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唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要表现为智力障碍、面部特征异常、心脏病等。每20分钟就有一位唐氏儿出生,这给家庭带来了沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种有效的预防措施,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,包括35岁以下的孕妇。唐氏筛查可以降低唐氏儿的出生率,并且不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。唐氏筛查主要检查母体血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因素,计算出唐氏儿的危险系数。唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妇需要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查来确认是否真的是唐氏儿。唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常在孕中期进行,最佳检查时间是在16~18周之间。唐氏筛查不需要空腹,结果一般在7~10天内出具。唐氏筛查的准确率大约为60%~70%,并且不能明确胎儿是否患上唐氏综合征,只能帮助判断胎儿患病的机会有多大。唐氏筛查的价格因地区和医院而异,大约在200元左右。唐氏筛查的目的是为了预防或减少患儿的出生,而不是诊断某一种疾病。唐氏筛查的重要性在于它可以帮助孕妇及早发现胎儿可能存在的问题,并采取相应的措施来保护胎儿的健康。
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我还记得那个下午,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。产假的结果显示我的胎儿发育异常,医生建议我去遗传科做进一步检查。这个消息像一颗炸弹在我心中爆炸,我的世界瞬间崩塌了。
我拨通了京东互联网医院的电话,接通后,医生问我是否有不良孕产史。我告诉她我没有,只是从小痛经。医生安慰我说这可能与备孕或者体质有关,但需要通过产前诊断来确定。她的声音温柔而专业,给了我一丝安慰。
在等待检查结果的日子里,我变得异常敏感。每一个小动静都能引起我的注意,仿佛整个世界都在嘲笑我。我的丈夫试图安慰我,但我无法控制自己的情绪。我们都知道,如果检查结果不理想,我们将面临一个艰难的决定。
终于,检查结果出来了。医生告诉我,我的胎儿可能存在染色体异常,需要进行更详细的检查。我感到一阵眩晕,仿佛所有的希望都被击碎了。医生建议我尽快去完善检查,并告知我如果出现腹痛、阴道流血、流水的情况,需要及时就诊。
我不知道未来会怎样,但我知道我不能放弃。京东互联网医院的医生给了我希望和勇气去面对未知的挑战。现在,我只想问问大家有没有出现过类似的情况?我们可以一起分享经验,互相支持,共同度过难关。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心却像被一块巨石压住,无法呼吸。刚刚收到的唐氏筛查结果显示,我的21三体背景风险高达1/373。这个数字在我脑海中回荡,像一只无形的手,紧紧抓住我的心脏。
我坐在电脑前,手指颤抖着敲击键盘,打开了京东互联网医院的网页。黎医生,一个陌生的名字,但在我最需要帮助的时候,他成为了我的依靠。我们开始了图文问诊,我的心跳加速,仿佛每一个字都承载着我的希望和恐惧。
“您好,我是黎医生,将由我为您提供医疗咨询帮助。”他的回复简洁而专业,给了我一丝安慰。我向他描述了我的情况,包括唐氏筛查结果和无创检测的低风险结果。他的解释让我更清楚地理解了自己的处境:“因为您年龄是35岁刚好达到高龄,所以背景风险度是会增高的。”
他建议我进行产前诊断和羊水穿刺,这是为了排除胎儿染色体异常的可能性。我的心情像过山车一样起伏不定,既害怕又期待。害怕的是可能的结果,期待的是能够早日知道真相,做出正确的决定。
“染色体异常是指胎儿染色体吗?”我问道,希望能从中找到一丝安慰。黎医生的回答是肯定的,但他也告诉我,羊水穿刺的流产率大概是3‰,这让我稍微放心了一些。
在深圳,羊水穿刺的费用大约是7千左右,门诊就可以完成。这个数字在我脑海中徘徊,既是经济压力,也是对未来的担忧。然而,我知道这是必须的,为了我的宝宝,为了我们的未来。
我感谢黎医生的耐心解答和专业建议。他的话语温暖而坚定,给了我勇气去面对接下来的挑战。虽然我不知道未来会怎样,但我知道,我已经迈出了第一步。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们可以一起分享经验,互相支持。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
流产是指妊娠不足28周,胎儿体重不足1000g而自然终止的现象。其发生率约为15%-40%,分为自然流产和人工流产两种。自然流产多发生在早期,50%-60%与胚胎染色体异常有关。早期流产中,约2/3为隐性流产,即发生在月经期前的流产,也称生化妊娠。早期流产指的是12周前,而晚期流产则指的是12-28周前。
流产可分为先兆流产、难免流产、稽留流产、感染性流产和复发性流产五种类型。先兆流产是指妊娠28周前出现少量阴道流血和(或)下腹疼痛,宫口未开,胎膜未破,妊娠物尚未排出,子宫大小与停经周数相符者。难免流产是指不可避免流产,多由先兆流产发展而来,其症状为阴道流血增多,阵发性腹痛逐渐加剧,或出现阴道流水(胎膜破裂)。稽留流产是指胚胎死亡而仍稽留于宫腔内者,且孕产物一般多在症状产生后1~2个月内排出。感染性流产是指流产合并生殖系统感染。复发性流产是指流产次数增加,胚胎染色体异常检出率低,孕前对可能的病因进行全面排查,根据病因进行针对性治疗。
流产的原因包括胚胎因素、母体因素、父亲因素和环境因素。早期流产的原因可能是胚胎染色体异常、内分泌异常、生殖免疫紊乱及血栓前状态。晚期流产的原因可能是血栓前状态、感染等。胚胎新鲜者多见于子宫畸形、宫颈机能不全等解剖因素。
治疗方法包括一般治疗和复发性流产的治疗。一般治疗主要是初次妊娠流产多为胚胎染色体异常引起,发生率50%-60%,属于自然淘汰,无需勉强保胎或给予特殊治疗。对症治疗包括阴道流血给予止血药物,下腹腰骶部坠痛,适当给予解痉药物治疗(间苯三酚)。对因治疗包括黄体功能不全者给予黄体酮或绒毛膜促性腺激素,甲状腺功能减退者口服小剂量甲状腺激素片。复发性流产的治疗需要孕前病因排查,针对性治疗。治疗失败建议绒毛滋养细胞培养基核型鉴定,明确流产原因。
结直肠癌(CRC)是一种常见的恶性肿瘤,根据横结肠的脾曲将其分为左、右半结肠。近年来的研究表明,这两部分的生物学行为存在显著差异,影响着患者的预后和治疗效果。左半结肠癌的肿瘤多为侵润型,常导致梗阻,而右半结肠癌的肿瘤则是外生性、息肉状向管腔生长,常导致贫血。这种差异可能与胚胎起源、环境致癌物、基因变异、微卫星不稳定性、CpG岛甲基化表型和染色体不稳定性等因素有关。
流行病学研究显示,高发人群中约60%为左半结肠癌,而低发人群中则以右半结肠癌为主。右半结肠癌患者的症状较少,确诊时的肿瘤分期更晚,平均年龄也比左半结肠癌患者大2岁。这些差异可能是由于CRC的发生存在两个不同的机制:一个利于近端肠癌、女性、年龄偏大、低发地区肿瘤的生成,另一个利于远端肿瘤、年龄较轻、高发地区肿瘤的生成。
在生存差异方面,ⅰ期左、右半结肠癌患者的预后相当,ⅱ期右半结肠癌患者的预后较好,ⅲ、ⅳ期右半结肠癌患者的预后较差。转移性左半结肠癌患者的预后明显好于右半结肠癌患者,可能是由于基因突变、微卫星不稳定性、CpG岛甲基化表型和染色体不稳定性等分子特征的差异影响了化疗和分子靶向药物的效果。
对于术后辅助化疗,研究发现,FOLFOX方案辅助化疗能阻止或延迟更多患者的异时性肝转移,但一旦出现转移,则导致转移灶更高的基因突变,影响患者的生存时间和无病生存时间。同时,西妥昔单抗和贝伐珠单抗等靶向药物的疗效也因左、右半结肠癌的基因表达和突变的差异而有所不同。
总的来说,结直肠癌的左、右半差异是一个复杂的问题,需要从多个角度进行深入研究。只有对全结直肠以及相应部位的肿瘤进行更加精细的分子分型,才能明确肿瘤的原发部位与治疗效果和患者预后的关系,制定更加个性化的治疗策略。
我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,温暖而明亮。然而,我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚刚从医院回来,手里攥着一张诊断报告,心中充满了疑惑和恐惧。
“生化妊娠是精子的问题还是卵子的问题?”我在京东互联网医院的图文问诊中向医生提出了这个问题。医生耐心地解释道:“生化妊娠主要与染色体异常,自然优胜劣汰有关系。”
我想起了自己和丈夫的生活习惯,经常熬夜、喝酒,甚至有支原体阳性解脲阳性。难道这些都与生化妊娠有关?我不禁感到一阵自责和担忧。
医生安慰我说:“放松心情,不要太紧张。平时多休息,不要熬夜,养成健康的生活习惯。”我知道这些建议都是正确的,但在当时的我看来,似乎太过简单了。
我开始反思自己的生活方式,想起了每天晚上加班到深夜,周末也经常和朋友出去喝酒。这些不良习惯是否真的影响了我的生育能力?我不禁感到一阵恐慌。
医生建议我和丈夫一起去做孕前检查,全面了解我们的身体状况。我知道这是一条正确的道路,但我仍然无法摆脱内心的焦虑和不安。
在接下来的日子里,我开始改变自己的生活方式,早睡早起,少喝酒,多吃健康的食物。同时,我也开始关注更多关于生化妊娠的信息,希望能找到更多的答案。
虽然生化妊娠的原因可能有很多,但我深信,改变自己的生活方式是最重要的一步。只有当我们真正关心自己的身体,才能更好地迎接未来的挑战。
现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我成长了许多。它教会了我如何珍惜自己的健康,如何面对生活中的困难和挑战。希望我的经历能够帮助到其他人,让他们也能从中汲取力量和勇气。
在面临以下情况时,通常需要寻求遗传咨询的帮助:
我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我脸上的泪痕。我的手紧握着B超报告,心中充满了恐惧和不确定。医生的话在我耳边回荡:“空囊,胚胎停育。”
我和丈夫一直渴望有个孩子,但命运似乎与我们开了个玩笑。我们决定去京东互联网医院寻求专业的帮助。通过在线咨询,我们遇到了一个非常耐心和专业的医生。
“如果明确是空囊,就是胚胎停育的问题,建议清宫的时候做胚胎染色体检查,以便指导下一次怀孕。”医生的建议让我感到一丝安慰,但同时也增添了更多的疑虑和担忧。
我开始思考,药流还是人流?我不想再经历人流的痛苦和风险,但药流的成功率又不如人流高。医生详细解释了两种方法的利弊,让我更好地理解了每种选择的后果。
在医生的指导下,我最终选择了药流。虽然过程中有不适和疼痛,但医生一直在关注我的情况,并及时提供帮助和建议。药流后,医生还开了一些短效避孕药来修复子宫内膜,减少不孕的风险。
整个治疗过程中,京东互联网医院的服务让我感到非常满意。他们的医生专业、耐心,且随时在线,解决了我很多疑问和困扰。现在,我已经恢复得很好,正在积极备孕,期待着下一次的好消息。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,去京东互联网医院咨询吧。他们的服务真的很棒!
我还记得那一天,仿佛昨日。我的小宝贝,才刚满一岁,突然就被诊断出颅内出血窒息缺氧。核磁共振的结果显示,脑积水萎缩,脑电图也异常放电。我的世界在那一刻崩塌了。
我带着小宝贝来到京东互联网医院,希望能找到一些答案。医生问我孩子的情况多久了,还有其他不舒服吗?我告诉他第一次检查是一岁的时候,除了脑积水萎缩和脑电图异常放电外,孩子并没有其他明显的不适。医生说这应该是脑缺氧引起的一个并发症。
我心中充满了疑问和恐惧,担心基因或者染色体异常会不会引起脑积水萎缩。医生安慰我说这种情况比较少见。尽管如此,我仍然无法释怀,尤其是当我知道二胎的无创检查结果还没有出来时。有人说,如果结果很久都没有出来,可能会有异常。我开始担心,担心小宝贝的病情会影响到未来的弟弟或妹妹。
医生理解我的心情,建议我可以去医院问问无创检查的结果。他的话让我稍微安心了一些,但内心的焦虑仍然挥之不去。我感谢医生的建议,并决定去医院了解更多信息。
在等待结果的日子里,我经常回想起小宝贝的成长历程,想起他第一次笑、第一次爬行、第一次叫我妈妈的场景。这些美好的回忆让我更加珍惜他,也让我更加坚定地要为他寻找最好的治疗方法。
我知道,健康没有小事。平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。京东互联网医院真的是性价比最高的选择,尤其是对于像我这样忙碌的父母来说,能够随时随地咨询专业医生,真的非常方便。
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在最近的超声检查中,许多准妈妈可能会被告知胎儿心室存在点状强回声。这种情况引起了不少孕妇的担忧和困惑。事实上,点状强回声并非心脏病的表现,而是可能与胎儿染色体异常有关的一种超声软指标。科学的做法并非简单地复查超声,而是需要进行更深入的分析和评估。
点状强回声的出现率相当高,接近50%。虽然它本身并不是心脏病的标志,但它可能暗示着胎儿染色体异常的风险。因此,孕妇在发现点状强回声后,应该与医生一起评估其染色体的风险,并考虑是否需要进行进一步的检查,例如无创DNA检测。这种检测方法的准确率约为98-100%,可以更好地确定是否存在染色体异常问题。
值得注意的是,唐氏筛查的准确率并不高,仅在90%左右。因此,单凭唐氏筛查结果可能不足以排除染色体异常的风险。同时,复查超声并不能提供更多的信息,因为点状强回声的存在与否并不直接反映胎儿的健康状况。
总之,面对点状强回声的发现,孕妇应该保持冷静,了解其真实含义,并与医生合作进行必要的评估和检查。只有这样,才能更好地保护胎儿的健康,并减少不必要的担忧和误解。
我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我刚刚收到了一份令我心神不定的报告——染色体异常。
我和老公都做了检查,结果显示他没有问题,而我却被告知可能会影响到我们的宝宝。这个消息如同晴天霹雳,打破了我们原本平静的生活。我开始担心,害怕,甚至恐惧。每当我想起这个问题,心脏就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。
我决定去京东互联网医院寻求专业的帮助。通过视频咨询,我遇到了一个非常耐心和专业的医生。我们开始了长达一个小时的对话,医生详细解释了我的报告结果,并告诉我这种染色体多态性并不会导致流产。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。
但是,我的疑虑并没有完全消除。我问医生,什么样的染色体异常才会导致习惯性流产。医生告诉我,染色体平衡易位才是主要原因。这个答案让我更加安心,因为我知道自己并没有这种情况。
在这次咨询中,我不仅得到了专业的解答,还学到了很多关于染色体异常的知识。医生也建议我在日常生活中多注意身体,保持良好的生活习惯,避免不必要的压力和焦虑。这些话语让我感到非常温暖和被关心。
现在回想起来,我很庆幸自己当初选择了京东互联网医院。它不仅提供了高质量的医疗服务,还让我在最需要的时候找到了安慰和支持。如果你也遇到了类似的问题,不妨试试京东互联网医院,相信你也会像我一样,找到答案和希望。
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