江苏省第二中医院丙酸血症推荐专家

南京中医药大学第二附属医院（江苏省第二中医院）成立于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的公立省级综合性三级甲等中医院。医院在治疗丙酸血症等罕见遗传病方面具有显著优势。医院设有国家级重点专科，汇集全国名老中医，具备丰富的临床经验和先进的诊疗技术。医院配备西门子3T高端磁共振等先进设备，为患者提供精准的检测和治疗。医院秉承“宏德博识、济世佑生”的院训，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在丙酸血症等罕见病治疗领域，南京中医药大学第二附属医院凭借其专业实力和先进技术，成为患者信赖的选择。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。