功能，导致胰岛素分泌减少，长期累积可能诱发糖尿病。

最后，不良的生活习惯，特别是熬夜，会影响身体对糖分的吸收和代谢。熬夜时，皮质醇和肾上腺素的活跃状态可能会引起血液中葡萄糖含量升高，从而增加糖尿病的风险。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。因为我刚刚从医院回来，得知了我最爱的宝贝——我的女儿，患有足内翻的消息。

我和丈夫在京东互联网医院预约了一个专家号，希望能得到更专业的建议。医生是一位温和的中年人，戴着一副眼镜，给人一种安心的感觉。他仔细阅读了我们提供的所有检查报告，然后开始解释女儿的病情。

“足内翻是一种常见的足部畸形，通常可以通过物理治疗和矫正器来改善。”医生的话让我稍微放心了一些，但我仍然担心治疗后会不会留下后遗症，影响女儿的正常生活。

医生似乎看出了我的担忧，继续说道：“单纯的足内翻，后期矫正的几率还是很大的。当然，具体情况还需要根据进一步的检查结果来确定。”

我点了点头，心中仍然充满了疑问和不安。医生建议我们去线下医院做更详细的检查，并在必要时进行染色体等检查，以排除其他可能的畸形。

我和丈夫决定听从医生的建议，带女儿去做了羊水穿刺。结果显示，女儿的基因没有问题，这让我松了一口气。但我仍然不能完全放下心来，总是担心治疗后会不会有后遗症，影响女儿的正常生活。

医生再次安慰我说：“如果羊水穿刺结果正常，说明女儿的基因没有问题。足内翻的治疗效果通常很好，后期走路也不会有太大的问题。”

我深深地吸了一口气，试图让自己冷静下来。虽然我知道医生的话是正确的，但作为母亲，我的心总是揪着，无法完全放松。

在接下来的日子里，我们按照医生的建议，给女儿进行了物理治疗和矫正器的使用。每天晚上，我都会陪女儿做一些简单的足部运动，帮助她恢复正常的步态。

时间一天天过去，女儿的病情也在逐渐好转。虽然我仍然会有担忧和焦虑，但我知道，只要我们坚持下去，女儿一定能够康复。

现在回想起来，那段日子虽然充满了挑战和困难，但也让我更加珍惜生命的每一刻。作为母亲，我会一直陪伴女儿，直到她完全康复。

小儿漏斗胸和鸡胸是两种常见的先天性胸廓畸形。漏斗胸是指胸骨中下部分向内凹陷，形成外观形似漏斗状；而鸡胸则是胸骨下段向外凸出。这些疾病可能会对孩子的身体健康和心理产生不良影响，因此及早治疗至关重要。

关于这两种疾病的成因，目前有多种学说。其中之一认为在生长发育过程中，胸骨受到隔肌的牵拉，逐渐加重就形成了漏斗胸。另外一种说法是由于两侧肋骨过度生长，把胸骨向后压导致了漏斗胸的形成。现在的研究认为，遗传因素也可能是其中的一个原因。

对于小儿漏斗胸和鸡胸的治疗，微创手术矫形是一种先进的方法。这种手术通常在学龄期进行，操作时间短，恢复快，且不需要切断胸大肌、胸骨和肋骨。手术后，孩子可能会有一些不适应，但通常在2-3周内就能恢复正常活动。术后需要定期复查，并在2-3年后拆除钢板。

如果你的孩子被诊断出患有小儿漏斗胸或鸡胸，不要担心。及早采取微创手术矫形可以有效地改善孩子的身体健康和心理状态。记住，选择合适的治疗方法和医生是非常重要的。