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揭秘儿童癫痫与发育迟缓的遗传根源:染色体微重复综合征

揭秘儿童癫痫与发育迟缓的遗传根源:染色体微重复综合征
发表人:病友互助家园

在临床实践中,我们遇到了一位年仅4个月大的患儿,表现出频繁的癫痫发作和明显的发育迟缓。经过一系列的治疗和评估,包括抗癫痫药物、激素治疗、生酮饮食等,病情仍未得到有效控制。通过VEEG检查、头MRI、头PET-CT等辅助检查手段,我们发现了该患儿的8号染色体q24.3区带存在约285Kbp的重复现象,这一遗传性异常被认为是导致其癫痫和发育迟缓的主要原因。

染色体微缺失微重复综合征是一种由于染色体微小片段缺失或重复引发基因剂量发生改变的染色体病。该疾病具有复杂的临床表现,包括生长或智力发育迟缓、内分泌失调、精神异常、脏器畸形等。据统计,全世界已有超过300种病型案例,发病率在0.0005%~0.025%,合并发病率约为0.17%。这种疾病具有显著的遗传性特点,新发突变为主的显性发病占比约为85%~95%,家族性遗传占比约为5%~10%。

对于那些未明原因的先天性发育迟缓、智力障碍以及自闭症患儿,研究数据显示其中有12%的病例存在临床意义上的染色体微缺失微重复。因此,在临床上,对于合并生长发育落后的癫痫病例,建议进行相关的遗传学检测,以明确病因学诊断。同时,父母再次生育时,建议选择染色体和基因检测技术进行产前诊断。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着那份诊断报告,心情沉重得像一块铅。肺癌,晚期,中分化腺癌。医生的话像一把锋利的刀,直刺我的心脏。

    我深吸一口气,努力让自己平静下来。电话那头,京东互联网医院的医生问我:“请问您有什么需要咨询的医学问题?”我尽量让自己的声音听起来平静,“我想咨询一下,肺癌中分化腺癌晚期有什么治疗方法。”

    医生告诉我:“做基因检测。”我点点头,虽然我不懂那是什么,但我知道,这是我治疗的第一步。

    几天后,我再次接到医生的电话:“用靶向。”我心中一震,靶向治疗,那是一种什么感觉?医生似乎看出了我的疑惑,“听说这种药物有国产和进口之分,那种效果好一点?”

    医生的话让我陷入了沉思。我家里经济条件一般,进口的药物价格昂贵,我该怎么办?医生似乎看出了我的犹豫,“根据自己经济条件选。”

    我叹了口气,“先把基因检测做了。”我知道,这是我目前能做的最好的选择。

    几天后,医生告诉我:“像这种情况,如果采取靶向治疗,存活时间会有多久?”我沉默了,这个问题我无法回答。医生接着说:“无法预估,看你自己治疗效果。”

    我心中充满了无奈和焦虑。我多么希望医生能给我一个确切的答案,但现实总是残酷的。

    我又问:“哦哦!晚期不可以采取手术去掉原发病灶吗?”医生回答:“不可以。”

    我心中一阵失落,手术,这个我曾经期待的治疗方法,现在却成了奢望。

    我又问:“进口的和国产的有什么特别大的区别吗?”医生回答:“看自己经济条件。”

    我心中一阵苦涩,我知道,我可能只能选择国产的。

    我接着问:“我们只想老人在后面不要受太大的痛苦。”医生回答:“但是不懂这种药物有什么功能上的区别吗?”

    医生的话让我陷入了沉思,我确实不懂,但我只能选择相信医生。

    最后,我感谢医生的帮助,医生也祝我生活愉快,再见。

    我挂断电话,心中充满了无奈和焦虑。我知道,我的人生,将从这里开始改变。

    我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有人能给我一些建议?

    肺癌晚期的治疗与调理 常见症状 肺癌晚期常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和接触有害物质的人群。 推荐科室 肿瘤科 调理要点 1. 做基因检测,了解肿瘤的基因突变情况; 2. 根据基因检测结果,选择合适的靶向药物进行治疗; 3. 根据经济条件选择国产或进口的靶向药物; 4. 注意缓解症状,提高生活质量; 5. 定期复查,监测病情变化。

  • 那天,我带着两岁的儿子小杰来到了京东互联网医院。小杰的耳朵里,那道不寻常的空洞,像是一把无形的锁,紧紧地锁住了我的心。

    “医生,我儿子有遗传性耳聋,耳朵还鼓膜穿孔了。”我紧张地握着手机,声音微微颤抖。

    “鼓膜穿孔大部分都会恢复的。”医生的声音听起来很平静,但我的心情却像被抛入了无底深渊。

    “是棉签刺伤的。”我解释道,“我没想到那么小的一根棉签,竟然能造成这么大的伤害。”

    “多久能恢复?”我焦急地问。

    “这个不好说,需要观察。”医生的话让我更加不安。

    “如果不恢复,会怎么样?”我几乎是在哀求。

    “可能会影响听力。”医生的话让我心头一紧。

    “???”,我沉默了,心中充满了疑惑和不安。

    “大夫,你看看这耳朵鼓膜。”我上传了小杰耳朵的照片。

    “这张照片上看不到鼓膜。”医生的话让我心如刀割。

    在京东互联网医院的咨询结束后,我带着小杰来到了医院。医生仔细地检查了小杰的耳朵,然后告诉我,鼓膜穿孔的情况并不乐观,但他们会尽力治疗。

    在接下来的日子里,我带着小杰四处求医。每一次的治疗,都像是在黑暗中摸索,希望之光总是那么微弱。

    “健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中默默念叨。

    终于,在经过一段时间的治疗后,小杰的鼓膜穿孔情况有所好转。虽然听力恢复的希望仍然渺茫,但我已经看到了一丝曙光。

    “想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我心中充满了感激,同时也希望我的经历能帮助到更多的人。

    “幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我庆幸地说。

    “大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我向身边的朋友推荐。

    小杰的病情让我深刻体会到了健康的重要性。我希望每一个家庭都能珍惜健康,及时关注孩子的身体状况,不要让类似的悲剧再次发生。

    遗传性耳聋及鼓膜穿孔的治疗指南 常见症状 遗传性耳聋可能会导致听力下降或完全丧失,而鼓膜穿孔则可能引起耳痛、耳鸣、听力下降等症状。这些问题通常会影响儿童的语言和社交发展。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 避免使用棉签等物品清洁耳朵,以防止进一步损伤鼓膜。 2. 如果鼓膜穿孔较小,可能会自行愈合;如果较大,可能需要手术修复。 3. 对于遗传性耳聋,可能需要使用助听器或进行人工耳蜗植入手术来改善听力。 4. 在治疗过程中,定期进行听力测试和评估,以监测治疗效果。 5. 如果出现感染等并发症,可能需要使用抗生素等药物进行治疗。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我坐在京东互联网医院的候诊区,心里却像被乌云笼罩。我16周的时候做了产前耳聋基因筛查,结果出来的时候,我整个人都懵了。

    医生问我:“目前主要有哪些不适症状?”我愣了一下,然后摇摇头,“没有,就是有点紧张。”

    医生是个和蔼的中年人,他看着我说:“你16周做的产前耳聋基因筛查,里面一项药用耳聋基因有问题。”

    我瞪大了眼睛,“什么?那我的孩子会受到影响吗?”

    医生安慰我:“这个只要不吃影响听力的药就不会发病,孩子不会有影响。”

    我松了一口气,但紧接着又问:“那孩子吃耳毒性药物是不是也会至聋?”

    医生回答:“应该不会。”

    我心中的石头终于落下了,但我知道,这只是一个开始。我开始查阅资料,了解这个基因,了解它可能带来的影响。

    那段时间,我变得异常敏感,听到孩子有任何异常的声音,我都会紧张得不行。我甚至开始避免给孩子使用任何药物,生怕一不小心就伤害到她。

    直到有一天,我在京东互联网医院的一个论坛上看到了一个类似的案例,一个妈妈也和我一样,经历了同样的恐慌和焦虑。她告诉我,她现在的生活已经恢复了正常,她的孩子也很健康。

    我如获至宝,立刻联系了她,向她请教经验。她告诉我,她现在每天都会给孩子做听力测试,确保孩子的听力一切正常。

    我也开始这样做,每天给孩子做听力测试,看着她那双明亮的眼睛,我的心也跟着踏实下来。

    现在,我已经度过了那段焦虑的日子,我知道,只要我保持警惕,我的孩子就会健康快乐。

    我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么应对的呢?

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    药物敏感性耳聋基因筛查指南 常见症状 药物敏感性耳聋基因筛查主要是为了检测是否携带可能导致耳聋的基因变异。这种情况下,个体在接触某些药物时可能会出现耳聋的风险。易感人群包括孕妇和新生儿,因为他们可能会在治疗其他疾病时接触到这些药物。 推荐科室 产科、耳鼻喉科 调理要点 1. 避免接触可能导致耳聋的药物,特别是在孕期和新生儿阶段。 2. 如果必须使用这些药物,应在医生的指导下进行,并密切监测听力状况。 3. 定期进行听力检查,及早发现任何潜在的听力问题。 4. 在日常生活中,注意保护耳朵,避免长时间暴露在高噪音环境中。 5. 如果出现耳鸣或其他听力问题,应立即就医,寻求专业的医疗帮助。

  • 那天,我穿着宽松的家居服,坐在京东互联网医院的咨询窗口前,心里七上八下的。腿上那些小红点,像顽皮的小虫子,在我心里挠啊挠的。

    “请问有什么能够帮助您呢?”医生的声音温柔,像春风拂过。

    “我腿上有很多小红点,需要治疗吗?”我小心翼翼地问道。

    医生的眼神里闪过一丝疑惑,“有这种红色点?”

    我点了点头,“是呀,很久了,没什么症状,就是红红的,一颗颗的。”

    医生沉吟了片刻,“这个是毛周角化,属于毛囊口角化不良,通常大腿、上臂比较明显,属于遗传问题,父母相同部位多有类似情况,不影响健康!”

    听到这里,我如释重负,原来这些小红点不是什么严重的病。

    “要不要治得?”我还是有些担心。

    医生微笑着说,“不用治疗的,注意日常护理,保持皮肤清洁,不要抓挠,一般不会有什么问题。”

    离开医院的时候,我心情格外轻松。我想,生活中总会有一些小插曲,让我们感到焦虑,但只要我们勇敢面对,总能找到解决的办法。

    想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,有没有什么好的建议,可以帮助我更好地护理我的皮肤呢?

    幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

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    毛周角化的认识与调理 常见症状 毛周角化是一种常见的皮肤问题,主要表现为皮肤上出现小红点或丘疹,多见于大腿、上臂等部位。这种情况通常不伴随其他症状,不影响健康,但可能会对外观造成一定影响。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 保持皮肤清洁,避免过度摩擦和刺激; 2. 使用含有尿素、乳酸或水杨酸的外用药膏,可以帮助软化角质层; 3. 注意饮食,多摄入富含维生素A、C和E的食物; 4. 避免穿紧身衣物,保持皮肤通风; 5. 如果症状严重,可以考虑使用口服维生素A衍生物等药物治疗,但需在医生指导下使用。

  • 那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,显得有些刺眼。我,一个曾经的大三阳患者,再次踏入了这家熟悉的医院。

    医生,一个看起来温和的中年人,微笑着问我:“你好,目前有什么不舒服的嘛?”我摇了摇头,心里却像打翻了五味瓶,说不出的滋味。

    “是变好还是变差了?”我忍不住问道。

    医生沉默了一会儿,然后说:“Crackerscc,我曾经过来治疗,后来乙肝两对半检查结果是一和五项阳性。过了两三年,检查结果就只有第五项阳性。昨天你又来做检查,结果变成了第四项阳性,其他都是阴性。这是代表你的乙肝复发了吗?”

    我愣住了,心里一阵慌乱。DNA是小于100的,这是我知道的,但看到这样的结果,我还是忍不住紧张起来。

    医生看着我,轻轻地说:“把,不是这说明乙肝既往感染。只要不是一二项阳性就行,只要不是一三项阳性就行。”

    我松了一口气,如释重负。哦,明白了,谢谢医生。

    走出医院,我心情复杂。我想起了自己曾经的治疗过程,想起了那些漫长的夜晚,想起了那些焦虑的时光。

    少吃饭脾虚就慢慢好了是吧?我常常这样问自己。但我知道,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有谁像我一样,曾经是乙肝大三阳患者,后来经过治疗,结果又出现了阳性?

    幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。希望大家都能重视自己的健康,不要像我一样,等到病情恶化了才后悔。

    乙肝两对半检查结果解读 常见症状 乙肝两对半检查结果变化可能与个体免疫状态、治疗效果等因素有关。第四项阳性可能表示乙肝表面抗体(HBsAb)阳性,说明机体对乙肝病毒有免疫力,但不一定意味着复发。易感人群包括未接种乙肝疫苗者、与乙肝患者密切接触者等。 推荐科室 肝病科或传染病科 调理要点 1. 定期复查乙肝两对半和HBV DNA,了解病毒复制情况。 2. 接种乙肝疫苗,增强免疫力。 3. 避免与乙肝患者共用餐具、牙刷等个人物品,减少感染风险。 4. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和饮酒,注意休息和营养均衡。 5. 如有必要,根据医生建议使用抗病毒药物(如恩替卡韦、替比夫定等)进行治疗。

  • 那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,看着电视,心里却总是不踏实。我的手,我的手,它们像是被什么附上了魔咒,皮肤上起了很多小疙瘩,软软的,不疼不痒,却让我心里发慌。

    两三年了,我一直没当回事,直到最近,疙瘩越来越多,周围又起了好多小的点点。我去了三甲医院,医生说是遗传,让我不要管它。可是,看着那些小疙瘩,我心里总是七上八下的。

    那天,我在京东APP上看到了皮肤科医生在线咨询,心里一动,就试着咨询了一下。医生很耐心,问我疙瘩是什么样子的,软的还是硬的,有没有痒的感觉。我一一回答了,心里却越来越紧张。

    医生说,根据我的描述和照片,考虑是丝状疣的可能性大。他给我开了一些药,让我避光使用,每晚用温水清洁皮肤后涂药1次。我看着屏幕上的处方,心里五味杂陈。我知道,这可能是治疗我手上的疙瘩的唯一方法。

    我开始用药,每天晚上,我都会仔细地清洁皮肤,然后小心翼翼地涂抹药膏。刚开始,我总是担心药膏会刺激皮肤,但渐渐地,我发现,我的手上的疙瘩开始慢慢变小,颜色也淡了。我心里暗暗庆幸,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。

    现在,我的手上的疙瘩已经基本消失了,我再也不用担心它们会影响到我的生活了。我想,这不仅仅是因为药物的治疗,更是因为我在京东互联网医院得到了及时的帮助。我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们又是怎么解决的?

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    丝状疣的治疗与调理 常见症状 丝状疣是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤上出现小而柔软的疙瘩,通常不痛不痒,易感人群包括免疫力低下者和经常接触污染物的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用维A酸软膏进行局部治疗,避光使用,每晚用温水清洁皮肤后涂药1次。 2. 注意个人卫生,避免皮肤损伤和摩擦挤压,以免继发感染。 3. 如果用药一个月后症状不缓解,可以考虑线下医院激光治疗。 4. 定期复诊,监测病情变化。 5. 在用药过程中如出现不适,应及时就医或上线咨询医生。

  • 那是一个普通的下午,我像往常一样坐在办公室里,突然感到一阵剧烈的咳嗽,伴随着胸部的剧痛。我强忍着疼痛,告诉自己这可能是工作压力太大导致的,但心里总有些不安。

    几天后,症状并没有减轻,反而愈发严重。我决定去医院检查一下。来到京东互联网医院,我忐忑不安地走进了呼吸科。

    医生是一位和蔼的中年人,他仔细地询问了我的症状,然后让我去做了一个CT检查。

    等待结果的时候,我紧张得手心冒汗。终于,医生叫了我的名字,我小心翼翼地跟在他身后。

    医生的表情严肃,他告诉我,CT结果显示肺部有异常,需要进一步检查。

    那一刻,我的心情如同跌入了万丈深渊。我努力保持镇定,但声音却忍不住颤抖:“医生,这是不是肺癌?”

    医生沉默了一会儿,然后说:“需要进一步排查,你可以去胸外科就诊,看看是否需要手术。如果不能手术,还需要做一下基因检测。”

    我感到一阵眩晕,仿佛天旋地转。医生见状,安慰我说:“目前的情况,可以住院观察。首选外科干预。”

    我点了点头,心里却五味杂陈。回到家,我告诉了家人这个消息。他们都很担心,但我尽量安慰他们:“别担心,我会积极配合治疗的。”

    住院后,医生为我安排了一系列检查。我躺在病床上,看着天花板,心里充满了不安和恐惧。我害怕手术,害怕化疗,更害怕失去生命。

    然而,医生和护士们的关心让我感到温暖。他们耐心地为我讲解病情,告诉我治疗方案,让我对治疗有了信心。

    经过一段时间的治疗,我的病情有所好转。我开始学会调整心态,积极面对生活。我知道,这场病让我更加珍惜生命,更加懂得关爱自己。

    如今,我已经康复出院。每当回想起那段日子,我都会感慨万分。感谢京东互联网医院,感谢那些关心和帮助过我的人。

    我想对大家说,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医。如果实在不方便去医院,京东互联网医院真的是一个不错的选择。在这里,你可以得到专业的医疗咨询,得到及时的救治。

    希望大家都能珍惜生命,关爱自己,远离疾病。

    肺癌就医指南 常见症状 肺癌的常见症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、体重下降等。易感人群主要是长期吸烟者和有家族遗传史的人群。 推荐科室 胸外科 调理要点 1. 首选外科干预,进行手术治疗; 2. 如果不能手术,需要做基因检测,根据检测结果选择合适的靶向治疗药物; 3. 在治疗过程中,需要密切关注是否有转移和分期的变化; 4. 遵循医生的建议,按时服用药物,定期复查; 5. 注意保持良好的生活习惯,避免吸烟和二手烟,保持健康的饮食和作息规律。

  • 那是一个阳光明媚的午后,我坐在京东互联网医院的候诊区,心里却像被乌云笼罩。我怀孕20周了,而我和我丈夫都携带着地中海贫血的基因。我害怕,害怕我的孩子会和我一样,甚至更严重。

    医生叫了我的名字,我紧张地跟在他后面走进诊室。医生是个中年女性,眼神里透着温和和坚定。她问我:“你们夫妻都有吗?”我点了点头,声音有些颤抖,“我老公的血常规150,我的只有79。”医生的脸色变得严肃起来,“这个是我检查的地中海贫血的报告,大医院的医生都看不懂,不知道你能看得懂吗?”我接过报告,看着上面密密麻麻的数据,心里更加不安。

    医生问我:“你家老公的呢?”我摇了摇头,“看不清楚。”医生叹了口气,“我重新拍。”我看着医生熟练地操作着仪器,心里却像被针扎了一样。医生告诉我:“生的小孩肯定有地中海贫血!一半概率生出的小孩比你还严重,一半概率比你好。”我愣住了,不敢相信自己的耳朵。

    我问道:“医生,你在忙吗?”医生看了我一眼,说:“怀孕多久了?”我回答:“20周。”医生说:“你的地中海贫血比较重,建议行羊水穿刺查胎儿基因。”我犹豫了,我知道羊水穿刺有风险,有流产的风险。但我又不敢赌,万一我的孩子真的有地中海贫血呢?医生说:“需要做!不是花冤枉钱!要是生出来的小孩比你还重的话,会害了孩子,也会让你夫妻难过。”我咬了咬牙,说:“好的,谢谢医生。”

    医生告诉我,羊水穿刺只是查染色体,不是查地贫。我有些失望,但我还是决定做胎儿的地贫基因检测。医生说:“这个羊水穿刺有风险,你做的时候再问下产科医生,做胎儿染色体。”我点了点头,我知道我必须面对这个风险。

    离开诊室的时候,我感到一阵疲惫。我不知道未来会怎样,但我知道,我必须坚强。我必须为了我的孩子,为了我的家庭,坚强下去。

    我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果你们也有类似的困扰,不妨和我分享你们的经历,也许我们可以互相帮助,一起面对困难。

    地中海贫血就医指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。夫妻双方都携带地贫基因时,子女有25%的概率患上重型地中海贫血,50%的概率为轻型或无症状携带者,25%的概率不受影响。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 孕妇应定期进行产前检查,包括羊水穿刺或绒毛取样,以检测胎儿是否患有地中海贫血。 2. 如果胎儿确诊患有地中海贫血,应及时与医生讨论治疗方案,可能包括终止妊娠或接受特殊治疗。 3. 对于轻型或无症状携带者,建议定期进行血液检查,监测贫血情况,并避免使用可能加重贫血的药物。 4. 饮食上应注意补充富含铁、叶酸和维生素B12的食物,以帮助预防贫血。 5. 如果需要,医生可能会推荐使用输血或其他治疗方法来管理贫血症状。

  • 那天,我拿着验血报告,心里像揣着一只小兔子,蹦蹦跳跳的。我走进京东互联网医院,找到了宋医生。

    “宋医生,您帮我看看这个报告,有什么问题吗?”我小心翼翼地递过去。

    宋医生接过报告,眉头微微一皱,但很快又舒展开来,“你的报告整体还好,就是血氨有点高。”

    “血氨?”我重复了一遍,心里有些忐忑,“那是什么意思?”

    宋医生解释说:“血氨高可能是肝脏功能出现问题,但也不是特别严重。你有没有什么不舒服的症状?”

    我摇了摇头,“没有,就是有点担心。”

    宋医生安慰我:“没有症状就好,你放心,正常吃药就可以。”

    我听了这话,心里稍微踏实了一些。但紧接着,我又问:“那要不要再做什么检查呢?”

    宋医生想了想,说:“上次你做的脑电图结果出来了,能帮我看看吗?”

    我点了点头,心里有些紧张。脑电图的结果显示,我的孩子可能患有癫痫。

    “医生,我孩子这个肝功能是正常的吗?”我忍不住问。

    “肝功能是正常的。”宋医生回答。

    我松了一口气,但紧接着又问:“那孩子最好做一个基因检测,同时完善一下代谢病的筛查,对吗?”

    宋医生点了点头,“没错,这样可以帮助我们明确癫痫的原因。”

    我回忆起孩子刚出生时的情景,那时候血糖低,医生说有可能对大脑有损伤。

    “出生时小孩体重只有4斤,不怎么好动。”我叹了口气。

    “严重的低血糖,孩子会有抽搐表现的。”宋医生说。

    “在保温箱里放了22天体重达到5斤才出来。”我补充道。

    宋医生安慰我:“都这样,你的孩子很坚强。”

    我点点头,心里却五味杂陈。

    “今天去看了医生,医生叫我检验下血就开药了。”我告诉宋医生。

    “是的,正常流程。”宋医生回答。

    “那我现在是直接开始吃药吗?”我问道。

    “是的。”宋医生回答。

    我感激地看着宋医生,“感谢宋医生的指导。”

    “不客气,再见。”宋医生微笑着说。

    我走出京东互联网医院,心里充满了感激。虽然疾病让我感到痛苦,但有了宋医生的帮助,我感到希望。

    想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?

    癫痫病的诊断与治疗 常见症状 癫痫病的常见症状包括抽搐、意识丧失、视觉或听觉幻觉等。易感人群主要是儿童和老年人,尤其是有家族史或大脑损伤的人群。 推荐科室 神经内科 调理要点 1. 根据医生的建议,按时服用抗癫痫药物,如卡马西平、丙戊酸钠等。 2. 定期进行脑电图检查,监测病情变化。 3. 如果有代谢病的风险,进行基因检测和代谢病筛查。 4. 注意休息,避免过度疲劳和精神压力。 5. 饮食上应注意清淡,避免过度刺激的食物和饮料。

  • 那天,我带着宝宝去做了新生儿足跟血检查,心里总觉得有些忐忑。宝宝的小脚丫被护士轻轻夹住,那一瞬间,我仿佛能感受到他小小的恐惧。

    检查结果出来后,医生告诉我,宝宝有耳聋基因。我愣住了,那是一种难以言说的感觉,像是晴天霹雳,又像是被抽走了所有的力气。

    医生见我脸色苍白,便轻声安慰我:“别担心,这只是个基因,不一定就会表现出来。”我勉强挤出一个笑容,心里却像被什么东西堵住了。

    “宝宝采足跟血的时候不是有一项是检查有没有耳聋基因的吗?”我小心翼翼地问道。

    “是的,这是常规检查之一。”医生回答。

    “听力检查通过吗?”我继续追问。

    “听力通过的。”医生的声音里带着一丝安慰。

    “没有问题。”我回答,心里却像是有千万只蚂蚁在爬。

    “就说是有这个基因。”医生的话让我心头一紧。

    “那也没什么注意的。”医生安慰我。

    “家族史有耳聋疾病是吗?”医生又问。

    “是的,应该是有,隐性的。”我回答。

    “没啥注意的,长大后注意关注孩子听力。”医生的话让我稍微安心了一些。

    “有下降及时检查就可以。”医生补充道。

    离开医院的时候,我紧紧抱着宝宝,心里默默祈祷,希望他能够健康快乐。

    回到家,我一直在想这件事。我开始关注宝宝的听力,每天都会仔细观察他的反应。我发现,他总是对声音很敏感,有时候甚至会因为突然的声音而吓到。

    我开始在网上查找关于耳聋基因的信息,希望能找到一些应对的方法。我发现,有很多家长和我一样,都在为孩子的听力问题而担忧。

    我想,也许这就是生活吧,总会有一些意想不到的事情发生。但是,只要我们勇敢面对,就一定能够找到解决问题的方法。

    想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么应对的呢?

    耳聋基因携带者注意事项 常见症状 耳聋基因携带者可能没有明显的症状,但在家族中有耳聋病史的孩子更容易出现听力下降等问题。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 定期进行听力检查,及时发现问题。 2. 避免暴露在高噪音环境中,保护听力。 3. 如果出现听力下降等症状,及时就医,可能需要使用助听器等辅助设备。 4. 在日常生活中,注意保持耳朵的清洁和干燥,避免感染等问题。

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