齐齐哈尔市第一医院始建于清朝宣统三年，即公元1911年，历经了晚清、中华民国、伪满洲国、抗日战争、解放战争等多个历史时期，是黑龙江省有史以来第一个官办医院。医院由黑龙江省卫生院、黑龙江省官医院、满铁医院、伪满市立医院、黑龙江省医院、黑龙江省二院等多次衍变，于1956年正式更名为“齐齐哈尔市第一医院”。医院秉承“厚德、仁爱、奉献、超越”的院训精神，提出“依法治院、从严治院”办院理念，坚持“保安全、强质量、促服务、抓运营”的治院方针，持续创新发展，不断深化改革，增强内涵建设，以“家文化”的核心理念，致力于打造“服务型班子”“服务型科室”“服务型医院”的服务型医院品牌。医院广纳优秀人才，不断开展高水平临床科研工作，不断提升医疗服务综合能力。目前，医院已成为集医疗、急救、预防、科研、教学、康复等为一体的大型三级甲等综合医疗机构，是黑龙江省西部地区区域医疗中心、省级重症集中救治区域中心，是全国第三批、全省首批公立医院综合改革试点单位，全国建立健全现代医院管理制度试点医院。医院先后荣获“全国五一劳动奖”“全国五四红旗团委”“全国特色文化医院”“全国文明单位”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。2018年经审核通过成为南方医科大学附属齐齐哈尔医院，2019年成为美国田纳西大学兼职教授、博士研究生导师单位。医院北院占地面积8万平方米，建筑面积9.6万平方米;南院占地面积22万平方米，建筑面积40万平方米(部分在建中);职工总数4000余人，编制床位3400张;现拥有4个分病区、5个社区卫生服务中心，35家医联体单位，并托管市120急救中心，医疗服务范围扩大至内蒙古东部、吉林省西北部，辐射人口1000万。医院拥有省级重点专科4个，省级领军人才梯队1个;市级重点专科42个，市级领军人才梯队29个;高级卫生技术人员933人，博士42人(含在读)、硕士521人;博士研究生导师1人，硕士研究生导师74人，博士后联合培养基地2个;现有国家级专委会副主任委员8人，国家级专委会委员177人，省级专委会主任委员4人，省级专委会副主任委员49人，市级专委会主任委员87人;同时，齐齐哈尔市医师协会、齐齐哈尔市医院协会、齐齐哈尔市护理学会等多个学术团体在医院挂靠。近年来，医院参与国家级课题项目6项，其中国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心课题项目1项，国家重点基础研究发展计划(973计划)子课题“幽门螺旋杆菌的鉴定与太赫兹无标记检测方法及标本数据库的建立与应用研究”1项，“十三五”国家重点研发计划“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项1项，国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会办公室课题项目1项，国家高技术研究发展计划(863计划)子课题“循环肿瘤细胞拉曼光谱分析的临床应用研究”1项，“十三五”国家重点研发计划“症状性颅内外大动脉狭窄复发进展预测模型与干预策略研究”课题项目1项;承担国家自然科学基金面上项目1项;黑龙江省自然科学基金项目13项;省院合作项目1项;黑龙江省卫生健康委科研课题67项;获省科学技术奖4项;省社会科学优秀成果奖1项;齐齐哈尔市社会科学优秀成果奖1项;省医药卫生科学技术奖12项;省中医药科学技术奖7项;省医疗卫生新技术应用奖73项;省中医新技术应用奖5项，齐齐哈尔市科学技术奖20项;以医院为第一作者或通讯作者单位发表SCI文章53篇。医院曾首开省西部地区肝脏移植、肾脏移植、自体肺移植、角膜移植等脏器移植先河，并以此为基础，着力发展高、精、尖技术，全面开展腹腔镜、胸腔镜、达芬奇手术机器人等新技术、新项目，多项成果填补省、市空白，达到省内地市级医院领先水平。医院现拥有国内一流的高端医疗设备炫速双源CT、3.0T核磁共振等百余台，同时，建立国际国内远程医疗会诊中心、个体化诊疗中心、“院士工作站”，推出多学科诊疗模式(MDT)，搭建美国田纳西大学健康科学中心(UTHSC)及美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)等输送、培养科技领军人才的高水平国际化交流平台。“漫漫长路，惟有奋斗”，未来，齐齐哈尔市第一医院将不断锐意进取，务实创新，始终坚持以“人民健康为中心”，坚持稳中求进工作总基调,坚持贯彻新发展理念、构建新发展格局，持续优化服务流程、提高服务效率，持续推动医院现代化、智慧化向更高水平发展，努力提升职工、患者的幸福感、获得感和安全感，奋力书写百十年名院高质量发展的新篇章。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。