看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

对一些急性心肌梗塞的，急性心衰的，还有一些明确的这种心律失常的，这些我们讲的一般都不建议，立刻去做一些大剂量的这样的一些运动，因为你这时候实际上风险很高的。

小儿戈谢病，也称作葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的家族性糖脂代谢障碍疾病，主要由染色体隐性遗传引起，属于溶酶体沉积病的一种。

这种疾病在儿童中较为常见，其典型症状包括生长发育迟缓、肝脾肿大、骨痛等。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，目前尚无法根治，但通过积极的治疗手段，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。

对于小儿戈谢病的治疗，主要采取酶替代疗法和手术治疗。酶替代疗法通过定期注射特殊的酶制剂，帮助患者分解沉积在细胞内的葡萄糖脑苷脂，从而缓解症状。手术治疗方面，对于部分患者，切除脾脏可以改善出血和脾破裂的症状。

除了药物治疗和手术治疗，日常的保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯，多吃含有丰富蛋白质的奶粉，促进身体的发育。同时，应避免食用油腻食物或粗粮，以免加重症状。

在我国，戈谢病属于罕见病，目前国内已有几家医院开设了戈谢病专科，为患者提供专业的诊断和治疗。戈谢病专科的医生具有丰富的临床经验，可以为患者提供个性化的治疗方案。

总之，小儿戈谢病虽然无法根治，但通过积极的治疗和日常保养，患者仍然可以过上正常的生活。家长和社会各界应关注戈谢病患者，为他们提供更多的关爱和支持。

DNA转录是基因表达的重要环节，其中中介体作为“真核转录调控中的中央控制器”，在DNA转录过程中发挥着关键作用。近日，美国印第安纳大学研究人员破译了中介体头部蛋白组成结构，为深入理解细胞中基因信息的转录过程提供了重要参考。

中介体是一种复杂的分子机器，由25个蛋白质组成，分为头部、中部和尾部三个模块。其中，头部是中介体和RNA聚合酶II相互作用的关键部位。研究人员利用X射线晶体测定技术，详细描绘了中介体头部的结构，发现头部上有一个部分叫做α螺旋束的结构，称为“脖子”，由5个蛋白排列组成，负责保持稳定性。

这一研究成果对于研究基因突变和疾病的发生具有重要意义。基因突变会影响转录过程的规则，而中介体作为转录调控的关键因子，其结构和功能的异常可能导致多种疾病的发生。因此，深入研究中介体的结构和功能，有助于开发出针对相关疾病的药物。

此外，中介体作为多蛋白复合物，其结构和功能的研究也具有广泛的应用前景。目前，类似中介体这样的多蛋白复合物已成为新一代药物标靶。研究人员绘制出的中介体头部图谱，有助于研究其结构和功能，为开发治疗疾病的新药提供了重要依据。

总之，美国印第安纳大学研究人员破译DNA转录中介体头部蛋白组成结构的研究成果，为深入理解细胞中基因信息的转录过程提供了重要参考，对于研究基因突变、疾病发生以及开发新药具有重要意义。

戈谢病，一种罕见遗传性代谢疾病，困扰着许多患者及其家庭。本文将为您详细介绍戈谢病的病因、症状、诊断方法以及治疗手段，帮助您更好地了解这一疾病。

一、病因与症状

戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶（GL-1）基因突变导致酶活性降低，导致葡糖脑苷脂在体内堆积，从而引发一系列症状。主要症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、骨骼病变等。

二、诊断方法

戈谢病的诊断主要依靠临床症状、血液检查和基因检测。血液检查可以发现葡糖脑苷脂水平升高、血小板减少等异常指标；基因检测可以确定GL-1基因是否存在突变。

三、治疗手段

目前，戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗，即通过注射外源性GL-1酶来替代体内缺失的酶，从而分解葡糖脑苷脂。常用的药物有伊米苷酶、阿加糖酶等。

四、日常保养

戈谢病患者需要注意以下几点：

• 定期复查，监测病情变化
• 合理饮食，保持营养均衡
• 适度运动，增强体质
• 避免劳累，保证充足的休息
• 遵医嘱，按时服药

五、医院与科室

戈谢病患者可以选择以下医院和科室就诊：

• 大型综合医院：如中国人民解放军总医院、北京大学第一医院等
• 专科医院：如北京儿童医院、上海儿童医学中心等
• 血液科：负责戈谢病的诊断和治疗
• 儿科：负责儿童戈谢病的诊断和治疗

近年来，随着医疗技术的不断发展，戈谢病这一罕见遗传性疾病的治疗取得了新的突破。1型戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶（GCD）缺乏导致的葡糖脑苷脂沉积症，主要影响患者的脾、肝、肾等器官。目前，酶替代疗法（ERT）已成为戈谢病的标准治疗方案。而Elelyso（taliglucerase alfa）注射液作为首个基于植物细胞表达系统的药物，为患者带来了新的希望。

Elelyso于2012年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗1型戈谢病成人患者。此次，FDA又批准其用于1型戈谢病儿科患者的长期治疗，使Elelyso成为可同时用于1型成人和儿科患者的长期酶替代疗法。

Elelyso的儿科疗效和安全性在2项临床试验中得到了验证，结果显示，Elelyso成功稳定了患者的病情。此外，Elelyso也是FDA批准的首个基于植物细胞表达系统的药物，采用基因工程改造的胡萝卜细胞生产，具有更高的安全性。

除了Elelyso，赛诺菲（Sanofi）的口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）也于本月获得FDA批准。Cerdelga能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累，有望颠覆当前依赖注射型药物的戈谢病市场格局。

戈谢病患者在日常生活中应注意以下几点：

• 保持良好的饮食习惯，多吃富含纤维的食物，有助于降低血脂。
• 适当进行体育锻炼，增强体质。
• 定期复查，密切关注病情变化。
• 保持良好的心态，积极配合医生治疗。

戈谢病虽然是一种罕见病，但患者仍需积极面对。随着医疗技术的不断发展，相信戈谢病患者的生活质量会得到不断提高。

我是93岁的老人，前几天中暑入院，住院四天后出院。然而，出院后我发现自己的胃口变得很差，不想吃东西。这让我非常焦虑，因为我知道老年人需要足够的营养来恢复健康。于是我决定寻求专业的医疗帮助。

我选择了在京东互联网医院进行线上问诊。通过视频通话，我向医生描述了我的症状和担忧。医生非常耐心地听我讲述，并询问了我是否做过任何检查以及是否有服用药物。由于我之前已经在医院做过检查，结果显示没有异常，医生建议我可以口服莫沙必利和反复消化酶来帮助消化。同时，医生也提醒我最好再次到医院进行检查，以排除其他可能的问题。

我也问了医生是否可以吃健胃消食片，医生表示这也有帮助。我们还讨论了我以前一到冬天就发生肺部感染的情况，医生说可能是肺阻引起的，并建议我长期服用药物来控制病情。由于我对肺阻的治疗不太了解，医生建议我咨询呼吸科医生，他们更专业。

整个线上问诊过程非常顺利和高效。医生不仅给了我针对性的治疗建议，还安慰了我的焦虑情绪。现在，我已经开始按照医生的建议进行治疗，希望能够尽快恢复健康。

近年来，随着医学技术的不断发展，罕见病治疗领域也取得了显著的进展。戈谢病（Gaucher disease）作为一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶，导致脑苷脂在体内堆积，引发一系列严重症状。好消息是，Shire制药公司研发的戈谢病治疗新药Velaglucerase alfa已进入后期临床实验阶段，有望为患者带来新的希望。

Velaglucerase alfa是一种酶替代疗法药物，通过补充患者体内缺失的葡萄糖脑苷脂酶，帮助分解堆积的脑苷脂，缓解症状。在III期临床实验中，该药表现出良好的疗效，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的受理。目前，Shire公司正在积极推进该药的上市申请，有望早日与患者见面。

戈谢病是一种严重、渐进的疾病，如果不及时治疗，会对患者的生命造成威胁。目前市场上销量最大的同类药物为Cerezyme，但由于生产问题，该药产量有限，无法满足市场需求。Velaglucerase alfa的上市将为患者提供更多选择，缓解药物短缺的现状。

除了药物治疗，戈谢病的日常保养也非常重要。患者应保持良好的饮食习惯，适当锻炼，避免过度劳累。此外，患者还需定期到医院进行复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

Shire公司表示，将免费向患者提供Velaglucerase alfa，帮助他们尽快得到治疗。虽然短期内会影响公司的收益，但从长远来看，这将有助于积累医师对这种药物的使用经验，为患者带来更多福音。

总之，Shire制药公司研发的Velaglucerase alfa为戈谢病患者带来了新的希望。相信在不久的将来，这款新药将帮助更多患者摆脱病痛的困扰，重拾健康生活。

我曾经是一个活泼开朗的年轻人，直到那天我被诊断出患有继发性间质性肺炎。起初，我并没有太在意，毕竟我年轻，身体健康。但是随着时间的推移，我的症状越来越明显，呼吸困难、咳嗽、胸闷等问题开始困扰我。我的风湿指标也异常高，这让我感到非常焦虑和无助。

我开始四处求医，去过多家医院，做了各种检查，最后才在一家互联网医院找到了张医生。通过线上问诊，张医生详细询问了我的病情，并查看了我的特发性炎性肌病普3检测结果。他的专业知识和耐心让我感到安心和信任。

张医生告诉我，我的病情是由抗合成酶抗体引起的，这种抗体很容易导致间质性肺病。他建议我尽早开始规范化治疗，使用激素和免疫抑制剂来控制病情。同时，他也提醒我，需要终身服药控制病情。

在张医生的指导下，我开始了治疗。虽然过程中有过波折和困难，但我始终坚持下来。现在，我的病情已经得到了有效控制，我也重新找回了生活的乐趣。

我想对所有正在经历类似困扰的人说，千万不要放弃希望。寻找专业的医生，接受规范化的治疗，你也可以战胜疾病，重获健康和幸福。

我从小就有合成酶综合征的困扰，随着年龄的增长，我的病情也日益严重。每当我看到别人活泼健康的模样，心中总是涌起一股无奈和自卑。这种感觉就像是一只无形的手，紧紧地抓住了我的心脏，让我喘不过气来。

直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务。抱着试一试的心态，我注册了账号，并向一位医生描述了我的症状。医生非常专业，详细询问了我的病史和目前的状况，并给出了治疗建议：使用环孢素和骨化三醇来控制病情。

我按照医生的指示，开始了治疗。起初，我对这些药物的效果持怀疑态度。但随着时间的推移，我的病情逐渐稳定下来，甚至有所好转。那种窘迫、焦急的情绪也慢慢消散了。

在这个过程中，我深深感受到了互联网医院的便利和高效。无需排队等候，无需奔波于各个医院之间，只需要在家中就能得到专业的医疗服务。这种体验让我对未来的医疗服务充满了期待。

我在京东互联网医院进行了线上问诊，主诉是化物酶抗体高。经过医生的详细询问和专业评估，医生耐心解释了我的病情，给出了合理的治疗建议。医生非常细心和专业，让我感到非常放心和安心。在结束问诊后，我对医生的服务非常满意，感觉到了医生对患者的关心和负责的态度。

我叫小李，今年35岁，居住在广州市。半年前，我开始出现了不明原因的疲劳、关节疼痛和皮肤瘙痒等症状。起初，我以为是工作压力大或是过度劳累所致，于是没有太在意。但随着时间的推移，这些症状越来越严重，影响了我的日常生活和工作效率。我试图通过自我调节和休息来缓解症状，但效果不佳。最后，我决定寻求专业的医疗帮助。

在广州市的一家互联网医院，我通过线上问诊的方式联系到了医生。医生详细询问了我的症状和病史，并根据我的描述初步判断我可能患有合成酶综合征。这个诊断结果让我感到非常震惊和担忧，因为我从未听说过这种疾病。医生解释说，合成酶综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，会导致多系统受累，包括皮肤、关节、肝脏等。医生建议我立即进行相关检查和治疗，以避免病情进一步恶化。

医生为我开了骨化三醇、钙、环孢素和甲泼尼龙的处方，并详细解释了每种药物的作用和用法。我按照医生的指示开始服药，并定期进行复查。经过一段时间的治疗，我的症状有了明显的改善，体力和精神状态也逐渐恢复正常。现在，我已经能够正常工作和生活了，非常感谢医生的及时帮助和指导。