地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，会出现头晕、呕吐的症状，应尽早配合医生治疗。

珠蛋白生成障碍性贫血的患者，主要是因为体内的红细胞数量减少，身体的各器官会出现缺血缺氧，尤其在大脑和消化道缺血缺氧状态下，则很容易引起头晕和呕吐现象，还可能会有面色苍白、腹泻、发育不良等，严重会出现死亡。珠蛋白生成障碍性贫血患者主要会出现贫血症状，而且根据严重程度的不同，其临床症状也会有所差异。尤其针对于重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者，出生时可能并无症状，而在 3~12 个月时会出现症状并进行性加重。当然，头晕呕吐现象也可能和上呼吸道感染、急性胃肠炎等原因有关。

建议要予以高度重视，可以配合医生做进一步检查，了解具体原因后再做治疗，不可延误或私自用药。

中度地中海贫血，如果积极治疗，临床症状明显改善，几乎接近于正常，不会影响到寿命；相反则容易影响寿命。地中海贫血患者的预后相差很大，随着治疗的不断进步和科技的发展，如果患者依从性较好，维持中度地中海贫血患者的血红蛋白正常，临床症状明显改善，甚至接近于正常人群。因此，这种情况下，是不会影响到寿命，没有生命危险。但是如果不积极治疗，出现比较严重的心肺并发症、肝功能损伤以及内分泌并发症等，会明显影响寿命，预后变差，生命周期变短。

所以建议中度地中海贫血患者应该及时就医，定期检查，必要时配合医生治疗。

成人地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的产生和功能，成人地中海贫血的常见症状有疲劳和乏力、贫血、骨骼异常、脾脏肿大、心脏问题、生殖系统问题、免疫系统问题等。

症状列表：

• 疲劳和乏力：由于红细胞受损，无法正常携带氧气，患者常常感到疲劳和乏力。
• 贫血：由于红细胞的缺陷，患者容易出现贫血，表现为皮肤苍白、口唇发绀等。
• 骨骼异常：成人地中海贫血患者可能出现骨骼异常，如骨质疏松、骨骼变形等。
• 脾脏肿大：由于红细胞的破坏增加，脾脏会扩大，可能导致腹部不适和脾功能异常。
• 心脏问题：长期贫血和红细胞的破坏可能导致心脏负荷加重，引起心脏问题，如心力衰竭、心律不齐等。
• 生殖系统问题：成人地中海贫血患者可能出现生殖系统问题，如性早熟或性腺功能低下。
• 免疫系统问题：地中海贫血可能影响免疫系统的功能，使患者更容易感染。

地中海贫血是一种慢性疾病，对患者的生活质量和寿命都有很大的影响，严重的地中海贫血可能导致长期的健康问题和并发症，包括器官损害、感染、肝脏问题等。如果患有地中海贫血，建议咨询医生并接受相应的治疗。及时的治疗和定期的随访可以帮助减轻症状、延缓疾病进展，并提高生活质量。

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，患者可根据病情严重程度，选择暂时观察、药物治疗、输血治疗、手术治疗方法缓解。

1.暂时观察：对于轻型、静止型的珠蛋白生成障碍性贫血，如若无明显发育障碍，一般无需特殊治疗，可以暂时观察。

2.药物治疗：重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可以补充叶酸。另外，还需要给予去铁胺片、去铁酮片、地拉罗司片等药物治疗。

3.输血治疗：主要的目的在于维持患儿的血红蛋白浓度，抑制骨髓中缺陷红细胞的产生，保证患儿的生长和日常生活，可以遵医嘱给予输血计划治疗。

4.手术治疗：造血干细胞是目前临床上根治珠蛋白生成障碍性贫血的唯一方法。另外，对于重度贫血患者，伴有脾功能亢进时，可遵医嘱给予脾切除治疗。

建议患者可结合自身情况，由专业的医生来进行诊断治疗。切勿自行使用药物或延误病情，以免产生不良的影响。

再生障碍性贫血者不是地贫，两者属于两种不同类型的血液系统疾病。

1.再生障碍性贫血：简称再障，是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症，一般表现为骨髓造血功能低下，全血细胞减少所致的贫血、出血、感染综合征等。

2.地贫：也就是地中海贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血，是比较常见的单基因疾病之一。

常见有α和β型两种，临床上表现为黄疸、小细胞性贫血、脾肿大等。不管是出现再生障碍性贫血，还是地中海贫血，都需尽快到医院就诊，在医生指导下进行合理治疗。

地中海贫血基因携带者的患者，可能会有轻度、中度或重度的贫血症状，比如头晕乏力、面色苍白、黄疸等。

1.轻度地中海贫血：部分患者症状可能并无明显不良症状，只有在进行检查时，才会发现有血红蛋白数值的异常。及个别患者，则会有不同程度的头晕、乏力现象。

2.中度地中海贫血：出生时可能并无明显不良症状，并随疾病进展而出现贫血、轻度黄疸、肝脾肿大等，少数患者会有骨骼变化，尤其在合并感染或服用某些药物时，症状加重。

3.重度地中海贫血：胎儿可能会在 30~40 周出现宫内死亡，也有部分胎儿在 3~12 个月时会出现症状，并有进行性加重，比如食欲不振、喂养困难、易激惹、发育迟缓、脾脏进行性肿大，甚至出现头颅变大、额头隆起、两眼距增宽等特殊面容，严重会出现死亡。

建议要引起重视，在确诊地中海贫血之后，应结合患儿的实际情况，积极配合医生治疗，不可延误病情。

近日，血液科接诊了一名二十多的男孩，化名大彬。大彬是个典型的暖男，在病房里人缘特别好，路过他的病房时经常能听到他爽朗的笑声。可是谁也想不到，就是这样一个阳光大男孩，竟然被疾病折磨了二十多年。

 

大彬妈妈偷偷告诉我，大彬自5岁发病，到现在二十多年，家里一直在给他看病，由于费用昂贵，几乎是倾家荡产了。

 

原来，在大彬5岁时，妈妈发现大彬和别的小朋友不太一样，只要轻轻一碰就身上青一块紫一块的，后来越来越严重，一旦活动增多、皮肤破溃，就很难止血。

 

大彬的妈妈赶紧带着儿子到医院检查，医生告诉她，大彬患的是血友病，这是一种终身性的疾病。因为大彬的妈妈是一个血友病染色体携带者，所以可以说大彬的病是从娘胎里带来的。

 

 

什么是血友病？

 

简单来说，血友病是一种凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床中将此病分为三型：A型、B型、C型。其共同的特征是活性凝血酶生成障碍，凝血时间延长，通俗地说就是轻微创伤后即具有出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，出血部位多，常见于皮下、肌肉及关节等部位，可见关节内血肿。此外，极少数患者会有肾脏、胃肠道、肺、脑等出血。

 

血友病A型，即因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是一种由性染色体X携带的隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，此型最多，占85%左右。

 

血友病B型为因子Ⅸ缺乏症，亦为X染色体隐性遗传病，女性传递，男性发病远远高于女性，病情较A型轻，在临床约占15%。

 

此病最早发现于英国皇室，皇室维多利亚女王把血友病的致病基因传给了她的皇子，使他成为患者。同时，女王把致病基因传给了2个女儿，这两个女儿就成为血友病携带者，这2个女儿结婚后，又把它传给了女王的4个外孙女。这些携带者生下的儿子中就出现了一部分血友病患者，由于皇室联姻，这种病涉及欧洲的众多王室，所以，此型血友病还有一个外号叫“王室病”。大彬患的就是这一型。

 

血友病C型为因子Ⅺ缺乏症，此病为常染色体不完全隐形遗传，男女均可发病，此型极少见。

 

性染色体疾病目前属于难治疾病，主要通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，于产前早期诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是否终止妊娠。近年来基因诊断技术的开展，已应用于传递者来减少患病率。

 

由于此病患者凝血功能极差，稍有不慎就会发生出血。所以，医生要求大彬生活中尽量避免剧烈活动，在接受治疗的基础上，主要采取静养的方式以减少发病。由于大彬的后代遗传可能性很大，所以至今未能结婚生子。

对于活动性出血的病人应该及时就诊，根据病史及阳性家族史即可作出诊断，必要时结合实验室检查来确诊。对于高危人群即有血友病阳性家族史的人，一旦出现异常岀血都需要在医生的指导下做进一步检查。青年男性在其他情况下发现异常岀血，并出现创伤后岀血不止，如拔牙、肌内注射等持久的出血或渗血等症状，高度怀疑血友病时，应及时就医。已经确诊血友病的患者，若出现肌肉萎缩、关节僵硬、活动障碍，影响日常活动，甚至出现神经、血管受压现象时，应立即就医。绝大多数患者优先考虑去血液内科就诊。当出现关节强直及畸形时，去骨科就诊。

 

 

一、血友病患者需要做哪些检查？

1、筛选试验、血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。出血凝血检查提示出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间(PT)正常；活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，APTT可以检测出FVIII：C<25%的患者。
2、纠正实验：常用凝血活酶生成试验Biggs法、简易凝血活酶生成试验STGT法，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病A。能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病B。若两者皆可纠正，则为血友病C。借此可以将三种凝血因子缺乏加以鉴别。
3、确诊试验：常用凝血因子活性测定，在多数血友病患者中，血浆抗原水平与活性水平平行减少。在测定时，若凝血因子VIII促凝活性VIII：C测定明显减少，则可以诊断血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%；若凝血因子IX促凝活性IX：C测定减少，则可以诊断血友病乙。

二、如何诊断血友病？

 

 

多为男性患者，有或无家族史。有肌肉、关节腔或深部组织出血或手术创伤后过量出血的表现。实验室检查PT正常，活化部分凝血活酶时间延长，亚临床型可正常，血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常。排除继发性相应凝血因子减少。我国血友病的社会人群发病率为2.72/10万，欧美各国发病率约为5~10/10万，日本为10.4/10万人口。血友病A与血友病B均表现为伴X染色体隐性遗传的特征，即女性传递，男性发病。约70%的血友病A患者有阳性家族史，约30%的病例无家族史，其中部分可能是由于基因突变所致。

血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。

 

 

一、血友病和白血病有什么区别？

 

血友病是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，不易止血。绝大部分患者为男性。 正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。

 

白血病是造血细胞的癌症亦称作血癌。白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球，妨害骨髓的其他工作，这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官。 血友病是一种先天的血液系统疾病只是以出血为主要症状； 而白血病是后天患的以出血贫血侵润为主。

 

二、血友病、血管性血友病、获得性血友病如何鉴别？

 

 

血友病是缺乏凝血因子引起的凝血障碍，血管性血友病是由于血管性血友因子缺乏引起的止血障碍。血友病是少见疾病治疗复杂，患者终身有出血倾向，外伤和手术都会引起自发出血。血管性血友病是染色体遗传疾病，目前暂无根治办法，一般无需特殊治疗，症状严重时需要及时就医以输血和药物止血。血管性血友病很少累及关节腔及肌肉深部，罕见关节畸形，随着年龄增长出血症状减轻；实验室检查发现出血时间延长，血小板黏附率降低，多数患者的血小板对瑞斯托霉素无凝集反应，血浆中FⅧ∶C/vWF∶Ag比例增高或正常，血浆中vWF减少或结构异常。患者多数有自身免疫性疾病基础。获得性血友病患者血液中可检测到FⅧ抗体，与血友病A鉴别不难。

获得性血友病的发病率每年约为0.2/100万~1/100万 可见于任何年龄段，但是，最多见于60~80岁老年人，其次为产后女性，儿童罕见。英国牛津血友病中心10年间收治的240例AH患者年龄为20~99岁，小于50岁的患者不到10%;Delgado等的报道中，AH患者年龄为8~93岁 男性105例(45%) 女性129例(55%)，有2个年龄发病高峰段，即20~40岁和50~80岁。除青年段因女性妊娠使女性占多数外，在其他年龄段男女性别无显著差异。

 

 

一、实验室检查

 

1.激活的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和血小板功能检查：当APTT延长、PT和血小板功能正常时应考虑有无自身抗体存在 是检查自身抗体的筛选试验。

2.血浆混合试验：当仅有APTT延长时 应进行血浆混合试验测定APTT以确定抗体的存在。如APTT仍延长5s或以上为抗体存在。当内凝血途径某一因子(FⅫ、FⅪ、FⅨ、FⅧ)缺乏时 正常血浆与患者血浆等量混合可纠正延长的APTT;但是 当有抗体存在时，等量血浆混合后延长的APTT、不能得到纠正。

3.Bethesda试验：一旦确定存在自身抗体，就应对抗体进行定量以评估出血的严重程度和危险性，常用的方法是Bethesda法，即检测患者血浆灭活正常血浆中FⅧ的能力。一个Bethesda单位定义为检测体系中剩余FⅧ活性为50%时的患者血浆稀释度。但是，该方法缺乏敏感性尤其是当抗体为低滴度时。

4.改良Bethesda试验：即将患者血浆与缓冲液稀释后的正常人血浆共同温育以保证体系pH值的恒定，同时将缓冲液稀释后的正常人血浆与乏FⅧ血浆一起温育作为对照。改良法提高了敏感性，尤其适合用于低滴度抗体的检测。因此，被推荐为检测抑制性抗体的首选方法。

5.ELISA法：用重组FⅧ包被，4℃过夜;鱼胶封闭非特异性位点，加入经稀释的患者血浆并37℃孵育;再加入辣根过氧化物酶标记的兔抗人IgG，四甲基二氢氯化联苯胺(TMB)作为发色底物，盐酸终止反应，450nm处测吸光度(A)。该方法能检测所有抗FⅧ抗体，包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

6.免疫沉淀法(IP)：患者稀释血浆与125I标记的FⅧ分子的A1、A2、C2、轻链片段共同孵育后，再加入蛋白G-sephrose结合的磁珠;用γ计数仪测定结合的放射活性;结果表示为免疫沉淀单位/ml，计算公式为:1-(结合放射活性/总放射活性一背景放射活性)×血浆稀释倍数×16.7。该方法的敏感性和特异性与ELISA相同，也能检测所有抗FⅧ抗体，包括抑制性和非抑制性的自身抗体和同种抗体。

7.FⅧ:C检测：一期法不能判定FⅧ:C减低是因FⅧ自身抗体还是狼疮抗凝物质引起。二期法则可鉴别，因在狼疮抗凝物质存在时FⅧ:C水平正常或甚至增加;也可用血小板中和试验或稀释的RVVT来鉴别。

 

 

二、其它辅助检查:

 

根据病情，临床表现、症状、体征选择做心电图 B超、X线 CT、MRI、生化等检查。

如患者无既往或家族出血史而突然发生出血，仅APTT延长，血浆混合试验证明存在自身抗体，Bethesda试验或ELISA、免疫沉淀法进行抗体定量，FⅧ:C减低，就可明确诊断AH。

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