上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院。60余年发展路，新华人励精图治，打造了一家儿科与成人学科门类齐全且特色鲜明，门急诊量常年位居上海市级医院前茅，有能力为患者提供0-100岁+，全生命周期呵护的三级甲等医院。新华医院先后获得全国先进集体、全国卫生系统先进单位、全国卫生系统卫生文化建设先进单位、上海市文明单位和上海市五一劳动奖状等荣誉称号。新华医院占地面积261亩（含奉贤院区约152亩），总体建筑面积25.6万平方米，学科设置齐全，特色鲜明，共有内、外、妇、儿等临床、医技科室及诊疗平台60个，开放床位数2450余张，在职职工3940余人，其中医护人员2840余人。是全市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院，为首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院建设有设施完备的急诊大楼、门诊与内科大楼、外科大楼、医疗保健综合楼、儿科综合楼、小儿外科大楼、妇儿楼、口腔皮肤科楼和医技楼，为病人提供了舒适的就医环境。TOMO、达芬奇手术机器人、PET-CT、DSCT（双源CT）、SPECT、LA、DSA、MRI、集成激光超声介入系统、氩氦低温手术系统、移动式术中磁共振成像系统、高压（低压）氧治疗舱和准分子激光等医疗设备确保了诊断和治疗的质量。医院普通外科、心脏大血管外科、小儿外科、急诊医学科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科、儿内科小儿呼吸专业、中医儿科、检验科和临床药学等10个学科位列国家临床重点专科建设项目。上海·中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢部、上海市小儿外科临床医学中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市危重新生儿会诊抢救中心、上海市产前诊断中心、上海市儿童听力障碍诊治中心、上海市新生儿先天性心脏病筛查诊治中心、上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心等9个省部级诊治及抢救中心，以及8个上海交通大学诊治中心设置在新华医院。上世纪50年代，新华医院成功进行了我国第一例婴儿心内直视手术，80年代，成功进行我国第一例连体儿分离术。此外，医院还在国内率先开展了白内障囊内冷冻摘除术、先天性巨结肠根治术、先天性多囊肾专项减压术，首先应用酶有道剂治疗体原性黄疸，在国内率先实施驼背脊柱侧弯矫治术，率先开设小儿哮喘专科门诊等。在医学科研发展、服务创新进步的道路上，新华医院始终没有停下探索的脚步，薪火相传，不断前行。新华医院拥有环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室、上海市小儿消化与营养重点实验室和上海市儿科医学研究所等国家及上海市重点学科或研究基地共计12个。近年来共获得省部级以上科研奖项20项；国家百千万人工程、教育部新世纪人才、上海市领军人才、上海市优秀学术带头人等市级以上人才项目144项；国家级科研项目324项，发表SCI文章1431篇。设有新华临床医学院以及上海交通大学医学院临床医学系、临床营养系、儿科学系、耳鼻咽喉科学系四个医学教育学系，现有博士生导师94名、硕士生导师138名。医院主办的专业学术期刊《临床儿科杂志》和《教育生物学杂志》被多家国际检索数据库收录。2015年，新华医院正式成立临床研究中心，该中心是上海第一家基于医院的临床研究系统化支撑创新平台性机构，与加拿大渥太华大学医学院和美国哈佛医学院深度合作，汇聚医生、临床流行病学家、临床药师、统计学家，遵循国际化的科学水平和伦理标准，搭建了临床研究的协作网络，推动临床研究项目的质量提升，并为临床医学研究成果的转化提供规范化途径，充实了临床研究人才库。在临床研究中心的支撑下，依托上海交通大学医学院生命早期健康研究院，“千天计划”--国内首个探索人类重大发育源性疾病的航母级临床研究项目已取得初步进展，该项目在生命早期健康领域的研究成果将有力的推动我国妇幼健康以及相关政策的决策科学水平迈上一个新台阶。新华医院按照上海市郊区新建三级医院“5+3+1”项目的部署，自2009年起全面负责崇明三级医院创建工作，带领分院成功通过三级医院评审，并成为国家肿瘤规范化诊治试点医院，以新华崇明分院为核心的专科专病医联体建设取得成效。新华-崇明一体化管理、同质化发展的改革模式得到国家卫生计生委的充分肯定和高度评价。2018年起，国务院医改办和上海市政府共同委托新华医院牵头建设“健康版”新华-崇明区域医疗联合体改革试点工作正式启动，以医保支付体系改革为支点，逐步从“大病不出岛”到“健康少生病”的转变，积极探索上海市及全国医联体建设的新路径。在建中的“十四五”重点规划项目--新华医院奉贤院区，占地152亩，总床位1200张，一期工程建筑面积约13.5万平方米，床位600张，将于2024年12月竣工。届时，新华医院将形成“一体两翼、智联互通、平台支撑、学科融合”的总体发展格局，为长三角一体化国家战略提供助力，为奉贤新城建设规划发展提供支撑，为改善郊区民生提供依托，为加强医教研联动提供动力。医院还先后牵头成立了北部儿科医联体（覆盖杨浦、虹口、宝山、崇明四区）和新华-杨浦医疗联合体，形成了以新华为龙头、以二、三级医疗机构为平台，以社区卫生服务中心为延伸的格局，将优质医疗资源辐射到社区，在推动分级诊疗实施中发挥积极作用。在全国和上海市抗击新冠肺炎疫情的工作中，主动承担公立医院社会责任，分批多次派遣医务人员援鄂、援公共卫生中心，平稳运行长兴人民医院定点救治医院、长兴岛临时集中隔离收治点、花博园复兴馆临时集中隔离收治点，参与国际航班医疗保障工作和全市核酸检测工作。在疫情最吃紧的时候，院内7路生命救治线始终坚守岗位、保持畅通，传承新华人“爱民惠民，守护健康”的办院宗旨。获上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体、个人。医院在滇、疆、藏等各地扎实开展各项对口支援工作，受上海市委、市政府委托，负责统筹协调“喀什地区第二人民医院重点学科建设项目”，喀什第二人民医院2015年通过了自治区三级甲等医院评审，打造成为南疆医学中心。医院于2010年3月与云南省保山市龙陵县人民医院建立了长期对口支援关系，因出色表现被授予“全国城乡医院对口支援工作先进集体”称号。医院普外科积极响应医疗援藏精准帮扶的号召，自2017年起实行“以院包科”，支持日喀则市人民医院创建“三级甲等医院”，获全国脱贫攻坚先进集体称号。医院自60年代起参加我国首批援外医疗队后，优良传统延续至今，上海援摩医疗队和援老挝医疗队始终有着新华人的身影，发扬了不畏艰难、救死扶伤和忘我奉献的精神。医院与美国、法国、加拿大等发达国家的顶尖医院和科研机构长期保持友好交流与合作关系，加强在重点医疗领域的人员交流和学术合作，以项目为依托深化国际交流与合作,支持与协助新华-渥太华大学医学院临床研究国际合作项目、新华-哈佛多学科合作项目、儿童实体肿瘤团队与澳大利亚临床研究合作项目等进入新阶段。始终以“共享、共赢、共发展”为理念指引，努力加强沟通、交流与合作，夯实并拓展可实际落地的协作领域，形成点面结合的网格化的国际学术交流布局,以国际化视野助推医院医、教、研全面发展。新华始终坚持公益性办医方向，积极推动区域儿科医疗的均质化发展，推动了儿科分级诊疗体系的初步建立。新华-市东医联体建设荣获上海市“创新医疗服务品牌”。新华医院联盟从成立至今已有成员单位29家，逐步从松散型合作走向了深度重点合作的模型。在此基础上，牵头建立的全国综合性医院儿科联盟、长三角儿科医学创新联盟，基于联盟平台开展的“千天计划”成果逐增，将继续尝试向互联网转型，使新华品牌在互联网端得以进一步传播。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。