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从试错到精准:现代生物技术在罕见病诊断中的突破

从试错到精准:现代生物技术在罕见病诊断中的突破
发表人:药事通

随着现代生物医学新技术的迅猛发展,尤其是二代测序的临床应用,传统的试错模式诊断策略将被颠覆。现在,诊断模式可以一步到位精准诊断,无需医生预先诊断,筛查结果会提示疾病表型,适用范围扩大到人类数千种遗传病,甚至可发现新的疾病。这种新技术的出现,对于那些寻找病因的漫长过程,耗费大量人力财力的罕见病患者来说,无疑是一根救命稻草。

在过去,许多罕见病患者的病因诊断需要耗费大量的时间和精力,甚至需要通过大会诊才能确诊。然而,随着新技术的应用,这种情况正在发生改变。二代测序技术可以在短时间内对数千个基因进行检测,帮助医生快速确定病因,避免了传统试错模式的弊端。

当然,新技术的应用也面临着一些挑战。首先,新技术的普及需要克服体制、团队建设和医疗保险等方面的障碍。其次,虽然新技术可以大幅提高诊断效率和准确性,但其成本仍然相对较高,这也限制了其在临床上的广泛应用。

总的来说,现代生物医学新技术在罕见病诊断中的突破,为患者带来了新的希望。随着技术的不断发展和完善,我们相信,越来越多的罕见病患者将能够从中受益。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 瘢痕疙瘩是一种皮肤损伤后形成的异常增生组织,通常呈现为红色或红褐色的硬性肿块,隆起于皮肤表面。这种情况不仅影响外观美观,还可能引起瘙痒、疼痛等不适感。瘢痕疙瘩的形成通常与体质和遗传有关,特别是那些具有特殊体质的患者,他们的皮损部位可能存在胶原合成失控或过度合成的情况。此外,一些患者也可能有家族史,表明遗传因素也可能起作用。

    瘢痕疙瘩主要出现在前胸、上背和上臂等部位,女性也可能在穿耳环处出现。诊断瘢痕疙瘩的标准包括:皮肤损害超出原有损伤范围并向周围正常皮肤扩散;病程超过9个月而无自发消退迹象;手术切除后又复发的情况。

  • 我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。19岁的我,正面临着一个令我深感困扰的问题——脱发。

    在京东互联网医院的在线平台上,我与一位资深的皮肤科医生进行了视频咨询。医生温和的语气和专业的态度让我感到安心。我们开始了这场关于我的头发的对话。

    “医生,我自己之前也有上网查了一些资料看了看最后还是决定要问一下医生。”我紧张地开口道。医生耐心地听我描述了我的症状,包括发际线后移和额角的后遗现象。他的专业眼光很快就锁定了问题的核心。

    “这种属于遗传,治疗难度很大。”医生的话语像一盆冷水浇在了我的头上。我的父辈们都有一点脱发,我的头发又比较细软,这一切似乎都在预示着一个不太美好的未来。

    “是不是属于雄脱?”我小心翼翼地问道。医生点了点头,确认了我的猜测。我们开始讨论治疗方案,包括非那雄胺和米诺地尔这样的药物。然而,医生建议我先用米诺地尔酊擦擦,口服的就算了,因为我还年轻,需要注意副作用的问题。

    我心中一阵窃喜,毕竟外用药物总比口服药物安全些。医生还提醒我要注意别熬夜,保持良好的生活习惯。他的话语让我感到一丝安慰,但同时也让我意识到,治疗这件事情并不是一蹴而就的。

    在接下来的几周里,我按照医生的建议使用米诺地尔酊,并且开始调整自己的生活方式。每天早上,我都会在镜子前仔细检查自己的头发,希望能够看到一些改善的迹象。虽然过程中有过焦虑和失落,但我始终坚持着,因为我知道,健康没有小事。

    现在回想起来,那段时间的经历让我成长了许多。它教会了我如何面对困难,如何保持乐观的态度,如何珍惜每一天的健康和美好。也许,脱发并不是一件好事,但它却成为了我人生中的一次重要的成长经历。

    如果你也正在经历类似的问题,不要害怕,勇敢地面对它。记住,健康是最宝贵的财富,值得我们去珍惜和保护。同时,也要感谢那些默默付出、帮助我们走出困境的医生们。他们的专业知识和温暖的关怀,给了我们无尽的力量和勇气。雄激素性脱发治疗指南 常见症状 雄激素性脱发(雄脱)是一种常见的脱发类型,主要表现为头发稀疏、发际线后移、额角后遗现象等。易感人群包括有家族遗传史、雄激素分泌过多或敏感性增强的男性。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用米诺地尔酊外用,促进头发生长;2. 避免熬夜,保持良好的生活习惯;3. 减少压力,避免过度焦虑;4. 适当运动,保持身体健康;5. 如果需要,可以在医生指导下使用非那雄胺等口服药物,但需注意可能的副作用。

  • 1q21.1缺失综合征,也被称为血小板减少伴桡骨缺失综合征,是一种罕见的遗传病。这种疾病是由于1号染色体长臂q21.1区域缺失200kb所引起的,导致患者出现双侧桡骨缺损和血小板减少等症状。该区域的关键基因是RBM8A,它编码Y14蛋白,是外显子拼接复合物(EJC)的重要组成部分,参与细胞的基本功能。

    该病的发病率约为1/100 000。主要临床表现包括:

    1. 血液系统:血小板减少(通常在2岁内发病,表现为紫癜、瘀斑、鼻出血、黑便、血尿及咳血等)、巨核细胞发育不全或缺失、贫血及类白血病症状。
    2. 骨骼系统:双侧桡骨缺失、拇指一般正常,偶见拇指宽而平或发育不全、膝关节半脱位、尺骨或肱骨异常、髋关节或髌骨脱位、腕骨发育不全或融合、趾骨发育不全、脊柱裂。
    3. 颅面部:短头、小下颌、斜视、小鼻。
    4. 心脏:室间隔缺损。
    5. 泌尿生殖系统:子宫、宫颈及阴道上部发育不全。患儿的认知能力通常正常,但约有7%的患者智力发育迟缓。

  • 我从小就有脱发的困扰,尤其是近年来,头发变得越来越稀疏。每次洗头,看到大量的头发掉落,心中总是充满了无奈和焦虑。我的父亲也曾经有过类似的问题,听说这可能是遗传的缘故。然而,直到最近,我才决定寻求专业的医疗帮助。

    在京东互联网医院上,我遇到了一个非常友善和专业的皮肤科医生。我们开始了视频咨询,医生首先要求我拍摄一张清晰的头部照片,以便更好地分析我的症状。我有些紧张,但还是按照医生的指示做了。医生问我是否曾经去过线下医院进行确诊,我坦诚地告诉她没有。然后,她又问我发现这种情况多久了,平时头皮出油多不多等问题。我回答说已经有十多年了,头皮没有什么油。

    医生仔细地查看了我的照片和回答,最后告诉我她认为我可能是遗传性脱发。听到这个消息,我感到一阵失落和无助。医生似乎察觉到了我的情绪变化,安慰我说这种情况很常见,并且有很多有效的治疗方法。她问我是否有休息不好、熬夜、工作压力大的情况,我承认有时候会熬夜。医生解释说这些因素也可能加剧脱发问题。

    接下来,医生向我推荐了一种口服药物和一种外用药物,分别是非那雄胺片和米诺地尔酊。她详细地讲解了用药方法和注意事项,并强调了长期治疗的重要性。我问她这个药是否是激素药,医生明确地告诉我不是。然后,她又问我是否有严重的药物过敏史或不良反应,近期肝肾功能是否正常。我回答说都正常。

    医生为我开具了处方,并告诉我可以在京东互联网医院上直接预约购买药品。她还给了我一些日常护理的建议,比如不要用电吹风吹头发,尽量让头发自然干,少烫发,保证充足睡眠,适当减压等等。最后,医生鼓励我要保持良好的心态,积极面对治疗过程。

    整个咨询过程中,医生的专业知识和温暖的态度让我感到非常安心和放心。虽然我知道治疗可能需要很长时间,但我已经做好了准备。希望我的经历能够帮助到其他有类似问题的人们,也希望大家都能重视自己的健康,及时就医,不要让小问题变成大问题。遗传性脱发治疗指南 常见症状 遗传性脱发主要表现为头发稀疏、脱落,尤其在头顶和前额部位。这种情况通常从青春期开始,男性比女性更容易受到影响。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 口服非那雄胺片1mg,一日一次,一次一片口服; 2. 外用米诺地尔酊,局部外用一天一次,每次1ml,涂于头部患处; 3. 保持良好的生活习惯,避免熬夜和过度压力; 4. 使用护发素,避免电吹风和频繁烫发; 5. 定期复诊,根据医生的建议调整治疗方案。

  • 聚合酶链式反应(PCR)是一种革命性的分子生物学技术,能够放大和扩增特定的DNA片段。这种技术的最大特点是可以将微量的DNA大幅增加,使得从化石、历史人物的残骸,甚至几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液中分离出的一丁点DNA也能被放大并进行比对。PCR技术的真正诞生要追溯到1985年,由美国科学家Mullis发明。随着时间的推移,PCR技术已经发展到第三代。

    PCR的工作原理是利用DNA在高温下变性成单链,低温时引物与单链按碱基互补配对的原则结合,然后在适当的温度下,DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。PCR仪实际上是一个精密的温控设备,能够在变性温度、复性温度和延伸温度之间进行精确控制。

    除了PCR技术,免疫化学、免疫荧光和蛋白质印迹法(Western Blot)等其他实验方法也在分子生物学、生物化学和免疫遗传学中发挥着重要作用。这些方法可以帮助研究人员检测目标蛋白、分析特定蛋白质在细胞或组织中的表达情况,并进行基因在蛋白水平的表达研究、抗体活性检测和疾病早期诊断等多个方面的研究。

    基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。它可以帮助人们了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测不仅可以用于疾病的诊断,还可以用于疾病风险的预测。应用最广泛的基因检测包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。然而,我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。医生的话像一把利剑,刺穿了我的心脏:“你有肺癌。”

    我仿佛被推入了一个无底深渊,无法呼吸。支气管出现癌栓,这意味着什么?我不敢想象。医生说需要做基因检测和化疗,但我心中充满了疑问和恐惧。

    我来到了京东互联网医院,希望能找到一些答案。医生告诉我,判断分期需要CT检查,然而我并没有带CT报告。医生建议我回去拿报告再来看诊,但我心急如焚,无法等待。

    我向医生描述了我的症状,支气管出现癌栓,医生说这是一个严重的信号。然而,当我问他是否需要做化疗时,他说可能不需要,因为我是早期腺癌,肿瘤大小也不是很大,只有两厘米。

    我感到一丝安慰,但仍然充满了疑虑。医生建议我做基因检测,以便在未来治疗时有所准备。然而,我在网上查阅了一些资料,发现如果复发,需要重新做最近的基因检查。所以,我开始怀疑现在做基因检测是否真的有必要。

    医生解释说,基因检测可以帮助我们更好地了解肿瘤的特性,从而制定更有效的治疗方案。即使现在不需要化疗,未来也可能需要。他的话让我感到安心,我决定按照他的建议去做。

    在等待基因检测结果的日子里,我经常回想起医生的话,试图理解这个疾病的本质。同时,我也开始关注自己的生活习惯,戒烟、少喝酒,多吃水果和蔬菜,希望能够通过改变生活方式来帮助自己战胜病魔。

    现在,我已经完成了基因检测,结果显示我的肿瘤具有某些特定的基因突变。医生说这将有助于我们选择更合适的治疗方案。虽然我仍然感到担忧,但我也开始看到一丝希望的光芒。

    我想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有,希望你也能像我一样,勇敢面对,积极治疗。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肺癌早期治疗指南 常见症状 肺癌早期可能无明显症状,部分患者可能出现咳嗽、咳痰、胸痛等不适。易感人群包括长期吸烟者、接触有害物质的人群等。 推荐科室 肿瘤科、胸外科 调理要点 1. 根据医生建议进行基因检测,了解肿瘤特性,制定个体化治疗方案。 2. 对于早期肺癌,可能不需要化疗,手术切除是主要治疗方法。 3. 在医生指导下,可能需要使用靶向药物或免疫治疗等辅助治疗手段。 4. 定期复查,监测肿瘤状态,及时调整治疗方案。 5. 保持良好的生活习惯,戒烟、合理饮食、适当运动等,有助于提高治疗效果和生活质量。

  • 阔鼻畸形是指鼻子过大,鼻翼两侧过宽,宽度大于鼻子长度的70%。此外,鼻背和鼻根也相对过于宽阔。这种畸形的形成原因主要有两种:一是家族遗传,二是后天形成,如外伤或肿瘤治疗等导致的继发畸形。后者常见特点是上颌骨额突较大,两侧鼻外侧壁位置相距过远,中线结合的骨板及纤维组织宽而平,外观鼻梁宽阔,形似蛙鼻。

    阔鼻畸形会严重影响面部美观,但可以通过鼻部整形手术进行矫正修复。这些手术包括鼻翼缩窄、鼻尖整形、鼻延长、鼻梁抬高、鼻基底抬高,特别是鼻部截骨手术。然而,需要注意的是,截骨线处的骨组织术后可能被外侧瘢痕组织牵拉,导致阔鼻畸形复发。因此,术后适当矫枉过正的固定是必不可少的,且固定时间至少10天。

  • 在男性不育症的诊断中,遗传学检查扮演着重要的角色。特别是对于那些患有囊性纤维化(CF)的男性,基因突变检查尤其关键。CF是一种常染色体隐性遗传疾病,主要影响高加索人群。约4%的CF患者会出现跨膜传导调节蛋白(CFTR)的异常,这种蛋白主要作为离子通道,位于7号染色体上。除了影响呼吸系统外,CFTR基因还会影响射精管、精囊腺、输精管和附睾远端2/3的发育。双侧输精管缺如(CBAVD)与CFTR基因突变有关,临床上如果无精症患者精液量小于1.5毫升,pH值低于7.0,医生通常会建议排除CBAVD的可能性。

    CFTR基因库中大约有2000个突变基因,但由于很多基因突变的发生率很低,不能对所有已知基因进行筛查。因此,针对特定人群进行重点基因筛查是非常重要的。对于CBAVD患者及其配偶进行CF基因突变的检查尤其关键。如果发现CBAVD患者配偶携带CFTR基因突变,CBAVD患者为纯合子时,其后代患CF的风险是50%,如果CBAVD患者为杂合子,其后代患CF的风险是25%;如果CBAVD患者配偶正常,其后代风险只有0.4%。

    这篇文章主要面向男性,旨在普及男性生育知识,帮助男性备孕和男性不育患者看病。精液分析和精子冷冻的实验室人员、泌尿男科医生、进修医生和研究生也可以将其作为参考资料。虽然视频质量可能不高,但我们仍然坚持将知识传播给需要的人群,并不断完善和精进我们的工作。

  • 我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝生日。可当我走进医院,看到医生那凝重的表情,心底的喜悦瞬间被恐惧所取代。直肠癌,三个字如同晴天霹雳,击碎了我所有的美好幻想。

    我开始了漫长而痛苦的治疗之旅。化疗、放疗、手术,各种方法都尝试过了,但病情依旧没有好转。医生告诉我,癌细胞已经扩散,手术无效,化疗效果也不佳。我感到绝望,仿佛世界末日即将来临。

    在网上搜索中药治疗脾虚肠炎的处方时,我偶然发现了华蟾素。据说它对某些癌症有奇效。我抱着一丝希望,开始服用华蟾素。然而,几周过去了,我的病情并没有明显改善。医生告诉我,华蟾素并不能替代化疗,必须配合使用才能发挥作用。

    我不想再接受化疗了,那种痛苦我已经无法承受。于是,我开始寻找其他治疗方法。有人建议我尝试口服化疗,但我对此持怀疑态度。直到我在京东互联网医院咨询了一位肿瘤科医生,他详细解释了口服化疗的原理和优点,才让我有了信心去尝试。

    口服化疗的效果超出了我的预期。虽然还是有一些副作用,但比起传统的静脉注射化疗,口服化疗的耐受性要好得多。同时,医生也建议我做基因检测,如果没有ras突变,可以用西妥昔单抗联合化疗,这将大大提高治疗效果。

    回想起这段艰难的旅程,我深深感激京东互联网医院的医生们。他们不仅提供了专业的医疗建议,还给予了我无尽的鼓励和支持。现在,我已经开始了新的治疗方案,虽然前路依然漫长,但我有信心战胜病魔。

    如果你也面临着类似的困境,不要放弃希望。及时就医,寻找合适的治疗方法,坚持下去,你一定可以走出困境。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    直肠癌治疗指南 常见症状 直肠癌的常见症状包括便血、腹痛、便秘或腹泻等。易感人群主要是50岁以上的中老年人,尤其是有家族史或长期患有肠道疾病的人群。 推荐科室 肿瘤科 调理要点 1. 化疗是主要治疗手段,需要配合基因检测结果选择合适的药物; 2. 西妥昔单抗联合化疗可能对ras突变阴性的患者有效; 3. 口服化疗也是一种选择,相比输液更方便且耐受性好; 4. 华蟾素作为辅助治疗药物,需要在医生指导下使用; 5. 定期监测血常规和肿瘤标志物,及时调整治疗方案。

  • 类风湿关节炎(RA)是一种全身自身免疫性疾病,主要特征是关节破坏。全球约0.5%-1%的人口患有此病,女性发病率是男性的2~3倍,高发年龄为30~60岁。许多女性患者在育龄期就被诊断出患有RA,引发了她们的担忧:是否能怀孕,如何科学备孕,妊娠期要注意什么。

    首先,RA并不会导致女性不育。虽然一些研究表明RA可能会降低女性的受孕能力,但大多数RA女性可以正常怀孕生子。其次,RA并非遗传病,尽管与基因有关。正常人群的RA患病率为0.3%,而RA患者的后代患病几率比正常人高2~10倍,但即使携带了遗传基因,后代也不一定发病。RA的发病是先天遗传基因和后天因素共同决定的。

    准备生育前,RA女性患者应提前至少半年告诉风湿专科医生,评估怀孕的风险并确保服用的药物不会对胎儿造成影响。不可擅自减停药物,以免导致病情复发。通常认为,在RA病情的活动期,最好不要怀孕,建议患者在妊娠前期先控制病情至稳定时,才可以考虑妊娠。

    孕期的用药也要严格遵医嘱,选择对怀孕和胎儿而言安全性更高的药物。需要注意定期复诊,复查相关指标,及时跟医生进行交流和沟通。产后不宜哺乳,因为大多数药物均可通过乳汁进入婴儿体内,影响婴儿健康成长。产后应当立即正规治疗,因为大概有30%的RA患者反映在妊娠时间病情可以缓解,但产后病情通常会加重。

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