肝豆状核变性是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要影响肝脏和神经系统。该病会导致铜在体内积累,从而引起多种症状,包括精神障碍。
一、精神障碍症状
肝豆状核变性的精神障碍症状多种多样,常见表现包括:
1. 情绪异常:强制性哭笑、情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快或情感淡漠、兴趣降低等。
2. 人格及行为障碍:迟钝、幼稚、戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为。
3. 智能障碍:随着病程进展,智能障碍日益明显,后期可出现严重的痴呆状态。
4. 幻觉、妄想:部分患者可出现幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现。
5. 性本能亢进:疾病晚期,脑实质严重受损,患者日常生活不能自理,可出现性本能亢进表现。
二、神经系统症状和体征
肝豆状核变性的神经系统症状和体征主要包括:
1. 锥体外系症状:肢体震颤、手臂摆动、肌张力增高或强直、不自主运动、共济失调等。
2. 构音不清、流涎和吞咽困难等。
3. 角膜色素环(Kayser-Fleischer环):多数病例角膜外缘有棕绿色色素环,具有重要的诊断价值。
4. 肝损害:肝大、脾大,晚期出现腹水及肝硬化。
三、诊断与治疗
肝豆状核变性的诊断主要依据以下三个方面:
1. 器质性损害的证据:脑病变、肝脏病变、发病年龄和明确的遗传史、肌张力增加、震颤、角膜K-F环等。
2. 精神症状:智能损害呈进行性加重、情绪障碍和人格改变。
3. 实验室检查:血清铜蓝蛋白和血铜降低、尿铜、肝铜升高、血清铜氢化酶降低、肝功能损害、脑CT、MRI检查等。
肝豆状核变性的治疗主要包括药物治疗、饮食控制、定期随访等。
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