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患有百万分之一的罕见病是怎样一种体验?

患有百万分之一的罕见病是怎样一种体验?
发表人:小E爱护肤
着色性干皮病患儿和母亲的对话

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

着色性干皮病疾病介绍:
着色性干皮病是一种发生在暴露部位皮肤萎缩、角化、色素改变及癌变的遗传性疾病,其发病与遗传、光照、营养要素异常和年龄等有关。患者表现为对光照敏感(光照下易发生皮肤灼伤、色素改变,甚至癌变)。治疗上严格的光防护、口服钙剂和维生素D有一定的作用,若出现皮肤癌前病变或癌变,应予以手术切除。本病易进展为恶性肿瘤,尽管经过上述正规治疗,大部分患者在青年期就因恶性肿瘤而死亡,仅少数轻型患者生存时间较长。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 蔼儿舒是一款特殊医学用途婴儿乳蛋白深度水解配方食品,该产品添加乳糖,适用于0~12月龄食物蛋白过敏婴儿。冲调该产品前洗净双手,将奶瓶进行彻底清洁和高温消毒后,使用45摄氏度左右的温开水进行冲调。冲调过程中保持双手干燥及相关器具的干燥,使用安易勺舀取,依照医生或者临床营养师的推荐用量,快速摇匀至完全溶解并用手腕测试至合适温度。开罐后请密封保存于阴凉干燥处,并在三周内用完。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

     

    哮喘是一个基因遗传性疾病,也是个特异性体质性疾病,所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病,实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原,比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏,查到过敏原后,对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗,这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素,所以在哮喘治疗当中,免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

  • 本期话题:瘢痕体质适合做面部整形吗?

     

    出镜嘉宾:中国医学科学院整形外科医院整形外科  副主任医师  石蕾

     

    擅长领域:美学设计、注射微整、眼鼻整形、吸脂及脂肪移植、失败手术修复。

  • 秋冬季节,武汉的天气变得干燥起来,我的三岁宝贝也开始出现了全身干燥起皮的症状。起初,我并没有太在意,认为可能是天气干燥所致,给他多喝水,多涂抹润肤霜就好了。然而,情况并没有好转,反而越来越严重。四肢和肚皮都出现了大片的皮屑,宝贝的皮肤变得越来越粗糙,摸上去像砂纸一样。我开始担心起来,会不会是某种皮肤病?

    我决定带他去看医生。我们来到了当地的医院,医生仔细检查了宝贝的皮肤后,告诉我这是干性皮炎,需要及时治疗。医生开了一些药膏,包括多磺酸粘多糖乳膏和维生素E乳膏,并且强调了保湿的重要性。同时,医生也提醒我要避免给宝贝洗澡时使用过热的水,避免搔抓,以免引起感染。

    回家后,我按照医生的建议,给宝贝做好保湿工作,避免使用刺激性强的洗浴用品。经过一段时间的治疗,宝贝的皮肤逐渐恢复了正常,皮屑也消失了。这个经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时就医,避免小病变大病。

    干性皮炎就医指南 常见症状 干性皮炎是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤干燥、粗糙、起皮屑等症状。易感人群包括儿童、老年人和长期处于干燥环境中的人群。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 保持皮肤湿润,使用适合的保湿霜或乳液; 2. 避免使用刺激性强的洗浴用品; 3. 注意饮食,多吃富含维生素A、C和E的食物; 4. 外用多磺酸粘多糖乳膏、维生素E乳膏等药膏; 5. 避免过度搔抓,以免引起感染。

  • 生活中,我们常常将橘子皮随手丢弃,却不知这小小的橘皮竟然有着巨大的价值。橘皮不仅含有丰富的维生素C和香精油,还具有多种保健功效,被誉为‘养生之宝’。

    首先,橘皮具有很好的护发作用。将橘皮晒干后,用盐水浸泡,再用于洗头,可以滋润头发,使头发变得光滑柔顺。

    其次,橘皮还具有润肤的功效。将橘皮晒干后,放入热水中浸泡,用于洗脸和洗澡,可以去除皮肤表面的油脂,使皮肤变得清爽舒适。

    此外,橘皮还具有防治脚气的功效。将橘皮泡水后,可用于泡脚,具有一定的杀菌消炎作用,对于脚气有一定的缓解作用。

    橘皮还具有清新空气、缓解晕车、帮助睡眠、清洁锅具、防霉防蛀、美白衣物等多种作用。

    然而,需要注意的是,新鲜橘皮并不能直接食用,因为其中含有一定的农药和保鲜剂。只有经过晒干、蒸煮、密封存放一年以上的橘皮才能称为陈皮,陈皮具有理气、健胃、化痰等功效。

    总之,橘皮是一种具有多种保健功效的食材,我们应该充分利用它的价值,让生活更加健康。

  • 我一直以来都很注重自己的皮肤护理,但最近却遇到了一个大麻烦:皮肤开始变得异常干燥。每天早上醒来,我的脸上和手臂上都会有明显的脱皮现象,摸起来像砂纸一样粗糙。这种情况让我非常焦虑,因为我是一个小说家,经常需要参加各种活动和签售会,皮肤问题让我感到非常尴尬。

    我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生很快就回复了我,并且根据我的描述判断我可能患有干性皮炎。医生建议我使用维生素E乳外用,每天三到四次,先用两周看效果。同时,医生也提醒我要注意保湿,避免过度搓洗和暴露在阳光下。

    我也向医生询问了是否可以使用芦荟胶来缓解皮肤干燥。医生表示,如果使用后皮肤不再干燥,那么芦荟胶也是一个不错的选择。总的来说,医生的建议让我感到非常安心和放心。

    在治疗过程中,我也开始注意自己的饮食习惯。医生提醒我说,脾虚湿气重可能会导致皮肤问题,所以我开始调整自己的饮食结构,少吃油腻和辛辣的食物,多吃新鲜蔬菜和水果。同时,我也开始注意自己的生活习惯,避免熬夜和过度劳累。

    经过一段时间的治疗和调理,我的皮肤状况有了明显的改善。脱皮现象减少了,皮肤也变得更加光滑和柔软。我非常感谢医生的帮助和指导,也希望我的经历能够帮助其他人更好地理解和应对皮肤干燥问题。

    干性皮炎就医指南 常见症状 干性皮炎的常见症状包括皮肤干燥、脱皮、瘙痒、红斑等。易感人群主要是老年人和儿童,尤其是在冬季或干燥的环境中更容易出现这些症状。 推荐科室 皮肤科 调理要点 使用温和的洗浴用品,避免过度搓洗和使用热水。 保持皮肤的湿润度,使用保湿霜或乳液进行补水。 避免暴露在阳光下,外出时应涂抹防晒霜并穿戴防晒衣物。 调整饮食结构,少吃油腻和辛辣的食物,多吃新鲜蔬菜和水果。 注意生活习惯,避免熬夜和过度劳累,保持良好的心态和充足的睡眠。

  • 我是一名在广西南宁市居住的患者,最近在互联网医院进行了线上问诊,向医生咨询了自己的症状。在问诊过程中,医生非常耐心地听取了我的主诉,给予了我非常专业的建议和治疗方案。

    医生助理在问诊开始时提醒我,医生会更快地给我诊疗建议,我感到非常方便,并且感谢了他们的配合。在问诊过程中,医生询问了我的病情持续的时间,并询问了相关症状。我描述了出现干皮的情况,医生给出了专业的诊断和治疗建议,详细解释了引起该情况的原因,并建议了使用药物来治疗。

    在医生建议使用药物时,我提出了一些疑问,医生也非常耐心地解答了我的问题,并给予了详细的使用说明。整个问诊过程非常顺利,医生的耐心和细心让我感到非常满意。

    最后,医生还嘱咐我在用药期间如有不适要及时就诊,并鼓励我对他们进行好评。问诊结束时,我感到非常满意,给予了医生很高的评价。

  • 我从来没有想过自己会在网上寻求医生的帮助,尤其是关于这种私密问题的。但是,今年夏天,我的生殖器上开始出现干皮,非常痒和不舒服。我尝试了各种方法来缓解症状,但都没有效果。最后,我决定在京东互联网医院上寻求帮助。

    我选择了一个在线男科专家进行咨询。他很友善地询问了我的症状,并要求我提供照片以便更好地了解情况。我上传了照片,等待他的回复。几分钟后,他告诉我这可能是真菌感染引起的,并建议我使用达克宁软膏进行治疗。

    我按照他的建议使用了达克宁软膏,效果非常好。我的症状很快就消失了。整个过程非常顺利和高效,我不再需要担心隐私问题或排队等待看医生。

    这次经历让我意识到,互联网医院可以为我们提供方便、快捷和专业的医疗服务。它不仅可以解决我们日常生活中的小问题,还可以在紧急情况下提供及时的帮助。

    生殖器真菌感染的治疗与预防 常见症状 真菌感染可能会引起生殖器上的干皮、瘙痒和不适感。这种感染通常在夏季更为常见,尤其是在潮湿和不透气的环境中。 推荐科室 男科或皮肤科 调理要点 1. 使用达克宁软膏等抗真菌药物进行治疗; 2. 保持生殖器区域的清洁和干燥; 3. 避免穿紧身或不透气的内衣; 4. 避免使用含有刺激性成分的清洁产品; 5. 如果症状持续或加重,应及时就医。

  • 我是一名年轻的女性,平时工作繁忙,生活压力大。最近一周,我注意到嘴角处出现了白斑,起初并没有太在意。然而,今天当我仔细照镜子时,发现脸上有很多白斑,甚至鼻梁处也有大面积的白斑。这种情况已经持续了一段时间,但我一直没有重视它。

    我开始感到非常焦虑和困扰,担心这可能是一种严重的皮肤病。于是,我决定寻求专业的医疗帮助。我在网上搜索了一下,找到了京东互联网医院,并选择了在线问诊服务。

    我与一位经验丰富的皮肤科医生进行了视频通话。医生非常耐心地听取了我的描述,并询问了一些相关问题。通过我们的交流,医生初步判断可能是干皮导致的表皮细胞代谢差,引起了色素减退。同时,医生也提醒我白癜风的可能性,虽然概率很低,但仍需要进行进一步的检查。

    医生建议我去医院做伍德灯检查,并检查血常规和微量元素。同时,医生还给了我一些护理建议,包括口服维生素C和维生素E,打光子嫩肤,配合补水保湿,并避免使用其他功效的护肤品。医生还特别强调了防晒的重要性,建议我白天少吃香菜芹菜等感光食物。

    通过这次在线问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,也减轻了我的焦虑和担忧。现在,我已经开始按照医生的建议进行护理和治疗,希望能够早日恢复健康的皮肤。

    干皮引起的色素减退就医指南 常见症状 白斑、皮肤干燥、洗完脸后脸部紧绷、涂粉底液容易卡粉等症状可能是干皮导致的表皮细胞代谢差引起的色素减退。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用伍德灯进行检查,排除白癜风的可能性。 2. 补充维生素C和维生素E,帮助改善皮肤状态。 3. 打光子嫩肤,促进皮肤细胞更新和色素均匀分布。 4. 做好补水保湿工作,避免使用其他功效的护肤品。 5. 注意防晒,白天少吃感光食物,保护皮肤免受紫外线伤害。

  • 我一直以为自己很健康,直到那天我在镜子前发现了耳垂上的那个硬包。起初我并没有太在意,毕竟生活中总有各种小问题需要解决。但是随着时间的推移,硬包越来越大,痒得我无法入睡。更糟糕的是,我的皮肤开始出现白块,掉白皮,甚至连胳膊上也有一块。我开始感到恐慌,担心自己得了什么严重的疾病。

    在朋友的建议下,我决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院的平台,我很快就联系到了一位专业的医生。医生询问了我的症状,并告诉我可能是干性皮炎。虽然我曾经担心过梅毒,但医生很快就排除了这个可能性。医生建议我使用他克莫司软膏进行治疗,并且告诫我不要使用百多邦,因为它不对症。

    在医生的指导下,我开始了治疗。每天早晚涂抹他克莫司软膏,坚持了几周后,我的皮肤状况明显改善。硬包变小了,痒感也减轻了很多。更重要的是,我不再感到恐慌和焦虑。线上问诊真的帮了我大忙,我可以在家中就得到专业的医疗建议和治疗方案。

    干性皮炎就医指南 常见症状 干性皮炎是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤干燥、发红、瘙痒和脱屑。患者可能会在耳垂、胳膊等部位出现硬包和白块,严重时还可能伴随着皮肤破裂和感染。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用他克莫司软膏进行局部治疗; 2. 避免使用刺激性强的洗浴用品; 3. 保持皮肤清洁和湿润; 4. 注意饮食,多摄入富含维生素E和Omega-3脂肪酸的食物; 5. 避免过度搔抓,以免引起感染。

  • 我从来没有想过,自己会在网络上寻求医生的帮助。两年前,我在夏天的一天穿得太多,出汗后洗了澡,然后在窗户前吹风。没想到,这一系列看似无害的行为却引发了我一场长达两年的皮肤之苦。起初,只是在腿上出现了一些黄瓜刺一样的东西,但很快就扩散到全身。每当我一热或者沾水,皮肤上就会浮现出密密麻麻的白色针尖样小疙瘩,非常痒,甚至扎人。更糟糕的是,我的皮肤开始长出一些毛,摸起来像鸡皮疙瘩一样粗糙。以前我总是以自己的皮肤为傲,但现在却变成了一个让人避之不及的怪物。

    我曾经去过几家医院,但都没有得到满意的答案。医生们总是说我只是皮肤过敏,给了我一些药膏和口服药,但效果都不是很好。直到有一天,我在网上搜索“全身起黄瓜刺、皮肤像有东西、沾水就浮白色小疙瘩,这是什么病?”时,发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态,我注册了账号,并预约了一位中医皮肤科的医生。

    在与医生的对话中,我向他描述了我的症状,并上传了一些照片。医生很耐心地听完了我的描述,并给出了初步的诊断:干性皮炎。虽然这个结果并没有让我感到特别惊讶,但医生接下来的建议却让我感到非常安心。他建议我去公立三甲医院皮肤科做进一步检查,并给出了具体的检查项目。同时,他也提醒我要注意调理,避免过度清洁皮肤,保持皮肤的湿润度。

    通过这次线上问诊,我不仅找到了一个可靠的医生,也学到了很多关于皮肤保健的知识。虽然我的皮肤问题还没有完全解决,但我已经有了一个清晰的治疗方向和计划。互联网医院真的很方便,尤其是对于像我这样在偏远地区生活的人来说,能够随时随地得到专业的医疗咨询服务,真的是太棒了。

    干性皮炎就医指南 常见症状 干性皮炎是一种常见的皮肤病,主要表现为皮肤干燥、粗糙、瘙痒、脱屑等症状。严重时,皮肤可能会出现裂口、红斑、甚至感染。易感人群包括老年人、儿童、长期接触水或化学物质的人群等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 保持皮肤湿润,使用温和的保湿产品; 2. 避免过度清洁皮肤,减少使用肥皂和洗涤剂; 3. 注意饮食,多吃富含维生素E和Omega-3脂肪酸的食物; 4. 避免接触刺激性物质,如化学品、香料等; 5. 如果症状严重,应及时就医,接受专业治疗。

  • 我从来没有想过,自己会因为一场酒局而陷入无尽的烦恼。每次喝酒后,我的脸上都会出现红斑、干皮和碎屑,像是一种可怕的诅咒。起初,我并没有太在意,认为这只是暂时的现象。但是,随着时间的推移,这种情况变得越来越频繁,甚至开始影响我的日常生活和工作。

    我尝试了各种方法来解决这个问题,包括使用不同的护肤品和药膏,但都没有明显的效果。直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院,决定尝试一下线上问诊。

    通过与医生的交流,我了解到我的症状可能是由于酒精过敏引起的。医生建议我减少喝酒,并推荐了一些温和的护肤品和药膏来缓解症状。虽然这并不能根治我的问题,但至少可以让我在必要时控制症状。

    这次经历让我深刻地认识到,互联网医院和线上问诊的重要性。对于像我这样忙碌的人来说,能够在家中就得到专业的医疗建议和治疗方案,实在是太方便了。

    酒精过敏就医指南 常见症状 酒精过敏的常见症状包括面部红斑、干皮和碎屑,可能伴有瘙痒或灼热感。这些症状通常在喝酒后数小时内出现,并可能持续数天至一周不等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 避免或减少饮酒; 2. 使用温和的护肤品和药膏,如芦荟胶或丁酸氢化可的松; 3. 保持面部清洁和湿润; 4. 避免使用刺激性化妆品或洗面奶; 5. 如果症状严重或持续不退,请及时就医。

  • 着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病,患者对紫外线极为敏感。英国三岁男孩阿狄森·米勒就是一名着色性干皮病患者,他需要在日常生活中时刻注意防晒,避免接触紫外线。

    着色性干皮病患者的皮肤和眼睛对紫外线极为敏感,即使是正常强度的阳光,也会导致他们的皮肤严重损伤,出现水泡、红肿等症状。更严重的是,长期暴露在紫外线下,还可能引发皮肤癌等严重疾病。

    为了保护阿狄森,他的家人采取了严格的防晒措施。他们为阿狄森准备了专门的紫外线防护服、手套、帽子和透明胶片,以阻挡紫外线的侵袭。此外,他们还定期为阿狄森涂抹防晒霜,确保他的皮肤得到充分的保护。

    除了防晒,阿狄森的家庭还面临许多挑战。由于阿狄森对紫外线极其敏感,他们不得不尽量避免开窗,甚至安装了空调。在炎热的夏天,他们只能在室内活动,出门的时间屈指可数。

    为了帮助阿狄森和其他着色性干皮病患者,阿狄森的阿姨丽贝卡·斯图尔特建立了Teddington Trust团体,并募集了大量捐款。他们还免费向世界各地的患病儿童赠送泰迪熊和小泰德系列故事书籍,希望能为他们带去一丝温暖和希望。

    着色性干皮病虽然罕见,但它的危害不容忽视。我们呼吁全社会关注罕见病,为患者提供更多的关爱和支持。

    以下是一些针对着色性干皮病患者的日常保养建议:

    • 外出时,一定要做好防晒措施,穿着专门的紫外线防护服、手套、帽子和透明胶片。
    • 定期涂抹防晒霜,确保皮肤得到充分的保护。
    • 避免长时间暴露在阳光下,尤其是在紫外线强烈的时段。
    • 尽量减少室内照明,使用低紫外线的灯具。
    • 关注病情变化,及时就医。

    着色性干皮病虽然给患者的生活带来了诸多不便,但通过合理的治疗和保养,患者仍然可以过上正常的生活。

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