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复发性流产的病因可以大致分为四类:胚胎因素、母体因素、环境因素和其他未明确的原因。其中,母体因素主要包括解剖结构异常、内分泌因素、免疫功能异常和血栓前状态等问题。这些因素可能会阻碍正常胚胎的着床和生长发育。
在受精的第7天,滋养细胞开始增殖分化,为胚胎的着床做准备。然而,如果胚胎本身存在异常或母体的致病因素影响了着床过程,胚胎可能会被自然淘汰或停止生长。从第8到10天,合体滋养细胞继续侵蚀和分泌HCG,维持黄体的寿命和功能,促进雌、孕激素的分泌,保证胎盘的内分泌功能和物质交换,为胎儿和胎盘的发育提供保障。同时,子宫内膜毛细血管破裂,母体的毛细血管与合体滋养细胞腔隙吻合,形成绒毛间隙,标志着子宫胎盘循环的开始。
为了适应子宫-胎盘循环血量的增加,滋养层细胞沿子宫螺旋动脉逆行浸润和子宫螺旋动脉重塑。血管的重塑和改建保证了母胎界面的血液供应。因此,孕早期的免疫功能异常、血栓前状态等因素可能会影响滋养层细胞的浸润能力和子宫血管的改建,进而影响胚胎的生长发育和胎盘功能。黄体支持、抗凝及免疫治疗在孕早期尤为重要。
胚胎因素是另一个重要的流产原因。据统计,约50%-60%的流产与胚胎的染色体异常相关。夫妇任意一方的染色体遗传因素可能直接导致受精卵“变质”,形成染色体异常的胚胎,进而发生流产。为了获得健康的胚胎,许多家庭选择辅助生殖技术(PGS)。然而,受年龄、遗传、环境、内分泌及免疫功能异常等多种因素的影响,精子和卵子的质量可能下降,继而影响胚胎质量;这些因素还可能导致胚胎DNA在复制过程中发生偶然差错,改变遗传信息,形成基因突变而流产。
综上所述,保胎后胎停的原因可能包括母体因素和胚胎因素。母体因素如解剖结构异常、内分泌因素、血栓前状态及免疫功能异常等可能导致滋养细胞增殖分化受限、子宫螺旋动脉重塑受阻,无法促进绒毛更好地“开枝散叶”而胎停;黄体功能不全、母胎界面的血供和免疫失衡等也可能阻碍血液和营养物质对胚胎的供应,导致胎停。胚胎因素如遗传及年龄因素的影响可能导致胚胎的染色体核型异常,出现“优胜劣汰”而胎停;染色体核型正常的胚胎,受外部环境、内部生物功能等因素的影响,也可能发生基因突变而导致胎停。
治疗方面,针对母体致病因素,选择合适的治疗时机和方案,为备孕打好基础至关重要;保胎治疗中,治疗时间节点的调整以及治疗“不足”等因素可能会阻碍胚胎生长发育,导致胎停。建议在胎停后进行染色体核型、CMA、CNV-seq技术等相关检测,明确胚胎是否真正“健康”,进行遗传诊断,为下一次的保胎提供强有力的证据。针对病因,调整治疗方案,在合适时间节点及时更换、增减保胎药物剂量及应用方式,助力保胎成功。
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脑室是大脑内部的空腔,分为双侧脑室、第三脑室、第四脑室、第五脑室和第六脑室。正常情况下,各个脑室的大小都有一定的范围。如果脑室的大小超过了这个范围,就被称为脑室增宽或脑积水。胎儿脑室增宽可能由多种原因引起,包括宫内病毒感染、染色体异常等。轻度脑室增宽通常预后良好,但重度增宽可能会导致智力受损等问题。
如果在孕期发现胎儿脑室增宽,应及时进行复查和必要的检查。对于单纯侧脑室增宽且小于1.2cm的情况,可以每2-3周复查一次;如果在28周后发现脑室增宽大于1.2cm,需要进行磁共振检查。小脑延髓池增宽也需要进行磁共振检查,以检测胎儿小脑蚓部的发育情况。
在某些情况下,可能需要进行宫内干预,例如脑室引流,以缓解脑室扩张对脑组织的压力。对于胎儿侧脑室前角的室管膜囊肿,如果不继续增长,通常不会有明显影响。对于胎儿脑室内脉络丛囊肿,需要密切观察并在26-28周进行产前诊断。
如果发现胎儿脑室增宽,需要排除染色体异常的可能性。无创DNA检测可以提供帮助。2015年有15例胎儿脑室增宽的脐带血结果显示,14例均未见异常,仅1例脑积水引产异常者存在染色体异常。
如果在28周前发现重度脑室增宽或合并其他异常,建议终止妊娠。孕晚期,尤其是近足月,脑室重度增宽时,应在咨询神经外科后整个家庭讨论是否继续妊娠。
我还记得那个下午,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样,阴沉而不安。刚刚从医院出来,手里攥着一张纸条,上面写着“怀孕”两个字。我不知道该怎么办,脑海里一片混乱。
我想起了之前的种种,打了流脑疫苗,感冒了还吃了好几天的感冒药,甚至还打了针。这些都在我不知道自己怀孕的情况下发生的。现在,我面临着一个艰难的决定:要不要这个孩子?
我决定去京东互联网医院咨询一下。医生问了我很多问题,包括我吃了什么药,打了什么针,什么时候用的。我一一回答,虽然有些药我也不知道是什么,但我尽量提供了所有的信息。医生告诉我,流脑疫苗和阿莫西林不影响胎儿的健康,但其他的药物就不能确定了,因为种类太多了。
我感到非常焦虑和无助。医生说,服药的时间超过了安全期,而且种类比较多,选择权在自己。没有办法做保证。我想起了之前做过的人流,真的不想再经历一次。但是,我也担心如果继续怀孕,孩子会有健康问题。
医生建议我定期做好产检,有可能会有胎儿异常的风险。产检能够筛出胎儿大部分的结构畸形,产前诊断可以筛出胎儿的染色体异常。听到这里,我更加担心了。染色体异常是什么意思?医生解释说,可以粗略的理解为基因异常。
我决定去医院做检查,希望能找到答案。医生说,16~18周的时候可以做羊水穿刺,查染色体。这个过程让我更加紧张和害怕,但我知道这是必要的。
在等待检查结果的日子里,我经常想起医生的话,希望孩子能健康成长。同时,我也开始反思自己的生活方式,决定要更加注意身体健康,避免再次遇到这样的问题。
最后,检查结果出来了,孩子没有问题。我松了一口气,决定要这个孩子。虽然过程中有很多的困难和挣扎,但我相信一切都会好起来的。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕,及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的B超报告。我的心情像那天的天气一样,晴朗而又忐忑。怀孕的消息让我和丈夫都很高兴,但这份报告却让我心生疑虑。
我拿着报告,来到了京东互联网医院,找到了医生**。他是一位非常有耐心的医生,仔细地查看了我的报告,并询问了我的月经周期和流产史。他的专业知识和温暖的态度让我感到安心。
“孕酮低下,HCG下降,这可能是胚胎停育的迹象。”医生的话像一盆冷水浇在我头上。我不敢相信这个消息,心中充满了焦虑和恐惧。医生看出了我的不安,安慰我说:“我们需要再做一些检查来确认。”
接下来的几天,我每天都在等待和担忧中度过。终于,复查的日子到了。我再次来到京东互联网医院,做了血液检查和B超。结果显示,我的孕酮和HCG仍然在下降,胚胎停育的可能性越来越大。
医生建议我放弃保胎,做人工流产,并取绒毛做染色体检查。我知道这是正确的决定,但心中仍然充满了不舍和悲伤。医生看出了我的痛苦,轻声安慰我:“这不是你的错,很多因素都可能导致胚胎停育。我们需要找到原因,才能更好地保护你和未来的宝宝。”
在医生的建议下,我做了人工流产和染色体检查。结果显示,胚胎的染色体异常是导致停育的主要原因。虽然这个结果让我很难过,但我也感到一丝安慰,因为我知道了问题所在,可以采取措施来避免类似情况再次发生。
整个过程中,京东互联网医院的医生和工作人员都非常专业和温暖。他们不仅提供了高质量的医疗服务,还给予了我精神上的支持和安慰。现在回想起来,我真的很感激他们的帮助和关心。
如果你也遇到了类似的情况,不要害怕或羞愧。及时寻求专业的医疗帮助,和家人、朋友分享你的感受和经历。记住,你并不孤单,总有人愿意伸出援手,帮助你度过难关。
2015年1月15日,国家卫计委公布了第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构名单。该技术的引入标志着产前筛查进入了一个新的阶段,具有重要的临床意义和社会价值。
高通量基因测序技术是一种先进的分子生物学方法,能够快速、准确地检测胎儿的遗传信息。通过对孕妇血液中的游离DNA进行测序,可以有效地筛查出胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征等常见的遗传病。
该技术的应用不仅可以提高产前筛查的准确性和效率,还可以减少不必要的侵入性检查,降低孕妇和胎儿的风险。同时,它也为早期干预和治疗提供了可能,有助于改善出生缺陷儿童的生活质量。
随着高通量基因测序技术的不断发展和完善,相信它将在产前筛查和诊断领域发挥越来越重要的作用,为更多的家庭带来福音。
我和妹妹从小就知道自己与众不同。我们没有阴道,乳房也未发育。这种先天性缺陷让我们在成长过程中经历了太多的困扰和不解。每当看到同龄女孩们的身体变化,我们总是感到羞愧和无助。父母带我们四处求医,但始终没有找到有效的治疗方法。直到有一天,我们听说了基因诊断的可能性,希望之光再次照亮了我们的心。
我和妹妹决定在京东互联网医院进行咨询。我们选择了一个安静的下午,坐在电脑前,打开了图文问诊的界面。医生很快回应了我们的请求,开始详细询问我们的病情。我们向他描述了自己的症状和家族史,希望能找到一些线索。
医生告诉我们,可能存在染色体问题,苗勒氏管发育不良和性腺发育不良都有可能是原因。他还提到父母可能携带致病基因。这些信息让我们感到既担忧又期待。我们迫切想知道更多关于自己身体的秘密。
医生建议我们进行基因检测,包括全外显子检测和目标基因检测。我们同意了他的建议,并开始了漫长的等待。每一天都像是一年那么长,我们的心情随着时间的推移而起伏不定。有时我们会想象最好的结果,有时又会担心最坏的可能。
终于,检测结果出来了。我们发现自己确实存在基因突变,这是导致我们先天性缺陷的主要原因。虽然这个结果让我们感到失望,但同时也让我们释然。我们不再是无助的受害者,而是可以主动面对和处理问题的人。
在医生的指导下,我们开始了治疗和康复的旅程。虽然这条路充满了挑战和困难,但我们有了新的希望和动力。我们也更加珍惜彼此的陪伴和支持,共同面对生活的考验。
回顾这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生和工作人员。他们的专业知识和人性化服务给了我们极大的帮助和安慰。同时,我也想对其他面临类似问题的人说,不要放弃希望,寻求专业的帮助和支持,你也可以找到属于自己的出路。
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要表现为智力障碍、面部特征异常、心脏病等。每20分钟就有一位唐氏儿出生,这给家庭带来了沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种有效的预防措施,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,包括35岁以下的孕妇。唐氏筛查可以降低唐氏儿的出生率,并且不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。唐氏筛查主要检查母体血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因素,计算出唐氏儿的危险系数。唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妇需要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查来确认是否真的是唐氏儿。唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常在孕中期进行,最佳检查时间是在16~18周之间。唐氏筛查不需要空腹,结果一般在7~10天内出具。唐氏筛查的准确率大约为60%~70%,并且不能明确胎儿是否患上唐氏综合征,只能帮助判断胎儿患病的机会有多大。唐氏筛查的价格因地区和医院而异,大约在200元左右。唐氏筛查的目的是为了预防或减少患儿的出生,而不是诊断某一种疾病。唐氏筛查的重要性在于它可以帮助孕妇及早发现胎儿可能存在的问题,并采取相应的措施来保护胎儿的健康。
对于那些刚拿到精液检查报告的人来说,一个常见的问题是:精子畸形率高是否会导致胎儿畸形?今天我们将探讨这个问题。
首先,需要明确的是,精子畸形和胎儿畸形是两码事。精子畸形仅仅指形状不正常,这可能会影响受精能力,但真正影响胚胎质量和流产率的因素是精子内在的质量。
单纯的精子畸形率高并不会导致流产率和胎儿畸形率的增加。然而,某些畸形精子症患者可能存在精子DNA碎片率高、染色体异常等疾病。如果这些精子受精,才可能导致流产率和胎儿畸形率的升高。
至于胎儿畸形,主要发生在女性怀孕的早期(头三个月内)。如果孕妇在此期间感染病原体、发热、服用有害的药物(如抗生素、激素、神经类等具有生殖毒性的药物)或接触环境危险因素(如酗酒、农药、射线),都会直接危害胎儿器官的发育,导致胎儿畸形或发育迟滞,并容易流产。
因此,精子畸形和胎儿畸形之间没有必然的联系。即使是畸形精子症患者,通过现代医学的帮助,也有可能获得生育。使用药物治疗和生活保健可以使部分患者的精子畸形率降低,从而实现自然生育。对于那些无法通过上述方法降低精子畸形率的患者,可以考虑辅助生殖技术,例如人工授精、第一代试管婴儿(IVF-ET)和第二代试管婴儿(ICSI)技术。
我怀孕28周了,最近总是感觉肚子比以前大了许多。去医院做了检查,医生告诉我羊水过多,需要做胎儿染色体检查。听到这个消息,我整个人都慌了,脑海里充满了各种不好的想象。
我赶紧在京东互联网医院上找了一个妇产科医生进行咨询。医生问了我很多问题,包括我之前的检查结果和现在的身体状况。听完我的描述后,医生安慰我说,虽然羊水过多可能会增加一些风险,但并不意味着孩子一定有问题。我的四维检查结果正常,无创DNA检测也没有发现任何异常,这些都是好消息。
医生解释说,胎儿染色体检查是一种比较广泛的检查,包括羊水穿刺等多种方法。由于我已经28周了,羊水穿刺可能不太适合,但医生建议我还是要听从线下医生的建议,做必要的检查。同时,医生也提醒我,我的血糖偏高,需要注意控制饮食,避免羊水过多的情况进一步恶化。
整个咨询过程中,医生都非常耐心和专业,给了我很多实用的建议和安慰。虽然我仍然有些担忧,但至少我知道该怎么做了。现在,我每天都在关注自己的身体变化,定期去医院做检查,希望一切都能顺利。
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男性不育症是一种常见的健康问题,据世界卫生组织(WHO)研究显示,不明原因的不育症占70%以上。这一现象主要是由于复杂的精子生物学过程所导致,包括精子发生、成熟、储存、排放、获能、顶体反应、穿过透明带、精卵质膜的相互作用和精卵激活等多个环节。虽然ICSI技术的出现使得许多男性不育症患者能够解决问题,但医学界和公众对其遗传风险的担忧并未减少。
染色体和基因携带着遗传信息,是构建人体的蓝图。如果这些信息出现异常,就可能导致各种疾病的发生。例如,21-三体综合征、纤维囊性变、地中海贫血和血友病等都是由基因异常引起的。同样,染色体和基因异常也可能导致男性不育症。随着研究的深入,科学家们已经逐渐揭示了导致少精症、弱精症和畸形精子症的染色体和基因异常。
在男性不育症中,染色体异常的发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5~10百万/毫升和非梗阻无精症的患者都应该检查染色体。性染色体异常较常见,而常染色体异常则相对少见。其中最常见的是Klinefelter综合征,也称克氏综合征,特征表现为小睾丸和无精症,少数患者可能表现为严重少精症。另一个常见的染色体异常是47,XYY综合征,通常会导致身材高大,智力正常或轻度低下,生育力正常至无精子症均可发生。
Y染色体微缺失是男性不育症中居于第二位的遗传异常。对于严重少精症和无精子症患者,推荐常规检测。AZFa、AZFb和AZFc缺失分别位于Y染色体的近段、中段和远段。通常认为AZFa和AZFb区域缺失通常导致无精症和小睾丸,并认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数病人尚有局灶性的精子发生。
生殖内分泌系统是由下丘脑一垂体一睾丸轴所组成,任何干扰下丘脑--垂体—睾丸轴的反馈及负反馈的因素,都可能导致节内分泌激素异常,进而引起男性生殖功能障碍。已知的这些异常疾病包括雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和选择性LH/FSH缺乏等。
此外,还有一类特殊类型的梗阻无精症,即先天性双(单)侧输精管缺如(CBAVD)。这类患者的精液量少呈酸性,体检没有触及输精管,部分患者合并单侧肾脏缺如。CBAVD是纤维囊性病(CF)的轻微类型,已发现超过2000种基因突变和异常,比较常见的是F508缺失以及5T、7T和9T变异,I556V是中国男性特有的基因突变之一。
总之,男性不育症的遗传学原因是多方面的,包括染色体异常、Y染色体微缺失和生殖内分泌异常等。随着研究的深入,科学家们将会发现越来越多的少精症和无精症是由遗传异常导致的。因此,对于不育症患者,进行全面的遗传学检查和咨询是非常重要的。
胚胎停育是一个复杂的过程,涉及多种因素。就像一个种子成长为一棵大树需要良好的土壤、充足的水肥和防止病虫害一样,胚胎的健康成长也需要多方面的支持。以下是四个主要原因,可能导致即使有胎心和胎芽,胚胎仍然会停止发育。
1. 不良的子宫环境
子宫内膜是胚胎生长的基础,类似于种子的土壤。如果内膜质量不佳,胚胎就可能无法生根发芽或成活。内膜的生长需要雌激素的支持,来维持正常的环境。胚胎的绒毛发育也会分泌人绒毛膜促性腺激素(hCG),因此,hCG的水平可以反映绒毛的发育情况。如果hCG值不够高,即使有胎心和胎芽,胚胎也可能停止发育。通常情况下,正常妊娠在70天前,hCG应该达到10万或更高。如果hCG太低,可能会导致胚胎停育。
2. 血流供应不足
即使有良好的子宫环境和适当的hCG水平,如果子宫动脉的血流供应不足,也可能导致胚胎停育。就像农民种树需要浇水一样,胚胎也需要充足的血液供应来生长。如果子宫动脉的血流供应非常差,即使有胎心和胎芽,胚胎也可能无法继续发育。
3. 胚胎质量问题
胚胎的质量也可能影响其生长和发育。精子和卵子在结合过程中可能会出现错误,导致胚胎的染色体异常。这些异常可能在早期或晚期导致胚胎停育。例如,某些染色体异常可能在没有胎心的时候就引起流产,而其他异常可能在出现胎心后导致胚胎停育。因此,了解胚胎的质量对于预防胚胎停育非常重要。
4. 病毒、细菌感染等外界因素
外界因素,例如病毒、细菌感染,也可能对胚胎的健康成长产生不利影响。感冒、发烧等疾病都可能导致胚胎被病原体杀死而停止发育。因此,孕期的女性朋友需要特别注意避免感染和使用药物,以保护胚胎的健康成长。