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近年来,随着医疗技术的不断发展,我国在生殖医学领域取得了令人瞩目的成就。日前,中山大学第一附属医院成功诞生了我国首例通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。
β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,导致患者出现贫血、脾大、骨骼变形等症状。重型地中海贫血患者病情严重,需要定期输血和服用祛铁药物,生活质量受到严重影响。目前,造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血的有效方法,但需要找到合适的供体。
马女士的女儿婷婷患有重型地中海贫血,为了挽救女儿的生命,马女士尝试了多种方法,包括多次怀孕和脐带血库的等待。然而,由于马女士和丈夫都是地中海贫血基因的携带者,他们生出的孩子有75%的机会是地中海贫血患者,其中25%是重型地中海贫血。在经历了三次失败的怀孕和长时间的等待后,马女士最终在中山大学第一附属医院找到了希望。
中山大学第一附属医院生殖中心采用了先进的植入前遗传学诊断(PGD)技术,在胚胎植入母体前对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。同时,还进行了白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与婷婷相符的胚胎移植。经过多次尝试,最终成功移植了两个健康的胚胎。
今年6月29日,马女士剖腹产诞下了一名健康女婴,体重2.84公斤,身长47厘米。女婴的出生不仅圆了马女士和丈夫多年心愿,更给婷婷带来了生的希望。女婴将成为婷婷的脐带血供者,为患有重型地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行疾病治疗。
这项技术的成功实施标志着我国在生殖医学领域取得了新的突破,为患有地中海贫血的患者带来了新的希望。同时,也为其他遗传性疾病的治疗提供了新的思路和方法。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,我国是地中海贫血的高发国家。通过普及地中海贫血的知识,加强婚前检查和孕前咨询,可以有效降低地中海贫血的发病率。对于已经患有地中海贫血的患者,要积极寻求治疗方案,提高生活质量。
除了地中海贫血,我国在生殖医学领域还取得了其他一系列的成就,如试管婴儿技术、胚胎冷冻技术、辅助生殖技术等。这些技术的应用,为不孕不育家庭带来了新的希望,也为人类生殖健康事业做出了重要贡献。
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我在京东互联网医院进行了线上问诊,咨询了地中海贫血问题。医生通过文字沟通,耐心地解答了我的疑惑,并给予了专业的建议。医生从不同角度为我解释了地中海贫血的情况,让我对自己的病情有了更清晰的认识。
在问诊过程中,医生始终保持友善和耐心,让我感受到了医生的专业素养和责任心。医生建议我做好产检,并等待基因结果,让我对未来的生活有了更多的期待。
我对医生的服务感到满意,感谢医生的专业指导。
地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种由血红蛋白珠蛋白肽链基因突变引起的常见血液科疾病。该疾病会导致多种症状,如贫血、肝脾肿大等,需要及时进行相关检查以明确病因。
在进行地中海贫血相关检查时,基因检测是其中一种常用的方法。通常情况下,基因检测结果会在送检后的7到15天内得出,最快可能在3天内查询到报告。患者需要耐心等待,并保持良好的心态。在此期间,应注意观察患者是否有异常表现,如持续贫血等,并及时就医治疗。
地中海贫血根据病情严重程度可分为以下三种类型:
1. 重型:患儿出生后不久就会出现贫血、肝脾肿大等症状。
2. 中间型:患者会出现轻度到中度的贫血,但可以存活到成年。
3. 轻型:患者通常只有轻度贫血,且没有明显症状,在家族调查时才被发现。
地中海贫血的诊断可以通过血常规、血红蛋白分析等方法进行。确诊后,根据病情选择相应的治疗方法。在急性期,除了治疗外,还需关注心电图、血流动力学等指标,调节体内电解质平衡,优化肝肾功能。
治疗地中海贫血的方法包括药物治疗、中药治疗等。在日常生活中,患者应注意避免吸烟,摄入足够的钙、锌等营养素,并随时做好监测,以防止复发。
总之,了解地中海贫血的检查结果时间、不同类型及治疗方法对于患者而言至关重要。同时,患者还需注意日常保养,以改善病情,提高生活质量。
地中海贫血症是一种遗传性疾病,其特点是血红蛋白合成过程中某些酶或蛋白质的缺乏。轻度地中海贫血症(Mild Thalassemia)患者的血红蛋白水平通常在90g/L以上,因此在日常生活中并不会引起明显的症状。然而,在剧烈运动或体力劳动后,部分患者可能会出现轻微的贫血症状,如心慌、气短、头晕和乏力等。
地中海贫血症不仅会影响患者的身体健康,还可能影响生长发育。因此,对于轻度地中海贫血症患者,早期诊断和治疗至关重要。
以下是轻度地中海贫血症患者可能出现的症状和体征:
为了诊断轻度地中海贫血症,医生可能会进行以下检查:
轻度地中海贫血症的治疗方法包括:
对于轻度地中海贫血症患者,以下日常保养措施可能有助于改善症状和预防并发症:
总之,轻度地中海贫血症虽然不会引起明显的症状,但仍然需要引起重视。通过早期诊断、治疗和日常保养,可以有效地控制病情,提高患者的生活质量。
那天,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院,心情沉重。因为最近我发现自己贫血了,而且情况似乎越来越严重。我点开了在线咨询,一位血液科的医生接诊了我。
医生首先询问了我的病情,然后让我上传了血常规报告。看到报告的那一刻,我知道了自己的病情——地中海贫血。医生告诉我,这种贫血没有特别的药物可以治疗,但可以查一下是否有其他因素导致贫血加重。
我告诉医生,自从剖腹产生孩子后,我就开始有贫血的症状,最近感冒了,贫血的情况似乎更严重了。医生建议我查一下铁蛋白,看看是否同时合并缺铁性贫血。
在医生的指导下,我去了医院做了检查。结果果然如医生所说,我同时患有地中海贫血和缺铁性贫血。医生告诉我,如果有其他因素导致贫血加重,那么改善这些因素,贫血就能得到改善。
虽然知道自己的病情,但我并没有感到绝望。因为我知道,在京东互联网医院,我得到了专业的治疗和指导。医生的专业素养、耐心和细心让我深感安慰。在这里,我感受到了来自医生的支持和关爱,也让我对治疗充满了信心。
感谢京东互联网医院,感谢那位血液科的医生,让我在互联网上也能享受到专业的医疗服务。
我在京东互联网医院进行了线上问诊,医生非常专业和耐心。医生在查看了我的检查报告后,给出了详细的评价和建议。医生提醒我关于地中海贫血的家族遗传问题,并对孩子的病情给予了专业的解释和指导。在沟通中,医生友善地与我交流,让我感到很舒心。医生指出了我的病情可能是轻度的,暂时无需补铁,并给予了合理的解释。整个问诊过程非常顺利,我对医生的专业素养和耐心表示感谢。
溶血性贫血,这一常见的血液系统疾病,影响着众多患者的生活。它指的是红细胞因各种原因过早破坏,导致体内红细胞数量减少,从而引发贫血。那么,溶血性贫血的原因有哪些呢?
首先,溶血性贫血的原因可以分为两大类:红细胞内在缺陷和外部因素。
红细胞内在缺陷主要指遗传因素导致的疾病,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等。这些疾病会导致红细胞的形态和功能发生改变,使其更容易被破坏。
红细胞外部因素则包括免疫性溶血性贫血、药物或化学物质导致的溶血性贫血、感染性溶血性贫血、脾功能亢进等。这些因素会直接或间接地损害红细胞,导致其破坏。
为了诊断溶血性贫血的原因,医生会进行一系列检查,包括红细胞渗透脆性试验、抗球蛋白试验等。这些检查可以帮助排除其他溶血性疾病,如遗传性椭圆红细胞增多症、血红蛋白生成性贫血等。
溶血性贫血的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括输血、使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。手术治疗则适用于某些特定类型的溶血性贫血,如脾功能亢进。
对于溶血性贫血患者来说,日常保养同样重要。首先,要注意休息,避免过度劳累。其次,要保证营养均衡,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。此外,还要注意个人卫生,预防感染。
如果出现头晕、乏力、心悸、面色苍白等症状,应及时就医。医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案。
那是一个阳光明媚的周末,我像往常一样,坐在客厅的沙发上,翻看着手中的手机。突然,一个来自京东互联网医院的健康咨询信息跳了出来,让我瞬间想到了最近困扰我的地中海贫血问题。
我点击进入,心中不禁有些紧张。咨询界面简洁明了,我按照提示输入了自己的症状:轻度地中海贫血。很快,一位经验丰富的血液科医生***出现了。
医生询问了我的病情,我如实相告。他告诉我,轻度地中海贫血一般对身体影响不大,但为了确保安全,建议我复查一次血常规和铁蛋白。我心中有些疑惑,之前怀孕期间,医生曾建议我补充铁蛋白,现在是否还需要呢?
医生耐心地解答了我的疑问,他告诉我,地中海贫血一般不需要额外补铁,但为了保险起见,最好先查一下。他还告诉我,可以挂血液科或者内科门诊,具体挂哪科,医生会根据检查结果给出建议。
我按照医生的指示,挂了血液科门诊,并预约了检查。几天后,我拿到了检查结果,一切正常。医生告诉我,目前不需要特别治疗,只需定期复查即可。
通过这次线上问诊,我不仅解决了心中的疑问,还感受到了医生的专业和耐心。京东互联网医院,让我感受到了医疗服务的便捷和高效,也让我对疾病有了更深的了解。
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地中海贫血,一种常见的遗传性贫血疾病,虽然轻型患者可以像正常人一样生活,但重型地中海贫血却会给患者和家庭带来沉重的负担。为了有效预防地中海贫血,我们需要了解其成因、症状以及预防措施。
首先,地中海贫血主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,这是一种先天性疾病,与遗传密切相关。因此,预防地中海贫血的第一步是进行地中海贫血基因检测。
1. 地中海贫血基因检测:在备孕前进行基因检测,可以提前了解双方是否携带地中海贫血基因,从而避免生出重型地中海贫血患儿。
2. 产前检查:如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,产前检查尤为重要。在怀孕12周后,可以通过抽取胎儿血液进行基因检测,判断胎儿是否为重型地中海贫血患儿。如果确诊,可以选择人工流产,避免将来承担照顾患儿的负担。
3. 维生素补充:日常饮食中适当补充维生素,如维生素C、叶酸等,有助于预防地中海贫血。同时,多吃富含铁元素的食物,如瘦肉、动物肝脏、豆制品等,也有助于预防贫血。
4. 定期体检:每年进行一次体检,有助于及时发现身体异常,预防地中海贫血。特别是对于地中海贫血基因携带者,更要重视体检。
除了以上预防措施,还需要养成良好的生活习惯和饮食习惯,避免地中海贫血的发生。此外,做好婚前检查和遗传咨询,也是预防地中海贫血的重要手段。
地中海贫血,也被称为珠蛋白链生成障碍性贫血,是一种以溶血性贫血为主要表现的遗传性疾病。这种疾病主要影响红细胞中的珠蛋白链,导致红细胞形态异常、寿命缩短,最终引发贫血症状。与一般贫血相比,地中海贫血的治疗难度更大,药物治疗效果有限。
地中海贫血的病因主要与遗传有关。当父母双方或其中一方携带有地中海贫血的基因突变时,其子女就有可能患病。目前,地中海贫血尚无根治方法,主要依靠药物治疗、输血、骨髓移植等方式进行缓解。
药物治疗是地中海贫血患者常用的治疗方法之一。常用的药物包括叶酸、维生素B12、铁剂等,主要用于补充患者体内缺乏的营养成分,改善贫血症状。此外,输血也是治疗地中海贫血的重要手段,通过输注红细胞,可以暂时缓解贫血症状,但长期输血可能导致铁过载等并发症。
骨髓移植是治疗地中海贫血的一种根治性方法,适用于部分患者。通过移植正常骨髓,可以替代患者异常的骨髓,从而产生正常的红细胞。然而,骨髓移植存在一定的风险,如排斥反应、感染等。
除了药物治疗和骨髓移植外,患者还需要注意日常保养。地中海贫血患者应避免过度劳累,保证充足的休息。此外,合理膳食、适当锻炼、定期复查等也是维持病情稳定的重要措施。
地中海贫血患者在选择医院和科室时,应尽量选择具有丰富经验的医疗机构和血液科。血液科医生会根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,帮助患者缓解病情。