当前位置:首页>

DNA测序在Wilson病亲体肝移植中的意义

DNA测序在Wilson病亲体肝移植中的意义
发表人:医者仁心

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要特征是铜代谢障碍,导致铜在体内沉积,损害肝脏、脑部和其他器官。目前,肝移植是治疗终末期Wilson病最有效的方法之一。

然而,选择合适的供体对于亲体肝移植的成功至关重要。传统的诊断方法,如临床表现、血清铜蓝蛋白和尿铜检测等,存在一定的局限性,无法准确判断患者的基因突变情况。近年来,DNA测序技术的快速发展为Wilson病亲体肝移植提供了新的可能性。

DNA测序技术可以检测患者ATP7B基因的突变情况,从而明确诊断Wilson病。通过分析患者的基因突变,可以了解其遗传背景,为选择合适的供体提供重要依据。此外,DNA测序技术还可以用于排除症状前患者,避免移植术后出现并发症。

本文报道了2例Wilson病患者亲体肝移植的案例。通过DNA测序分析,发现其中1例患者的基因突变与临床诊断相符,其父母均为致病突变的杂合子;另1例患者被误诊为Wilson病,但其基因突变情况正常。这表明,DNA测序技术在诊断Wilson病和选择供体方面具有重要意义。

总之,DNA测序技术为Wilson病亲体肝移植提供了新的思路和方法。通过基因诊断,可以更准确、更有效地治疗Wilson病,提高患者的生存率和生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

肝移植状态疾病介绍:
推荐问诊记录
肝移植状态地区推荐专家
推荐科普文章
  • 肝移植作为一种治疗终末期肝病的重要手段,在挽救患者生命方面发挥着重要作用。然而,肝移植后肝脏转移的情况也时有发生。面对这一挑战,我们需要关注转移的部位、程度以及患者的整体情况,采取谨慎而科学的治疗方案。

    肝脏转移的部位和程度对治疗方案的选择至关重要。转移部位包括肝脏内部、肝脏周围或其他器官。转移程度则分为单发转移、多发转移和广泛转移。针对不同部位和程度的肝脏转移,治疗方案也会有所不同。

    对于肝脏内部的转移,可以考虑局部治疗,如射频消融、冷冻消融等。对于多发转移或广泛转移,则需要考虑全身治疗,如化疗、靶向治疗等。此外,对于其他器官的转移,也需要进行相应的治疗。

    肝移植后肝脏转移的治疗需要多学科合作。除了肝脏外科、肿瘤科等科室,还需要涉及放疗科、病理科、影像科等。多学科会诊可以帮助医生全面了解患者的病情,制定最佳治疗方案。

    在选择治疗方案时,需要充分考虑患者的整体情况,包括年龄、身体状况、经济条件等。对于一些病情较轻的患者,可以考虑保守治疗,如药物治疗、对症支持治疗等。而对于病情较重、身体状况较好的患者,则可以考虑积极治疗,争取更好的治疗效果。

    肝移植后肝脏转移的治疗是一个复杂的过程,需要患者和家属的积极配合。患者应保持良好的心态,遵循医嘱,积极配合治疗。同时,家属也需要给予患者更多的关爱和支持。

    总之,肝移植后肝脏转移的治疗需要综合考虑多个因素,采取个体化的治疗方案。通过多学科合作、患者积极配合,相信可以有效控制病情,提高患者的生存质量。

  • 日常生活中,我们对药物的了解往往不足,导致在生病时,我们只能依赖医生开具的处方。然而,不了解药物的特性,很容易出现一些问题。为了帮助大家更好地认识药物,本文将为大家详细介绍甲泼尼龙片,这种药物究竟用于治疗哪些疾病呢?

    甲泼尼龙片是一种糖皮质激素类药物,具有抑制免疫的作用。它主要用于器官移植手术中预防排斥反应,治疗急性的肾上腺皮质功能不全,以及手术休克等情况。此外,甲泼尼龙片还可以用于治疗某些内分泌失调疾病。

    1. 风湿性疾病:甲泼尼龙片对于风湿性疾病如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、亚急性滑囊炎等具有较好的治疗效果。此外,对于身体创伤后引起的骨关节炎也有一定的治疗效果。

    2. 痛风性关节炎:甲泼尼龙片可以治疗急性痛风性关节炎,并对系统性红斑狼疮、风湿性多肌痛等疾病具有维持治疗作用。此外,对于某些皮肤病如大疱性皮炎、剥脱性皮炎等也有一定的治疗效果。

    3. 过敏性疾病:甲泼尼龙片可以用于治疗过敏性哮喘、药物过敏等疾病。此外,对于某些眼部疾病如过敏性角膜边缘溃疡、交感性眼炎等也有一定的治疗效果。

    甲泼尼龙片的使用剂量因疾病而异,但一般来说,最初的治疗剂量每天不超过4毫克,然后逐渐增加剂量。

    甲泼尼龙片可能存在一些副作用,如水钠潴留、低钾血症、低血钾性碱中毒、病理性骨折、肌无力、类固醇性肌病、溃疡出血或穿孔、皮肤脆薄、瘀点、紫斑、伤口愈合延迟、假性脑肿瘤、精神错乱及癫痫发作、经失调、引发柯兴氏症、掩盖感染、引发潜在感染、并发机会性感染、过敏反应及抑制皮肤试验反应等。但患者不必过于担心,停药后副作用通常会逐渐消失。

  • 在近日举行的广东省医学会器官移植学会分会换届选举中,南方医科大学南方医院器官移植科于立新教授再次当选为广东省医学会器官移植学会分会第三届委员会主任委员。

    自2010年担任该分会第二届主任委员以来,于立新教授带领团队克服重重困难,积极进取,为广东省器官移植领域营造了严谨求实的学术氛围和不懈探索的科学精神。在他的带领下,团队先后获得多项国家级、省部级科研项目,并在器官移植领域取得了显著成果。

    此次连任,充分体现了于立新教授在器官移植领域的专业素养和领导力,也彰显了南方医科大学南方医院器官移植科在广东省乃至全国的领先地位。

    值得一提的是,于立新教授还同时担任中华医学会器官移植学分会第六届委员会肾移植专业学组副组长,为推动我国器官移植事业的发展做出了积极贡献。

    器官移植是一项复杂的医疗技术,涉及多个学科领域。在我国,器官移植事业取得了长足进步,但仍面临着诸多挑战。于立新教授和他的团队将继续努力,为更多患者带来希望。

    以下是关于器官移植的一些科普知识:

    1. 器官移植是一种治疗终末期器官衰竭的有效方法,如肝衰竭、肾衰竭等。

    2. 器官移植手术的成功与否取决于多种因素,包括供体器官的质量、受体的身体状况、手术技术等。

    3. 器官移植术后,受体需要长期服用免疫抑制剂,以预防排斥反应。

    4. 器官移植是一个全球性的问题,我国政府高度重视器官移植事业的发展,并采取了一系列措施,如建立器官捐献登记制度、完善法律法规等。

    5. 每年都有大量的患者等待器官移植,器官捐献的重要性不言而喻。

    让我们共同关注器官移植事业,为更多患者带来希望。

  • 在儿童节这个特殊的日子里,我国儿童医疗事业再迎重大突破。近日,国内首个专门针对儿童的器官移植免疫抑制剂——爱尔可复(他克莫司颗粒)正式获批上市,为我国儿童器官移植领域带来了新的希望。

    爱尔可复的上市,填补了国内儿童器官移植免疫抑制剂领域的空白,为儿童肝肾移植术后患者提供了新的治疗方案。该药物用于预防儿童肝脏或肾脏移植术后的移植物排斥反应,治疗儿童肝脏或肾脏移植术后应用其他免疫抑制药物无法控制的移植物排斥反应。

    近年来,随着我国儿童器官移植技术的不断发展,儿童肝肾移植手术量不断增加。据统计,每年大约有1∶9000 -1∶12000的新生儿由于先天性胆道闭锁,造成不可逆的肝损伤而需要进行肝移植手术。2018年,我国儿童肝移植全年数量首次突破1000例,2019年,我国儿童肾移植全年例数达到347例,中国已经成为世界主要的儿童器官移植国家之一。

    然而,器官移植术后患者普遍存在免疫排斥反应的风险,个体化的免疫排斥治疗是影响患者生存率以及器官长期稳定的重要因素之一。目前,国内专门针对儿童器官移植抗排斥治疗的药物仍处于空白状态,爱尔可复的上市填补了这一空白。

    爱尔可复(他克莫司颗粒)在剂型、规格上均采用了专门针对儿童用药特点的设计,实现了给患儿精准用药,且便于服用的特点,提高了患儿依从性,帮助患者实现长期获益。

    中华医学会器官移植学分会儿童器官移植学组组长、上海交通大学医学院附属仁济医院院长兼肝脏外科主任夏强教授表示:“爱尔可复的上市,是精准治疗理念的又一次推进,将为儿童器官移植患儿带来精细化的治疗和管理,实现长期存活。”

    除了精准用药,爱尔可复在降低排斥反应和副作用方面也具有显著优势。相较于现有的他克莫司胶囊、针剂,爱尔可复可溶于水口服,味甜且方便儿童服用,有助于规范化用药,提升患儿依从性,从而帮助患者实现长期获益。

    据悉,爱尔可复(他克莫司颗粒)已在全球35个国家获批上市。此次在中国上市,为国内患儿带来了新的解决方案,也为我国儿童器官移植事业的发展注入了新的活力。

  • 激素类药物,顾名思义,是以人体或动物激素为有效成分的药物。那么,甲泼尼龙片是否属于激素药呢?答案是肯定的。甲泼尼龙片是一种糖皮质激素类药物,具有强大的抗炎作用。

    甲泼尼龙片的应用范围广泛,包括但不限于以下疾病:

    • 系统性红斑狼疮和狼疮性肾炎
    • 全身性皮肌炎、急性风湿性心肌炎、风湿性多肌痛、巨细胞关节炎
    • 天疱疮、大疱疱疹性皮炎、剥脱性皮炎、样真菌病、严重的银屑病、严重的脂溢性皮炎
    • 季节性或全年性过敏性鼻炎、血清病、支气管哮喘、药物过敏反应、接触性皮炎、异位性皮炎
    • 累及眼部及其附属器的严重的眼部急慢性过敏和炎症,如过敏性角膜边缘溃疡、眼部带状疱疹、眼前睫感染扩散性后房色素层炎和脉络膜炎、交感性眼炎、过敏性结膜炎、角膜炎、脉络视网膜炎、视神经炎、虹膜炎、虹膜睫状体炎、肺部肉瘤病
    • 其他方法不能控制的吕弗勒氏综合症与适当的抗结核化疗法合用于暴发性或扩散性肺结核;用于无尿毒症的自发性或狼疮性肾病综合征的利尿及缓解蛋白尿
    • 溃疡性结肠炎、局限性回肠炎、多发性硬化症急性危重期、控制脑部肿瘤引起的水肿

    然而,长期服用甲泼尼龙片也会带来一些副作用,如加重骨质疏松、胃溃疡、消化性溃疡、高血压、糖尿病等。因此,患者在使用甲泼尼龙片时,应在医生的指导下进行,并注意以下几点:

    • 定期检查血糖、电解质和消化道情况
    • 如有必要,配合加护胃药、补钙和维生素D等药物
    • 加强抗高血压治疗
    • 注意电解质平衡,如低钠、低钾等

    总之,甲泼尼龙片作为一种糖皮质激素类药物,在治疗多种疾病方面具有重要作用。但患者在使用过程中应严格遵守医嘱,注意观察自身情况,并及时与医生沟通。

  • 暴发性肝衰竭,一种严重的肝脏疾病,其治疗结果往往取决于病情的严重程度和患者的个体差异。

    暴发性肝衰竭是指在急性肝炎发病后8周内,患者无肝炎病史,肝脏细胞出现大量变性和坏死,导致肝功能迅速衰竭。这种疾病可能由病毒感染、药物毒素、缺血缺氧、自身免疫等多种因素引起。

    患者可能会出现个性改变、行为异常、黄疸、出血等症状。由于肝脏功能迅速衰竭,患者可能会面临出血、肝性脑病和感染等严重并发症,危及生命。

    目前,治疗暴发性肝衰竭的主要方法包括人工肝和肝移植。人工肝可以通过清除体内的毒素,为肝脏提供再生的时间。然而,对于极其严重的暴发性肝衰竭,人工肝的效果有限,最终可能需要肝移植。但由于肝源有限且手术难度较大,暴发性肝衰竭的死亡率仍然较高。

    预防暴发性肝衰竭的关键在于预防肝炎病毒感染。慢性丙型肝炎与甲型肝炎合并感染容易导致暴发性肝衰竭,因此,对于慢性丙型肝炎患者和非免疫高危人群,接种甲型肝炎疫苗可以预防由甲型肝炎引起的暴发性肝衰竭。此外,患者应保持良好的生活习惯,补充足够的热量和营养,戒烟,注意个人和家庭卫生,避免感染。按照医生的建议服药,及时进行随访,也是预防暴发性肝衰竭的重要措施。

    在治疗暴发性肝衰竭的过程中,患者需要在专业医生的指导下进行治疗,并根据病情的变化调整治疗方案。暴发性肝衰竭的治疗是一个复杂的过程,需要患者、家属和医生的共同努力。

  • 在新冠状肺炎疫情背景下,血液库存告急,大型手术开展受限,尤其是肝移植手术。然而,中山大学孙逸仙纪念医院通过精湛的医术和周密的术前准备,成功为一名终末期肝病患者实施了“零输血”肝移植手术,为患者带来了生的希望。

    61岁的王先生因终末期肝病成为肝移植等待者,幸运地匹配到了合适的爱心捐献肝脏。然而,由于用血紧张,手术面临严峻挑战。刘超副院长带领的肝移植团队决定为患者实施“零输血”手术,经过反复讨论和精准评估,最终成功完成了手术。

    手术过程中,王先生的肝脏与供肝存在肝动脉变异,增加了手术难度。麻醉科团队以保护器官功能为导向,积极配合肝移植团队,通过控制性低中心静脉压、目标导向液体治疗等技术,将患者出血量控制在最低。术后王先生恢复良好,无输血需求。

    此次“零输血”肝移植手术的成功开展,得益于ERAS(加速康复)理念的运用。通过围术期管理措施的细化,有效降低了术后并发症发生率,改善了患者预后。

    “此次手术的成功,展现了我院肝移植团队的强大实力,也为今后移植工作提供了更多可能性。”刘超副院长表示。

    刘超副院长与肝移植患者术后合影

    (通讯员:丘小红、李珏菁)

  • 肝移植手术作为一种挽救生命的医疗技术,在近年来取得了显著的进展。然而,了解肝移植手术的适应症和禁忌症对于患者来说至关重要。本文将深入探讨肝移植手术的相关知识,帮助患者更好地了解这一治疗方案。

    一、肝移植手术的适应症

    肝移植手术的适应症主要包括以下几类:

    1. 终末期肝硬化:肝硬化晚期,肝脏功能衰竭,无法通过其他治疗方法治愈的患者。

    2. 肝脏恶性肿瘤:肝脏恶性肿瘤,无法通过手术切除或其他治疗方法治愈的患者。

    3. 先天性代谢性疾病:如胆汁酸代谢障碍、肝豆状核变性等,导致肝脏功能衰竭的患者。

    4. 急性或亚急性肝功能衰竭:如药物性肝损伤、重症肝炎等,导致肝脏功能迅速衰竭的患者。

    5. 其他肝脏疾病:如肝血管瘤、肝脏良性肿瘤等,经评估后认为肝移植是最佳治疗方案的患者。

    二、肝移植手术的禁忌症

    肝移植手术的禁忌症主要包括以下几类:

    1. 绝对禁忌症:存在难以控制的感染、艾滋病病毒感染、酗酒或药物依赖、不可逆脑组织损害、肝外存在难以根治的恶性肿瘤、有难以控制的心理障碍或神经病等。

    2. 相对禁忌症:受体年龄过大或过小、存在外科解剖困难、肝脏进展期恶性肿瘤、存在严重心、肺、肾等重要器官病变、既往有精神病史等。

    三、肝移植手术的注意事项

    1. 选择合适的移植医院和医生:选择具有丰富经验和良好口碑的移植医院和医生,确保手术质量和术后康复。

    2. 术前评估:进行全面、详细的术前评估,包括患者的身体状况、心理状态、家庭和社会支持等。

    3. 术后康复:术后需要长期服用免疫抑制剂,定期复查,注意预防感染和排斥反应。

    4. 心理支持:肝移植手术对患者和家庭来说都是巨大的挑战,需要给予患者和心理支持,帮助他们度过难关。

  • 近年来,我国器官移植技术取得了长足的进步,为无数患者带来了生的希望。为了更好地规范器官移植工作,保障患者的权益,北京市卫生局对申请开展人体器官移植的医院进行了严格的审核和评估。经过层层筛选,北京安贞医院等13家医院脱颖而出,成为北京市首批开展人体器官移植的医院。

    这些医院涵盖了心、肺、肝、肾等多个器官移植项目,为患者提供了全方位的医疗服务。为了接受社会监督,这13家医院的相关信息已经在首都之窗网上公示,接受公众的监督和评议。

    器官移植是一项高风险、高技术的医疗活动,需要严格遵循相关法规和操作规范。为确保医疗质量和安全,市卫生局对申请医院进行了严格的审核和考核,包括医院的硬件设施、医护人员资质、移植手术成功率等多个方面。经过综合评估,最终确定了这13家医院作为首批开展人体器官移植的医院。

    除了严格的审核和评估外,市卫生局还对器官移植工作进行了全面规范。要求所有从事器官移植的医院必须办理人体器官移植相应专业诊疗科目登记,并严格遵守《人体器官移植条例》等有关规定。对于未办理相关手续而从事器官移植的医院,将依法予以处罚。

    器官移植手术的成功,离不开精湛的医术、先进的设备和周到的护理。这13家医院在器官移植领域积累了丰富的经验,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供了优质的医疗服务。

    同时,这13家医院也积极参与器官移植的科普宣传,提高公众对器官移植的认识和了解,呼吁更多人关注和支持器官移植事业。

  • 肝脏移植作为一项挽救生命的高难度手术,对患者的身体条件、心理素质以及经济状况都有着严格的要求。并非所有患者都适合接受肝移植,只有在生命垂危的情况下,医生才会考虑这种治疗方案。由于手术难度大、费用高昂,以及供肝资源的稀缺,肝移植手术的成功率和患者的预后都存在一定的不确定性。

    那么,等待肝移植的患者需要等多久才能获得合适的肝源呢?一般来说,等待配型成功是进行肝移植手术的前提。由于供肝资源的紧张,患者可能需要等待数年时间才能等到合适的肝脏。在这种情况下,亲属捐赠成为了首选,因为亲属之间的HLA配型成功率较高,且等待时间相对较短。

    肝移植候选者的评估是一个全面的过程,涉及到患者的身体状况、心理状况、经济状况以及肝功能等多个方面。此外,患者的社会心理素质和经济保障也是评估的重要指标。遗憾的是,由于供肝短缺,部分患者可能最终失去救治的机会。近年来,随着肝移植技术的发展,部分健康捐赠者的部分肝脏也可以用于移植,为患者带来新的希望。

    肝移植手术后,患者需要注意以下问题:

    1. 术后适应期:移植后的肝脏需要一段时间来适应人体,期间可能会出现排异反应。因此,患者需要按时服用抗排异药物,并定期进行复查。

    2. 饮食调理:移植后的肝脏功能尚未完全恢复,因此患者的饮食应以清淡为主,避免辛辣刺激性食物。

    3. 心理调适:保持乐观开朗的心态对肝移植患者的康复至关重要。患者应积极面对生活,避免过度焦虑和压力。

    4. 定期复查:肝移植术后患者需要定期进行复查,以便及时发现并处理可能出现的问题。

    5. 遵医嘱:患者应严格按照医生的建议进行治疗和护理,避免擅自更改药物剂量或停药。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号