糖尿病，是一辈子的持久战吗？

看懂肿瘤基因筛查报告

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

视频简介

作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

视频简介

作者：山西省中医院 营养科 副主任医师 秦文君

妊娠期糖尿病患者如何保证营养支持：妊娠期糖尿病患者主要保证宏量营养素，宏量营养素主要是三大营养素的合理配比。降低患者对面粉类摄入，如面包及其它烘制产品和土豆。注意维生素和微量元素的补充，像铁、叶酸、维生素D、维生素A。

本期话题：肾结石是怎样形成的呢？

出镜嘉宾：北京医院肾病内科  主任医师  吴华

擅长领域：血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病，慢性肾功能不全等

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心，吃药输液无效怎么回事，做B超没有，肝脏有没有问题，然后有没有查乙肝，病毒性肝炎的标志物，有没有喝酒，肝胆方面的问题有没有，不放心可以做CT看一下，目前情况转氨酶高，可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

视频简介：

作者：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔

流感主要由流感病毒引起，输液输的一般是“消炎药”，也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效，对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素，可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素，对流感的治疗非常重要。

流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离，保持房间通风。充分休息，多饮水，饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化，一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向，应及时就诊。

对于无合并症及基础疾病的患者，在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂，如奥司他韦，做抗病毒药物治疗，对流感病毒有很好的杀灭作用，并可以减少并发症的发生。

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。那么，是什么原因导致了这种疾病的产生呢？

首先，XLA的发病原因与Btk基因突变密切相关。Btk基因位于X染色体上，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族，对B细胞的发育和成熟起着关键作用。XLA患者的Btk基因存在多种突变形式，如错义点突变、无义点突变、移码缺失等，这些突变导致B细胞无法正常发育成熟，从而影响免疫系统的正常功能。

除了Btk基因突变外，XLA的发病机制还与免疫系统的其他因素有关。研究表明，XLA患者的骨髓中存在前B细胞，但末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞。这表明，XLA患者的B细胞在分化过程中存在障碍，导致各类免疫球蛋白的合成不足，从而无法产生特异抗体反应。

目前，针对XLA的治疗方法主要包括替代疗法和基因治疗。替代疗法主要是通过注射丙种球蛋白来补充患者的免疫功能。基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的Btk基因，从而恢复其免疫功能。

总之，XLA是一种复杂的遗传性疾病，其发病原因和机制尚不完全清楚。了解XLA的发病原因和机制对于提高对该病的认识、预防和治疗具有重要意义。

儿童时期，免疫系统的发育尤为关键。X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）作为一种罕见的遗传性疾病，会对儿童的免疫系统造成严重影响。本文将为您详细介绍XLA的诊断鉴别方法，帮助家长和医生早期识别并采取相应措施。

一、XLA的诊断要点

XLA的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。以下是一些常见的诊断要点：

1. 早期发病：XLA患儿通常在出生后不久或1岁内出现症状。

2. 免疫球蛋白水平降低：血清中IgG、IgA、IgM水平均显著降低，其中IgG水平下降最为明显。

3. 感染易感性增加：XLA患儿容易发生反复的呼吸道、耳部、皮肤等部位的感染。

4. 免疫球蛋白替代疗法：XLA患儿需要长期进行免疫球蛋白替代疗法，以维持免疫系统的正常功能。

二、XLA的鉴别诊断

在诊断XLA时，需要与其他疾病进行鉴别诊断，以排除其他可能的病因。以下是一些常见的鉴别诊断：

1. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：这是一种自限性疾病，通常在2岁后逐渐恢复正常。

2. 常见变异型免疫缺陷病：这类疾病也可能导致免疫球蛋白水平降低，但B淋巴细胞数量正常或减低。

3. 严重联合免疫缺陷病（SCID）：这是一种严重的免疫缺陷病，表现为T细胞和B细胞数量均显著降低，且全身淋巴组织发育不良。

4. 慢性吸收不良综合征和重度营养不良：这些疾病也可能导致免疫球蛋白水平降低，但程度较轻。

三、XLA的早期识别与治疗

早期识别XLA对于患儿的预后至关重要。以下是一些有助于早期识别XLA的方法：

1. 加强新生儿筛查：对新生儿进行免疫球蛋白水平的筛查，有助于早期发现XLA患儿。

2. 密切关注患儿的生长发育情况：XLA患儿可能存在生长发育迟缓的情况，家长和医生应密切关注。

3. 定期进行免疫球蛋白水平检测：对疑似XLA患儿进行定期检测，有助于及时发现病情变化。

4. 及时进行免疫球蛋白替代疗法：XLA患儿需要长期进行免疫球蛋白替代疗法，以维持免疫系统的正常功能。

总之，X-连锁无丙种球蛋白血症是一种严重的免疫缺陷病，早期识别和及时治疗对患儿的预后至关重要。家长和医生应共同努力，为XLA患儿提供优质的医疗服务。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。本文将为您详细介绍XLA的症状、诊断方法以及治疗建议。

　　一、症状

　　1. 反复感染：XLA患儿最突出的症状是反复严重的细菌性感染，如溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌、假单胞菌等。此外，对某些病毒如埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒的抵抗能力也较差。

　　2. 其他表现：XLA患儿还可能伴随过敏性和自身免疫性疾病，如自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少等。

　　3. 生长发育迟缓：由于反复感染和免疫缺陷，XLA患儿可能出现生长发育迟缓的情况。

　　二、诊断方法

　　1. 血常规：XLA患儿血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少。

　　2. 基因检测：检测XLA相关基因突变，如BTK基因。

　　3. 淋巴细胞功能检测：局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。

　　三、治疗建议

　　1. 免疫球蛋白替代治疗：通过注射免疫球蛋白替代品，提高患者体内Ig水平，预防感染。

　　2. 抗生素治疗：针对感染进行抗生素治疗。

　　3. 免疫调节剂：如环孢素等，用于调节免疫系统功能。

　　4. 支持治疗：针对生长发育迟缓等问题进行相应的支持治疗。

　　四、日常保养

　　1. 保暖：避免感冒和感染。

　　2. 适当锻炼：增强体质。

　　3. 保持良好心态：积极面对疾病。

　　五、医院和科室

　　XLA患者可以前往儿童医院或综合医院儿科就诊。

　　六、预后

　　XLA是一种慢性疾病，通过合理的治疗和日常保养，患者可以过上正常的生活。

　　小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。为了预防此类疾病，以下措施值得关注：

　　一、加强孕期保健

　　孕妇在孕期，尤其是孕早期，应加强保健措施，避免接触有害物质，如放射性物质、某些化学药物等，同时积极预防病毒感染，如风疹病毒等。此外，孕妇还应加强营养，保持良好的身体状况，以降低胎儿免疫系统发育不良的风险。

　　二、遗传咨询和家族调查

　　对于家族中有免疫缺陷病史的孕妇，建议进行遗传咨询和家族调查。通过了解家族病史和遗传方式，可以帮助医生评估孕妇生育此类疾病孩子的风险，并提供相应的预防措施。

　　三、产前诊断

　　产前诊断是预防X-连锁无丙种球蛋白血症的重要手段。通过羊水细胞或胎儿血细胞的检测，可以早期诊断此类疾病，为孕妇提供终止妊娠的机会，避免患儿的出生。

　　四、新生儿筛查

　　新生儿筛查是早期发现X-连锁无丙种球蛋白血症的有效方法。通过检测新生儿血液中的抗体水平，可以及时发现患儿，并采取相应的治疗措施。

　　五、免疫替代治疗

　　对于已经出生的患儿，免疫替代治疗是主要的治疗方法。通过注射丙种球蛋白或免疫球蛋白，可以补充患儿体内的抗体，降低感染的风险。

　　总之，预防X-连锁无丙种球蛋白血症需要综合措施，包括孕期保健、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查和免疫替代治疗等。家长和医生应共同努力，为患儿创造一个健康的成长环境。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。这种疾病会导致免疫系统功能障碍，使患者容易感染。

　　为了确诊XLA，医生会进行一系列检查，以下是一些常见的检查方法：

　　1. 血液检查：血液检查是诊断XLA的重要手段。医生会检查患者的血液样本，观察是否存在B细胞和免疫球蛋白。XLA患者的血液中通常会缺乏B细胞和免疫球蛋白，尤其是IgG和IgA。

　　2. 抗体反应检测：抗体反应检测可以评估患者的免疫系统功能。XLA患者的抗体反应通常会减弱或缺失，这意味着他们的身体无法产生足够的抗体来抵御感染。

　　3. B细胞数量和功能检测：通过流式细胞术等检测方法，医生可以评估患者的B细胞数量和功能。XLA患者的B细胞数量通常明显减少，且功能异常。

　　4. 产前检查和突变基因携带者检测：对于有家族史的孕妇，医生会进行产前检查，以确定胎儿是否患有XLA。此外，DNA检测可以帮助发现突变基因携带者。

　　5. 其他检查：除了上述检查外，医生还可能进行其他检查，如胸片、B超等，以评估患者的肺部和心脏状况。

　　X-连锁无丙种球蛋白血症是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。家长应密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常，应及时就医。