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绝经后乳腺癌患者的基因检测:哪些人应该接受检测?

绝经后乳腺癌患者的基因检测:哪些人应该接受检测?
发表人:健康驿站

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,基因检测对于了解患者的遗传风险和制定个性化的治疗方案至关重要。然而,关于哪些绝经后乳腺癌患者应该进行基因检测,目前的指南存在一定的争议和不确定性。

根据一项最新的研究,绝经后乳腺癌患者中约3.55%的人携带乳腺癌相关基因的致病变异。这个比例在不同年龄段的患者中并没有显著差异。值得注意的是,即使患者在诊断时年龄不小或无家族史,致病变异的现患率也较高,强调了所有绝经后乳腺癌患者都有必要进行基因检测的重要性。

此外,研究还发现,乳腺癌易感基因BRCA的致病变异现患率在不同年龄段的患者中也没有明显差异。对于那些诊断时年龄小于65岁的女性,BRCA的致病变异现患率甚至与德裔犹太人群相似,约为2.21%。这些数据为制定和更新基因检测指南提供了重要的参考依据。

总之,绝经后乳腺癌患者的基因检测是非常必要的。无论患者的年龄或家族史如何,都应该考虑进行基因检测,以便更好地了解自己的遗传风险和制定个性化的治疗方案。

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乳房皮肤原位癌疾病介绍:
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  • 乳腺癌已成为威胁女性健康的主要因素,尤其在40至60岁的高发年龄段。每个女性都应重视乳房健康,定期进行自我检查和专业体检。每月在月经结束后进行乳房自查;30岁以上的女性每年进行一次专科医院体检;40岁以上的女性每半年接受临床和仪器检查。保持良好的心态和健康的生活方式,克服不良习惯和嗜好,规律的生活和工作是预防乳腺疾病的有效方法。正确对待乳腺疾病,发现肿块立即寻求专业医生的帮助,并积极配合治疗。每个女性都应关注自己的乳房,做到早预防、早发现、早诊断、早治疗和早康复。

  • 乳腺癌手术虽然能有效治疗疾病,但同时也会破坏女性乳房的形态特征,给病人带来心理压力。因此,乳房再造成为了一个重要的治疗环节。那么,为什么要进行乳房再造?

    乳房再造可以分为一期再造和二期再造。其中,一期再造适用于特定条件的病人,而二期再造则适用于所有乳房缺损的病人。乳房再造的基本方法包括假体植入、皮瓣肌皮瓣乳房再造(自体组织)以及两者的结合。硅胶假体因其柔软的手感和良好的形态重建效果而被广泛接受,并且经过多年的临床使用和研究,已被证实对人体是安全的。此外,还有背阔肌皮瓣乳房再造术、DIEP皮瓣乳房再造术和TRAM皮瓣乳房再造术等多种手术方法可供选择。

  • 乳腺癌手术后,患者可能会面临一系列功能障碍,包括上肢上举、外展、内收和负重等问题。这些问题主要是由于胸大小肌被切除、皮肤范围缩减引起的瘢痕挛缩、静脉和淋巴回流障碍等原因造成的。为了恢复这些功能,功能锻炼是非常必要的。

    研究表明,在切口处疤痕组织尚未形成时进行肢体功能锻炼,可以有效预防腋窝周围疤痕挛缩、肌肉萎缩和关节强直,避免挛缩的疤痕组织压迫腋静脉,促进血液循环和淋巴回流,减少水肿的发生或促进水肿减轻,从而改善上肢的功能。功能锻炼的持续时间应在6个月以上,特别是前3个月尤为重要。

    以下是一些简单的功能锻炼方法,供参考:

    1. 手腕部活动:进行伸指、握松拳、曲腕(上下活动,配合内外旋转运动)动作。
    2. 前臂上下屈伸:如果患侧肢体无力,可以用对侧手掌托住患侧手腕,抬起前臂,反复进行。
    3. 肘部抬高:以腰为支撑,手臂抬高放置对侧胸前,健侧手握患侧手肘部,抬高至胸前。然后开始用患侧手摸对侧肩部、对侧耳廓或后脑,每天5-6次,动作不宜太大。
    4. 耸肩运动:耸起肩膀,靠近耳朵,向后向下旋转肩部,同时做深呼吸,向前向下重复做相同的次数。
    5. 手指爬墙运动:双腿稍分直立于墙前,将患肢手掌于肩膀水平平伸出放在墙上缓慢向上爬,每天练上几次,标记下每次所能爬到的高度,力争每次练习都能较上次有所提高,直至手臂完全伸直为止。
    6. 上肢内收、外展、内旋、外旋、向前抬高伸展,逐渐上举等活动。

    以上锻炼方法需要有计划、有目的地反复进行,每天大概训练时间为30-60分钟,具体的时间根据患者的情况而定,也可以分多次进行。训练过程中注意避免过度疲劳,应循序渐进,防止皮肤拉伤、撕裂,锻炼的速度要由慢到快,范围要由小到大。

  • 乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一,早期检测、诊断和治疗对于降低死亡率至关重要。随着高频超声波和数字化钼靶的普及,越来越多的临床不可触及的结节或钙化灶(隐匿性乳腺病灶)被发现。根据乳腺钼靶摄影普查结果,正常人群中有2%-4%的不可触及性乳腺病变,其中20%-30%为恶性病变,这些病变通常需要进行病理学检查以明确诊断。然而,对于这些隐匿性乳腺病灶,如何进行准确的病理诊断是一个临床研究的热门课题。

    对于可触及的乳腺病变,传统的方法是进行外科手术活检。然而,这种方法可能会引起较大的创伤,并且术后瘢痕可能会影响乳房的美观。对于不可触及的乳腺病变,外科手术活检的难度更大,尽管医学影像技术可以显示其解剖位置,但由于乳房缺乏确切的参照标志,无法为外科手术活检提供准确的定位。因此,许多乳腺病变需要在医学影像技术的引导下进行精确定位后手术切除活检或穿刺活检,以达到病理学诊断的目的。

  • 在怀孕过程中被诊断出乳腺癌,患者和医生面临着艰难的治疗选择。虽然乳房肿块切除术联合术后放疗与乳腺切除术在普通人群中具有相同的预后,但对于孕妇来说,放疗可能对胎儿发育产生不良影响。因此,更多的孕妇选择进行乳腺切除术。研究表明,手术中进行的前哨淋巴结活检所需的药物剂量对胎儿的发育没有影响。

    然而,化疗在怀孕前三个月是被禁止的,因为在这个时期,化疗可能会导致胎儿畸形。然而,对于怀孕超过三个月的患者,目前还没有证据表明化疗会对胎儿产生不良影响。因此,在这个阶段,化疗可能成为一个可行的治疗选项。

  • 乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,其预后受多种因素影响。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。定期复查,包括乳房摄影,是早期发现对侧乳房再生癌的关键措施,尤其是在保守性手术后。肿瘤的侵犯范围、病理生物学特性、临床分期以及甾体激素受体状态都是影响预后的重要因素。肿瘤大小、腋淋巴结转移和远处转移情况直接关系到预后。特殊型乳腺癌的预后较非特殊型好,分化程度高的肿瘤预后也更好。临床分期是评估预后的重要指标,但需要注意的是,同一期别的病例中,腋淋巴结转移情况比肿瘤大小更为重要。甾体激素受体阳性病人的预后相对较好,尤其是在淋巴结转移阳性的情况下。乳腺癌的自然病程通常很长,早期发现和治疗可以大大提高治愈率。了解乳腺癌的扩展和转移规律对于选择最优治疗方案至关重要。肿瘤可以通过淋巴道和血流扩散,累及锁骨上淋巴结、纵隔淋巴结和远处器官。因此,积极治疗和定期随访对于改善预后至关重要。

  • 一周前,怀着各种忐忑的心情,我告别家人,来到宁夏中卫市。虽然我有在我国南方、北方多个城市长期、短期出差居住的经历,但对环境的适应能力仍然让我有些担心。然而,下午抵达中卫市后,我一路欣赏着秋季宁夏特有的景色,感叹自己以前对祖国大西北的壮丽河山了解太少,关注太少,对于在中卫市生活上的各种担心早已抛到九霄云外。

    刚下动车,便感受大西北人的豪爽,马主任立即邀请我们去一家特色餐厅享受西北正宗的羊羔肉。随后,医院帮我们安排好的住处,环境优美,离医院又近,替我们考虑得很周到。马主任对中卫情况的介绍,拉近了我们和这座城市的距离,让我们对于这个陌生的城市有了一丝丝亲切感。

    次日一早,我们来到医院,中卫同仁们的热情让我感受最深。在医院领导的殷切期望和嘱咐中,我迅速了解到当前医院存在的问题和迫切需要我们帮助的地方。在我工作的科室,我受到了医生护士们夹道欢迎,护士长面带笑容,亲自为我送上一捧美丽的鲜花,护士站上也挂着红色横幅欢迎我的到来。

    初来乍到,正逢医院医保审查。2021年医保不断有新规定出台,自从国家医疗保障局成立以来,医保制度不断改革,国家愈发重视对医保稽查工作。医保检查组工作人员以他们专业专注的工作态度,不厌其烦地核查医院最近一年余的医保运行情况,对照国家医保规定和最新收费标准,对各种日常不规范使用医保的地方提出批评指正和经济处罚。作为被监督方,医院同仁们虚心地总结经验教训,拟定整改方案,立行立改。

    在这期间,我也一起重温了医保各项规定,认真学习最新的医保文件,明确最新的医保要求。在和大家一起学习文件的过程中,我深深感受医生的责任和担当。医务人员既要按照诊疗常规治疗,又要根据不同患者突出个体化治疗,既要按医保规定收费,又不能因为费用原因影响治疗效果,要做好这些方方面面,就必须深入研究医保政策。

    日常工作中确实要做到“活到老学到老”,保持不断学习的习惯,及时更新自己的知识储备,不仅仅是医疗的专业知识,不仅仅是医患沟通交流,还要对于医保政策有充分的理解。医保检查暂告一个段落,又迎来了三甲医院的预评审工作,这个周末也异常繁忙。创“三甲”不仅是每个医院的大事,也是医院每个职工的大事,不仅是医院建设和管理的需要,也影响医院今后的发展。医院需要对照三甲评审的标准,寻找差距,制订方案,完善制度。需要克服时间短、任务重、人手少、压力大等困难,和专家做好沟通,迅速发现存在的问题,找到解决的办法。我也按照要求分配到任务,跟医院同仁们一起整理材料、完善规章制度等。

    在医院,临床工作的开展是重中之重。国庆后,医院病房里的患者人数较往常同期呈现缓慢增长的趋势,长久以往,不利于科室的日常运营。虽然新冠疫情给我们的工作带来了困难,但我们必须坚定信念,迎难而上。在科室里,我们一起以床位上乳腺癌患者为例展开面对面的热烈讨论。我平时在漳州市医院的工作中,遇到过不少因为各种原因由下级医院转诊上来患者,在宁夏中卫市,同样也看到很多患者存在一些相似的问题,尤其是乳腺术后的患者。技术上的问题、服务上的问题容易解决,但思路上的问题、细节上的问题更需要改进。我们要找到原因,发现问题才能把临床工作做得更好。

    中卫市人民医院虽然是中卫市区规模最大、等级最高、患者量最大的医院,但本地各家医院之间也存在竞争,如果医院专科特色不鲜明,综合实力不明显,检查设备不完善,对于患者来说,“吸引力”和医院的综合竞争力是不够的。只有解放思想,开拓思路,多措并举,才能吸引患者就诊。医院想要发展,就要通过提高医疗技术水平,让患者得到更规范的治疗,看到更好的治疗效果,减少患者因为对治疗没有信心而长途奔波向外转诊。医院的发展,也促进学科和个人的发展。

    宁夏中卫市第一周零碎而繁忙的工作,让我感觉特别充实。临行前的各种顾虑在这周的繁忙工作中,烟消云散。虽然因长期出差,家人们有着满心的不舍,特别是疫情期间他们对我有更多的担心,但是我要感恩漳州市医院领导、同事和家人对我此行的大力支持和理解。我将把这份感激之情化为工作的热情,把压力转化为工作的动力,扎实苦干,一丝不苟地完成在宁夏期间的各项工作任务,用我的劳动成果,交出一份满意的答卷。

  • 芳香化酶抑制剂(如依西美坦)是治疗绝经后激素受体阳性乳腺癌的标准辅助内分泌治疗方法。虽然其耐受性好且无化疗引起的严重毒性,但它也可能导致骨量减少和骨折的风险。因此,如何预防这种情况成为了病友们关心的问题。

    首先,了解骨质疏松的原因至关重要。雌激素对于骨骼健康是必需的,而绝经后妇女由于卵巢功能衰退,雌激素水平下降,这是绝经后女性骨质疏松的主要原因。芳香化酶抑制剂切断了老年妇女雌激素的来源,增加了接受内分泌治疗的绝经后女性骨质疏松的风险。

    为了预防骨质疏松,补充钙和维生素D是基础措施。钙和维生素D是骨骼健康的重要营养素,缺乏这两种营养素会导致骨质疏松。中国人群中钙的缺乏比较普遍,全国城乡居民膳食钙摄入量仅为391mg,相当于钙推荐摄入量的41%;而维生素D缺乏更为普遍,因为大多数天然食物不含有维生素D,很难通过食物摄取足够的维生素D。建议每天喝一袋奶(250ml),额外需补充元素钙500~600mg;每日补充维生素D 400~600IU(注意钙片中维生素D含量)。

    此外,调整生活方式也非常重要。均衡的膳食模式,保证摄入足够的优质蛋白质(来源于牛奶、鸡蛋、鱼虾、畜禽肉);提倡低钠、高钾、高钙、和高非饱和脂肪酸饮食;戒烟忌酒。加强运动,多从事户外运动,例如快步走、哑铃、哑铃操、举重、划船运动、蹬踏运动等。户外运动不仅可以增加日照时间,促进皮肤产生大量的维生素D,增加骨强度,还可以提高患者耐受力和平衡力,减低摔倒和骨折的风险。建议每周进行4-5次负重运动和2-3次抗阻运动,强度以每次运动后肌肉有酸胀和疲劳感,休息后次日这种感觉消失为宜。

    最后,定期检查骨密度也非常重要。在使用芳香化酶抑制剂前,应进行骨密度检测;在药物使用过程中,每6个月监测1次骨密度。如果确诊为骨质疏松或骨量减少存在骨质疏松风险,应在医生指导下使用抗骨质疏松药物治疗。

  • 对于ERPR强阳、HER2两加号无扩增的患者,赫赛汀的使用情况需要具体分析。首先,ERPR(雌激素受体和孕激素受体)强阳意味着肿瘤细胞表面有这些受体的存在,这通常是乳腺癌的一种特征。HER2两加号无扩增则指的是肿瘤细胞表面的HER2蛋白过度表达,但并未发生基因扩增。这种情况下,赫赛汀的使用可能会受到限制。

    赫赛汀是一种靶向治疗药物,主要针对HER2阳性的乳腺癌患者。虽然HER2两加号无扩增的患者不满足赫赛汀的标准适应症,但在某些情况下,医生可能会考虑使用该药物。例如,如果患者的肿瘤已经转移,或者其他治疗方法无效,医生可能会尝试使用赫赛汀作为一种补充治疗手段。

    然而,需要注意的是,赫赛汀的使用必须在医生的指导下进行。医生会根据患者的具体情况,包括肿瘤的类型、大小、位置以及患者的整体健康状况等因素,来决定是否使用赫赛汀,并制定相应的治疗计划。因此,如果您或您的亲人被诊断为ERPR强阳、HER2两加号无扩增的乳腺癌患者,建议及时就医,并遵循医生的建议进行治疗。

  • 新辅助化疗作为乳腺癌的新兴治疗方式,自20世纪末起在全球范围内逐渐推广。相较于传统的手术、放疗和全身化疗,新辅助化疗展现出显著的优势。它可以将原本不可切除的肿瘤转变为可切除的状态,缩小肿瘤体积,提高保乳手术的可能性,并且对于那些有高远处转移风险的局部晚期患者,术前全身治疗可能改善其生存时间。通过新辅助化疗,我们可以观察到肿瘤的缩小和成像变化,并快速评估临床疗效。

    在新辅助治疗中,适应证包括符合以下任一条件的患者:1) 有局部晚期并发高远处转移风险的患者;2) 肿瘤体积较大,需要缩小以便进行手术;3) 患者希望保乳而肿瘤体积过大。每个周期或每两个周期都需要进行一次效果评估,检测治疗反应。如果发现肿瘤无变化或进展,应该考虑更换化疗方案或及时采取手术。

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