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我国首例设计婴儿诞生

我国首例设计婴儿诞生
发表人:生命之光传递者

近年来,随着医疗技术的不断发展,我国在生殖医学领域取得了令人瞩目的成就。日前,中山大学第一附属医院成功诞生了我国首例通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。

β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,导致患者出现贫血、脾大、骨骼变形等症状。重型地中海贫血患者病情严重,需要定期输血和服用祛铁药物,生活质量受到严重影响。目前,造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血的有效方法,但需要找到合适的供体。

马女士的女儿婷婷患有重型地中海贫血,为了挽救女儿的生命,马女士尝试了多种方法,包括多次怀孕和脐带血库的等待。然而,由于马女士和丈夫都是地中海贫血基因的携带者,他们生出的孩子有75%的机会是地中海贫血患者,其中25%是重型地中海贫血。在经历了三次失败的怀孕和长时间的等待后,马女士最终在中山大学第一附属医院找到了希望。

中山大学第一附属医院生殖中心采用了先进的植入前遗传学诊断(PGD)技术,在胚胎植入母体前对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。同时,还进行了白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与婷婷相符的胚胎移植。经过多次尝试,最终成功移植了两个健康的胚胎。

今年6月29日,马女士剖腹产诞下了一名健康女婴,体重2.84公斤,身长47厘米。女婴的出生不仅圆了马女士和丈夫多年心愿,更给婷婷带来了生的希望。女婴将成为婷婷的脐带血供者,为患有重型地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗。

这项技术的成功实施标志着我国在生殖医学领域取得了新的突破,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。同时,也为其他遗传性疾病的治疗提供了新的思路和方法。

地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,我国是地中海贫血的高发国家。通过普及地中海贫血的知识,加强婚前检查和孕前咨询,可以有效降低地中海贫血的发病率。对于已经患有地中海贫血的患者,要积极寻求治疗方案,提高生活质量。

除了地中海贫血,我国在生殖医学领域还取得了其他一系列的成就,如试管婴儿技术、胚胎冷冻技术、辅助生殖技术等。这些技术的应用,为不孕不育家庭带来了新的希望,也为人类生殖健康事业做出了重要贡献。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
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  • 我在京东互联网医院进行了线上问诊,咨询了地中海贫血问题。医生通过文字沟通,耐心地解答了我的疑惑,并给予了专业的建议。医生从不同角度为我解释了地中海贫血的情况,让我对自己的病情有了更清晰的认识。

    在问诊过程中,医生始终保持友善和耐心,让我感受到了医生的专业素养和责任心。医生建议我做好产检,并等待基因结果,让我对未来的生活有了更多的期待。

    我对医生的服务感到满意,感谢医生的专业指导。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种由血红蛋白珠蛋白肽链基因突变引起的常见血液科疾病。该疾病会导致多种症状,如贫血、肝脾肿大等,需要及时进行相关检查以明确病因。

    在进行地中海贫血相关检查时,基因检测是其中一种常用的方法。通常情况下,基因检测结果会在送检后的7到15天内得出,最快可能在3天内查询到报告。患者需要耐心等待,并保持良好的心态。在此期间,应注意观察患者是否有异常表现,如持续贫血等,并及时就医治疗。

    地中海贫血根据病情严重程度可分为以下三种类型:

    1. 重型:患儿出生后不久就会出现贫血、肝脾肿大等症状。

    2. 中间型:患者会出现轻度到中度的贫血,但可以存活到成年。

    3. 轻型:患者通常只有轻度贫血,且没有明显症状,在家族调查时才被发现。

    地中海贫血的诊断可以通过血常规、血红蛋白分析等方法进行。确诊后,根据病情选择相应的治疗方法。在急性期,除了治疗外,还需关注心电图、血流动力学等指标,调节体内电解质平衡,优化肝肾功能。

    治疗地中海贫血的方法包括药物治疗、中药治疗等。在日常生活中,患者应注意避免吸烟,摄入足够的钙、锌等营养素,并随时做好监测,以防止复发。

    总之,了解地中海贫血的检查结果时间、不同类型及治疗方法对于患者而言至关重要。同时,患者还需注意日常保养,以改善病情,提高生活质量。

  • 地中海贫血症是一种遗传性疾病,其特点是血红蛋白合成过程中某些酶或蛋白质的缺乏。轻度地中海贫血症(Mild Thalassemia)患者的血红蛋白水平通常在90g/L以上,因此在日常生活中并不会引起明显的症状。然而,在剧烈运动或体力劳动后,部分患者可能会出现轻微的贫血症状,如心慌、气短、头晕和乏力等。

    地中海贫血症不仅会影响患者的身体健康,还可能影响生长发育。因此,对于轻度地中海贫血症患者,早期诊断和治疗至关重要。

    以下是轻度地中海贫血症患者可能出现的症状和体征:

    • 疲劳和乏力:这是最常见的症状,患者可能会感到持续的疲劳和无力。
    • 心慌和气短:在剧烈运动或体力劳动后,患者可能会出现心慌、气短等症状。
    • 头晕:头晕是轻度地中海贫血症的另一个常见症状。
    • 面色苍白:由于贫血,患者的面色可能会变得苍白。
    • 发育迟缓:对于儿童和青少年患者,轻度地中海贫血症可能会导致生长发育迟缓。
    • 肝脏和脾脏肿大:部分患者可能会出现肝脏和脾脏肿大的症状。

    为了诊断轻度地中海贫血症,医生可能会进行以下检查:

    • 血液检查:血液检查可以检测血红蛋白水平和红细胞形态。
    • 基因检测:基因检测可以确定是否存在地中海贫血症相关的基因突变。
    • 影像学检查:影像学检查(如超声)可以评估肝脏和脾脏的大小。

    轻度地中海贫血症的治疗方法包括:

    • 药物治疗:药物治疗可以缓解症状,如补充铁剂、叶酸等。
    • 输血治疗:对于某些患者,输血治疗可能有助于改善症状。
    • 基因治疗:基因治疗是一种潜在的治疗方法,但目前仍在研究阶段。

    对于轻度地中海贫血症患者,以下日常保养措施可能有助于改善症状和预防并发症:

    • 均衡饮食:保持均衡的饮食,确保摄入足够的铁、叶酸、维生素B12等营养物质。
    • 适量运动:适量运动可以提高心肺功能和耐力。
    • 充足睡眠:保证充足的睡眠有助于恢复体力和精力。
    • 定期体检:定期体检可以及时发现和处理潜在的健康问题。

    总之,轻度地中海贫血症虽然不会引起明显的症状,但仍然需要引起重视。通过早期诊断、治疗和日常保养,可以有效地控制病情,提高患者的生活质量。

  • 那天,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院,心情沉重。因为最近我发现自己贫血了,而且情况似乎越来越严重。我点开了在线咨询,一位血液科的医生接诊了我。

    医生首先询问了我的病情,然后让我上传了血常规报告。看到报告的那一刻,我知道了自己的病情——地中海贫血。医生告诉我,这种贫血没有特别的药物可以治疗,但可以查一下是否有其他因素导致贫血加重。

    我告诉医生,自从剖腹产生孩子后,我就开始有贫血的症状,最近感冒了,贫血的情况似乎更严重了。医生建议我查一下铁蛋白,看看是否同时合并缺铁性贫血。

    在医生的指导下,我去了医院做了检查。结果果然如医生所说,我同时患有地中海贫血和缺铁性贫血。医生告诉我,如果有其他因素导致贫血加重,那么改善这些因素,贫血就能得到改善。

    虽然知道自己的病情,但我并没有感到绝望。因为我知道,在京东互联网医院,我得到了专业的治疗和指导。医生的专业素养、耐心和细心让我深感安慰。在这里,我感受到了来自医生的支持和关爱,也让我对治疗充满了信心。

    感谢京东互联网医院,感谢那位血液科的医生,让我在互联网上也能享受到专业的医疗服务。

  • 我在京东互联网医院进行了线上问诊,医生非常专业和耐心。医生在查看了我的检查报告后,给出了详细的评价和建议。医生提醒我关于地中海贫血的家族遗传问题,并对孩子的病情给予了专业的解释和指导。在沟通中,医生友善地与我交流,让我感到很舒心。医生指出了我的病情可能是轻度的,暂时无需补铁,并给予了合理的解释。整个问诊过程非常顺利,我对医生的专业素养和耐心表示感谢。

  • 溶血性贫血,这一常见的血液系统疾病,影响着众多患者的生活。它指的是红细胞因各种原因过早破坏,导致体内红细胞数量减少,从而引发贫血。那么,溶血性贫血的原因有哪些呢?

    首先,溶血性贫血的原因可以分为两大类:红细胞内在缺陷和外部因素。

    红细胞内在缺陷主要指遗传因素导致的疾病,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等。这些疾病会导致红细胞的形态和功能发生改变,使其更容易被破坏。

    红细胞外部因素则包括免疫性溶血性贫血、药物或化学物质导致的溶血性贫血、感染性溶血性贫血、脾功能亢进等。这些因素会直接或间接地损害红细胞,导致其破坏。

    为了诊断溶血性贫血的原因,医生会进行一系列检查,包括红细胞渗透脆性试验、抗球蛋白试验等。这些检查可以帮助排除其他溶血性疾病,如遗传性椭圆红细胞增多症、血红蛋白生成性贫血等。

    溶血性贫血的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括输血、使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。手术治疗则适用于某些特定类型的溶血性贫血,如脾功能亢进。

    对于溶血性贫血患者来说,日常保养同样重要。首先,要注意休息,避免过度劳累。其次,要保证营养均衡,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。此外,还要注意个人卫生,预防感染。

    如果出现头晕、乏力、心悸、面色苍白等症状,应及时就医。医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案。

  • 我的地中海贫血问诊之旅

    那是一个阳光明媚的周末,我像往常一样,坐在客厅的沙发上,翻看着手中的手机。突然,一个来自京东互联网医院的健康咨询信息跳了出来,让我瞬间想到了最近困扰我的地中海贫血问题。

    我点击进入,心中不禁有些紧张。咨询界面简洁明了,我按照提示输入了自己的症状:轻度地中海贫血。很快,一位经验丰富的血液科医生***出现了。

    医生询问了我的病情,我如实相告。他告诉我,轻度地中海贫血一般对身体影响不大,但为了确保安全,建议我复查一次血常规和铁蛋白。我心中有些疑惑,之前怀孕期间,医生曾建议我补充铁蛋白,现在是否还需要呢?

    医生耐心地解答了我的疑问,他告诉我,地中海贫血一般不需要额外补铁,但为了保险起见,最好先查一下。他还告诉我,可以挂血液科或者内科门诊,具体挂哪科,医生会根据检查结果给出建议。

    我按照医生的指示,挂了血液科门诊,并预约了检查。几天后,我拿到了检查结果,一切正常。医生告诉我,目前不需要特别治疗,只需定期复查即可。

    通过这次线上问诊,我不仅解决了心中的疑问,还感受到了医生的专业和耐心。京东互联网医院,让我感受到了医疗服务的便捷和高效,也让我对疾病有了更深的了解。

  • 在偏远地区,儿童接种疫苗的难题困扰着许多家庭。为了帮助青海的小朋友打上疫苗,帮宝适发起了“1帮1贫困儿童免疫关爱计划”。购买帮宝适产品,就能为青海的小朋友提供疫苗接种机会。

    青海偏远地区,道路崎岖,很多小朋友无法按时接种疫苗。为了解决这个问题,帮宝适与华润万家合作,推出购买帮宝适产品即捐赠爱心款项的活动。购买一包帮宝适,就能为青海的小朋友提供3份爱心。

    在青海偏远地区,疫苗接种存在诸多困难。例如,冷链设备不足导致疫苗失效,观念阻碍接种,村医工作难度大等。为了解决这些问题,帮宝适联合华润万家,共同推动“1帮1贫困儿童免疫关爱计划”,为青海的小朋友提供疫苗接种机会。

    活动现场,众多父母积极参与,为关爱贫困地区的儿童贡献力量。同时,帮宝适还邀请爱心小宣传员,通过实际行动传递爱心。

    帮宝适作为联合国儿童基金会的全球合作伙伴,致力于关爱贫困地区的儿童。自2009年以来,帮宝适已在全球范围内捐助2亿人份破伤风类毒素疫苗。未来,帮宝适将继续为关爱儿童健康贡献力量。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性贫血疾病,虽然轻型患者可以像正常人一样生活,但重型地中海贫血却会给患者和家庭带来沉重的负担。为了有效预防地中海贫血,我们需要了解其成因、症状以及预防措施。

    首先,地中海贫血主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,这是一种先天性疾病,与遗传密切相关。因此,预防地中海贫血的第一步是进行地中海贫血基因检测。

    1. 地中海贫血基因检测:在备孕前进行基因检测,可以提前了解双方是否携带地中海贫血基因,从而避免生出重型地中海贫血患儿。

    2. 产前检查:如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,产前检查尤为重要。在怀孕12周后,可以通过抽取胎儿血液进行基因检测,判断胎儿是否为重型地中海贫血患儿。如果确诊,可以选择人工流产,避免将来承担照顾患儿的负担。

    3. 维生素补充:日常饮食中适当补充维生素,如维生素C、叶酸等,有助于预防地中海贫血。同时,多吃富含铁元素的食物,如瘦肉、动物肝脏、豆制品等,也有助于预防贫血。

    4. 定期体检:每年进行一次体检,有助于及时发现身体异常,预防地中海贫血。特别是对于地中海贫血基因携带者,更要重视体检。

    除了以上预防措施,还需要养成良好的生活习惯和饮食习惯,避免地中海贫血的发生。此外,做好婚前检查和遗传咨询,也是预防地中海贫血的重要手段。

  • 地中海贫血,也被称为珠蛋白链生成障碍性贫血,是一种以溶血性贫血为主要表现的遗传性疾病。这种疾病主要影响红细胞中的珠蛋白链,导致红细胞形态异常、寿命缩短,最终引发贫血症状。与一般贫血相比,地中海贫血的治疗难度更大,药物治疗效果有限。

    地中海贫血的病因主要与遗传有关。当父母双方或其中一方携带有地中海贫血的基因突变时,其子女就有可能患病。目前,地中海贫血尚无根治方法,主要依靠药物治疗、输血、骨髓移植等方式进行缓解。

    药物治疗是地中海贫血患者常用的治疗方法之一。常用的药物包括叶酸、维生素B12、铁剂等,主要用于补充患者体内缺乏的营养成分,改善贫血症状。此外,输血也是治疗地中海贫血的重要手段,通过输注红细胞,可以暂时缓解贫血症状,但长期输血可能导致铁过载等并发症。

    骨髓移植是治疗地中海贫血的一种根治性方法,适用于部分患者。通过移植正常骨髓,可以替代患者异常的骨髓,从而产生正常的红细胞。然而,骨髓移植存在一定的风险,如排斥反应、感染等。

    除了药物治疗和骨髓移植外,患者还需要注意日常保养。地中海贫血患者应避免过度劳累,保证充足的休息。此外,合理膳食、适当锻炼、定期复查等也是维持病情稳定的重要措施。

    地中海贫血患者在选择医院和科室时,应尽量选择具有丰富经验的医疗机构和血液科。血液科医生会根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,帮助患者缓解病情。

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