南京明基医院丙酸血症推荐专家

南京明基医院，由佳世达集团与南京市国资集团共同投资设立，于2003年正式运营，是江苏省内著名的综合医院。2015年，经江苏省卫计委及南京市投促委批准，成为独资经营医院，并于2022年荣获三级甲等综合医院称号。医院秉承“医疗、教学、科研、运营”四位一体的学院型医院建设理念，与南京医科大学、东南大学医学院、南京中医药大学等知名学府建立了合作关系。在罕见病丙酸血症治疗方面，南京明基医院拥有一支专业团队，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院始终秉持“以人为本、追求卓越”的服务宗旨，为患者带来健康与希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。