南京市第一医院丙酸血症推荐专家

南京市第一医院，作为省内一流、国内知名的大型综合性现代化医院，拥有一流的医疗团队和先进设备。医院特设心血管病医院，致力于心血管疾病的研究与治疗，特别是针对丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病，医院具有丰富的临床经验和专业的治疗技术。医院内设有国家首批心脏移植准入医院、国家临床药师培训基地等，为丙酸血症患者提供全面、专业的诊疗服务。南京市第一医院，以精湛的医术和优质的服务，为患者带来健康希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。