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丙酸血症

丙酸血症
发表人:萌萌健康成长
丙酸血症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
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  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 视频简介

    作者信息:重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

  • 视频简介

    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

  • 视频简介

    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病和1型糖尿病在发病机理、发病年龄、症状和治疗方法上都有所不同:

    第一、发病机理,1型糖尿病多因自身免疫系统异常、环境因素等原因造成的胰岛β细胞损害,胰岛素绝对分泌不足使血糖持续增高,而2型糖尿病则是由于遗传或环境等原因,造成胰岛β细胞受损。

    第二、发病年龄,无论是1型糖尿病还是2型糖尿病都可能发生在任何年龄阶段。1型糖尿病多见于青少年,2型糖尿病多于成人发病。

    第三、临床症状,1型糖尿病有明显的三多一少的症状,即多饮、多食、多尿、体重减轻,2型糖尿病在血糖升高初期没有明显症状。

    第四、临床治疗,1型糖尿病由于胰岛素缺乏,只有通过注射胰岛素才可以控制高血糖,2型糖尿病通过饮食控制、运动和口服降糖药物,可以获得一定的效果,必要时再用胰岛素治疗。

  • 10岁小朋友椎管内肿瘤,手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

  • 本期话题:预防癌症有什么误区


    邀请嘉宾:菠萝博士


    内容简介:很多老年人总是喜欢通过“五花八门”的方法来预防癌症。那么,哪些是正确方法?哪些又是误区呢?我们一起来听听“菠萝博士”怎么说吧!

  • 最近,我带着孩子去了***互联网医院进行了线上问诊,感受非常不错。医生非常耐心地听取了孩子的病情描述,并且详细地询问了相关情况,给予了专业的建议和治疗方案。在整个问诊过程中,医生非常友善地与我们沟通,给予了我们很大的安慰和支持。

    在医生的建议下,我们接受了治疗并且按时购药。整个治疗过程非常顺利,孩子也很快康复了。在这里,我要感谢***互联网医院的医生,他们的专业素养和耐心细心的品质让我们非常感动,也让我对互联网医院有了更深的认识和信任。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 我最近有个朋友,她在网上看病,因为一直在吃丙戊酸钠,但确诊报告找不到了,所以不知道怎么买药。她联系了一家互联网医院,医生很耐心地询问了她的情况,并且提醒她需要提供相关证明以确保用药的准确性。医生还特别强调了保护个人隐私的重要性,并且在开具处方时向她解释了相关规定和注意事项。

    在医生的指导下,她成功购买到了药品,并且得到了专业的用药建议。这次网上问诊给她带来了很大的便利,而且医生的专业素养和耐心沟通也让她感到非常满意。

    通过这次经历,她深刻感受到了互联网医院的便利和医生的专业素养,也更加坚信了自己在网上看病的选择。

  • 那天,阳光透过窗户洒在温馨的诊室里,我坐在椅子上,心里有些紧张。这是我和医生***的第一次线上问诊。

    “就是,感觉有点奇怪,左卡尼汀是先吃一段时间吗?”我小心翼翼地问道。

    “食物暂时不需要特别规避,之前吃着也还好,1个月再复查看看。”医生***的声音温柔而坚定,让我心中的石头慢慢落了下来。

    “一天两次,一次5ml吗?”我再次确认。

    “嗯嗯,对的。”医生***的回答让我感到安心。

    “好的,谢谢医生,我们可能国庆假期来,不知道您有时间不?”我问道。

    “国庆我们正常上班,你还是周三在。”医生***的回答让我放心了许多。

    “你先提前挂号,挂不到再来找我加号就是。”医生***提醒我。

    “就是加号需要等得有点久。”我有些担忧。

    “尽量自己先挂。”医生***的语气中透露着对我的关心。

    “加号就是直接去医院找您吗?”我再次确认。

    “对的,加号就是最后看。”医生***的回答让我感到放心。

    这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业和关怀,也让我对疾病有了更深的了解。我相信,在医生的指导下,我会战胜病痛。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我带着对未来的希望和对健康的渴望,走进了京东互联网医院。刚坐下,一位温柔可亲的医生助理便微笑着向我询问,她告诉我医生助理会辅助医生了解我的病情,以便更快地给出诊疗建议,这让我感到十分安心。

    问诊开始了,医生详细地询问了我的病情,从症状描述到生活习惯,她都耐心地倾听,并给予我鼓励和支持。我告诉她自己需要丙戊酸钠,医生却告知我需要上传实体医院的诊断证明才能开具处方。虽然有些失望,但我还是理解并积极配合。

    在医生的指导下,我上传了病历资料,并详细描述了自己的病情。医生询问了我是否有药物过敏或肝肾不好,我一一回答后,医生决定为我开具丙戊酸钠。虽然只开了3瓶,但我已经很感激了,因为这是医生考虑到平台限制后,为我开具的最大量。

    在整个问诊过程中,医生的专业素养和对患者的关心让我印象深刻。她不仅耐心地解答我的疑问,还关心我的生活,让我感受到了医者的温暖。处方已送达药师审核,医生告诉我审核通过后,我可以预约购药。这让我感到十分放心,也让我对京东互联网医院有了更深的信任。

    感谢京东互联网医院,感谢那位温柔可亲的医生,让我在病痛中感受到了关爱和希望。我相信,在他们的帮助下,我一定会战胜病魔,重新拥抱健康的生活。

  • 我的线上问诊之旅

    今天是个晴朗的下午,阳光透过窗户洒在安静的房间里。我,一个普通的上班族,正在经历我的第一次线上问诊。

    由于工作繁忙,我很少有时间去医院,所以当听说有了线上问诊服务时,我立刻就心动了。我打开电脑,登录了***医院官网,找到了线上问诊的入口。

    很快,我就被一位非常专业的医生接听了。他耐心地听我描述病情,对我的问题一一解答,让我感到非常安心。

    医生询问了我一些详细的情况,然后根据我的病情,为我开具了处方。我按照医生的指示,提交了一些就诊资料和身份资料,很快,我就收到了医生的回复。

    医生的专业和细心让我非常感动。他不仅为我提供了详细的用药建议,还提醒我要注意生活中的细节,比如饮食、作息等。他的话语让我感到温暖,也让我更加坚定了战胜疾病的信心。

    当我需要开药时,医生又为我提供了方便的线上购药服务。他告诉我,药品将由京东药房寄送,而且不需要我亲自去医院。这样的服务让我感到非常方便,也让我对医生的专业能力更加敬佩。

    在用药期间,我遇到了一些不适,但又担心打扰医生。幸运的是,医生非常关心我,他告诉我,如果有任何问题,都可以随时联系他。这让我感到非常安心,也让我更加信任这位医生。

    如今,我的病情已经得到了很好的控制,我非常感谢这位医生。他的专业、耐心和细心让我深受感动。我相信,有了他的帮助,我一定能够战胜疾病,重拾健康的生活。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,医生非常耐心地与我沟通,详细询问了我的主诉。医生在查看我的病历后,为我开具了丙戊酸钠口服溶液的处方,并提醒我在用药期间如有不适要及时就诊。医生还嘱咐我要定期复查血常规及肝肾功能,以及丙戊酸钠的血药浓度,以确保用药效果和我的健康状况。在问诊结束时,医生再次强调了他的回答仅为建议,鼓励我如有需要可以发起复诊或前往医院就诊。

    这次线上问诊让我感受到医生的专业和细心,他不仅为我解决了疑惑,还给予了贴心的用药建议和复查提醒。我对互联网医院的服务印象非常好,感谢医生的耐心和专业,让我在家就能得到及时的医疗帮助。

  • 那是一个普通的下午,我抱着刚出生不到一个月的宝宝,紧张而又充满期待地来到了网上诊所。宝宝出生后不久,我们就在儿科医生的推荐下进行了初步的检查,结果显示疑似甲基丙二酸血症,这让我心里一沉。

    与医生沟通时,我感受到了他的专业与耐心。他告诉我,虽然确诊需要进一步的检查,但目前的症状并不严重,让我不必过于担心。医生详细地解释了甲基丙二酸血症的相关知识,让我对疾病有了更深的了解。

    在与医生的交流中,我发现他不仅专业,还非常关心患者的感受。他耐心地回答我的每一个问题,让我感到温暖和安心。医生还提醒我,尽管宝宝现在看起来很健康,但为了保险起见,我们还需要进行核磁共振复查。

    随着时间的推移,宝宝逐渐长大。在医生的指导下,我们定期进行体检,评估神经系统的发育情况。虽然期间宝宝有过一些小插曲,但在医生的细心照料下,我们都顺利地度过了。

    回想起那段日子,我深深感激那位医生。他不仅是我们的医生,更是我们的朋友和导师。正是因为他的专业和关心,我们才能在疾病面前保持信心,陪伴宝宝健康成长。

    现在,每当我想起那段经历,我都会感慨万分。感谢互联网医疗的便利,让我们即使身处异乡,也能得到专业的医疗服务。同时,也感谢那些默默付出的医护人员,是他们的辛勤工作,让我们的生活更加美好。

  • 在互联网医院进行线上问诊是一种方便快捷的医疗服务方式,我有幸通过这种方式咨询到了***医生,***医生是一位非常专业且耐心细致的医生。

    在与***医生的对话中,***医生首先询问了我的病情和症状,然后给出了针对性的建议和治疗方案。***医生不仅准确评估了我的病情,还为我提供了购买丙戊酸钠口服液的处方。

    通过互联网医院,我不仅得到了及时的医疗帮助,还感受到了***医生的专业品质和关怀。感谢***医生的帮助!

  • 患者视角的互联网医疗之旅

    那是一个普通的周末,我带着孩子来到了京东互联网医院。孩子的身高问题一直让我担忧,尽管我们尝试了各种方法,但效果并不理想。

    医生***接待了我们,他的态度温和而专业,详细询问了孩子的情况,并耐心地解答了我的疑问。经过一系列的检查,我们发现孩子患有丙酸血症。

    面对这个结果,我既惊讶又担忧。医生***并没有让我感到恐惧,他详细解释了病情,并告诉我目前的治疗方案和注意事项。

    在随后的治疗中,我严格按照医生的建议进行。虽然治疗过程并不轻松,但孩子的病情逐渐好转,这让我感到非常欣慰。

    在此过程中,医生***展现了他的专业素养和对患者的关爱。他不仅关注孩子的病情,还关心我们的心理状态,让我们感受到了温暖和希望。

    现在,孩子的病情已经得到了很好的控制,我们也将继续按照医生的指导进行治疗。感谢京东互联网医院,感谢医生***,是他让我们重新看到了希望。

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